Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1994, a kindred from Yemen was described as the first Jewish family with Machado-Joseph disease (MJD/SCA3), a dominant ataxia caused by the expansion of a (CAG)n above 61 repeats, in ATXN3. MJD is spread worldwide due to an ancient variant of Asian origin (the Joseph lineage). A second, more recent, independent expansion arose in a distinct haplotype (Machado lineage); other possible origins are still under study. We haplotyped 46 MJD patients and relatives, from 6 Israeli Yemenite families, and 100 normal chromosomes from that population, for 30 SNPs spreading 15 kb around the (CAG)n, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Machado-Joseph disease (MJD), also known as spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), can present with parkinsonism. However, classically, atypical features, including pyramidal and cerebellar signs, peripheral neuropathy, and/or anterior horn cell dysfunction, are also seen. Levodopa responsiveness is unusual in this disorder.
OBJECTIVE: To determine the cause of apparent parkinsonism suggestive of Parkinson disease (PD) in a large family of African origin.
METHODS: We studied a large family in which apparent autosomal dominant parkinsonism suggestive of PD occurs in order to find t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Knowledge about the distribution and frequency of the respective haplotypes on the wildtype and mutant allele is highly relevant in the context of future gene therapy clinical studies in Spinocerebellar Ataxia Type 3, the most common autosomal dominantly inherited ataxia. Single nucleotide polymorphisms associated to the disease-causing gene, ATXN3, have been determined. We wanted to investigate the frequency and regional distribution of two intragenic single nucleotide polymorphisms (SNPs) in a large European SCA3 cohort and their relation to the clinical phenotype.
METHODS: Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) was a primary cause of cancer-related morbidity and mortality in China. ATXN3 was a deubiquitinase (DUB) associated with spinocerebellar ataxia, widely expressed in the cytoplasm and nucleus of cells in the central nervous system and other tissues. The crucial role of the Hippo pathway in tumorigenesis has been established, among which TAZ served as one of the key molecules. However, the mechanisms underlying the deubiquitinase and TAZ in HCC remained largely unknown. In the present study, we explored that ATXN3 was overexpressed in HCC. ATXN3 promoted the prolif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 90% of the human genome are transcribed as non-coding RNAs. While it is still under debate if all these non-coding transcripts are functional, there is emerging evidence that RNA has several important functions in addition to coding for proteins. For example, microRNAs (miRNAs) are important regulatory RNAs that control gene expression in various biological processes and human diseases. In spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), a devastating neurodegenerative disease, miRNAs are involved in the disease process at different levels, including the deregulation of components of the genera
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cardiosphere-derived cell (CDC) is one of the candidate cells used for cardiac regenerative therapy. Cardiospheres are mixture of cells including c-Kit+ cells, stem cell antigen (Sca)-1+ cells, and other types of cardiac progenitor cells. In this study, we compared the effect of transplantation of isolated Sca-1+ cells and c-Kit+ cells with that of the crude CDCs (CrCDCs). Focusing on the differences in the ability for secretion of paracrine factors among 3 types of cells, we determined the effects of transplantation of these cells on cardiac intracellular signaling and mitochondrial funct
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are no disease-modifying treatments for adult human neurodegenerative diseases. Here we test RNA-targeted therapies in two mouse models of spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2), an autosomal dominant polyglutamine disease. Both models recreate the progressive adult-onset dysfunction and degeneration of a neuronal network that are seen in patients, including decreased firing frequency of cerebellar Purkinje cells and a decline in motor function. We developed a potential therapy directed at the ATXN2 gene by screening 152 antisense oligonucleotides (ASOs). The most promising oligonucleotide
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Acute myeloid leukemia (AML), a heterogeneous hematopoietic malignancy, continues to present significant challenges in clinical management due to its unfavorable prognosis despite advances in therapy. The identification of novel molecular markers remains essential for improving prognostic stratification and guiding therapeutic decision-making.
METHODS: ATXN1 expression, its prognostic significance, and associated immune infiltration patterns in AML were systematically evaluated using bioinformatic analyses of The Cancer Genome Atlas (TCGA) and independent validation cohorts. A pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RNA interference (RNAi) and antisense strategies provide experimental therapeutic agents for numerous diseases, including polyglutamine (polyQ) disorders caused by CAG repeat expansion. We compared the potential of different oligonucleotide-based strategies for silencing the genes responsible for several polyQ diseases, including Huntington's disease and two spinocerebellar ataxias, type 1 and type 3. The strategies included nonallele-selective gene silencing, gene replacement, allele-selective SNP targeting and CAG repeat targeting.
RESULTS: Using the patient-derived cell culture
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 30-year-old patient with advanced cerebellar degeneration due to SCA2. He presented with severe myoclonus, which was resistant to conventional therapy and dramatically improved after administration of 12-18 gm/die piracetam. Piracetam may be considered in the treatment of refractory myoclonus in spinocerebellar degenerations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is caused by CAG repeat expansion in ATXN3, which inversely correlates with age at onset but does not fully account for interindividual variability. A recent study in a mixed European/South and North American cohort suggested that the PRKN V380L variant (rs1801582), particularly in C/C homozygotes, was associated with earlier disease onset. We therefore performed a replication analysis to evaluate the frequency and potential clinical relevance of rs1801582 in a Japanese SCA3 cohort.
METHODS: rs1801582 genotypes were determined by Sanger sequenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is limited information on the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Southeast Asian populations. To address this knowledge gap, we performed 1) SOD1 (exon 1-4), FUS (exon 13-15), TARDBP (exon 6) and ATXN2 repeat expansion screening in 201 multi-ethnic Malaysian (Malay, Chinese, Indian and others) ALS patients, 2) C9orf72 repeat expansion testing in 179 subset patients, and 3) a panel of 61 ALS-associated genes screening in 112 subset cases using either whole genome (n = 21) or exome (n = 91) sequencing datasets. Among the patients, the observed mutational frequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary open-angle glaucoma (POAG), the world's main cause of irreversible blindness, is an asymptomatic and neurodegenerative disease of multifactorial etiology with ethnic and geographic disparities. Multiethnic genome-wide association studies (GWAS) identified single nucleotide variants (SNVs) in ATXN2, FOXC1, and TXNRD2 loci as risk factors for POAG pathophysiology and/or endophenotypes. The aim of this case-control study was to investigate the association of the variants rs7137828 (ATXN2), rs2745572 (FOXC1), and rs35934224 (TXNRD2), as risk factors for POAG development, additi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) and other polyglutamine (polyQ) diseases are caused by expansions of polyQ repeats in disease-specific proteins. Aggregation of the polyQ proteins resulting in various forms of cellular stress, that could induce the stress granule (SG) response, is believed to be a common pathological mechanism in these disorders. SGs can contribute to cell survival but have also been suggested to exacerbate disease pathology by seeding protein aggregation. In this study, we show that two SG-related proteins, TDP-43 and TIA1, are sequestered into the aggregates formed by po
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As one of the primary therapeutic choices, chemotherapy is widely adopted for progressive gastric cancer (GC), but the development of chemoresistance has limited chemotherapy efficacy and partly contributes to poor prognosis. Immunotherapy is increasingly being applied in the clinical treatment of GC and is also benefitting patients. To ascertain whether ATXN2 affects chemotherapy efficacy in GC cells and its role in GC immune escape, we performed high-throughput sequencing to clarify genes differentially expressed between 5-FU-resistant and 5-FU-sensitive GC cells and then conducted qRT-PCR t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intermediate-length CAG repeats in ATXN2 have been widely shown to be a risk factor for sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS). To evaluate the association of ATXN2 intermediate-length CAG repeat alleles with an increased risk of SALS, we investigated distributions of CAG repeat alleles in 394 patients with SALS and 490 control individuals in the Japanese population. In the intermediate-length repeat units of 29 or more, we identified one SALS patient with 31 repeat units and two control individuals with 30 repeat units. Thus, no significant differences in the carrier frequency of inter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed whole exome sequencing to identify an unknown genetic cause of azoospermia and male infertility in a large Pakistani family. Three infertile males were subjected to semen analysis, hormone testing, testicular histology, ultrasonography, karyotyping, Y-chromosome microdeletion and CFTR testing. The clinical testing suggested a diagnosis of obstructive azoospermia (OA). To identify the cause, we performed whole exome sequencing (WES) for 2 infertile brothers and 2 fertile family members. For segregation analysis and variant confirmation, we performed Sanger sequencing. WES data anal
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate if the corticospinal tract is affected in the prodromal stage of spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2), prior to development of the cerebellar syndrome.
METHODS: A cross-sectional study was conducted in 37 non-ataxic SCA2 mutation carriers and in age- and sex-matched healthy controls. All subjects underwent clinical assessment and transcranial magnetic stimulation to determine corticospinal tract integrity to the right abductor pollicis brevis and tibialis anterior muscles.
RESULTS: Non-ataxic SCA2 mutation carriers showed significantly higher resting and active motor t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxias (SCAs) have irregular distributions worldwide. SCA1 is the most frequent in Poland, and no cases of SCA3 of Polish origin has yet been identified. In view of such patterns of SCAs occurrence, the relative frequency, geographical distribution and a possible founder effect of SCA1 were investigated. DNA samples of 134 probands with SCA1 and 228 controls were analysed. The genotyping of four markers, D6S89, D6S109, D6S274, D6S288, around the ATXN1 gene (SCA1) and sequencing of the selected variant of D6S89 were performed. The relative frequency of SCA1 was 68 %. The studie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.