Objective: To explore the clinical phenotypes and the genetic cause for a boy with unexplained growth retardation, nephrocalcinosis, auditory anomalies and multi-organ/system developmental disorders. Method: Routine G-banding and chromosome microarray analysis were applied to a child with unexplained growth retardation, nephrocalcinosis, auditory anomalies and multi-organ/system developmental disorders treated in the Department of Pediatrics of Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology in September 2015 and his parents to conduct the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare severe genetic disorder arising in the perinatal period, although a late-onset presentation of the disease has been described. Pulmonary hypoplasia is the major cause of morbidity and mortality in the newborn period. ARPKD is caused by mutations in the PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1) gene that is among the largest human genes. To achieve a molecular diagnosis of the disease, a large series of Italian affected subjects were recruited. Exhaustive mutation analysis of PKHD1 gene was carried out by Sanger sequencing an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The SCN1A gene is one of the most commonly mutated human epilepsy genes associated with a spectrum of phenotypes with variable degrees of severity. Despite over 1200 distinct mutations reported, it is still hard to draw clear genotype-phenotype relationships, since genetic and environmental modifiers contribute to the development of a particular disease caused by an SCN1A mutation. We aimed to initiate mutational screening of the SCN1A gene in Turkey and advance further our understanding of the relationship between the SCN1A sequence alterations and disease phenotypes such as GEFS+, D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) technology is increasingly utilized to identify therapeutic targets for patients with malignancy. This technology also has the capability to reveal the presence of constitutional genetic alterations, which may have significant implications for patients and their family members. Here we present the case of a 23 year old Caucasian patient with recurrent undifferentiated sarcoma who had NGS-based tumor analysis using an assay which simultaneously analyzed the entire coding sequence of 236 cancer-related genes (3769 exons) plus 47 introns from 19 genes often rearra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma (FL) is incurable with conventional therapies and has a clinical course typified by multiple relapses after therapy. These tumors are genetically characterized by B-cell leukemia/lymphoma 2 (BCL2) translocation and mutation of genes involved in chromatin modification. By analyzing purified tumor cells, we identified additional novel recurrently mutated genes and confirmed mutations of one or more chromatin modifier genes within 96% of FL tumors and two or more in 76% of tumors. We defined the hierarchy of somatic mutations arising during tumor evolution by analyzing the phy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ɛ4 allele of the human apolipoprotein E gene (APOE) is a well-proven genetic risk factor for the late onset form of Alzheimer's disease (AD). However, the biological mechanisms through which the ɛ4 allele contributes to disease pathophysiology are incompletely understood. The three common alleles of APOE, ɛ2, ɛ3 and ɛ4, are defined by two single nucleotide polymorphisms (SNPs) that reside in the coding region of exon 4, which overlaps with a well-defined CpG island (CGI). Both SNPs change not only the protein codon but also the quantity of CpG dinucleotides, primary sites for DNA methylati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to steroid 11β-hydroxylase deficiency is the second most common form of CAH, resulting from a mutation in the CYP11B1 gene. Steroid 11β-hydroxylase deficiency results in excessive mineralcorticoids and androgen production leading to hypertension, precocious puberty with acne, enlarged penis, and hyperpigmentation of scrotum of genetically male infants. In the present study, we reported 3 male cases from a Saudi family who presented with penile enlargement, progressive darkness of skin, hypertension, and cardiomyopathy. The elder patient died due to hear
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Laterality in the vertebrate embryo is determined by left-right asymmetric gene expression driven by the flow of extraembryonic fluid across the embryonic node. Defects in these processes cause heterotaxy, the abnormal formation and arrangement of visceral organs that can range from complete inversion of symmetry to the selective misarrangement of organs. However, our understanding of the genetic causality for laterality defects in human beings remains relatively limited.
METHODS: We performed whole exome sequencing in a consanguineous family with heterotaxia. To interrogate the p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen's syndrome (AS) is a rare disorder characterized by a triad of symptoms: periodic paralysis, cardiac arrhythmia, and bone developmental defects. Most of the patients carry mutations on the inward rectifier potassium channel Kir2.1 encoded by the KCNJ2 gene. kcnj2 knockout mice are lethal at birth preventing, hence, thorough investigations of the physiological and pathophysiological events. We have generated induced pluripotent stem (iPS) cells from healthy as well as from AS patient muscular biopsies using the four-gene cassette required for cellular reprogramming (Oct4, Sox2, Klf4, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder of abnormal melanin formation, which results in hypopigmentation of skin, hair and eyes. OCA is classified into four types based on clinical and genetic findings. OCA1 is the most severe form of albinism, and is caused by mutations in the tyrosinase (TYR) gene, while OCA4 is caused due to mutations in SLC45A2.
METHODS: In total, 13 families with ≥ 3 members with OCA were enrolled. Family history was ascertained and pedigrees were drawn up. Blood samples were collected and processed for DNA extraction. Linkage analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Human Papillomavirus (HPV) predisposes 500 000 women to cervical cancer. Host genetic background may facilitate virus persistence in the uterine cervix. Polymorphisms in regulatory and coding regions of cytokine genes have been associated with susceptibility to some human diseases.
