Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1010 публикаций
Поиск: 840 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 32 с найденным полным текстом
Nucleotide excision repair (NER) is a complex multistage process involving many interacting gene products to repair a wide range of DNA lesions. Genetic defects in NER cause human hereditary diseases including xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS), trichothiodystrophy and a combined XP/CS overlapping symptom. One key gene product associated with all these disorders is the excision repair cross-complementing 3/xeroderma pigmentosum B (ERCC3/XPB) DNA helicase, a subunit of the transcription factor IIH complex. ERCC3 is involved in initiation of basal transcription and global genome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clusters of p53 immunopositive epidermal keratinocytes (so-called p53 patches, clones or foci) are found in sun or ultraviolet (UV) light-exposed skin. We investigated to what extent these p53 patches are genuine precursors of skin carcinomas in chronically irradiated hairless (SKH1) mice. The mutation spectra of exons 5-8 of the p53 gene of laser-micro-dissected mutant p53 patches and carcinomas were therefore compared. The mutations we found were mainly UV-signature mutations (C-->T and CC-->TT at dipyrimidine sites) located at known hotspots. No significant differences were found between bo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The early studies are recounted, that led to the discovery of the ubiquitous process of DNA excision repair, followed by a review of the pathways of transcription-coupled repair (TCR) and global genomic nucleotide excision repair (GGR). Repair replication of damaged DNA in UV-irradiated bacteria was discovered through the use of 5-bromouracil to density-label newly synthesized DNA. This assay was then used in human cells to validate the phenomenon of unscheduled DNA synthesis as a measure of excision repair and to elucidate the first example of a DNA repair disorder, xeroderma pigmentosum. Fea
AutobiographyБиографияИсторическая статьяСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA repair-deficient genetic disorders xeroderma pigmentosum (XP) and trichothiodystrophy (TTD) can both result from mutations in the XPD gene, the sites of the mutations differing between the two disorders. The hallmarks of XP are multiple pigmentation changes in the skin and a greatly elevated frequency of skin cancers, characteristics that are not seen in TTD. XP-D and most TTD patients have reduced levels of DNA repair, but some recent reports have suggested that the repair deficiencies in TTD cells are milder than in XP-D cells. We reported recently that inhibition of intracellular ad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutive heterochromatin is responsible for genome repression of DNA enriched in repetitive sequences, telomeres, and centromeres. During physiological and pathological premature aging, heterochromatin homeostasis is profoundly compromised. Here, we showed that LINE-1 (Long Interspersed Nuclear Element-1; L1) RNA accumulation was an early event in both typical and atypical human progeroid syndromes. L1 RNA negatively regulated the enzymatic activity of the histone-lysine N-methyltransferase SUV39H1 (suppression of variegation 3-9 homolog 1), resulting in heterochromatin loss and onset of s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultraviolet (UV) light-induced DNA damage is repaired by the nucleotide excision repair pathway, which can be subdivided into transcription-coupled repair (TCR) and global genome repair (GGR). Treatment of cells with a priming dose of UV light appears to stimulate both GGR and TCR, suggesting that these processes are inducible. GGR appears to be disrupted in p53-deficient fibroblasts, whereas the effect of p53 disruption on TCR remains somewhat controversial. Normal recovery of mRNA synthesis following UV irradiation is thought to depend on TCR. We have found that the recovery of mRNA synthesi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation of the XPB gene in humans gives rise to the distinct, autosomal recessive disorder, with a striking clinical heterogeneity: xeroderma pigmentosum associated with Cockayne's syndrome and trichothiodystrophy. XPB is a subunit of a multifunctional RNA polymerase II general initiation factor TFIIH and codes for 3'-->5' DNA helicase essential for both nucleotide excision repair (NER) and transcription. Since XPB defective human disease is extremely rare, Chinese hamster ovary (CHO) mutant cell lines belonging to the 3rd rodent complementation group (the hamster ERCC3 gene is the homologue
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene expression and DNA repair are fundamental processes for life. During the last decade, accumulating experimental evidence point towards different modes of coupling between these processes. Here we discuss the molecular mechanisms by which RNAPII-dependent transcription affects repair by the Nucleotide Excision Repair system (NER) and how NER activity, through the generation of single stranded DNA intermediates and activation of the DNA damage response kinase ATR, drives gene expression in a genotoxic scenario. Since NER-dependent repair is compromised in Xeroderma Pigmentosum (XP) patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (COFS) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease belonging to the family of DNA repair disorders, characterized by microcephaly, congenital cataracts, facial dysmorphism and arthrogryposis. Here, we describe the detailed morphological and microscopic phenotype of three fetuses from two families harboring ERCC5/XPG likely pathogenic variants, and review the five previously reported fetal cases. In addition to the classical features of COFS, the fetuses display thymus hyperplasia, splenomegaly and increased hematopoiesis. Microencephaly is pres
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA damage repair is a pivotal mechanism in life. The nucleotide excision repair pathway protects the cells against DNA damage and involves XPD, an ATP dependent helicase that is part of the multisubunit protein complex TFIIH. XPD is encoded by the excision repair cross-complementation group 2 gene (ERCC2). Only three patients with cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (COFS), caused by mutations in ERCC2, have been published so far. This report describes a boy with the homozygous amino acid change p.Gly47Arg in XPD. He presented with profound microcephaly, psychomotor retardation, failure to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in DNA repair genes. Clinical manifestations of XP include mild to extreme sensitivity to ultraviolet radiation resulting in inflammation and neoplasia in sun-exposed areas of the skin, mucous membranes, and ocular surfaces. This report describes the ocular manifestations of XP in patients systematically evaluated in the Clinical Center at the National Institutes of Health.
