The XPD (xeroderma pigmentosum complementation group D) helicase family comprises a number of superfamily 2 DNA helicases with members found in all three domains of life. The founding member, the XPD helicase, is conserved in archaea and eukaryotes, whereas the closest homologue in bacteria is the DinG (damage-inducible G) helicase. Three XPD paralogues, FancJ (Fanconi's anaemia complementation group J), RTEL (regular of telomere length) and Chl1, have evolved in eukaryotes and function in a variety of DNA recombination and repair pathways. All family members are believed to be 5'-->3' DNA hel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All living organisms are equipped with DNA repair systems that can cope with a wide variety of DNA lesions. Among these repair pathways, nucleotide excision repair (NER) is quite versatile, involved in the removal of a variety of bulky DNA lesions induced by ultraviolet light and chemical carcinogens and mutagens. The importance of NER for human health is illustrated mainly by the occurrence of rare life-threatening disorders such as Xeroderma Pigmentosum (XP), Cockayne Syndrome (CS) and Trichthiodystrophy (TTD). XP, CS and most TTD patients exhibit increased sensitivity to UV light and premat
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G-quadruplex (G4) DNA, an alternate structure formed by Hoogsteen hydrogen bonds between guanines in G-rich sequences, threatens genomic stability by perturbing normal DNA transactions including replication, repair, and transcription. A variety of G4 topologies (intra- and intermolecular) can form in vitro, but the molecular architecture and cellular factors influencing G4 landscape in vivo are not clear. Helicases that unwind structured DNA molecules are emerging as an important class of G4-resolving enzymes. The BRCA1-associated FANCJ helicase is among those helicases able to unwind G4 DNA i
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XPD protein plays a pivotal role in basal transcription and in nucleotide excision repair (NER) as one of the ten known components of the transcription factor TFIIH. Mutations in XPD can result in the DNA repair-deficient diseases xeroderma pigmentosum (XP), trichothiodystrophy (TTD), cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome, and in combined phenotypes such as XP/Cockayne syndrome and XP/TTD. We describe here an 18-year-old individual with mild sun sensitivity, no neurological abnormalities and no tumors, who carries a p.R683Q mutation in one allele, and the novel p.R616Q mutation in the oth
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency in repair of nuclear and mitochondrial DNA damage has been linked to several neurodegenerative disorders. Many recent experimental results indicate that the post-mitotic neurons are particularly prone to accumulation of unrepaired DNA lesions potentially leading to progressive neurodegeneration. Nucleotide excision repair is the cellular pathway responsible for removing helix-distorting DNA damage and deficiency in such repair is found in a number of diseases with neurodegenerative phenotypes, including Xeroderma Pigmentosum and Cockayne syndrome. The main pathway for repairing oxid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the ERCC4 gene have been described to be associated with the following autosomal recessive diseases: xeroderma pigmentosum group F (XPF), xeroderma pigmentosum type F/Cockayne syndrome (XPF/CS), Fanconi anemia complementation group Q (FANCQ), and XFE progeroid syndrome (XFEPS). In this paper, we present a case of a 53-year-old Caucasian female patient with rare variants in the ERCC4 gene. When she was 42 years old, falls and loss of balance occurred. At the age of 48, involuntary, uncoordinated movements of the upper limbs and head, tongue stereotypes (licking and extending movemen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progeroid murine models represent an emerging tool to investigate mechanisms of aging in an expedient and efficient manner. One prominent mechanism of aging is the accumulation of DNA damage and subsequent increase in cellular senescence, leading to age related pathologies. Ercc1-/Δ hypomorphic mice, which have a reduced level of the ERCC1-XPF DNA repair endonuclease complex, accumulate spontaneously occurring endogenous DNA damage similar to naturally aged mice, but at a faster rate. The resulting genomic damage gives rise to a senescent cell burden that is comparable to that of a naturally a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We discuss examples of the rare human genetic instability syndromes as they present themselves at the chromosome, telomere, and nuclear envelope level. Destabilization of the nuclear envelope due to mutations in the Lamin A/C gene lead to global impairments of the chromatin structure and gene expression with the fatal consequences observed in the Hutchinson-Gilford juvenile progeria syndrome. Patients with Dyskeratosis congenita have defective telomerase function. These patients exhibit a number of progeroid features, suggesting a causal connection between short telomeres and premature ageing.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the CSB gene cause Cockayne syndrome (CS), a rare inherited disorder, characterized by UV-sensitivity, severe neurodevelopmental and progeroid symptoms. CSB functions in the transcription-coupled repair (TCR) sub-pathway of nucleotide excision repair (NER), responsible for the removal of UV-induced and other helix-distorting lesions from the transcribed strand of active genes. Several lines of evidence support the notion that the CSB TCR defect extends to other non-NER type transcription-blocking lesions, notably various kinds of oxidative damage, which may provide an explanation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As one part of a distinguished scientific career, Dr. Bryn Bridges focused his attention on the issue of DNA damage and repair in stationary phase bacteria. His work in this area led to his interest in DNA repair and mutagenesis in another non-dividing cell population, the neurons in the mammalian nervous system. He has specifically taken an interest in the magnocellular neurons of the central nervous system, and the possibility that somatic mutations may be occurring in these neurons. As part of this special issue dedicated to Bryn Bridges upon his retirement, I will discuss the various DNA r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XPG (Xeroderma pigmentosum group G complementing factor) is a protein associated with DNA repair and transcription. Point mutations in ERCC5, the gene coding for XPG, cause the cancer-prone disorder xeroderma pigmentosum (XP) while truncation mutations give rise to individuals with the combined clinical features of XP and Cockayne syndrome. Polymorphisms of ERCC5 or alterations in XPG mRNA expression were also associated to an increase risk of different cancers types and to prognosis of cancer patients. However, the expression of XPG protein in different normal or tumor human tissues is not we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of the human ERCC3 (excision repair cross-complementing) gene in cells from patients with xeroderma pigmentosum (XP) group B (XP-B) corrects the defect in repair of UV light-induced DNA damage. XP-B is one of three groups of XP which exhibit the clinical symptoms of both XP and Cockayne's Syndrome (CS). CS and XP-B/CS patients develop severe neurological dysfunction during development. In order to explore the link between the defective gene and the neurological deficits in XP/CS, we have studied the expression of ERCC3 mRNA in developing mice by in situ hybridisation. ERCC3 was foun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The small dermatan sulfate proteoglycan decorin is involved in the regulation of collagen fibrillogenesis, cell adhesion and migration, and growth factor signaling. In a progeroid patient carrying two point mutations in beta4 galactosyltransferase I (beta4GalT-7) only 50% of the decorin core protein molecules are substituted with glycosaminoglycan chains. We expressed decorin, as well as wild-type and mutant alleles of beta4GalT-7 in galactosyltransferase-deficient CHO618 cells. Decorin was less efficiently substituted with glycosaminoglycan chains upon expression of beta4GalT-7(186D) compared
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichothiodystrophy (TTD) refers to a heterogeneous group of autosomal recessive disorders that share the distinctive features of short, brittle hair and an abnormally low sulfur content. Within the spectrum of the TTD syndromes are numerous interrelated neuroectodermal disorders. The TTD syndromes show defective synthesis of high-sulfur matrix proteins. Abnormalities in excision repair of ultraviolet (UV)-damaged DNA are recognized in about half of the patients. Three distinct autosomal recessive syndromes are associated with nucleotide excision repair (NER) defects: the photosensitive form o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia and Rad3-related (ATR) is a phosphoinositol-3-kinase like kinase (PIKK) that initiates a signal transduction response to replication fork stalling. Defects in ATR signalling have been reported in several disorders characterized by microcephaly and growth delay. Here, we gain insight into factors influencing the ATR signalling pathway and consider how they can be exploited for diagnostic purposes. Activation of ATR at stalled replication forks leads to intra-S and G2/M phase checkpoint arrest. ATR also phosphorylates gamma-H2AX at single-stranded (ss) DNA regions generated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with ultraviolet-sensitive syndrome (UV(S)S) are sensitive to sunlight, but present neither developmental nor neurological deficiencies. Complementation studies with hereditary DNA repair syndromes show that UV(S)S is distinct from all known xeroderma pigmentosum (XP) and Cockayne syndrome (CS) groups. UV(S)S cells exhibit some characteristics typical of CS, including normal global genomic (GGR) repair of UV-photoproducts, poor clonal survival and defective recovery of RNA synthesis after UV exposure. Those observations have led us to suggest that UV(S)S cells, like those from CS, are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum group B (XPB/ERCC3) and group D (XPD/ERCC2) helicases are integral components of the transcription factor IIH (TFIIH) complex, coordinating DNA unwinding during transcription initiation and nucleotide excision repair (NER). XPB functions as an ATP-driven translocase that generates torsional strain to promote promoter melting and DNA opening at lesion sites, whereas XPD acts as a 5' to 3' helicase responsible for lesion verification and extension of the repair bubble. Structural and biochemical studies have clarified how TFIIH subunits regulate these helicases-p52 and p8 m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hashimoto Research Group for Comprehensive Research of Gene Mutation-related Rare and Intractable Diseases of the Skin is a contributor to the Project for Research on Intractable Diseases of the Ministry of Health, Labor, and Welfare (MHLW) of Japan. Our research group performs clinical research on 23 rare intractable genetic skin diseases that are classified into eight disease groups. Among the 23 diseases, 17 are mainly studied by our research group, and 6 diseases are studied in collaboration with other research groups. Cockayne syndrome and familial chronic and benign pemphigus (also k
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne Syndrome (CS) is a severe neurodegenerative and premature aging autosomal-recessive disease, caused by inherited defects in the CSA and CSB genes, leading to defects in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER) and consequently hypersensitivity to ultraviolet (UV) irradiation. TC-NER is initiated by lesion-stalled RNA polymerase II, which stabilizes the interaction with the SNF2/SWI2 ATPase CSB to facilitate recruitment of the CSA E3 Cullin ubiquitin ligase complex. However, the precise biochemical connections between CSA and CSB are unknown. The small ubiquitin-like m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XPF endonuclease is one of the most important DNA repair proteins. Encoded by XPF/ERCC4, XPF provides the enzymatic activity of XPF-ERCC1 heterodimer, an endonuclease that incises at the 5' side of various DNA lesions. XPF is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand crosslink repair (ICLR). XPF/ERCC4 mutations are associated with several human diseases: Xeroderma Pigmentosum (XP), Segmental Progeria (XFE), Fanconi Anemia (FA), Cockayne Syndrome (CS), and XP/CS combined disease (XPCSCD). Most affected individuals are compound heterozygotes for XPF/ERCC4 mutations complicat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования