Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
927 публикаций
Поиск: 126 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2007eng
Here, we report the neuroimaging findings and neurological changes in 17 unpublished patients with Macrocephaly-Capillary Malformation (M-CM). This syndrome has been traditionally known as Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (M-CMTC), but we explain why M-CM is a more accurate term for this overgrowth syndrome. We analyzed the 17 patients with available brain MRI or CT scans and compared their findings with features identified by a comprehensive review of published cases. White matter irregularities with increased signal on T2-weighted images were commonly observed findings.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective case-note analysis was undertaken of 47 children with a congenital upper motor neurone bulbar palsy (excluding pure speech dyspraxia) to clarify the phenotype of Worster-Drought syndrome (WDS) and to record its associated features and complications. The results revealed that the study children had significant bulbar problems (with 80% still needing a modified diet and a similar number using augmentative communication methods at last review). There were also high rates of predictable bulbar complications (86% had dribbling, 60% had glue ear, gastro-oesophageal reflux in 40%, his
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Zika virus syndrome (CZVS) is associated with severe neurological deficits. Clinical characteristics of epilepsy and the electroencephalographic (EEG) pattern in CZVS were documented in infancy. In this study, we aimed to describe the EEG findings observed during the follow-up of children with CZVS. Seventy-six EEGs of 55 children (60% female; mean age = 50 months) with confirmed CZVS were analyzed, considering the background, interictal, and ictal epileptiform discharges. Continuous (or almost continuous) epileptiform discharges during non-rapid eye movement sleep were identified i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Population diversity is important and rare disease isolates can frequently reveal novel homozygous or biallelic mutations that lead to expanded clinical heterogeneity, with diverse clinical presentations.
METHODS: The present study describes two consanguineous families with a total of seven affected individuals suffering from a clinically similar severe syndromic neurological disorder, with abnormal development and central nervous system (CNS) and peripheral nervous system (PNS) abnormalities. Whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing followed by 3D protein modeling was p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian brain cortex is highly folded, with several developmental disorders affecting folding. On the extremes, lissencephaly, a lack of folds in humans, and polymicrogyria, an overly folded brain, can lead to severe mental retardation, short life expectancy, epileptic seizures, and tetraplegia. Not only a specific degree of folding, but also stereotyped patterns, are required for normal brain function. A quantitative model on how and why these folds appear during the development of the brain is the first step in understanding the cause of these conditions. In recent years, there have be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure of the developing fetus to Zika virus (ZIKV) results in a set of brain abnormalities described as the congenital Zika syndrome. Although microcephaly is the most obvious outcome, neuropathologies, such as intracranial calcifications and polymicrogyria, can occur in the absence of microcephaly. Moreover, the full impact of exposure on motor, social, and cognitive skills during development remains uncharacterized. We examined the long-term neurobehavioral consequences of neonatal ZIKV exposure in four genetically divergent inbred mouse strains (C57BL/6J, 129S1/SvImJ, FVB/NJ, and DBA/2J)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to quantify the risk of brain abnormalities in single-twin demise of monochorionic pregnancies and to describe the type of brain injuries using ultrasound and in utero magnetic resonance (iuMR) imaging.
METHODS: Monochorionic twin pregnancies complicated by the demise of one twin referred between 2004 and 2013 were reviewed. Ultrasound was performed in a tertiary centre prior to iuMR. The cases were subdivided into those associated with co-twin loss following fetoscopic laser ablative treatment for twin-twin transfusion syndrome (TTTS) and those associated
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Septo-optic dysplasia is a congenital disorder consisting of optic nerve hypoplasia and absent septum pellucidum. While associated anomalies have been described, olfactory sulcus and bulb-tract hypoplasia have been scantily reported and was the focus of this study.
METHODS: The picture archival and communications system and radiology information system (PACS-RIS) was searched over 15 years for patients with suspected septo-optic dysplasia (n = 41) and cerebral magnetic resonance imaging (MRI). Included patients had coronal (≤3 mm), axial (≤4 mm), and sagittal (≤4 mm) imaging reviewed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fetal imaging has improved with the development of faster magnetic resonance imaging (MRI) sequences, obviating the requirement for sedation. It is useful in characterising abnormality of the central nervous system in fetuses with abnormal or equivocal antenatal ultrasound findings. We reviewed all cases of fetal brain and spine MRI performed in our institution.
MATERIALS AND METHODS: All cases of fetal central nervous system MRI imaging from May 2006 to December 2008 were retrospectively reviewed, including fetal MRI, postnatal MRI and autopsy findings.
RESULTS: Thirty-one fet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leptomeningeal angiomatosis (LMA) in Sturge-Weber syndrome (SWS) typically presents with cortical calcifications on computed tomography (CT) scans and is often accompanied by enlarged, low-signal deep medullary veins seen on susceptibility-weighted magnetic resonance imaging (MRI) that lack flow-void signs on T2-weighted MRI. However, subcortical calcifications on CT and concurrent developmental venous anomaly (DVA), visible as deep medullary veins with prominent flow-void signs on T2-weighted MRI, are uncommon. We describe atypical clinicopathological features in a surgical case of a 6-year-o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malformations of cortical development (MCD) are a group of congenital brain malformation disorders commonly associated with pharmacoresistant epilepsy (PRE). While studies often focus on surgery outcomes, the pharmacological treatment is still imperative and the odyssey to PRE remains underexplored. We aim to investigate the influence of anti-seizure medications (ASMs) on the development of PRE in this specific patient population.