AIM: This study aims at investigating whether TNFA -308 G/A and IL18 -137 G/C and -607 C/A polymorphisms are associated with susceptibility to HPV infection/progression to high-grade squamous intraepithelial lesion (HSIL).
SUBJECTS AND METHODS: One hundred and twenty-two HPV infected and 132 HPV ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prevention and management of Escherichia coli bloodstream infections (EC-BSIs) have become increasingly complicated by antimicrobial resistance and rapid dissemination. We investigated the antimicrobial epidemiology and phylogenetic background of clinical E. coli isolates from patients with bloodstream infections in Shanghai from 2011 to 2013.
METHODS: Escherichia coli isolates causing bloodstream infections were consecutively collected between June 2011 and June 2013. Antimicrobial susceptibility testing was performed by disk diffusion. Drug resistance genes coding for extended-s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart diseases (CHDs) usually refer to abnormalities in the structure and/or function of the heart that arise before birth. GATA4 plays an important role in embryonic heart development, hence the aim of this study was to find the association of GATA4 mutations with CHD among the south Indian CHD patients.
METHOD: GATA4 gene was sequenced in 100 CHD patients (ASD, VSD, TOF and SV) and 200 controls. Functional significance of the observed GATA4 mutations was analyzed using PolyPhen, SIFT, PMut, Plink, Haploview, ESE finder 3.0 and CONSITE.
RESULTS: We observed a total of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is the most common birth abnormality, and more than 40% CHD subtypes are sporadic atrial septal defect (ASD) and ventricular septal defect (VSD). The etiology of ASD and VSD remains largely unknown. NKX2-5 gene is a highly conserved homeobox protein gene and expressed in the developing heart. Its mutations can cause sporadic ASD and VSD. This study aimed to investigate the genetic variations of NKX2-5 in ASD and VSD in Chinese Yunnan population. The whole 2 coding exon and partial flanking intron sequences of NKX2-5 gene were screened using DNA sequencing in 107
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSD-M) is a rare autosomal recessive disorder characterised by an abnormal accumulation of triacylglycerol into cytoplasmic lipid droplets (LDs). NLSD-M patients are mainly affected by progressive myopathy, cardiomyopathy and hepatomegaly. Mutations in the PNPLA2 gene cause variable phenotypes of NLSD-M. PNPLA2 codes for adipose triglyceride lipase (ATGL), an enzyme that hydrolyses fatty acids from triacylglycerol. This report outlines the clinical and genetic findings in a NLSD-M Italian family with three affected members. In our patients, we iden
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Familial neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI) is a rare, autosomal dominant, inherited disorder which is characterized by severe polydipsia and polyuria generally presenting in early childhood. In the present study, we aimed to analyze the AVP gene in a Turkish family with FNDI.
METHODS: Four patients with neurohypophyseal diabetes insipidus and ten healthy members of the family were studied. Diabetes insipidus was diagnosed by the water deprivation test in affected family members. Mutation analysis was performed by sequencing the whole coding region of AVP-NPII gene using DNA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobalamin (vitamin B12) deficiency is a subtle progressive clinical disorder, affecting nearly 1 in 5 individuals > 60 years old. This deficiency is produced by age-related decreases in nutrient absorption, medications that interfere with vitamin B12 absorption, and other comorbidities. Clinical heterogeneity confounds symptom detection for elderly adults, as deficiency sequelae range from mild fatigue and weakness to debilitating megaloblastic anemia and permanent neuropathic injury. A better understanding of genetic factors that contribute to cobalamin deficiency in the elderly would allow f
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygosity for Slc25a21(tm1a(KOMP)Wtsi) results in mice exhibiting orofacial abnormalities, alterations in carpal and rugae structures, hearing impairment and inflammation in the middle ear. In humans it has been hypothesised that the 2-oxoadipate mitochondrial carrier coded by SLC25A21 may be involved in the disease 2-oxoadipate acidaemia. Unexpectedly, no 2-oxoadipate acidaemia-like symptoms were observed in animals homozygous for Slc25a21(tm1a(KOMP)Wtsi) despite confirmation that this allele reduces Slc25a21 expression by 71.3%. To study the complete knockout, an allelic series was genera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-ureidopropionase (βUP) deficiency is an autosomal recessive disease characterized by N-carbamyl-β-amino aciduria. To date, only 16 genetically confirmed patients with βUP deficiency have been reported. Here, we report on the clinical, biochemical and molecular findings of 13 Japanese βUP deficient patients. In this group of patients, three novel missense mutations (p.G31S, p.E271K, and p.I286T) and a recently described mutation (p.R326Q) were identified. The p.R326Q mutation was detected in all 13 patients with eight patients being homozygous for this mutation. Screening for the p.R326Q muta
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional characterization of a defensin, J1-1, was conducted to evaluate its biotechnological potentiality in transgenic pepper plants against the causal agent of anthracnose disease, Colletotrichum gloeosporioides. To determine antifungal activity, J1-1 recombinant protein was generated and tested for the activity against C. gloeosporioides, resulting in 50% inhibition of fungal growth at a protein concentration of 0.1 mg·mL-1. To develop transgenic pepper plants resistant to anthracnose disease, J1-1 cDNA under the control of 35S promoter was introduced into pepper via Agrobacterium-mediat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования