Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
37829 публикаций
Поиск: 444 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4952 с найденным полным текстом
The pharmacological management of musculoskeletal pain starts with NSAIDs, followed by weak or strong opioids until the pain is under control. However, the treatment outcome is usually unsatisfying due to inter-individual differences. To investigate the genetic component of treatment outcome differences, we performed a genome-wide association study (GWAS) in ~23,000 participants with musculoskeletal pain from the UK Biobank. NSAID vs. opioid users were compared as a reflection of the treatment outcome of NSAIDs. We identified one genome-wide significant hit in chromosome 4 (rs549224715, P = 3.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early mammalian development occurs during embryo transit of the female reproductive tract. Transport is orchestrated by secreted oviduct fluid, unidirectional beating of epithelial cilia, and smooth muscle contractions. Using gene-edited mice, we document that conditional disruption of a component of the SWI/SNF chromatin remodeling complex in smooth muscle cells prevents transport through the oviduct without perturbing embryogenesis. Analysis with RNA sequencing (RNA-seq), transposase-accessible chromatin with sequencing (ATAC-seq), chromatin immunocleavage sequencing (ChIC-seq), and pharmaco
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 49-year-old man with acute onset of heart failure is presented. The initial work-up showed a dilated cardiomyopathy with severely reduced left ventricular ejection fraction. In the differential diagnostic process, hypertensive, ischaemic, and valvular aetiologies were discarded. Subsequently, a cardiac magnetic resonance revealed global hypokinesis and inferior and anterior subepicardial fibrosis. Once differential diagnoses of subepicardial fibrosis (myocarditis, sarcoidosis, and Chagas disease) were discarded, a genetic panel was performed, resulting in a heterozygous mutation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work, the early-stage response of six lab-scale biogas bioreactors fed with different amounts of a sulfate-rich organic agro-industrial effluent was investigated. Biogas characterization, gas chromatography selective for sulfur compounds and high-throughput sequencing of 16S rRNA gene were performed. Hydrogen sulfide (H2S) yield went from transient to steady state in ∼ 2 weeks for all the studied conditions. In addition, volatile sulfur compounds (VSCs), like methanethiol (MeSH) and dimethyl sulfide (DMS), were generated at high sulfate loads. Changes were evidenced in the microbial co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: In Alport syndrome, over 1,700 genetic variants in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes cause the absence or malfunctioning of the collagen IVα345 scaffold - an essential component of the glomerular basement membrane (GBM). Therapies are limited to treatment with Angiotensin-Converting enzyme (ACE) inhibitors to slow progression of the disease. Here, we review recent progress in therapy development to replace the scaffold or restore its function.
RECENT FINDINGS: Multiple approaches emerged recently for development of therapies that target different stages of production and
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most frequent internal modification in eukaryotic mRNA is N6-methyladenosine (m6A). However, what we know about the m6A regulators in Ankylosing spondylitis (AS) is still limited. In our study, eight distinct m6A regulators were selected utilizing Differentially Expressed Gene (DEG) analysis of the Gene Expression Omnibus GSE73754 dataset for making comparisons between AS (Ankylosing spondylitis) and non-AS patients. The random forest model and the nomogram model were used to screen the eight candidate m6A regulators and evaluate their prediction accuracy for the occurrence of AS. Furtherm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-Wide Association Studies (GWAS) have elucidated the genetic components of Parkinson's Disease (PD). However, because the vast majority of GWAS association signals fall within non-coding regions, translating these results into an interpretable, mechanistic understanding of the disease etiology remains a major challenge in the field. In this review, we provide an overview of the approaches to prioritize putative causal variants and genes as well as summarise the primary findings of previous studies. We then discuss recent efforts to integrate multi-omics data to identify likely pathogenic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylation of cytosine in CpG dinucleotides is the major DNA modification in mammalian cells that is a key component of stable epigenetic marks. This modification, which on the one hand is reversible, while on the other hand, can be maintained through successive rounds of replication plays roles in gene regulation, genome maintenance, transgenerational epigenetic inheritance, and imprinting. Disturbed DNA methylation contributes to a wide array of human diseases from single-gene disorders to sporadic metabolic diseases or cancer. DNA methylation was also shown to affect several neurodegenerat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dozens of genes contribute to the wide variation in human pigmentation. Many of these genes encode proteins that localize to the melanosome-the organelle, related to the lysosome, that synthesizes pigment-but have unclear functions1,2. Here we describe MelanoIP, a method for rapidly isolating melanosomes and profiling their labile metabolite contents. We use this method to study MFSD12, a transmembrane protein of unknown molecular function that, when suppressed, causes darker pigmentation in mice and humans3,4. We find that MFSD12 is required to maintain normal levels of cystine-the oxidized d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salicylic acid (SA) is a key natural component that mediates local and systemic resistance to pathogens in many dicotyledonous species. However, its function is controversial in disease resistance in rice plants. Here, we show that the SA signaling is involved in both pathogen-associated-molecular-patterns triggered immunity (PTI) and effector triggered immunity (ETI) to Xanthomonas oryzae pv. Oryzae (Xoo) mediated by the recessive gene xa5, in which OsNPR3.3 plays an important role through interacting with TGAL11. Rice plants containing homozygous xa5 gene respond positively to exogenous SA,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the transcriptomic landscape of the murine myocardium along the course of natural aging and in three distinct mouse models of premature aging with established aging-related cardiac dysfunction. Genome-wide total RNA-seq was performed and the expression patterns of protein-coding genes and non-coding RNAs were compared between hearts from naturally aging mice, mice with cardiac-specific deficiency of a component of the DNA repair machinery, mice with reduced mitochondrial antioxidant capacity and mice with reduced telomere length. Our results demonstrate that no dramatic changes
