Porphyrias are a group of rare metabolic disorders in which excessive quantities of porphyrins, or their precursors, are produced. They are due to specific enzyme deficiencies resulting in abnormalities in the control of the porphyrin-haem metabolic pathway. Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common of all the porphyrias. However this condition is rarely seen in our Asian countries. We describe a patient with PCT who presented clinically with blistering eruptions over the sun-exposed areas. Coral pink fluorescence of uroporphyrins in an acidified urine specimen is diagnostic. Definitive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is a cutaneous porphyria that presents later in life with cutaneous findings in sun-exposed sites. We report a complex case of PCT in a 67-year-old woman with an unusual constellation of cutaneous findings: scleroderma, acquired ichthyosis, and nonscarring alopecia. Possible triggers for her PCT include tamoxifen treatment for breast cancer and carrier status of the hemochromatosis gene. High-dose chloroquine was used to successfully achieve clinical remission and normalize her uroporphyrins. While on chloroquine she developed extensive classic vitiligo. It is not
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) and similar vesiculobullous disorders have been described to develop frequently in patients with chronic renal failure during long-term hemodialysis. 9 cases of PCT in hemodialyzed patients and 1 case of PCT in continuous ambulatory peritoneal dialysis have been reported in Japan. Since these patients were often anuria, porphyrin analyzed in plasma, feces, and dialysate. Uroporphyrins, coproporphyrins and heptacarboxyric porphyrins in feces, and total porphyrins in plasma increased. The iron overload, aluminum hydroxide, plasticizers exuded from the tubing or othe
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ninety two patients with porphyria cutanea tarda (PCT) were examined ophthalmically in a paired case control study. The incidence of pinguecula and of pterygium was 8 and 2 times higher respectively, in PCT patients than in the control group. The photodamage to the conjunctiva is considered to be a result of the photoactivity of uroporphyrin in the tissues.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effects of iron were studied in cultured chick embryo liver cells to help elucidate the effect of hepatic iron in the human disease porphyria cutanea tarda and in toxic porphyria caused by chemicals. These cultures have proven useful because (a) phenobarbital and phenobarbital-like drugs induce a common form(s) of cytochrome P-450 (P-450-phenobarbital) in these cultures; (b) 20-methylcholanthrene and certain other polycyclic hydrocarbons induce a different form(s) (P-450-methylchol-anthrene), and (c) uroporphyria can be produced rapidly by exposure to suitable chemicals. In these cultures, tre
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ninety two patients suffering from porphyria cutanea tarda were examined ophthalmologically in a paired case-control study. The incidence of pinguecula and that of pterygium were 8 times and 2 times higher, respectively, in PCT patients that in the control group. The photodamage of the conjunctiva is presumed to be a result of the photoactivity of uroporphyrin in the tissues.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acute porphyria is an autosomal dominant disorder of the héme biosynthesis enzyme. The aim of this work is to determin a diagnostic step in order to anticipate porphyric crises. We report the observation of a child which was hospitalized in the pédiatric service three years ago for peripheric arthralgies and myalgies where the diagnosis of an acute porphyria was not posed. He wase admitted in our service for appendicitis, he was operated, the anesthesie was carried out by the thiopenthal and the succinylcholine. At the first post-operative day, a respiratory insufficiency was the cause of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrin levels in nineteen cases of discoid lupus erythematosus were compared with porphyrin levels in ten controls using Rimingto.in's technique. The erythrocyte protoporphyrin, urinary uroporphyrin and faecal coproporph rin and faccal protoporphyrin were found to be significantly raised as compared to the controls.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 52-year-old man presented to his primary care physician with blisters and sores on the backs of his hands. Laboratory studies supported a diagnosis of porphyria cutanea tarda, complicated by the presence of both the C282Y and H63D mutations in the HFE gene, with susequent iron over-load. This case illustrates the need to understand the pathogenesis of porphyria cutanea tarda, particularly the role of excess iron in the overproduction of uroporphyrin. Iron, by catalyzing the formation of reactive oxygen species, can enhance uroporphyrin formation by increasing the rate at which uroporphyrinog
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-mo-old, male African hedgehog (Atelerix albiventris) presented with a history of pink urine and demonstrating pink-colored teeth and mild hepatomegaly on examination. Urinalysis revealed no physical, chemical, or cellular abnormalities other than a pink color and fluorescence under ultraviolet light (UV). Also under UV, intense fluorescence of teeth, feet, and spines was noted. Porphyria was suspected. Spectrophotometric evaluation of urine showed extremely elevated levels of copro- and uroporphyrins. Analysis of the urine by thin-layer chromatography showed an abnormal pattern of excreted
