Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1057 публикаций
Поиск: 409 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 126 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: The objective of this study was to aggregate data for the first genomewide association study meta-analysis of cluster headache, to identify genetic risk variants, and gain biological insights.
METHODS: A total of 4,777 cases (3,348 men and 1,429 women) with clinically diagnosed cluster headache were recruited from 10 European and 1 East Asian cohorts. We first performed an inverse-variance genomewide association meta-analysis of 4,043 cases and 21,729 controls of European ancestry. In a secondary trans-ancestry meta-analysis, we included 734 cases and 9,846 controls of East Asian a
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies highlighted the influence of epigenetic marks in the variability of many complex traits, both in plants and animals. These studied focused only on specific sites of the genome having differentially methylated profiles among individuals and/or tissues. In contrast, we recently used the methylation rate of the entire genome as a unique measure considered as a novel quantitative phenotype in sheep. This phenotype named global DNA methylation rate (GDMR), measured by luminometric assay, integrates the methylation level of each CpG dinucleotide within the 6 million of CCGG sites alon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilthead sea bream (Sparus aurata) is a species of paramount importance to the Mediterranean aquaculture industry, with an annual production exceeding 140,000 metric tons. Pasteurellosis due to the Gram-negative bacterium Photobacterium damselae subsp. piscicida (Phdp) causes significant mortality, especially during larval and juvenile stages, and poses a serious threat to bream production. Selective breeding for improved resistance to pasteurellosis is a promising avenue for disease control, and the use of genetic markers to predict breeding values can improve the accuracy of selection, and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-at-onset (AAO) in a number of extended families ascertained for bipolar disorder was analysed using survival analysis techniques, fitting proportional hazards models to estimate the fixed effects of sex, year of birth, and generation, and a random polygenic genetic effect. Data comprised the AAO (for 171 affecteds) or age when last seen (ALS) for 327 unaffecteds, on 498 individuals in 27 families. ALS was treated as the censored time in the statistical analyses. The majority of individuals classified as affected were diagnosed with bipolar I and II (n = 103) or recurrent major depressive d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic inflammatory skin disease with substantial heritability and clinical heterogeneity. Large-scale genetic studies often lack deep clinical or immunological phenotyping and typically rely on unmatched biobank controls. Our study overcomes this limitation by using carefully matched healthy comparators and integrating genomic, proteomic and pQTL analyses to dissect the molecular underpinnings of HS.
OBJECTIVES: To identify genetic variants associated with HS susceptibility using a genome-wide association study (GWAS) in a Greek cohort and to d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors contribute importantly to the risk of coronary artery disease (CAD), and in the past decade, there has been major progress in this area. The tools applied include genome-wide association studies encompassing >200,000 individuals complemented by bioinformatic approaches, including 1000 Genomes imputation, expression quantitative trait locus analyses, and interrogation of Encyclopedia of DNA Elements, Roadmap, and other data sets. close to 60 common SNPs (minor allele frequency>0.05) associated with CAD risk and reaching genome-wide significance (P<5 × 10(-8)) have been identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine is a highly prevalent, heritable neurological disorder with a marked female predominance, indicating substantial hormonal contributions to disease pathophysiology. Endocrine-disrupting chemicals (EDCs) are ubiquitous environmental contaminants that interfere with hormonal signaling and have been linked to multiple diseases, yet their molecular contribution to migraine remains unclear. This study aims to identify EDC-related genes contributing to migraine risk and explore underlying mechanisms using an integrative multi-omics and causal inference framework.
METHODS: We cur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The effect of the number of copies in the SMN1 and SMN2 genes - the most extensively studied susceptibility and modifying genetic factors in adult onset motor neuron diseases - as a genetic risk factor for Hirayama's disease (HirD) has never been studied. The purpose of this study was to investigate the influence of the number of copies of the SMN1/SMN2 genes on the resulting phenotype in 13 HirD Spanish patients.
PATIENTS AND METHODS: We performed a qualitative and quantitative SMN1/SMN2 gene analysis in 13 unrelated HirD patients. The phenotype-genotype correlation was investigat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 20 genetic loci have been associated with risk for Alzheimer's disease (AD), but reported genome-wide significant loci do not account for all the estimated heritability and provide little information about underlying biological mechanisms. Genetic studies using intermediate quantitative traits such as biomarkers, or endophenotypes, benefit from increased statistical power to identify variants that may not pass the stringent multiple test correction in case-control studies. Endophenotypes also contain additional information helpful for identifying variants and genes associated with ot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a multiorgan inflammatory disorder with heritability estimates up to 66%. Previous studies have shown the major histocompatibility complex (MHC) region to be associated with sarcoidosis, suggesting a functional role for antigen-presenting molecules and immune mediators in the disease pathogenesis. To detect variants predisposing to sarcoidosis and to identify genetic differences between patient subgroups, we studied four genes in the MHC Class III region (LTA, TNF, AGER, BTNL2) and HLA-DRA with tag-SNPs and their relation to HLA-DRB1 alleles. We present results from a joint anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously demonstrated that skeletal mass, structure, and biomechanical properties vary considerably in heterogeneous stock (HS) rat strains. In addition, we observed strong heritability for several of these skeletal phenotypes in the HS rat model, suggesting that it represents a unique genetic resource for dissecting the complex genetics underlying bone fragility. The purpose of this study was to identify and localize genes associated with bone mineral density in HS rats. We measured bone phenotypes from 1524 adult male and female HS rats between 17 and 20 weeks of age. Phenotypes include
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Factor analysis of the signs and symptoms of schizophrenia yields dimensional phenotypes that may relate to underlying genetic variation. Examination of familiality of factor scores can demonstrate whether they are likely to be of use in genetic research.
