Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1080 публикаций
Поиск: 33 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 578 с найденным полным текстом
CD22ΔE12 has emerged as a driver lesion in the pathogenesis of pediatric B-lineage acute lymphoblastic leukemia (ALL) and a new molecular target for RNA therapeutics. Here we report a 43-gene CD22ΔE12 signature transcriptome that shows a striking representation in primary human leukemia cells from patients with relapsed BPL. Our data uniquely indicate that CD22ΔE12 is a candidate driver lesion responsible for the activation of MAPK and PI3-K pathways in aggressive forms of B-lineage ALL. We also show that the forced expression of a CD22 RNA trans-splicing molecule (RTM) markedly reduces the ca
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trans-active response DNA-binding protein of 43 kDa (TDP-43) promotes tau mRNA instability and tau exon 10 inclusion. Aggregation of phosphorylated TDP-43 is associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration. Casein kinase 1ε (CK1ε) phosphorylates TDP-43 at multiple sites, enhances its cytoplasmic aggregation, and modulates its function in tau mRNA processing. To determine roles of TDP-43 site-specific phosphorylation in its localization, aggregation, and function in tau mRNA processing, TDP-43 was mutated to alanine or aspartic acid at Ser379, Ser403/40
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel cDNA clone (named BmKT-u) which is a hybrid molecule of the 5'-terminal region of BmKT' cDNA and the 3'-terminal region of an undocumented cDNA (named BmKu), was isolated from a cDNA library made from the venom gland of scorpion Buthus martensii Karsch. BmKT-u codes for a 30 amino acid residue precursor peptide composed of a 20-residue signal sequence, and a putative 10-residue novel mature peptide. Northern blot hybridization showed BmKT-u cDNA is generated from a transcript. RT-PCR experiments excluded the possibility that BmKT-u cDNA is an artifact generated during reverse transcrip
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many of the human myometrial proteins associated with uterine quiescence and the switch to coordinated contractions at the onset of labor exist as alternatively spliced isoforms. There is now extensive evidence to indicate that the nuclear concentrations of the trans-acting splicing regulators SF2/ASF and hnRNP A1/A1B are fundamental in regulating the expression of specific protein isoforms derived from alternative splicing of single precursor messenger ribonucleic acid transcripts. The question thus arose as to whether these factors were also involved in regulating the expression of specific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to develop and compare dual-adeno-associated virus (AAV) gene therapy utilizing protein trans-splicing versus mRNA trans-splicing to restore RP1 expression, and to evaluate their safety and efficacy in rescuing photoreceptor degeneration in a mouse model of RP1-associated retinitis pigmentosa (RP).
METHODS: By screening various split sites within the RP1 sequence in combination with different inteins or adopting mRNA trans-splicing binding sequences, we generated several plasmid pairs capable of reconstituting RP1 in vitro. Next, we conducted dual-AAV gene therapy vi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major challenge to a successful gene therapy of autosomal dominant genetic diseases is a highly efficient and specific knock-down or repair of the disease-causing allele. In epidermolysis bullosa simplex-type Dowling-Meara (EBS-DM), a single amino acid exchange in exon 1 of the keratin 14 gene (K14) triggers a severe skin phenotype, characterized by blistering of the skin and mucous membranes after minor trauma. We chose spliceosome-mediated RNA trans-splicing to specifically replace exons 1-7 of the K14 gene. In this approach, the mutated coding region is replaced by an RNA-trans-splicing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: mRNA splicing is a fundamental process in the reproductive system, playing a pivotal role in reproductive development and endocrine function, and ensuring the proper execution of meiosis, mitosis, and gamete function. Trans-acting factors and cis-acting elements are key players in mRNA splicing whose dysfunction can potentially lead to male and female infertility. Although hundreds of trans-acting factors have been implicated in mRNA splicing, the mechanisms by which these factors influence reproductive processes are fully understood for only a subset. Furthermore, the clinical imp
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All parasitic helminths process a large subset of their mRNA molecules via spliced leader trans-splicing. Here we describe a rapid and efficient method, 'spliced leader differential display', to generate comprehensive expression fingerprints of trans-spliced factors on silver-stained acrylamide gels. The method allows systematic screening of the entire trans-spliced transcriptome of parasitic organisms using only minute amounts of starting material. Spliced leader differential display selectively displays 5' end-fragments of trans-spliced messages thus facilitating the identification of associ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal gene therapy with adeno-associated viral (AAV) vectors is safe and effective in humans. However, AAV's limited cargo capacity prevents its application to therapies of inherited retinal diseases due to mutations of genes over 5 kb, like Stargardt's disease (STGD) and Usher syndrome type IB (USH1B). Previous methods based on 'forced' packaging of large genes into AAV capsids may not be easily translated to the clinic due to the generation of genomes of heterogeneous size which raise safety concerns. Taking advantage of AAV's ability to concatemerize, we generated dual AAV vectors which r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trans-splicing is a powerful approach to reprogram the genome. It can be used to replace 5', 3' or internal exons. The latter approach has been characterized by low efficiency, as the requirements to promote internal trans-splicing are largely uncharacterized. The trans-splicing