Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13556 публикаций
Поиск: 209 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 502 с найденным полным текстом
Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)2018eng
IL-10 is a pleiotropic cytokine with multifaceted functions in establishing immune homeostasis. Although expressed by Th1 and Th2 cells, conventional Th1 cells produce marginal levels of IL-10 compared with their Th2 counterparts. In this study, we investigated the epigenetic mechanisms of Il-10 gene expression in Th1 cells. Bioinformatics EMBOSS CpG plot analysis and bisulfite pyrosequencing revealed three CpG DNA methylation sites in the Il-10 gene locus. Progressive DNA methylation at all of the CpG regions of interest (ROIs) established a repressive program of Il-10 gene expression in Th1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Equine herpesvirus type 1 (EHV-1)-induced myeloencephalopathy (EHM) is a neurologic disease of horses that represents one outcome of infection. The neurologic form of disease occurs in a subset of infected horses when virus-induced endothelial cell damage triggers vasculitis and subsequent ischemic insult to the central nervous system. EHM causes considerable animal suffering and economic loss for the horse industry. Virus polymorphisms have been previously associated with disease outcome but cannot fully explain why only some horses develop EHM. This study investigated the role of host geneti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternally expressed gene 3 (MEG3) is an imprinted gene located at 14q32 which encodes an lncRNA and is downregulated in an expanding list of cancer cell lines and primary human cancers. The miR-770 is transcribed from the intronic sequence of MEG3 and MEG3 may be the host gene for miR-770. However, the biological role of MEG3 and miR-770 in gastric cardia adenocarcinoma (GCA) development and prognosis is poorly defined. The present study was to investigate the function and methylation status of MEG3 in GCA, and further to detect the functional association of miR-770 and its host gene MEG3 in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panicle development is an important agronomic trait that aids in determining crop productivity. Foxtail millet and its wild ancestor green foxtail have recently been used as model systems to dissect gene functions. Here, we characterized a recessive mutant of foxtail millet, loose-panicle 1 (lp1), which showed pleiotropic phenotypes, such as a lax primary branching pattern, aberrant branch morphology, semi-dwarfism, and enlarged seed size. The loose panicle phenotype was attributed to increased panicle lengths and decreased primary branch numbers. Map-based cloning, combined with high-throughp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is an underdiagnosed cause of stroke in young adults, but the frequency of this association is largely unknown. We estimated the prevalence of FD in a nationwide cohort of young adults who had stroke and transient ischemic attack (TIA) in Argentina.
METHODS: This was a prospective, multicenter study of stroke and FD in young adults (18-55 years) conducted in Argentina between 2011 and 2015. Patients were enrolled if they had had a TIA or an ischemic or hemorrhagic stroke within the previous 180 days. FD was diagnosed by measuring α-galactosidase A activity (male
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aging is characterized by an insidious decline in cognitive function. Several genetic and lifestyle factors have been implicated in the increased risk or early onset of dementia.
AIM: We sought to assess the role of tumor necrosis factor (TNF) and angiotensin-converting enzyme (ACE) polymorphisms on the development of impaired mental health in respect to indices of arterial aging in nonagenarian individuals.
DESIGN: 178 consecutive subjects above 75 years that permanently inhabit in the island of IKARIA, Greece were recruited.
METHODS: Aortic distensibility (AoD) was calculated
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variable-length poly-T variant in intron 6 of the TOMM40 gene, rs10524523, is associated with risk and age-of-onset of sporadic (late-onset) Alzheimer's disease. In Caucasians, the three predominant alleles at this locus are Short (S), Long (L) or Very long (VL). On an APOE ε3/3 background, the S/VL and VL/VL genotypes are more protective than S/S. The '523 poly-T has regulatory properties, in that the VL poly-T results in higher expression than the S poly-T in luciferase expression systems. The aim of the current work was to identify effects on cellular bioenergetics of increased TOM40 prot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2017eng
In this study, we investigated the association between bipolar I disorder (BDI) and between cognitive deficits therein and SNPs in GABAergic receptor genes. The sample comprised 477 patients with BDI and 438 healthy controls, with three neurocognitive tests being administered in 123 patients and 164 controls. For three SNPs, rs505474, rs1398175, and rs4868029 in the GABRA2, GABRA4, and GABRP genes, respectively, their allele frequencies were significantly different between patients and controls (Bonferroni-adjusted p = values 3.84 × 10-4 , 9.92 × 10-3 , and 1.22 × 10-2 , respectively). Four ha
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the clinical and genetic findings of one family with autosomal recessive cone dystrophy (CD) and to identify the causative mutation.
METHODS: An institutional study of three family members from two generations. The clinical examination included best-corrected Snellen visual acuity measurement, fundoscopy, the Farnsworth D-15 color vision test, a full-field electroretinogram (ERG) that incorporated the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision standards and methodology, fundus autofluorescence (FAF) and infrared (IR), and spectral-domain optical coherenc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported that NOD.c3c4 mice develop spontaneous autoimmune biliary disease (ABD) with anti-mitochondrial Abs, histopathological lesions, and autoimmune T lymphocytes similar to human primary biliary cholangitis. In this article, we demonstrate that ABD in NOD.c3c4 and related NOD ABD strains is caused by a chromosome 1 region that includes a novel mutation in polycystic kidney and hepatic disease 1 (Pkhd1). We show that a long terminal repeat element inserted into intron 35 exposes an alternative polyadenylation site, resulting in a truncated Pkhd1 transcript. A novel NOD congeni
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare bone disorder. In 90% of cases, OI is caused by mutations in the COL1A1/2 genes, which code procollagen α1 and α2 chains. The main aim of the current research was to identify the mutational spectrum of COL1A1/2 genes in Estonian patients. The small population size of Estonia provides a unique chance to explore the collagen I mutational profile of 100% of OI families in the country.
