Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2473 публикаций
Поиск: 157 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 141 с найденным полным текстом
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disease, which is characterized by noncancerous tumors in multi-organ systems in the body. Mutations in the TSC1 or TSC2 genes are known to cause the disease. The resultant mutant proteins TSC1 (hamartin) and TSC2 (tuberin) complex evade its normal tumor suppressor function, which leads to abnormal cell growth and proliferation. Both TSC1 and TSC2 are involved in several protein-protein interactions, which play a significant role in maintaining cellular homeostasis. The recent biochemical, genetic, structural biology, clinical and drug discove
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phakomatoses present with characteristic findings on the skin, central or peripheral nervous system, and tumors. Neurofibromatosis type 1 is the most common syndrome and is characterized by Café-au-lait macules, intertriginous freckling, Lisch nodules, and tumors including neurofibromas, malignant peripheral nerve sheath tumors, and gliomas. Tuberous Sclerosis Complex is characterized by benign hamartomas presenting with hypomelanotic macules, shagreen patches, angiofibromas, confetti lesions and tumors including cortical tubers, subependymal nodules, subependymal giant cell astrocytomas and t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in TSC1 or TSC2 genes are linked to alterations in neuronal function which ultimately lead to the development of a complex neurological phenotype. Here we review current research on the effects that reduction in TSC1 or TSC2 can produce on the developing neural network. A crucial feature of the disease pathophysiology appears to be an early deviation from typical neurodevelopment, in the form of structural abnormalities. Epileptic seizures are one of the primary early manifestation of the disease in the CNS, followed by intellectual deficits and autism spectrum disorders (ASD). Resea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant tumor suppressor gene syndrome due to germline mutations in either TSC1 or TSC2. 10-15% of TSC individuals have no mutation identified (NMI) after thorough conventional molecular diagnostic assessment. 53 TSC subjects who were NMI were studied using next generation sequencing to search for mutations in these genes. Blood/saliva DNA including parental samples were available from all subjects, and skin tumor biopsy DNA was available from six subjects. We identified mutations in 45 of 53 subjects (85%). Mosaicism was observed in the majori
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TSC1-TSC2-TBC1D7 complex is an important negative regulator of the mechanistic target of rapamycin complex 1 that controls cell growth in response to environmental cues. Inactivating TSC1 and TSC2 mutations cause tuberous sclerosis complex (TSC), an autosomal dominant disorder characterised by the occurrence of benign tumours in various organs and tissues, notably the brain, skin and kidneys. TBC1D7 mutations have not been reported in TSC patients but homozygous inactivation of TBC1D7 causes megaencephaly and intellectual disability. Here, using an exon-specific deletion strategy, we demon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex is a genetic disorder characterized by the formation of nonmalignant hamartomas in the brain, heart, skin, kidney, lung, and other organs. It is associated with autism, epilepsy, and other neurocognitive and behavioral disabilities. Wide phenotypic variation occurs in disease severity and natural course: some patients demonstrate minimal effects, e.g., skin changes; others manifest profound seizures and mental retardation. Tuberous sclerosis complex is caused by mutations in either the tuberous sclerosis complex 1 or 2 gene (coding for hamartin and tuberin, respectiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant multisystem disorder, caused by a loss-of-function of either TSC1 or TSC2 gene. However, in 10%-15% TSC patients there is no pathogenic variant identified in either TSC1 or TSC2 genes based on standard clinical testing.
METHODS: In this study, genome sequencing was performed for families with clinical diagnosis of TSC with negative results from TSC1 and TSC2 single-gene tests.
RESULTS: Herein, we report a family presenting a classical TSC phenotype with an unusual, complex structural variant involving the TSC1 gene: an int
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by multiple dysplastic organ lesions and neuropsychiatric symptoms, caused by loss of function mutations in either TSC1 or TSC2. Genotype and phenotype analyses are conducted worldwide, but there have been few large-scale studies on Japanese patients, and there are still many unclear points. This study analyzed 283 Japanese patients with TSC (225 definite, 53 possible, and 5 genetic diagnoses). A total of 200 mutations (64 TSC1, 136 TSC2) were identified, of which 17 were mosaic mutations, 11 were large intragenic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic syndrome due to mutations in either TSC1 or TSC2, leading to the development of hamartomatous tumours at multiple body sites, including facial skin (facial angiofibroma (FAF)), brain (cortical tubers) and kidney (angiomyolipoma (AML)). In this report, we describe an individual with minimal TSC clinical features, who had 'no mutation identified' (NMI) by prior genetic testing in a clinical laboratory. Our massively parallel sequencing (MPS) analysis of multiple samples from different body sites and tumours (including blood, saliva, normal skin, AML
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the management of epilepsy in patients with tuberous sclerosis complex (TSC) with an emphasis on surgical aspects, neuropathology, and pathogenesis.