process is induced by engineered 'RNA trans-splicing molecules' (RTMs), which target a selected pre-mRNA to be reprogrammed via two complementary binding domains. To facilitate the development of more efficient RTMs for therapeutic applications we constructed a novel fluorescence based screening system. We incorporated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Split intein-mediated protein trans-splicing expands AAV transfer capacity, thus overcoming the limited AAV cargo. However, non-mammalian inteins persist as trans-splicing by-products, and this could raise safety concerns for AAV intein clinical applications. In this study, we tested the ability of several degrons to selectively decrease levels of inteins after protein trans-splicing and found that a version of E. coli dihydrofolate reductase, which we have shortened to better fit into the AAV vector, is the most effective. We show that subretinal administration of AAV intein armed with this s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing is a finely regulated process which defines the final maturation of pre-mRNAs. Modulation of trans-acting spliceosome proteins changes specific patterns of splicing and contributes to the development of diseases. During Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) disease progression, loss of nuclear trans-acting splicing protein TDP43 leads to accumulation of cryptic exons in mRNAs, which inhibits expression of proteins and aggravates the disease. One of the affected genes is DNAJC5, which codes for a protein responsible for clearance of misfolded proteins in the cytoplasm. We fir
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Snake venoms are complex mixtures of toxic proteins encoded by various gene families that function synergistically to incapacitate prey. A huge repertoire of snake venom genes and proteins have been reported, and alternative splicing is suggested to be involved in the production of divergent gene transcripts. However, a genome-wide survey of the transcript repertoire and the extent of alternative splicing still remains to be determined. In this study, the comprehensive analysis of transcriptomes in the venom gland was achieved by using PacBio sequencing. Extensive alternative splicing was obse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing contributes to complex traits, but whether this differs in trait-relevant cell types across diverse genetic ancestries is unclear. Here we describe cell-type-specific, sex-biased and ancestry-biased alternative splicing in ~1 M peripheral blood mononuclear cells from 474 healthy donors from the Asian Immune Diversity Atlas. We identify widespread sex-biased and ancestry-biased differential splicing, most of which is cell-type-specific. We identify 11,577 independent cis-splicing quantitative trait loci (sQTLs), 607 trans-sGenes and 107 dynamic sQTLs. Colocalization between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kinetoplastid parasites-trypanosomes and leishmanias-infect millions of humans and cause economically devastating diseases of livestock, and the few existing drugs have serious deficiencies. Benzoxaborole-based compounds are very promising potential novel anti-trypanosomal therapies, with candidates already in human and animal clinical trials. We investigated the mechanism of action of several benzoxaboroles, including AN7973, an early candidate for veterinary trypanosomosis. In all kinetoplastids, transcription is polycistronic. Individual mRNA 5'-ends are created by trans splicing of a short
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tau is a microtubule-associated protein predominantly expressed in neurons, which participates in microtubule polymerization and axonal transport. Abnormal tau metabolism leads to neurodegenerative diseases named tauopathies, such as Alzheimer's disease and frontotemporal dementia. The alternative splicing of exon 10 (E10) in the primary transcript produces tau protein isoforms with three (3R) or four (4R) microtubule binding repeats, which are found in equal amounts in the normal adult human brain. Several tauopathies are associated with abnormal E10 alternative splicing, leading to an imbala
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative pre-mRNA splicing allows for the production of multiple mRNAs from an individual gene, which not only expands the protein-coding potential of the genome but also enables complex mechanisms for the post-transcriptional control of gene expression. Regulation of alternative splicing entails a combinatorial interplay between an abundance of trans-acting splicing factors, cis-acting regulatory sequence elements and their concerted effects on the core splicing machinery. Given the extent and biological significance of alternative splicing in humans, it is not surprising that aberrant spl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional impairment or complete loss of type VII collagen, caused by mutations within COL7A1, lead to the severe recessive form of the skin blistering disease dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). Here, we successfully demonstrate RNA trans-splicing as an auspicious repair option for mutations located in a wide range of exons by fully converting an RDEB phenotype in an ex vivo pre-clinical mouse model based on xenotransplantation. Via a self-inactivating (SIN) lentiviral vector a 3' RNA trans-splicing molecule, capable of replacing COL7A1 exons 65-118, was delivered into type VII collagen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional defects in type VII collagen, caused by premature termination codons on both alleles of the COL7A1 gene, are responsible for the severe autosomal recessive types of the skin blistering disease, recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). The full-length COL7A1 complementary DNA (cDNA) is about 9 kb, a size that is hardly accommodated by therapeutically used retroviral vectors. Although there have been successful attempts to produce functional type VII collagen protein in model systems of RDEB, the risk of genetic rearrangements of the large repetitive cDNA sequence may hamper
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.