Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13562 публикаций
Поиск: 95 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 502 с найденным полным текстом
International journal of molecular sciences2020eng
HIV-associated sensory neuropathy (HIV-SN) is a disabling complication of HIV disease and antiretroviral therapies (ART). Since stavudine was removed from recommended treatment schedules, the prevalence of HIV-SN has declined and associated risk factors have changed. With stavudine, rs1799964*C (TNF-1031) associated with HIV-SN in Caucasians and Indonesians but not in South Africans. Here, we investigate associations between HIV-SN and rs1799964*C and 12 other polymorphisms spanning TNF and seven neighboring genes (the TNF-block) in Indonesians (n = 202; 34/168 cases) and South Africans (n = 7
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study is to analyze the family's clinical data of 22 children who were given an intended clinical diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD), and to explore the clinical value of next-generation sequencing (NGS) in the molecular diagnosis of DMD. The probands were simultaneously tested by NGS for a gene panel associated with hereditary neuromuscular disease and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for the Dystrophin gene. The exon deletion/repetition mutations of the Dystrophin gene determined by both methods were compared and the point mutations of t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Interleukin-33 (IL-33) is a novel alarmin that warns immune cells of tissue destruction in injury or infection.
AIMS: This study is aimed at analyzing and correlating the concentration of IL-33 in the gingival crevicular fluid (GCF) and plasma of healthy subjects and chronic and aggressive periodontitis patients with intronic variant single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs1157505 (C/G) and rs7044343 (C/T) in the IL-33 gene.
SETTINGS AND DESIGN: This is a cross-sectional, biochemical, genetic study.
MATERIALS AND METHODS: Ninety subjects were divided into Group H: subjects with h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive motor neuron disease caused by loss or mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene and retention of SMN2. We performed targeted capture and sequencing of the SMN2, CFTR, and PLS3 genes in 217 SMA patients. We identified a 6.3 kilobase deletion that occurred in both SMN1 and SMN2 (SMN1/2) and removed exons 7 and 8. The deletion junction was flanked by a 21 bp repeat that occurred 15 times in the SMN1/2 gene. We screened for its presence in 466 individuals with the known SMN1 and SMN2 copy numbers. In individuals with 1 SMN1 and 0 SMN2 copie
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fish skin mucus is considered to act as the first line of defense against waterborne pathogens and to be potential source of novel antimicrobial components. Here we report the purification and characterization of a novel hepcidin type 2-like antimicrobial peptide (TpHAMP2) from the skin mucus of the pufferfish Takifugu pardalis. The purified TpHAMP2 comprised of 23 amino acids (AAs) with eight Cys residues that form four intramolecular disulfide bonds. The TpHAMP2 gene shared overall structural characteristics with all known hepcidins, which have a tripartite exon-intron gene organization and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In order to better define the breast cancer (BC) genetic risk factors in men, a germline investigation was carried out on 81 Male BC cases by screening the 24 genes involved in BC predisposition, genome stability maintenance and DNA repair mechanisms by next-generation sequencing.
METHODS: Germline DNAs were tested in a custom multi-gene panel focused on all coding exons and exon-intron boundaries of 24 selected genes using two amplicon-based assays on PGM-Ion Torrent (ThermoFisher Scientific) and MiSeq (Illumina) platforms. All variants were recorded and classified by using a custom
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the prevalence and clinical relevance of PALB2 germline mutations in BRCA1/2-negative breast cancer patients.
METHODS: The exons and intron-exon boundaries of the PALB2 gene were sequenced by multigene panel testing in a cohort of 7657 Chinese BRCA1/2-negative breast cancer patients.
RESULTS: Of the 7657 patients, 54 (0.71%) carried pathogenic PALB2 germline mutations, all of which were nonsense or frameshift mutations leading to a truncated protein. The 54 patients carried 42 distinct pathogenic mutations, of which 17 (40.5%) were novel and 8 were recurrent mutations
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tandem microsatellite repeats are common throughout the human genome and intrinsically unstable, exhibiting expansions and contractions both somatically and across generations. Instability in a small subset of these repeats are currently linked to human disease, although recent findings suggest more disease-causing repeats await discovery. These nucleotide repeat expansion disorders (NREDs) primarily affect the nervous system and commonly lead to neurodegeneration through toxic protein gain-of-function, protein loss-of-function, and toxic RNA gain-of-function mechanisms. However, the lines bet
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The goal of this study was to better understand vanishing white matter (VWM) disease, which is one of the most common hereditary white matter disorders, and its relationship to radiologic features, genetic analyses, and clinical findings.