OBJECTIVE: To produce a broader set of factorial phenotypes that are tested for familiality including core symptoms of schizophrenia and additional indicators of social, work, and educational dysfunction.
DESIGN: The study used psychiatric assessment data collected from several large samples of individuals with schizophrenia who ha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comprehensive understanding about the pathogenesis of otitis media (OM), one of the most common pediatric diseases, has the potential to alleviate a substantial disease burden across the globe. Advancements in genetic and bioinformatic detection methods, as well as a growing interest in the microbiome, has enhanced the capability of researchers to investigate the interplay between host genes, host microbiome, invading bacteria, and resulting OM susceptibility. Early studies deciphering the role of genetics in OM susceptibility assessed the heritability of the phenotype in twin and triplet st
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developmental stuttering affects up to 11% of children globally, with around one-fifth developing a persistent lifelong stutter. Twin and family studies indicate a strong genetic contribution and comorbidity with other heritable traits. Despite efforts to investigate the common genetic architecture of stuttering, much of variation contributing to clinically ascertained stuttering, persistence and recovery remains uncharacterised.
METHODS: We performed a genome-wide association study (GWAS) meta-analysis of stuttering across 18 cohorts (6,096 cases, 81,629 controls) of European anc
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large-scale double-digest RAD sequencing (ddRADseq) datasets generated for genotyping are increasingly available in aquaculture, yet their unmapped reads remain largely unexplored for pathogen surveillance. Here, we evaluated the utility and limitations of repurposing unmapped ddRADseq reads to examine pathogen-associated and disease-associated microbiome-pathobiome patterns during scale drop disease (SDD) outbreaks in farmed barramundi (Lates calcarifer). Using fin clips ddRADseq datasets from 4593 barramundi across four commercial sea-cages, we profiled bacterial and viral communities by tax
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: tRNA-derived fragments (tRF) are a class of small noncoding RNAs that have exhibited several functions in cancer. Recent studies have shown that mutations in tRNA genes can lead to global changes in tRF expression levels and may affect tRF function, highlighting the need to further elucidate the regulation and functions of tRFs in cancer. In this study, we conducted a pan-cancer analysis of tRF quantitative trait loci (tRFQTL), encompassing 16,703 genetic variants associated with tRF expression across 31 cancer types. A joint analysis of genome-wide association study data revealed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bipolar disorder is a severe and complex multifactorial disease, characterized by alternance of acute episodes of depression and mania/hypomania, interspaced by euthymic periods. The etiological determinants of bipolar disorder yet, are still poorly understood. For the last 30 years, chronobiology is an important field of investigation to better understand the pathophysiology of bipolar disorder.
METHODS: We conducted a review using Medline, ISI Database, EMBase, PsyInfo up to January 2015, using the following keywords combinations: "mood disorder", "bipolar disorder", "depressi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Growing evidence underscores the importance of host-response/secondary-injury-likely influenced by genetics-in outcome variability post-traumatic brain injury (TBI). Intracranial hypertension and hemorrhage progression are critical secondary injuries in severe TBI; these are mediated by the SUR1-TRPM4 channel (a target in clinical trials). We aimed to deconstruct the complex network surrounding SUR1-TRPM4 and define the cumulative impact of key genetic variants on mechanistically connected secondary injuries/outcomes after severe TBI.
METHODS: This exploratory study analyzed 492 pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complex genetic architecture of heritability in multiple sclerosis (MS) remains undisclosed mainly. Epistasis (gene-gene interaction) substantially impacts MS; however, it is largely unexplored, especially among the non-coding RNA genes and their targets. The long non-coding RNA GAS5 exacerbates demyelination and sponges miR-146a and miR-155, impeccable contributors to MS pathogenesis. miR-146a negatively regulates the immune responses by targeting IRAK-1. We investigated the association of epistatic effects and haplotypes of five single nucleotide polymorphisms (SNPs), GAS5 rs2067079, miR
СтатьяПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thyroid diseases, including autoimmune thyroid disease (AITD) and thyroid cancer, are characterized by immune dysregulation, yet the cell type-specific genetic mechanisms underlying these conditions remain poorly understood. Most genome-wide association studies (GWAS) have relied on bulk tissue expression quantitative trait loci (eQTL), which cannot resolve the heterogeneity of immune cell populations.
METHODS: We performed two-sample Mendelian randomization (MR) analyses using single-cell cis-eQTLs from 14 immune cell subtypes (OneK1K cohort) as instrumental variables against GWA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.