METHODS: We performed mutational analysis of peripheral blood gDNA of 30 unrelated Estonian OI patients using Sanger sequencing of COL1A1 and COL1A2 genes, includi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In morphological terms, "form" is used to describe an object's shape and size. In dogs, facial form is stunningly diverse. Facial retrusion, the proximodistal shortening of the snout and widening of the hard palate is common to brachycephalic dogs and is a welfare concern, as the incidence of respiratory distress and ocular trauma observed in this class of dogs is highly correlated with their skull form. Progress to identify the molecular underpinnings of facial retrusion is limited to association of a missense mutation in BMP3 among small brachycephalic dogs. Here, we used morphometrics of sk
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Defects in the chloride channel 7 (CLCN7) gene lead to autosomal dominant osteopetrosis type II (ADOII, OPTA2 MIM 166600) and autosomal recessive osteopetrosis, autosomal recessive 4 (ARO, OPTB4 MIM 611490). The objective of the present study was to expand the mutational spectrum and analyze the correlation between mutational sites and clinical phenotypes.
METHODS: Seven affected individuals from unrelated Chinese families were clinically examined. X-ray examination and biochemical markers were evaluated. The 25 exons of CLCN7 and exon-intron boundaries were amplified and analyzed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome (TCS) (OMIM 154500) is a rare congenital craniofacial disorder with an autosomal dominant manner of inheritance in most cases. To date, three pathogenic genes (TCOF1, POLR1D and POLR1C) have been identified. In this study, we conducted mutational analysis on Chinese TCS patients to reveal a mutational spectrum of known causative genes and show phenotype-genotype data to provide more information for gene counselling and future studies on the pathogenesis of TCS. Twenty-two TCS patients were recruited from two tertiary referral centres, and Sanger sequencing for the cod
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a heterogeneous group of diseases little known in clinical practice due to its low prevalence, slow progression, and difficult diagnosis. This results in an underestimation of HSP leading to belated diagnosis and management. In depth diagnosis is based on clinical presentation and identification of genomic mutations. We describe the clinical presentation and pathogeny of HSP through a report of a case due to a novel mutation of the REEP1 gene (SPG31).
PATIENT CONCERNS: A 64-year-old woman presented gait disturbances due to spasticity of the lo
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Naevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant disorder characterized by developmental alterations and multiple basal cell carcinomas. Mutations in PTCH1, which encodes a membrane receptor for Sonic Hedgehog, are associated with the development of the disease. Most of them produce a truncated protein, which is unable to suppress Smoothened protein and continuously activates the downstream pathway.
OBJECTIVES: We aimed to characterize 22 unrelated Spanish patients with NBCCS, the largest cohort with Gorlin syndrome reported to date in Spain.
METHODS: Genomi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial dysautonomia (FD) is an autosomal recessive neurodegenerative disease that affects the development and survival of sensory and autonomic neurons. FD is caused by an mRNA splicing mutation in intron 20 of the IKBKAP gene that results in a tissue-specific skipping of exon 20 and a corresponding reduction of the inhibitor of kappaB kinase complex-associated protein (IKAP), also known as Elongator complex protein 1. To date, several promising therapeutic candidates for FD have been identified that target the underlying mRNA splicing defect, and increase functional IKAP protein. Despite th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Squamous cell cancers of the anal canal (ASCC) are increasing in frequency and lack effective therapies for advanced disease. Although an association with human papillomavirus (HPV) has been established, little is known about the molecular characterization of ASCC. A comprehensive genomic analysis of ASCC was undertaken to identify novel genomic alterations (GAs) that will inform therapeutic choices for patients with advanced disease.
PATIENTS AND METHODS: Hybrid-capture-based next-generation sequencing of exons from 236 cancer-related genes and intronic regions from 19 genes comm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-year-old, 443-kg Haflinger mare was presented to the North Carolina State University Veterinary Teaching Hospital with a 2-week history of lethargy and a 3-day duration of anorexia, pyrexia, tachycardia, and ventral edema. Severe pitting edema, peripheral lymphadenopathy, and a caudal abdominal mass were noted on physical examination. An extreme leukocytosis (154.3 × 103 /μL) and microscopic hematologic findings suggestive of myelomonocytic leukemia were observed. Serum protein electrophoresis revealed a monoclonal gammopathy and urine protein electrophoresis revealed a monoclonal light
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infection with the protozoan Leishmania infantum can lead to asymptomatic infection and protective immunity, or to the progressive and potentially fatal disease visceral leishmaniasis (VL). Published studies show host genetic background determines in part whether infected individuals will develop a symptomatic or asymptomatic outcome. The purpose of the current study was to fine map chromosome regions previously linked with risk for symptomatic (chromosome 9) or asymptomatic (chromosomes 15 and 19) manifestations of L. infantum infection. We conducted a family-based genetic study of VL and asy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.