METHODS: We retrospectively included a cohort of epilepsy patients with MRI-confirmed MCD due to abnormal cell proliferation and apoptosis (group I, mai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurological disorders affect both the central and peripheral nervous systems, exhibiting broad genetic and clinical variability and posing a significant public health concern. These conditions range from common disorders, such as attention deficit disorder and epilepsy, to rare diseases like intellectual disability (ID) and white matter disorders. Exome sequencing (ES) has emerged as a powerful tool in diagnosing the genetic underpinnings of these disorders. ES demonstrated its feasibility as a cost-effective diagnostic pathway by identifying pertinent diagnostic outcomes in 29.4%
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Almost half of pharmacoresistant epilepsies in childhood and adolescence are caused by malformations of cortical development (MCDs), but little is known about the associated neuropsychological morbidities. This study comprehensively characterized presurgical neuropsychological functions in children and adolescents with pharmacoresistant epilepsy due to MCDs and examined their relationships to neuropathological substrate and other clinical variables.
METHODS: Retrospective data were obtained from 137 children and adolescents (mean age = 13 years; 58 % male) who underwent resective sur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The purpose of this study is to classify the malformations of cortical development in children according to the embryological formation, localization, and neurodevelopmental findings. Seizure/epilepsy and electrophysiological findings have also been compared.
MATERIAL AND METHODS: Seventy-five children (age: 1 month-16.5 years; 56% male) followed with the diagnosis of malformation of cortical development, in Marmara University Pendik Research and Educational Hospital Department of Pediatric Neurology, were included in the study. Their epilepsy characteristics, electroencephalogram (EEG)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Periventricular nodular heterotopia-7 (PVNH7) is a neurodevelopmental disorder associated with improper neuronal migration during neurogenesis in cortex development caused by pathogenic variants in the NEDD4L gene.
PATIENT CONCERNS: We report the case of a polystigmatized 2-year-old boy having significant symptomatologic overlap with PVNH7, such as delayed psychomotor and mental development, seizures and infantile spasms, periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, cleft palate, 2 to 3 toe syndactyly, hypotonia, microretrognathia, strabismus, and absent speech and walking.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with refractory epilepsy of operculoinsular origin are often denied potentially effective surgical treatment with operculoinsular cortectomy (also termed operculoinsulectomy) because of feared complications and the paucity of surgical series with a significant number of cases documenting seizure control outcome. The goal of this study was to document seizure control outcome after operculoinsular cortectomy in a group of patients investigated and treated by an epilepsy team with 20 years of experience with this specific technique.
METHODS: Clinical, imaging, surgical, and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periventricular nodular heterotopia is caused by defective neuronal migration that results in heterotopic neuronal nodules lining the lateral ventricles. Mutations in filamin A (FLNA) or ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (ARFGEF2) cause periventricular nodular heterotopia, but most patients with this malformation do not have a known aetiology. Using comparative genomic hybridization, we identified 12 patients with developmental brain abnormalities, variably combining periventricular nodular heterotopia, corpus callosum dysgenesis, colpocephaly, cerebellar hypoplasia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2023eng
OBJECTIVE: The septum pellucidum is a virtual cavity located at the anterior part of the brain midline, which only in fetal life has a certain amount of fluid inside. The presence of an obliterated cavum septi pellucidi (oCSP) in the prenatal period is poorly described in the literature but, nevertheless, it constitutes an important clinical dilemma for the fetal medicine specialist in terms of significance and prognosis. Moreover, its occurrence is increasing maybe because of the widespread of high-resolution ultrasound machine. The aim of this work is to review the available literature regar
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal malformations of cortical development including focal cortical dysplasia, hemimegalencephaly and megalencephaly, are a spectrum of neurodevelopmental disorders associated with brain overgrowth, cellular and architectural dysplasia, intractable epilepsy, autism and intellectual disability. Importantly, focal cortical dysplasia is the most common cause of focal intractable paediatric epilepsy. Gain and loss of function variants in the PI3K-AKT-MTOR pathway have been identified in this spectrum, with variable levels of mosaicism and tissue distribution. In this study, we performed deep mole
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective Approximately 5-10% of preschool age children are considered developmentally disabled. Brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) plays a key role in the diagnostic evaluation in these children. Many congenital or acquired brain anomalies are revealed with MRIs. Although the majority of these abnormalities are sporadic but patients with subcortical band heterotopia or double cortex syndrome have sex-linked inheritance. We are going to present the first case in Iran from Ahvaz city, which was presented with status epilepticus associated with developmental delay and finally diagnosed as do
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.