Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
953 публикаций
Поиск: 403 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 145 с найденным полным текстом
MEN-2A is characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC) with pheochromocytoma and sometimes parathyroid adenoma. In affected members of the family, the risk of MTC is about 100%. Biochemical screening allows tumors to be detected early but even at this stage treatment is not always curative. Missense mutations in exon 10 and 11 of the RET proto-oncogene are associated with MEN-2A. Early detection of this mutation by DNA analysis allows the identification of the carriers of the gene. We performed genetic screening in 88 members of an extended family with MEN-2A and found 18 members positiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular oncogenetics is the study of two distinct gene classes participating in the pathogenesis of malignant diseases: proto-oncogenes and tumour suppressors genes. Stepwise alterations in their structure are the basis of malignancy. Structural abnormalities range widely: gross genetic rearrangements including insertions, deletions, gene amplifications and single nucleotide deleotide deletions and substitutions. These gene alterations are determined by gene testing that increasingly are part of clinical diagnosis. Among many applications of oncogene testing is detection of hereditary forms
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The ability to predict the risk of MEN2 and medullary thyroid carcinoma (MTC) by genetic RET proto-oncogene analysis has provided an essential tool in identifying patients in whom thyroid cancer can be prevented by prophylactic thyroidectomy but emphasizes the need for clear policy guidelines. Children of families with RET cysteine mutations (exons 10, 11, 13, and 16) may develop early metastatic tumours and require prophylactic thyroidectomy. The 918 mutation associated with MEN2B is associated with early aggressive behaviour and distant metastatic spread. This has led to active s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-year-old boy presented with severe hypertension, congenital microcephaly, severe hearing loss, developmental delay, cryptorchidism, and bilateral pheochromocytomas, without the phenotypic features of multiple endocrine neoplasia type II syndromes (MEN-2). Sequence analysis of the polymerase chain reaction (PCR)-amplified gnomic DNA identified a missense mutation at nucleotide 451 of the von Hippel-Lindau (VHL) gene (A451G) that changes a codon for serine (AGT) to one for glycine (GGT) at amino acid position 80 (S80G). The sequence DNA analysis of the parents did not show a mutation in the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surgical treatment of hereditary pheochromocytoma remains controversial because of the need for lifelong corticosteroid therapy and the risk of Addisonian crisis associated with bilateral total adrenalectomy. We examined our large series of patients with hereditary pheochromocytoma to evaluate postsurgical outcomes, particularly in those who underwent cortical-sparing adrenalectomy.
STUDY DESIGN: We retrospectively reviewed the outcomes of all patients with histopathologic diagnoses of hereditary pheochromocytoma treated at our institution from 1962 to 2003. Familial disease was i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is usually caused by missense mutations in the proto-oncogene, RET.
OBJECTIVE: This study aimed to determine the mutation underlying MEN2A in a female patient diagnosed with bilateral pheochromocytoma at age 31 years and with medullary thyroid carcinoma (MTC) 6 years later.
METHODS: Leukocyte DNA was used for exome and Sanger sequencing. Wild-type (WT) RET and mutants were expressed in HEK293 cells. Activation of MAPK/ERK and PI3K/AKT was analyzed by Western blotting and luciferase assay. The effect of RET mutants on cell proliferation was
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many solid tumors, including pheochromocytoma (PHEO) and paraganglioma (PGL), are characterized by a (pseudo)hypoxic signature. (Pseudo)hypoxia has been shown to promote both tumor progression and resistance to therapy. The major mediators of the transcriptional hypoxic response are hypoxia-inducible factors (HIFs). High levels of HIFs lead to transcription of hypoxia-responsive genes, which are involved in tumorigenesis. PHEOs and PGLs are catecholamine-producing tumors arising from sympathetic- or parasympathetic-derived chromaffin tissue. In recent years, substantial progress has been made
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe a family harboring RET 790 mutation and review the role of prophylactic thyroidectomy for medullary thyroid carcinoma.
METHODS: We evaluated in detail both clinical and biological follow-up and reviewed literature reports.
RESULTS: Among 86 family members, 15 of 22 members screened harbored the 790 mutation. Abnormal calcitonin levels were found in 8/15. Total thyroidectomy with lymph node dissection cured the 5 operated patients (range, 45-76 years). Tumor staging was pT1N0M0. Among 10 carriers who did not undergo surgery, 3 patients had abnormal calcitonin levels. F
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Mutations of the rearranged during transfection (RET) proto-oncogene, located on chromosome 10q11.2, cause multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A). Patients with mutations at the codon 609 usually exhibit a high penetrance of medullary thyroid cancer (MTC), but a sufficiently low penetrance of phaeochromocytoma that screening for this latter complication has been called to question. Patients with other RET mutations are at higher risk of younger age onset phaeochromocytoma if they also possess other RET polymorphisms (L769L, S836S, G691S and S904S), but there are no similar da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To emphasize the importance of genetic studies in family members and early prophylactic thyroidectomy in oncogene mutation carriers in the management of familiar medullary thyroid carcinoma.
