OBJECTIVE: To detect potential mutation of Doublecortin (DCX) gene in a patient featuring X-linked subcortical laminar heterotopia (X-SCLH) and epilepsy.
METHODS: Mutation of the DCX gene was screened by PCR and direct sequencing. Pathogenicity of the mutation was analyzed with a PolyPhen-2 software.
RESULTS: A de novo missense mutation c.971T>C (p.Phe324Ser) was discovered.
CONCLUSION: A diagnostic method for X-SCLH has been established, which may facilitate diagnosis and genetic counseling of patients featuring this disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are clinically heterogeneous and remain genetically unexplained in many patients. Biallelic variants in CTU2 have been reported in DREAM-PL syndrome, a severe multisystem disorder characterized by dysmorphic facies, renal agenesis, ambiguous genitalia, microcephaly, polydactyly, and lissencephaly. However, to date, there have been no reports on the involvement of CTU2 in CAKUT.
METHODS: Exome sequencing (ES) was performed in 200 patients with CAKUT. Candidate CTU2 variants were validated by Sanger sequencing, and segrega
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric neuroimaging presents a unique set of challenges, primarily stemming from the intricacies of normal myelination processes occurring within the initial two years of life. This complexity is particularly pronounced in the context of pediatric epilepsy, where a substantial proportion of neuroimaging cases appears normal, especially in instances of idiopathic or provoked seizures. Nevertheless, abnormalities in neuroimaging tend to manifest in cases of acute or remote symptomatic seizures. Notably, the etiological landscape of seizures in children diverges significantly from that observe
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cofilin-1 protein, encoded by CFL1, is an actin-binding protein that regulates F-actin depolymerization and nucleation activity through phosphorylation and dephosphorylation. CFL1 has been implicated in the development of neurodegenerative diseases (Alzheimer's disease and Huntington's disease), neuronal migration disorders (lissencephaly, epilepsy, and schizophrenia), and neural tube closure defects. Mutations in CFL1 have been associated with impaired neural crest cell migration and neural tube closure defects. In our study, various computational approaches were utilized to explore singl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Immunocharacterization of congenital muscular dystrophy (CMD) to determine the frequency of various subtypes in a large Indian Cohort.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective (2014-2017) study was carried on muscle biopsies of clinically suspected cases of CMD with histological evidence of dystrophy/myopathic features. Immunohistochemistry (IHC) to antibodies against laminin (α2, α5,β1,γ1), Collagen-VI (A1,2,3), and Western blot (WB) for α-dystroglycan and POMT1 was performed.
RESULTS: The study included 57 cases, of which 15 cases (26.3%) had mean age at presentation of 3.5 yea
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) is an arbovirus mainly transmitted to humans by mosquitoes from Aedes genus. Other ways of transmission include the perinatal and sexual routes, blood transfusion, and laboratory exposure. Although the first human cases were registered in 1952 in African countries, outbreaks were only reported since 2007, when entire Pacific islands were affected. In March 2015, the first cases of ZIKV acute infection were notified in Brazil and, to date, 48 countries and territories in the Americas have confirmed local mosquito-borne transmission of ZIKV. Until 2015, ZIKV infection was thoug
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Corpus callosotomy is a palliative procedure especially for Lennox-Gastaut semiology without localization with drop attacks.
OBJECTIVE: To describe endoscopic-assisted complete corpus callosotomy combined with anterior, hippocampal, and posterior commissurotomy.
METHODS: Patients with drug refractory epilepsy having drop attacks as the predominant seizure type, bilateral abnormalities on imaging, and moderate to severe mental retardation were included. All underwent a complete workup (including magnetic resonance imaging).
RESULTS: Patients (n = 16, mean age 11.4 ± 6.4 years, ra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Associated abnormalities of the white matter in patients with agyria-pachygyria complex have rarely been investigated using new imaging modalities like diffusion tensor imaging. The present study evaluated the white matter changes of 9 children with agyria-pachygyria complex using diffusion tensor imaging. Regions of interest were placed in 17 white matter tracts. Compared with normal controls, the axial diffusivity of the genu of the corpus callosum, corticospinal tract, and fornix in patients with agyria-pachygyria complex was decreased. In the subcortical white matter without changes in T2-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the association of Duane syndrome with nystagmus and a patterned hyperpigmentation of the retinal pigment epithelium, developmental delay, micro- and pachygyria and craniopharyngioma.
CASE REPORT: We describe a 12-year old girl with developmental delay, hearing loss, cortical micro- and pachygyria, and a cystic craniopharyngioma; her ocular features include unilateral Duane syndrome, monocular nystagmus under binocular conditions, and a patterned hyperpigmentation of the retinal pigment epithelium. Her mother had similar retinal pigment epithelial abnormalities.
CONCLUSION
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian brain cortex is highly folded, with several developmental disorders affecting folding. On the extremes, lissencephaly, a lack of folds in humans, and polymicrogyria, an overly folded brain, can lead to severe mental retardation, short life expectancy, epileptic seizures, and tetraplegia. Not only a specific degree of folding, but also stereotyped patterns, are required for normal brain function. A quantitative model on how and why these folds appear during the development of the brain is the first step in understanding the cause of these conditions. In recent years, there have be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The actin cytoskeleton is crucial for neuronal migration in the mammalian developing cerebral cortex. The adaptor protein Drebrin-like (Dbnl) plays important roles in reorganization of the actin cytoskeleton, dendrite formation, and endocytosis by interacting with F-actin, cobl, and dynamin. Although Dbnl is known to be expressed in the brain, the functions of this molecule during brain development are largely unknown. In this study, to examine the roles of Dbnl in the developing cerebral cortex, we conducted experiments using mice of both sexes with knockdown of Dbnl, effected by in utero ele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile spasms (IS) is a specific type of epileptic encephalopathy associated with severe developmental disabilities. Genetic factors are strongly implicated in IS, however, the exact genetic defects remain unknown in the majority of cases. Rare mutations in a single gene or in copy number variants (CNVs) have been implicated in IS of children in Western countries. The objective of this study was to dissect the role of copy number variations in Chinese children with infantile spasms.
METHODS: We used the Agilent Human Genome CGH microarray 180 K for genome-wide detection of CNVs
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: LAMA2-related muscular dystrophy is a disorder that causes muscle weakness and varies in severity, from a severe, congenital type to a milder, late-onset form. However, the disease does not only affect the muscles, but has systemic involvement and can lead to alterations such as brain malformation, epilepsy and intellectual disability.
OBJECTIVE: Describe the frequency of cortical malformations, epilepsy and intellectual disability in LAMA2-RD in a Brazilian cohort and correlate the neurological findings to genetic and motor function.
METHODS: This is an observational study of 52
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: During embryonic development, the dysregulation of the proliferation and differentiation of neuronal progenitors triggers congenital brain malformations. These malformations are common causes of morbidity and mortality in patients younger than 2 years old. Animal models have provided considerable insights into the etiology of diseases that cause congenital brain malformations. However, the interspecies differences in brain structure limit the ability to transfer these insights directly to studies of humans. In recent years, brain organoids generated from human embryon
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria (BFPP) is a rare recessively inherited disorder of neuronal migration caused by mutations of GPR56. To better delineate the clinical, molecular, and neuroradiological phenotypes associated with BFPP, we performed conventional magnetic resonance imaging and diffusion tensor imaging studies in a series of prospectively enrolled patients carrying novel GPR56 mutations. All subjects with GPR56-related BFPP showed a characteristic morphological pattern, including abnormalities of the cerebellar cortex with cerebellar cysts located at the periphe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malformations of cortical development (MCD) are a group of congenital brain malformation disorders commonly associated with pharmacoresistant epilepsy (PRE). While studies often focus on surgery outcomes, the pharmacological treatment is still imperative and the odyssey to PRE remains underexplored. We aim to investigate the influence of anti-seizure medications (ASMs) on the development of PRE in this specific patient population.
METHODS: We retrospectively included a cohort of epilepsy patients with MRI-confirmed MCD due to abnormal cell proliferation and apoptosis (group I, mai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: DYNC1H1 variants are involved on a disease spectrum from neuromuscular disorders to neurodevelopmental disorders. DYNC1H1-related epilepsy has been reported in small cohorts. We dissect the electroclinical features of 34 patients harboring de novo DYNC1H1 pathogenic variants, identify subphenotypes on the DYNC1H1-related epilepsy spectrum, and compare the genotype-phenotype correlations observed in our cohort with the literature.
METHODS: Patients harboring de novo DYNC1H1 pathogenic variants were recruited through international collaborations. Clinical data were retrospectively co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basal ganglia are subcortical grey nuclei that play essential roles in controlling voluntary movements, cognition and emotion. While basal ganglia dysfunction is observed in many neurodegenerative or metabolic disorders, congenital malformations are rare. In particular, dysplastic basal ganglia are part of the malformative spectrum of tubulinopathies and X-linked lissencephaly with abnormal genitalia, but neurodevelopmental syndromes characterized by basal ganglia agenesis are not known to date. We ascertained two unrelated children (both female) presenting with spastic tetraparesis, severe ge
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The use of minimally invasive endoscopic surgery is fast emerging in many subspecialties of neurosurgery as an effective alternative to the open procedures.
OBJECTIVE: The author describe a novel technique of using an endoscope for performing a corpus callosotomy and hemispherotomy. A description of endoscopic disconnection for a hypothalamic hamartoma (HH) and a review of the literature is also presented.
MATERIALS AND METHODS: Thirty four patients underwent endoscopic procedures between January 2010 and March 2015. These included endoscopic-assisted inter-hemispheric trans-call
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.