BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is the lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of arylsulfatase B (ASB). In this study, we evaluated bone marrow transplantation (BMT) for the treatment of MPS VI and the effects of irradiation on the survival and engraftment of bone marrow-transplanted neonatal rats.
METHODS: One- to 2-day-old MPS VI rats were injected with normal bone marrow after irradiation with 200, 400, or 800 cGy. Ninety percent of the animals receiving a single dose of 200 cGy (n=30) survived the procedure, whereas irradiation with 400 cGy (n=23) o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mannose 6-phosphate (Man-6-P) is a posttranslational carbohydrate modification typical of newly synthesized acid hydrolases that signals targeting from the Golgi apparatus to the lysosome via Man-6-P receptors (MPRs). Using iodinated cation independent MPR as a probe in a Western blot assay, we surveyed levels of Man-6-P glycoproteins in a number of different rat tissues. Considerable variation was observed with respect to total amounts and types of Man-6-P glycoproteins in the different tissues. Brain contained 2-8-fold more Man-6-P glycoproteins than other tissues, with relative abundance be
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ichthyosis (XLI) is an inherited skin disorder due to deficiency of steroid sulfatase (STS) activity. XLI has been diagnosed by assaying STS activity in placenta or lymphocytes of patients after birth. Most patients have a large deletion of the STS gene, generated by inaccurate recombination at the STS locus. However, point mutations in the STS gene have been reported in some patients with complete STS deficiency. In a new case of STS deficiency, we identified an STS missense mutation, Glu560Pro or E560P. This new point mutation suggests that the C-terminal region of the STS enzyme is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coproporphyrinogen III oxidase, encoded by a single nuclear gene in Chlamydomonas reinhardtii, produces three distinct transcripts. One of these transcripts is greatly induced in copper-deficient cells by transcriptional activation, whereas the other forms are copper-insensitive. The induced form of the transcript was expressed coordinately with the cytochrome c6-encoding (Cyc6) gene, which is known to be transcriptionally regulated in copper-deficient cells. The sequence GTAC, which forms the core of a copper response element associated with the Cyc6 gene, is also essential for induction of t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resorcinol is a widespread substance used in a large variety of manufacturing industries, including cosmetics, with endocrine-disrupting activity on the thyroid function. The aim of the present study was to develop and validate a sensitive, selective and robust method to quantify resorcinol in urine and thereby assess hairdressers' occupational exposure. As resorcinol is mainly excreted in urine as glucuronide or sulfate forms, the first step consisted in hydrolyzing urine samples with a β-glucuronidase-arylsulfatase enzyme for 16 h. Then, after cleaning with a supported-liquid extraction cart
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sulfatides are a class of sphingolipids which are abundant in the myelin sheet and oligodendrocytes, therefore they play a crucial role in the nervous system. Abnormal sulfatide excretion has been linked to several neurodegenerative disorders including metachromatic leukodystrophy (MLD) and multiple sulfatase deficiency (MSD). In MLD and MSD, sulfatide catabolism is impaired due to the reduced lysosomal arylsulfatase A (ARSA) activity resulting in an accumulation of sulfatides, which can be useful in a diagnostic setting. The current study aims to develop a method for semi-quantita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND METHODS: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare, autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deficient activity of arylsulfatase A. Neurological involvement results in severe disability and premature death, but understanding of the natural history of the disease remains limited. In this study, 32 caregivers of patients with MLD in the USA (16 with late-infantile MLD; 16 with juvenile MLD) were interviewed about their experiences of the disease. Qualitative analysis of the interview transcripts was performed to gain insights into symptom onset, the diagnostic pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by disease-causing variants in the gene coding for arylsulfatase A, leading to deficient enzyme activity and subsequent accumulation of sulfatides. MLD is characterized by demyelination and neurodegeneration of the central and peripheral nervous system, manifesting as progressive motor and cognitive defects in affected individuals. This review provides a comprehensive overview of the significant progress made in MLD research in the past decade, regarding natural history, disease and treatment mec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare lysosomal storage disease caused by deficient activity of arylsulfatase A (ASA). Treatment options for patients are limited; gene therapy based on haematopoietic stem cell transplantation is the only approved treatment for some subtypes of MLD. Any therapeutic benefit of treatments must be meaningful for patients and their families. We evaluated the clinical meaningfulness of slowing the decline in gross motor function as measured by the Gross Motor Function Classification in MLD (GMFC-MLD) from the caregiver perspective via semi-structu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lysosomal disorder caused by mutations in the arylsulfatase A gene. Until now, there has been little information on the burden of MLD on patients and their caregivers. This multinational study aims to quantify caregiver-related impacts of MLD across several key domains including symptoms, treatment burden, time investment, social and emotional well-being, and professional and financial impact.