METHODS: Review of the literature and presentation of the authors' experience of surgery for refractory epilepsy in patients with TSC.
RESULTS: TSC is a multisystem genetic disorder with variable phenotypic expression. TSC results from a mutation in the TSC1 gene on chromosome 9, which codes for hamartin, or in the TSC 2 gene on chromosome 16 which codes for tuberin. The majority of the patients have TSC as a result of spont
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here a 14-year-old boy suffering from intractable epilepsy since the age of 2. Neuroimaging showed a lesion in the left temporal lobe. He underwent resection of the left temporal lobe and multiple subpial transection of the left frontal lobe at the age of 8. Histopathological findings of surgical specimens were similar to those of tubers of tuberous sclerosis (TSC), although he had no other TSC stigmata. To discriminate from cortical dysplasia grade III, we examined the immunohistochemical expression of hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products. Based on results, we diagn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
НовостьКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an inherited multi-system neurocutaneous disorder where patients often present with neurodevelopmental manifestations such as epilepsy and TSC-associated neuropsychiatric disorder (TAND) that includes autism spectrum disorder (ASD). TSC is caused by inactivating mutations in TSC1 or TSC2 tumour suppressor genes, with encoded proteins hamartin (TSC1) and tuberin (TSC2) forming a functional complex inhibiting mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1) signalling. This has led to treatment with allosteric mTORC1 inhibitor rapamycin analogues ('rapalogs'
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is caused by mutations in TSC1 or TSC2 genes and affects multiple organs. TSC proteins control cell growth by regulating the activity of the mechanistic target of rapamycin complex 1. Extracellular vesicles (EVs) are membrane-bound particles produced by cells that mediate cellular communication, function, and growth. Although extensive studies regarding the genetic basis of TSC exist, the exact mechanism contributing to its pathogenesis remains unresolved. It has been proposed that EVs generated by renal cyst epithelia of mice and cells with Tsc gene mutations
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant genetic condition that involves abnormalities of the skin, hamartomas in the heart, brain, and kidneys, seizures, as well as TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND). About 90%-95% of individuals with TSC will have an identifiable pathogenic variant in either TSC1 or TSC2. We present here two family members with clinical diagnoses of TSC that were later determined to be due to two different genetic etiologies.
METHODS: A 2-year-old Caucasian female (Patient 1) was born to non-consanguineous healthy parents and was d
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous autosomal-dominant genetic syndrome marked by development of hamartomatous lesions arising from dysfunction of the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway. Although TSC remains a heterogeneous clinical entity, the recent inclusion of genetic diagnostic criteria reflects advancement in our understanding of its underlying etiopathogenesis. Abnormal cellular growth, differentiation, and migration result in multisystem sequelae, with neurologic manifestations of TSC representing the primary cause of morbidity and mortality for the majority
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant inherited disorder characterized by generalized involvement and variable manifestations with a birth incidence of 1:6000. In a quarter of a century, significant progress in tuberous sclerosis complex has been made. Two responsible genes, TSC1 and TSC2, which encode hamartin and tuberin, respectively, were discovered in the 1990s, and their functions were elucidated in the 2000s. Hamartin-Tuberin complex is involved in the phosphoinositide 3-kinase-protein kinase B-mammalian target of rapamycin signal transduction pathway, and suppresses mamma
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten probands with tuberous sclerosis (TS) and 20 first degree relatives were examined for evidence of pitted enamel hypoplasia; 100% of TS patients had pitting, compared to 65% of relatives and 72% of 25 controls. We found that 70% of TS cases had more than 14 pits per person compared with only 5% of relatives and 4% of controls; 85% of relatives and 84% of controls had fewer than six pits per person. Our results confirm that significantly increased numbers of dental enamel pits are found in persons with TS compared to controls. These results suggest that examination for the presence or absenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.