METHODS: A retrospective review of families with familiar medullary thyroid carcinoma treated at our center in the last 7 years was performed. We identified a total of 7 families who has isolated prevalences with thyroid malignancies. Forty members of the 7 families were screened for gene RET mutations. Prophylactic total thyroidectomy was performed in every RET mutation gene carriers.
RESULTS:
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B) is a rare disorder differentiated from MEN 2A primarily by its extraendocrine features. This report describes the clinical spectrum and outcome of MEN 2B.
METHODS: Twenty-one patients underwent operation for manifestations of MEN 2B between 1970 and 1993. Median follow-up was 16.9 years. Diagnosis was made through family screening in nine, the development of medullary thyroid carcinoma (MTC) in seven, phenotypic features in four, and constipation in one. Median age at presentation of colonic dysfunction, MTC, and pheochromocytoma was 0
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between April 1986 and July 1995 121 patients have been operated on for C-cell carcinoma with 70 (57.9%) patients presenting a sporadic type and 51 (42.1%) a hereditary type of disease (46/38% MEN IIa and 5/4.1% MEN IIb). Indication for operation in patients with familial disease (MEN II) was in 9 patients (18%) detection of a mutation in the ret protooncogen (group I), in 27 patients (53%) a pathologic biochemical screening (pentagastrin stimulation) (group II), and in 15 patients (29%) the first manifestation in a family (index) (group III). Distribution of stages showed a stage I (T1 N0 M0)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In the MEN 2A syndrome, which is the most common of the three types of MEN, three endocrine systems are affected simultaneously or subsequently by the development of tumours manifested by medullary thyroid gland carcinoma, pheochromocytoma (often bilateral) and hyperparathyroidism.
MATERIAL AND METHODS: 27 patients from 3 families affected by MEN 2A syndrome were examined clinically (by detecting the effects of catecholamine overproduction), biochemically (screening for metanephrine and normetanephrine in the serum), visualization (CT, MRI, MIBG, PET CT) and some of them also ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytomas (PCC) are catecholamine-producing tumors arising from the adrenal medulla that occur either sporadically or in the context of hereditary cancer syndromes, such as multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2), von Hippel-Lindau disease (VHL), neurofibromatosis type 1, and the PCC-paraganglioma syndrome. Conventional comparative genomic hybridization studies have shown loss of 1p and 3q in the majority of sporadic and MEN2-related PCC, and 3p and 11p loss in VHL-related PCC. The development of a submegabase tiling resolution array enabled us to perform a genome-wide high-resoluti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominantly inherited multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN2B) is characterized by tumors of the thyroid C-cells and adrenal chromaffin cells, together with ganglioneuromas of the gastrointestinal tract and other developmental abnormalities. Most cases are caused by substitution of threonine for Met918 in the RET receptor tyrosine kinase, which is believed to convert the RET gene to an oncogene by altering the enzyme's substrate specificity. We report the production of a mouse model of MEN2B by introduction of the corresponding mutation into the ret gene. Mutant mice displayed C-cell hyperp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the pattern of multiple endocrine neoplasia type IIA (MEN IIA) and describe the clinical features and results of genetic testing and treatment in 21 members of the first reported family with MEN IIA in Qatar.
METHODS: After identification of the proband, we screened all her family members (21 members) with genetic testing for the RET proto-oncogene mutation. Those subjects with the mutation were further assessed for pheochromocytoma by measurement of the 24-hour urinary vanillylmandelic acid, metanephrines, and catecholamines, and those with high levels underwent a metaiod
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As observed by other authors, normal adrenal medullary tissue frequently gives an apparently positive meta-iodobenzylguanidine (MIBG) scan in cases studied using 123I-MIBG and less frequently 131I-MIBG. The aim of this study was to assess the usefulness of a scoring system, based on different uptakes of the radiopharmaceutical, to improve the accuracy of 123I-MIBG scintigraphy in patients with either adrenal or extra-adrenal pheochromocytomas. Charts from 67 consecutive patients (29 males and 38 females, median age 48 years, range 14-80 years) with suspected pheochromocytoma (either sporadic o
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical parameters and treatment outcome of medullary thyroid carcinoma in Hong Kong Chinese patients.
DESIGN: Retrospective study.
SETTING: Regional oncology unit, Hong Kong.
PATIENTS: Patients with medullary thyroid carcinoma who were identified among 1656 patients with thyroid malignancies seen in a single institute in Hong Kong from January 1960 to June 2003.
MAIN OUTCOME MEASURES: Ten-year cause-specific survival, locoregional failure-free survival, and distant metastasis failure-free survival.
RESULTS: Twenty-two (1.3%) patients with medullary thyroid carcin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paraneoplastic pemphigus (PNP) is an autoimmune mucocutaneous disease associated with specific B-cell lymphoproliferative neoplasms. There has been an increasing number of individual reports in the childhood and adolescent population.
OBJECTIVES: To examine the clinical and immunopathological features of PNP occurring in children and adolescents.
PATIENTS AND METHODS: We analysed the clinical and immunopathological findings of 14 patients under the age of 18 years with a confirmed diagnosis of PNP. Sera from all patients were analysed by indirect immunofluorescence (IF) and immun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.