RESULTS: Data were collected through moderator-assisted web survey and telephone interviews. The survey was developed with extens
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Carrageenan is well known to cause inflammation and is used in laboratory experiments to study mediators and treatments of inflammation. However, carrageenan is added to hundreds of processed foods to improve texture. Previous work indicated that low concentrations of carrageenan in drinking water caused marked glucose intolerance and insulin resistance in a mouse model. This exploratory, clinical study tested the impact of the no-carrageenan diet in prediabetes. Research Design and Methods. Participants with prediabetes (n = 13), defined as HbA1c of 5.7%-6.4%, enrolled in a 12-wee
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) VI or Maroteaux-Lamy syndrome (253200) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficiency in N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B). The heterogeneity and progressive nature of MPS VI necessitates a multidisciplinary team approach and there is a need for robust guidance to achieve optimal management. This programme was convened to develop evidence-based, expert-agreed recommendations for the general principles of management, routine monitoring requirements and the use of medical and surgical interventions in patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the excretion of triiodothyronine by bile in groups of rats infused with glucose, arginine or glucose combined with various doses of insulin.
MATERIALS AND METHODS: Groups of about eight male Wistar Olac rats were anesthetized by pentobarbital and thin polyethylene tubings were inserted into bile duct and femoral vein. The bile was collected into pre-weighed glass vials which were changed every hour. The first one hour interval was considered as control and during the second hour the following i.v. infusions were applied: 1. 2.4 ml 30 % glucose; 2. arginine (80 mg/2. 4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent biochemical advances have contributed to clarification of certain skin diseases and metabolic disturbances with predominantly cutaneous symptoms. This is illustrated by the various forms of porphyria. Today we differentiate four hepatic forms: acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria and porphyria cutanea tarda, and two erythropoietic forms: congenital erythropoietic porphyria and erythropoietic protoporphyria, all of which are due to an inborn enzymatic deficiency of the heme biosynthesis. From the different forms of ichthyosis, the X-recessive ichth
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 3-year-old boy with short stature, developmental delay, and dry skin, steroid sulphatase deficiency and a submicroscopic terminal deletion of Xp were found. Except for the short stature, no major clinical signs of X-linked recessive chondrodysplasia punctata could be observed. His mother had lowered steroid sulphatase activity compatible with carriership for X-linked ichthyosis and a submicroscopic translocation (X;14)(p22.31;p11.1). This finding combined with a normal amplification of exons 1, 5, and 10 of the STS gene from propositus' DNA suggested a breakpoint upstream of the STS gene.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an ultrarare, severe lysosomal storage disorder caused by a deficiency of arylsulfatase A (ARSA).
METHODS: We treated patients who had MLD with atidarsagene autotemcel (arsa-cel), a hematopoietic stem-cell-based gene therapy, in two prospective open-label clinical studies and expanded-access programs. We compared their outcomes with those of untreated patients (natural history cohort). The primary end point was survival free from severe motor impairment (the time from birth to the first occurrence of loss of locomotion and of sitting without s
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is a rare, autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase A (ARSA). MLD causes progressive loss of motor function and severe decline in cognitive function, leading to premature death. Early diagnosis of MLD provides the opportunity to begin treatment before the disease progresses and causes severe disability. MLD is not currently included in newborn screening (NBS) in the UK.This study consisted of an online survey, and follow-up semi-structured interviews open to MLD patients or caregivers, aged 18 years and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is an autosomal recessive progressive multiorgan disorder due to mutation in the gene encoding the enzyme Arylsulfatase B (ARSB). Dysfunctional ARSB causes lysosomal accumulation of glycosaminoglycans (GAG). Currently, enzyme replacement therapy (ERT) is preferred to hematopoietic stem cell transplantation (SCT) due to the treatment-related risks of the latter. However, ERT constitutes an expensive life-long treatment. Increased experience and safety of SCT-procedures in recent years suggest that SCT should be further explored as a treatment option
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Algae and vascular plants are cysteine (Cys) prototrophs. They are able to import, reduce, and assimilate sulfate into Cys, methionine, and other organic sulfur-containing compounds. Characterization of genes encoding the enzymes required for Cys biosynthesis from the unicellular green alga Chlamydomonas reinhardtii reveals that transcriptional and posttranscriptional mechanisms regulate the pathway. The derived amino acid sequences of the C. reinhardtii genes encoding 5'-adenylylsulfate (APS) reductase and serine (Ser) acetyltransferase are orthologous to sequences from vascular plants. The C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования