Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1151 публикаций
Поиск: 78 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 53 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive hereditary disease characterized by recurrent respiratory infections. In clinical manifestations, DNAH5 (NM_001361.3) is one of the recessive pathogenic genes. Primary familial brain calcification (PFBC) is a neurodegenerative disease characterized by bilateral calcification in the basal ganglia and other brain regions. PFBC can be inherited in an autosomal dominant or recessive manner. A family with PCD caused by a DNAH5 compound heterozygous variant and PFBC caused by a MYORG homozygous variant was analyzed.
METHODS: In
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chest physiotherapy (CP) is a recommended treatment modality in primary ciliary dyskinesia (PCD).
OBJECTIVE: Primary aim was to compare the efficacy and safety of the conventional chest physiotherapy (CCP) and oscillatory positive expiratory pressure therapy (OPEPT). Secondary aims were to compare the exacerbation rate, time until the first exacerbation, patient compliance and comfort between the two CP methods.
METHODS: This is a 6 month randomized, controlled crossover trial. Patients >6 years of age with PCD were randomized into two groups, first group was assigned to OPEPT (A
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PIK3C2A is a class II member of the phosphoinositide 3-kinase (PI3K) family that catalyzes the phosphorylation of phosphatidylinositol (PI) into PI(3)P and the phosphorylation of PI(4)P into PI(3,4)P2. At the cellular level, PIK3C2A is critical for the formation of cilia and for receptor mediated endocytosis, among other biological functions. We identified homozygous loss-of-function mutations in PIK3C2A in children from three independent consanguineous families with short stature, coarse facial features, cataracts with secondary glaucoma, multiple skeletal abnormalities, neurological manifest
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, heterogeneous genetic disorder where impaired mucociliary clearance is caused by dysfunctional motile cilia leading to bronchiectasis. There is limited evidence characterising the nutritional status of children with PCD, although lower body mass index (BMI) z-score has been associated with worse lung function (FEV1).
METHODS: All children (n = 43) with PCD, aged <16 years, from a single tertiary centre were prospectively enrolled. Information on clinical phenotype and nutritional status including bioelectrical impedance spectroscopy (B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD), also known as immotile-cilia syndrome, is a rare genetic disease that is inherited in an autosomal recessive manner. Several studies have explored certain aspects of PCD in the Arab world, yet much is still lacking in terms of identifying the different characteristics of this disease. In this paper, we aim to briefly cover those studies published about PCD in Arab countries, as well as to provide recommendations and guidelines for future studies.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) is due to mutations in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene. Determining the pathogenicity of novel variants is important for enrollment of patients into gene therapy trials. Sequencing and analysis of RPGR variants in ORF15 is challenging, as it is highly repetitive and rich in purines. Overlapping reading frames and polymorphic insertions / deletions add further complexity to the detection of mutations. Identifying systemic manifestations in affected males and carrier phenotype in related females expedites confirmation of
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To review the clinical data of cases of primary ciliary dyskinesia (PCD), and to explore the clinical characteristics for the understanding of PCD. Methods: We retrospectively summarized 17 patients with PCD diagnosed in Peking Union Medical College Hospital from Jan 2009 to Dec 2014. There were 7 male and 10 female patients, with the age from 6 to 57 years at the time of diagnosis. The mean onset age of the disease was 11.7±2.1 years, and the mean age at diagnosis was 29.5±3.5 years. We analyzed their clinical symtoms, radiologic images, pulmonary function test and the electron mic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Nasal nitric oxide (nNO) is a reliable non-invasive screening test for primary ciliary dyskinesia (PCD), but the recommended technique, exhalation against resistance (ER), requires cooperation limiting its use in young children. Our objectives were to determine whether easier non-velum closure techniques have the ability to discriminate PCD and longitudinal reproducibility.
STUDY DESIGN: We conducted a case-control study evaluating 5 breathing techniques (ER, breath hold, tidal breathing mouth open, tidal breathing mouth closed, and humming) for measuring nNO in patients with PCD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cilia function is critical to the development of proper organ laterality. Primary ciliary dyskinesia (PCD) causes randomization of situs. Heterotaxy, or situs ambiguus, is an abnormal arrangement of the thoracic and abdominal organs that results in congenital anomalies. Animal models and developmental biological approaches have defined pathways required during embryogenesis for proper left-right pattern formation. New candidates for genetic causes of human laterality disorders have emerged from recent studies on the assembly, transport, and signaling functions of cilia at the node as well as i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article presents a review of literature and original data on diagnosis of genetically determined pathology of the lungs--primary ciliary dyskinesia. Clinical, functional-morphological and genetic aspects are considered. A classification is proposed of dysfunction of mucociliary clearance.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: "Cystic degeneration" of the kidneys was first described pathologically in 1841 and "polycystic kidneys" as a clinical syndrome in 1888. The heritable nature in some families was noted in 1899, and autosomal dominant and recessive patterns of inheritance of polycystic kidney disease (PKD) were later recognised. Autosomal dominant PKD is one of the most common human genetic diseases and results from mutations in PKD1 or PKD2. These genes encode two proteins, polycystin-1 and polycystin-2.
STARTING POINT: Primary cilia are cellular organelles previously thought by some to be vestigial.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduced mucociliary clearance in primary ciliary dyskinesia (PCD) causes recurrent infections of the upper and lower respiratory tract. The disease is usually inherited as an autosomal recessive trait. To identify a gene locus for PCD, we studied a large consanguineous family of Arabic origin. Direct examination of the respiratory cilia revealed ciliary akinesia. Electron microscopic examination of cilia showed absence of the outer dynein arms. Two of four affected individuals exhibited a situs inversus, typical for Kartagener syndrome, due to randomization of the left/right body axis. A total
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructural abnormalities of human respiratory tract cilia have been studied in 33 patients: 21 were adults, 18 with chronic bronchitis, and 12 were children, two with situs inversus. Abnormalities, such as the lack of a few dynein arms or the loss of a peripheral doublet were observed quite frequently in both children and adults. However, congenital abnormalities associated with the "immotile cilia syndrome" were rare and were observed in only three of the children and none of the adults.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructurally atypical bronchial cilia are studied and semiquantitatively analysed in 24 children suffering from recurrent respiratory tract infections with or without bronchiectasis. In patients with Kartagener's syndrome normal-looking and shortened dynein arms are present at some axonemal microtubular doublets. This finding suggests that the polymerization or assemblage of dynein molecules on microtubules only is defective but not totally lacking. Bilateral, local and partial absence of dynein arms is demonstrated in some of the patients with acquired unilateral bronchiectases. These pa
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Extrapulmonary effects are observed in patients with primary ciliary dyskinesia (PCD), however, few studies have examined these manifestations, particularly regarding balance and muscle oxygenation during exercise. This study aimed to compare balance, functional exercise capacity, muscle oxygenation, respiratory and peripheral muscle strength, and inspiratory muscle endurance in patients with PCD and healthy peers.
METHODS: Twenty-seven patients with PCD and 26 healthy peers were included. Balance (Biodex Balance System and Y Balance Test), exercise capacity (6-min
Clinical StudyСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Joubert syndrome (JS), Meckel syndrome (MKS), and nephronophthisis (NPH) ciliopathy spectrum could be the poster child for advances and challenges in Mendelian human genetics over the past half century. Progress in understanding these conditions illustrates many core concepts of human genetics. The JS phenotype alone is caused by pathogenic variants in more than 40 genes; remarkably, all of the associated proteins function in and around the primary cilium. Primary cilia are near-ubiquitous, microtubule-based organelles that play crucial roles in development and homeostasis. Protruding from
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motile cilia/flagella are essential for swimming and generating extracellular fluid flow in eukaryotes. Motile cilia harbor a 9+2 arrangement consisting of nine doublet microtubules with dynein arms at the periphery and a pair of singlet microtubules at the center (central pair). In the central system, the radial spoke has a T-shaped architecture and regulates the motility and motion pattern of cilia. Recent cryoelectron tomography data reveal three types of radial spokes (RS1, RS2, and RS3) in the 96 nm axoneme repeat unit; however, the molecular composition of the third radial spoke, RS3 is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developmental dyslexia (DD) is a neurodevelopmental learning disorder with high heritability. A number of candidate susceptibility genes have been identified, some of which are linked to the function of the cilium, an organelle regulating left-right asymmetry development in the embryo. Furthermore, it has been suggested that disrupted left-right asymmetry of the brain may play a role in neurodevelopmental disorders such as DD. However, it is unknown whether there is a common genetic cause to DD and laterality defects or ciliopathies.
CASE PRESENTATION: Here, we studied two individ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Having developed the first disease-specific, health-related quality of life (HRQoL) instruments for children with primary ciliary dyskinesia (PCD), we aimed to assess the psychometric performance of quality of life (QOL)-PCD child, adolescent, and parent-proxy versions in terms of reliability and validity across cross-cultural settings and caring for patients with this rare disease.
METHODS: Children (n = 71), adolescents (n = 85), and parents (n = 68) from multiple centers in the UK and North America completed age-appropriate QOL-PCD and generic QOL measures: pediatric QOL invento
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.