METHODS: We performed a study on 11 patients to describe the clinical and neuroimaging features of VWM. Patients were grouped into "infantile," "early childhood," and "juvenile" based on their onset age. EIF2B1-5 genes encoding five subunits of eukaryotic translation initiation factor 2B (eIF2B) were analyzed in all patients with clinically suspecte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A hexanucleotide GGCCTG repeat expansion in intron 1 of the nucleolar protein 56 gene causes spinocerebellar ataxia type 36 (SCA36), which is a relatively pure cerebellar ataxia with progressive motor neuron involvement. In this study SCA36 cell models were generated by introducing expanded GGCCTG/CAGGCC repeats into cultured Neuro2A cells. Sense (GGCCUG)exp but not antisense (CAGGCC)exp RNA foci were detected in the cells, consistent with observations in autopsied brains of patients with SCA36. Glycine-proline dipeptide repeat (DPR) formation due to repeat-associated non-ATG translation rarel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type I (NF1) is one of the most common autosomal dominant disorders, since the estimated incidence is one in 3,500 births. In this study, we present bioinformatical and functional characterization of two novel splicing NF1 variants, detected in NF1 patients. Patient 1, carrying NF1:c.122A>T, which introduces a new exonic 5' donor splice site, was diagnosed with hormone-positive, Her-2-negative breast cancer at the age of 47. She had an atypical presentation of NF1, with few café-au-lait spots and no Lisch nodules. Patient developed a hemothorax due to subclavian artery ruptur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To find the CYP1B1 mutations associated with primary congenital glaucoma (PCG) in Pakistani consanguineous pedigrees.
METHODS: After getting informed consent, 11 consanguineous pedigrees belonging to different ethnic groups were enrolled. Detailed medical history was recorded and pedigrees were drawn. The standard ophthalmological examination was done to characterize the phenotype. Genomic DNA was extracted from 10 mL whole blood and coding exons and exon intron boundaries of CYP1B1 gene were directly sequenced. Bioinformatics tools were used to model the mutant protein and predict the e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testis-specific serine/threonine kinase 1-like (TSSK1-like), which plays important roles in late-phase spermatogenesis and male fertility, was characterized in Pacific abalone Haliotis discus hannai, an important commercial marine gastropod. Further, its expression patterns were assessed in diploid and induced triploid males showing differential degrees of testis maturation. Abalone TSSK1-like shared conserved structural features with mammalian TSSK1s and other potential metazoan orthologs, especially regarding the catalytic STKc domain. Phylogenetically, abalone TSSK1-like displayed a genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical, hematologic and genetic characteristics of a retrospective series of 126 subjects from 64 families with hereditary xerocytosis. Twelve patients from six families carried a KCNN4 mutation, five had the recurrent p.Arg352His mutation and one had a new deletion at the exon 7-intron 7 junction. Forty-nine families carried a PIEZO1 mutation, which was a known recurrent mutation in only one-third of the cases and private sequence variation in others; 12 new probably pathogenic missense mutations were identified. The two dominant features leading to diagnosis were hemolysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect the mutations in the fibronectin-1 gene (FBN1) of four Chinese families with autosomal dominant Marfan syndrome (MFS), and to discuss the associated phenotypes.
METHODS: We examined ten patients, and five non-carriers, in four Chinese families with autosomal dominant Marfan syndrome (MFS) for FBN1 mutations. Comprehensive physical, ophthalmic, and cardiovascular examinations were performed on the family members. The FBN1 gene was amplified with PCR from the DNA of the patients and their relatives. The amplified products were sequenced and compared with a reference sequenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (HNRNP) genes code for a set of RNA-binding proteins that function primarily in the spliceosome C complex. Pathogenic variants in these genes can drive neurodegeneration, through a mechanism involving excessive stress-granule formation, or developmental defects, through mechanisms that are not known. Here, we report four unrelated individuals who have truncating or missense variants in the same C-terminal region of hnRNPR and who have multisystem developmental defects including abnormalities of the brain and skeleton, dysmorphic facies, brachydactyly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclosporine A is known to be effective in some genetic podocyte injury. However, the efficacy of cyclosporine A depends on the degree of histopathological findings, and the relationship between long-term use and renal prognosis remains unknown. Frasier syndrome is a rare genetic disorder caused by intronic mutations in WT1, and is characterized by progressive glomerulopathy, a 46,XY disorder of sex development, and an increased risk of gonadoblastoma. We report here a 16-year-old phenotypically female patient with Frasier syndrome. A renal biopsy at the age of seven years showed segmentally e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chanarin Dorfman Syndrome (CDS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by the multisytemic accumulation of neutral lipids inside the cytoplasmic lipid droplets. This condition is caused by mutations in the abhydrolase domain containing 5 gene (ABHD5). In CDS the skin involvement is the prevalent and always observed clinical feature, consisting of a non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE). Moreover, a variable involvement of the liver and neuromuscular system can be also observed. In this report, we aimed to perform the clinical and genetic characteriz
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the chemoattractant potential of complement factor 5 (C5) and its increased expression in adipose tissue (AT) of obese mice, we determined whether this protein of the innate immune system impacts insulin action. C5 control (C5cont) and spontaneously C5-deficient (C5def, B10.D2-Hc0 H2d H2-T18c/oSnJ) mice were placed on low- and high-fat diets to investigate their inflammatory and metabolic phenotypes. Adenoviral delivery was used to evaluate the effects of exogenous C5 on systemic metabolism. C5def mice gained less weight than controls while fed a high-fat diet, accompanied by reduced AT
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogens enhance their survival during infections by manipulating host defenses. Francisella tularensis evades innate immune responses, which we have found to be dependent on an understudied gene ybeX (FTL_0883/FTT_0615c). To understand the function of YbeX, we sought protein interactors in F. tularensis subsp. holarctica live vaccine strain (LVS). An unstudied Francisella protein co-immunoprecipitated with recombinant YbeX, which is a predicted glycosyltransferase with a DXD-motif. There are up to four genomic copies of this gene with identical sequence in strains of F. tularensis pathogenic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.