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare condition characterized by an alveolar hypoventilation due to a deficient autonomic central control of ventilation and a global autonomic dysfunction. Paired-like homeobox 2B (PHOX2B) mutations are found in most of the patients with CCHS. In recent years, the condition has evolved from a life-threatening neonatal onset disorder to include broader and milder clinical presentations, affecting children, adults and families. Genes other than PHOX2B have been found responsible for CCHS in rare cases and there are as yet other
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is a genetic disease characterized by progressive reductions in bone mineral density (BMD) leading to an increased risk of fracture. Over the last decade, genome-wide association studies (GWASs) have identified over 1000 associations for BMD. However, as a phenotype BMD is challenging as bone is a multicellular tissue affected by both local and systemic physiology. Here, we focused on a single component of BMD, osteoblast-mediated bone formation in mice, and identified associations influencing osteoblast activity on mouse Chromosomes (Chrs) 1, 4, and 17. The locus on Chr. 4 was in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous Cushing's syndrome (CS) is rare in infancy. Bilateral micronodular adrenocortical disease (BMAD), either primary pigmented nodular adrenocortical disease or the non-pigmented isolated micronodular adrenocortical disease is an important aetiology of CS in this age group, which requires bilateral adrenalectomy for cure. BMAD may be isolated, or a component of Carney complex. Isolated sporadic BMAD without other systemic manifestations poses a diagnostic challenge. Paradoxical cortisol response to dexamethasone suggests, while adrenal histopathology and mutational analysis of the culpr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-4 (IL-4) is a potent growth and differentiation factor for B cells which play a vital role in the pathogenesis of myasthenia gravis (MG). IL-4 exerts its function by binding to three types of IL-4 receptor (IL-4R) complexes. IL-4Rα is the key component of the IL-4R complex. We hypothesize that polymorphism of IL-4Rα gene may be associated with the susceptibility and severity of MG. A Chinese cohort of 480 MG patients and 487 healthy controls were recruited. Polymorphisms of IL-4Rα gene were determined with SNPscan™ methods and compared between MG and control groups, as well as amon
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella Typhi is the cause of typhoid fever, a major global health concern. An essential virulence factor of this pathogen is typhoid toxin. In contrast to most AB-type toxins, typhoid toxin is exclusively expressed by intracellular bacteria. The regulatory networks that ensure this unique gene expression pattern are unknown. Here, we developed FAST-INSeq, a genome-wide screening approach to identify S. Typhi genes required for typhoid toxin expression within infected cells. We find that typhoid toxin expression is controlled by a silencing and counter-silencing mechanism through the opposi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciliopathies comprise a group of clinically heterogeneous and overlapping disorders with a wide spectrum of phenotypes ranging from prenatal lethality to adult-onset disorders. Pathogenic variants in more than 100 ciliary protein-encoding genes have been described, most notably those involved in intraflagellar transport (IFT) which comprises two protein complexes, responsible for retrograde (IFT-A) and anterograde transport (IFT-B). Here we describe a fetus with an unclassified severe ciliopathy phenotype including short ribs, polydactyly, bilateral renal agenesis, and imperforate anus, with c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cilia are highly-conserved organelles projecting from the cell surface of nearly every cell type in vertebrates. Ciliary proteins have essential functions in human physiology, particularly in signaling and organ development. As cilia are a component of almost all vertebrate cells, cilia dysfunction can manifest as a constellation of features that characteristically include, retinal degeneration, renal disease and cerebral anomalies. The terminology "Ciliopathies" refers to inherited human disorders caused by genetic mutations in ciliary genes, leading to cilia dysfunctions that form an importa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Even though the evidence supporting the presence of a heritable component in the aetiology of anorexia nervosa (AN) is strong, the underlying genetic mechanisms remain poorly understood. The recent publication of a genome-wide association study (GWAS) of AN (Boraska, Mol Psychiatry, 2014) was an important step in genetic research in AN.
OBJECTIVE: To briefly sum up strengths and weaknesses of candidate-gene and genome-wide approaches, to discuss the genome-wide association studies of AN and to make predictions about the genetic architecture of AN by comparing it to that of schizop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingolipids comprise a wide variety of molecules containing a sphingoid long-chain base that can be N-acylated. These lipids are particularly abundant in the central nervous system, being membrane components of neurons as well as non-neuronal cells. Direct evidence that these brain lipids play critical functions in brain physiology is illustrated by the dramatic consequences of genetic disturbances of their metabolism. Inherited defects of both synthesis and catabolism of sphingolipids are now identified in humans. These monogenic disorders are due to mutations in the genes encoding for the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.