DESIGN: Retrospective observational case series.
PARTICIPANTS: Eighty-seven participants, aged 1.3 to 63.4 years, referred to
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal akinesia and contractures can be caused by mutations in various genes that lead to overlapping phenotypes with contractures, rocker bottom feet, cerebellar hypoplasia, ventriculomegaly, growth retardation, pulmonary hypoplasia, cystic hygroma and cleft palate in various combinations. Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome is a condition resulting from defects in DNA repair pathway, and genes involved include ERCC1 (COFS), ERCC2 (XPD), ERCC5(XPG), and ERCC6 (CSB). It is a severe disorder presenting in fetal or neonatal period with microcephaly, arthrogryposis, prominent nose, and ky
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypersensitivity to the lethal effects of DNA-damaging agents is usually demonstrated using the classical colony-forming ability assay with cultured fibroblast lines. Based on the ability of viable cells in lymphoblastoid lines (Epstein-Barr virus-transformed B lymphocytes) to exclude the vital dye trypan blue, we have developed a more rapid survival assay which has been useful in detecting hypersensitivity to ionizing radiation in certain diseases characterized by primary degeneration of excitable tissue. We now present a complete description of this post-X-ray survival assay. We also demonst
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study the role of nuclear architecture in nucleotide excision repair (NER) was investigated by gentle dismantling of the cell and probing the capability of chromatin to carry out repair in vitro. The rationale behind this approach is that compartmentalization of NER at nuclear structures would make the enzymatic activities refractory to extraction by buffers that solubilize cellular membranes. In order to obtain intact chromatin primary human fibroblasts were encapsulated in agarose microbeads and lysed in isotonic buffers containing the non-ionic detergent Triton X-100. Under these co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to sunlight has been clearly associated with non-melanocytic skin cancer, however individual susceptibility differs considerably. Ethnic origin and pigmentary characteristics are generally accepted as risk factors. Another important defense mechanism is the ability to repair DNA photoproducts. In the inherited disorder xeroderma pigmentosum the inability to repair such DNA damage, associated with a high incidence of skin cancers, suggests an important role for DNA repair capacity in the etiology of this cancer. The development of an in vitro repair assay based on human peripheral bloo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess the role of DNA repair in maintenance of hearing function and neurological integrity, we examined hearing status, neurological function, DNA repair complementation group and history of acute burning on minimal sun exposure in all patients with xeroderma pigmentosum, who had at least one complete audiogram, examined at the National Institutes of Health from 1971 to 2012. Seventy-nine patients, aged 1-61 years, were diagnosed with xeroderma pigmentosum (n = 77) or xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome (n = 2). A total of 178 audiograms were included. Clinically significant hearing lo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pluripotent embryonic stem cells (ES cells) are the precursors of all different cell types comprising the organism. Since persistent DNA damage in this cell type might lead to mutations that cause huge malformations in the developing organism, genome caretaking is of prime importance. We first compared the sensitivity of wild type mouse embryonic fibroblasts (MEFs) and ES cells for various genotoxic agents and show that ES cells are more sensitive to treatment with UV-light, gamma-rays and mitomycin C than MEFs. We next investigated the contribution of the transcription-coupled (TC-NER) and gl
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare hereditary human disorder clinically associated with severe sun sensitivity and predisposition to skin cancer. Some XP patients also show clinical characteristics of Cockayne syndrome (CS), a disorder associated with defective preferential repair of DNA lesions in transcriptionally active genes. Cells from the two XP-patients who belong to complementation group D and exhibit additional clinical symptoms of CS are strikingly more sensitive to the cytotoxic effects of UV-light than cells from classical XP-D patients. To explain the severe UV-sensitivity it wa
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New findings concerning the molecular mechanisms of nucleotide excision repair (NER) are discussed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.