Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
971 публикаций
Поиск: 80 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 55 с найденным полным текстом
Crigler-Najjar syndrome (CN) type II is caused by a reduction in hepatic bilirubin uridine 5'-diphosphate (UDP)-glucuronosyltransferase activity. Recently, there has been progress in mutation analysis of patients with CN type II. Here, we analyzed both the coding and the promoter regions of the gene in seven Japanese patients with CN type II from five unrelated families. The mutations found in this study were classified into three types. The first type was composed of double homozygous missense mutations (Gly71Arg and Tyr486Asp) in exons 1 and 5. These mutations, which were detected in five pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide sugars are required for the synthesis of glycoproteins and glycolipids, which play crucial roles in many cellular functions such as cell communication and immune responses. Uridine diphosphate-glucose (UDP-Glc) was previously believed to be the only nucleotide sugar detectable in brain by 31 P-MRS. Using spectra of high SNR and high resolution acquired at 7 T, we showed that multiple nucleotide sugars are coexistent in brain and can be measured simultaneously. In addition to UDP-Glc, these also include UDP-galactose (UDP-Gal), -N-acetyl-glucosamine (UDP-GlcNAc) and -N-acetyl-galacto
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acid dissociation constant (pK(a)) of small, biological molecules is an important physical property used for investigating enzyme mechanisms and inhibitor design. For phosphorus-containing molecules, the (31)P nuclear magnetic resonance (NMR) chemical shift is sensitive to the local chemical environment, particularly to changes in the electronic state of the molecule. Taking advantage of this property, we present a (31)P NMR approach that uses inorganic phosphate buffer as an internal pH reference to determine the pK(a) values of the imide and second diphosphate of uridine-5'-diphosphate c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the mutation characteristics and clinical relevance of Gilbert syndrome (GS) and Crigler-Najjar syndrome (CNS) in relation to uridine diphosphate glucuronosyltransferase A1 (UGT1A1) gene. Methods: The characteristics of UGT1A1 gene mutation and their clinical relevance were analyzed by searching PubMed and Human Gene Mutation Databases. Results: A total of 163 mutation sites were found in the UGT1A1 gene since November 16, 2018. The following patterns existed at the above sites: (1) the numbers of gene mutations occurring between different exons of UGT1A1 was related
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crigler-Najjar syndrome (CN) type I, which is characterized by the complete absence of bilirubin uridine 5'-diphosphate-glucuronosyltransferase (UGT) activity, is inherited as an autosomal recessive trait associated with unconjugated hyperbilirubinemia. Phenobarbital has no effect on the bilirubin concentration in the serum of patients with CN type I. Recently, cDNA for two human liver bilirubin UGT (UGT1A and UGT1D) were isolated, and their genetic organization was determined. The UGT1A (UGT1*1) and UGT1D (UGT1*4) genes each have a unique exon 1, whereas exons 2-5 are common to both genes. It
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microsomal enzyme uridine diphosphate (UDP) glucuronate glucuronyltransferase (E.C. 2.4.1.17) catalyzes formation of bilirubin mono-glucuronide from bilirubin and UDPglucuronic acid. Bilirubin glucuronoside glucuronosyltransferase (E.C. 2.4.1.95), an enzyme concentrated in plasma membrane-enriched fractions of rat liver, converts bilirubin monoglucuronide to bilirubin diglucuronide. Bilirubin glucuronoside glucuronosyltransferase activity was studied in homogenates of liver biopsy specimens obtained from patients with the Crigler-Najjar syndrome (Type I) and in subcellular liver fractions
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crigler-Najjar syndrome (CNS) and Gilbert syndrome (GS) are inherited non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemias caused by mutations in the uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gene, resulting in reduced or absent bilirubin conjugation. These disorders form a phenotypic spectrum, with CNS type I (CNSI) representing the most severe form, CNS type II (CNSII) an intermediate phenotype, and GS the mildest. Differentiation between CNSII and GS can be challenging due to overlapping bilirubin levels and genetic variants. We report the case of a female newborn of Nepali descent
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence indicates that mutations in the human UGT1 gene locus abolish hepatic bilirubin UDP-glucuronosyltransferase activity and cause the subsequent accumulation of bilirubin to toxic levels in patients with Crigler-Najjar type 1 (CN-I). Genetic and biochemical criteria are required to link CN-I with mutations in UGT1. Here we present analysis of mutations at the UGT1 locus in three individuals that were clinically diagnosed with CN-I (two related and one unrelated). Each patient carries a single base substitution that alters conserved residues in the transferase enzyme molecule
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-Glucosidation is known as a major metabolic reaction for barbiturates in humans. However, the enzyme(s) involved in this N-glucosidation has not been clarified yet. Thus, to clarify the enzyme(s) involved in the N-glucosidation in human liver microsomes, we investigated the N-glucosyltransferase activity in recombinant UDP-glucuronosyltransferases (UGTs) using AS-3201, an aldose reductase inhibitor, as a substrate. AS-3201 was found to be biotransformed to both N-glucoside and N-glucuronide in human liver microsomes. The N-glucosyltransferase activities were detectable with multiple UGT isof
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genetic mutations in the uridine diphosphate (UDP)-glucuronosyltransferase 1A (UGT1A) enzyme promoter have been associated with unconjugated hyperbilirubinemia and Gilbert syndrome. The effects of UGT1A promoter polymorphisms on serum bilirubin levels and symptomatic gallstone formation were studied in a cohort of children with sickle cell anemia (SCA).
METHODS: The UGT1A promoter genotype was deterrmined for 115 consecutive children with SCA. Steady-state laboratory parameters and previous cholecystectomy for symptomatic gallstones were recorded retrospectively, then analyzed accord
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Like many polycyclic aromatic hydrocarbons in the environment, >30% of benzo(a)pyrene (BP), an environmental carcinogen and teratogen, is eliminated by glucuronidation, which competes with a toxifying pathway involving cytochrome P-450-catalyzed bioactivation of BP to a carcinogenic reactive intermediate, BP-7,8-diol-9,10-oxide. Genetic deficiencies in bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (GT) occur in >5% of the population (Gilbert's disease, Crigler-Najjar syndromes), and this could predispose such people to the toxic effects of polycyclic aromatic hydrocarbons and other environmental chemi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Sodium valproate is a widely prescribed broad-spectrum antiepileptic drug. It shows high inter-individual variability in pharmacokinetics and pharmacodynamics and has a narrow therapeutic range. We evaluated the effects of polymorphic uridine diphosphate glucuronosyltransferase (UGT)1A6 (541A>G, 552A>C) metabolizing enzyme on the pharmacokinetics of sodium valproate in the patients with epilepsy who showed toxicity to therapy.
METHODS: Genotype analysis of the patients was made with polymerase chain-restriction fragment length polymorphism (RFLP) with sequencing. Pla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study reports the genomic organization and the characterization of a novel cynomolgus monkey UDP-glucuronosyltransferase (UGT) enzyme, UGT2B30. UGT enzymes are microsomal proteins that catalyse the transfer of the glucuronosyl group from UDP-glucuronic acid (UDPGA) to a wide variety of lipophilic compounds, namely hormonal steroids. The 15 kb UGT2B30 gene amplified by PCR showed a genomic organization similar to those encoding UGT2B human enzymes. The cDNA encoding UGT2B30 was isolated from a cynomolgus monkey prostate cDNA library, and the deduced amino acid sequence showed an ide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) is closely associated with the management of HIV and tuberculosis (TB) coinfection because it modulates the metabolism of antiretroviral (ARV) drugs. The frequency of UGT1A1 polymorphisms varies widely among sub-Saharan Africans. However, studies examining the frequency of UGT1A1 polymorphisms and their impact on drug response profiles, accounting for environmental factors, drug-drug and gene-drug interactions and non-compliance remain sparse. Given that HIV and TB treatments often involve complex drug regimens with a high
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trypanosoma brucei, the causative agent of human African trypanosomiasis, affects tens of thousands of sub-Saharan Africans. As current therapeutics are inadequate due to toxic side effects, drug resistance, and limited effectiveness, novel therapies are urgently needed. UDP-galactose 4'-epimerase (TbGalE), an enzyme of the Leloir pathway of galactose metabolism, is one promising T. brucei drug target. We here use the relaxed complex scheme, an advanced computer-docking methodology that accounts for full protein flexibility, to identify inhibitors of TbGalE. An initial hit rate of 62% was obta
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the effect of Gilbert's syndrome, the most common defect of bilirubin conjugation, on the bilirubin levels of subjects with inherited haematological disorders which cause increased bilirubin production. 57 patients heterozygous for beta-thalassaemia, 21 with G6PD deficiency and 44 controls were examined by typing the TATA-box in the promoter of the gene uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A. Nearly 80% of patients with increased bilirubin levels were heterozygous or homozygous for the UGT1A TA(7) variant associated with Gilbert's syndrome. These findings indicate that Gil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsomal UDP-glucuronosyltransferase activity toward the bile acids (chenodeoxycholic, deoxycholic, ursodeoxycholic, lithocholic, and glycolithocholic) has been detected in human specimens of liver, kidney, and intestinal mucosa. The characteristics of hepatic and extrahepatic UDP-glucuronosyltransferase activities toward these bile acids were compared with respect to kinetic parameters and other catalytic properties. Whereas no organ-specific differences in the affinities of individual bile acids to hepatic and extrahepatic UDP-glucuronosyltransferases were observed, the individual bile aci
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newly synthesized acid hydrolases, destined for transport to lysosomes, acquire a phosphomannosyl targeting signal by the transfer of N-acetylglucosamine 1-phosphate from uridine 5'-diphosphate (UDP)-N-acetylglucosamine to a mannose residue of the acid hydrolase followed by removal of the outer, phosphodiester-linked N-acetylglucosamine to expose 6-phosphomannose. This study demonstrates that fibroblasts from patients with the lysosomal enzyme storage diseases, I-cell disease (mucolipidosis II) and pseudo-Hurler polydystrophy (mucolipidosis III), are severely deficient in UDP-N-acetylglucosami
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.