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT), the most common porphyria disease, is characterized by blistering and skin fragility of sun-exposed skin. The symptoms are caused by lowered activity of uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) resulting in accumulation of water-soluble porphyrins in the skin. Most PCT cases are sporadic but can be familiar due to mutations in the URO-D gene located on chromosome number 1. The disease may be exacerbated by environmental factors. Iron accumulation is a characteristic finding and there is an association to hereditary haemochromatosis. Therapeutic venesection reduces
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is a rare autosomal recessive disease due to the deficient, but not absent, activity of uroporphyrinogen III synthase (UROS), the fourth enzyme in the heme biosynthesis pathway. Biallelic variants in the UROS gene result in decreased UROS enzymatic activity and the accumulation of non-physiologic Type I porphyrins in cells and fluids. Overproduced uroporphyrins in haematopoietic cells are released into the circulation and distributed to tissues, inducing primarily hematologic and dermatologic symptoms. The clinical manifestations vary in severity rangi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with overt porphyria cutanea tarda (PCT) show a distinctive and abnormal urinary profile of porphyrin excretion. It is not known, however, whether clinical remission of the disease produces complete normalization of this profile. We selected 46 patients, previously diagnosed with PCT, who after treatment presented normal levels of total porphyrins in urine (< 35 nmol/mmol creatinine). We analyzed their urine specimens by hplc to identify and quantify the various porphyrins and we compared the urinary porphyrin profiles to those of 40 healthy volunteers. While healthy volunteers gave a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The high prevalence of chronic hepatitis C virus infection in patients with porphyria cutanea tarda, specially in those without family history of the disease, suggests that this could be an acquired disease and one of the most frequent extra hepatic manifestations of hepatitis C virus infection.
AIM: To study the excretion of porphyrins and its precursors in cirrhotic patients with and without hepatitis C virus infection.
PATIENTS AND METHODS: Eighteen patients with cirrhosis Child-Pough A, eight infected with hepatitis C virus, were studied. Urinary excretion of [symbol see text
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experimental porphyria induced by PHAHs is characterized by a progressive reduction in the activity of UROD. After intoxication with TCDD, the most porphyrogenic compound known to date, the liver was the principal site of action, as regards both porphyrin accumulation (mostly uroporphyrin) and the degree of enzyme impairment; the kidney was the site of the second greatest accumulation; the brain and erythrocytes were unaffected. Additional modifications of the heme pathway involved induction of the activity of ALAS and, at least in HCB-induced porphyria after iron pretreatment, may have involv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bullous dermatosis (BD) is becoming increasingly recognized in patients with end-stage renal disease (ESRD). It is clinically reminiscent of porphyria cutanea tarda, but its detailed pathogenesis remains unclear. Studies have shown increased porphyrin levels in dialysis patients, and this may partly explain the skin lesions and photosensitivity evident in these patients. In experimental studies, aluminum can induce various abnormalities in porphyrin and haem metabolism. This study investigated a possible involvement of porphyrin metabolism and aluminum in the development of bullous
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Some polyhalogenated aromatic chemicals such as 2,3,7,8-tetrachloro-p-dioxin, brominated and chlorinated biphenyls, and hexachlorobenzene cause in humans, animals and hepatocyte systems a partial block in haem biosynthesis leading to accumulation and excretion of uroporphyrin, the oxidation product of the unstable biosynthetic intermediate uroporphyrinogen. 2. The involvement of reactive toxic metabolites of the halogenated chemicals has previously been suggested. The evidence presented in this paper supports a different mechanism involving chronic induction of the microsomal cytochrome P-4
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda, diagnosed by reduced levels of red cell uroporphyrin decarboxylase and raised plasma porphyrins, developed in a patient with chronic renal failure due to polycystic kidneys, treated with haemodialysis, who had normal total faecal porphyrins. Haemodialysis did not alter plasma porphyrin levels and we deduced that most of the plasma porphyrins were circulating in high molecular weight protein complexes.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythropoietic porphyria (CEP), also known as Gunther's disease, is an uncommon autosomal recessive disorder caused by a mutation in the uroporphyrinogen III synthase gene. This mutation results in reduced enzyme levels in heme synthesis and the accumulation of pathogenic porphyrin isomers, uroporphyrin I and coproporphyrin I, leading to the clinical manifestations of CEP. Typically, CEP manifests shortly after birth with severe cutaneous photosensitivity, blistering, ulceration, and scarring. Erythrodontia, acro-osteolysis, and skeletal abnormalities are frequently present in conju
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования