In peripheral target tissues, levels of active glucocorticoid hormones are controlled by 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11β-HSD1), a dimeric enzyme that catalyzes the reduction of cortisone to cortisol within the endoplasmic reticulum. Loss of this activity results in a disorder termed cortisone reductase deficiency (CRD), typified by increased cortisol clearance and androgen excess. To date, only mutations in H6PD, which encodes an enzyme supplying cofactor for the reaction, have been identified as the cause of disease. Here we examined the HSD11B1 gene in two cases presenting with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Allgrove (OMIM#231550) or Triple-A syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by the triad of familial adrenal insufficiency, achalasia, and alacrima. Approximately one-half of all patients with Triple-A syndrome have been shown to have mutations in the AAAS gene on chromosome 12q13, which results in loss or non-function of the encoded protein.
METHODS: Five unrelated families clinically diagnosed with Allgrove Syndrome were evaluated for sequence variations in the AAAS gene. Blood samples were collected after informed and written consent was obtained.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitrate assimilation has been well studied for Gram-negative bacteria but not so much in the Gram-positive actinomycetes up to date. In a rifamycin SV-producing actinomycete, Amycolatopsis mediterranei strain U32, nitrate not only can be used as a sole nitrogen source but also remarkably stimulates the antibiotic production along with regulating the related metabolic enzymes. A gene cluster of nasACKBDEF was cloned from a U32 genomic library by in situ hybridization screening with a heterogeneous nasB probe and confirmed later by whole genome sequence, corresponding to the protein coding genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal hypouricemia is a heterogeneous inherited disorder characterized by impaired uric acid handling in the renal tubules. Patients are usually asymptomatic; however, some may experience urolithiasis and/or acute kidney injury. Most of the described patients (compound heterozygous and/or homozygous) are Japanese with mutations in the SLC22A12 gene (OMIM #220150). Four patients with renal hypouricemia caused by heterozygous defects and two families with homozygous mutations in the SLC2A9 gene have been recently described (OMIM #612076). We describe the clinical history, biochemical and molecul
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Progressive external ophthalmoplegia (PEO) with Mendelian inheritance is a heterogeneous group of diseases associated with multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA), which results from the disturbed replication and maintenance of mtDNA secondary to the mutations of nuclear genes including POLG, SLC25A4, C10ORF2, POLG2, OPA1, and RRM2B. The aim of this study was to identify the genetic defects underlying the pathology and clinical features in two Korean kindreds with autosomal dominant PEO.
METHODS: Two pathologically proven PEO patients with a clear autosomal dom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a multiple neoplasia syndrome and is caused by a mutation of the NF2 tumor suppressor gene that encodes for the tumor suppressor protein merlin. Biallelic NF2 gene inactivation results in the development of central nervous system tumors, including schwannomas, meningiomas, ependymomas, and astrocytomas. Although a wide variety of missense germline mutations in the coding sequences of the NF2 gene can cause loss of merlin function, the mechanism of this functional loss is unknown. To gain insight into the mechanisms underlying loss of merlin function in NF2, we
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2010eng
Nail-Patella syndrome (NPS) is an autosomal dominant disorder that is the result of heterozygous loss-of-function mutations in LMX1B, coding for a LIM homeobox (LIM-HD) transcription factor. Analyses of lmx1b mutant mice have revealed the role of Lmx1b in the development of mesencephalic dopaminergic neurons and the serotonergic system; these areas have been linked with symptoms of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and major depressive disorder (MDD). Fifty adults (38 females, 12 males) with NPS completed the Conners' Adult ADHD Rating Scales-Self-report: Long Version (CAARS) and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Adults with intellectual and other developmental disabilities (IDD) are at risk for sub-optimal primary health care. Electronic Health Record (EHR) analyses are an under-utilized resource for studying the health and primary care of this population.
METHODS: This was a case-control EHR analysis of adults with IDD provided primary care through the Cleveland Clinic between 2005 and 2008. The IDD cohort was identified by relevant ICD-9 codes in problem list and encounter diagnoses. A comparison cohort matched by age, sex, race, and insurance was also specified. Demographic, h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Couples at risk of severe congenital adrenal hyperplasia (CAH) may be offered prenatal treatment or preimplantation diagnosis. However, proper genetic counselling requires the accurate identification of apparently 'mild alleles' in partners of CAH-carriers/patients.
METHODS: CYP21A2 gene analyses were performed in 255 patients with severe 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), 94 with mild 21-OHD, 752 parental samples, 233 clinically unaffected partners and 253 historic DNA samples. GENSCAN and ClustalX2.0 software were used for in silico analyses, and Epidat 3.1 software for statisti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Drosophila melanogaster, dorsal closure is a model of tissue morphogenesis leading to the dorsal migration and sealing of the embryonic ectoderm. The activation of the JNK signal transduction pathway, specifically in the leading edge cells, is essential to this process. In a genome-wide microarray screen, we identified new JNK target genes during dorsal closure. One of them is the gene scarface (scaf), which belongs to the large family of trypsin-like serine proteases. Some proteins of this family, like Scaf, bear an inactive catalytic site, representing a subgroup of serine protease homolo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteosarcoma is a malignant neoplasm of mesenchymal origin that is presumed to arise from osteoblasts. Considered a rare tumor, approximately 1000 cases of osteosarcoma are diagnosed in the United States each year, and osteosarcoma of the foot is rarer still. Marfan syndrome (MFS) is a rare genetic disorder that affects 1 in 5000 individuals and is caused by mutations in the fibrillin 1 (FBN1) gene. MFS phenotype affects several body systems, including soft connective tissue and bone. Here we report, for the first time, an individual with MFS that was treated for osteosarcoma. Surgically resec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-five fluorescent pseudomonads from rhizospheric soil of six tea gardens in four district of Upper Assam, India were isolated and screened for antagonistic activity against fungal pathogens such as Fusarium oxysporum f. sp. raphani (For), Fusarium oxysporum f. sp. ciceri (Foc), Fusarium semitectum (Fs), and Rhizoctonia solani (Rs); and bacterial pathogens-Staphylococcus aureus (Sa), Escherichia coli (Ec), and Klebsiella pneumoniae (Kp). Most of the isolates exhibited strong antagonistic activity against the fungal pathogens and gram-positive bacterium i.e. Staphylococcus aureus. Producti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amycolatopsis mediterranei is used for industry-scale production of rifamycin, which plays a vital role in antimycobacterial therapy. As the first sequenced genome of the genus Amycolatopsis, the chromosome of strain U32 comprising 10,236,715 base pairs, is one of the largest prokaryotic genomes ever sequenced so far. Unlike the linear topology found in streptomycetes, this chromosome is circular, particularly similar to that of Saccharopolyspora erythraea and Nocardia farcinica, representing their close relationship in phylogeny and taxonomy. Although the predicted 9,228 protein-coding genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hutterites are a genetically isolated Anabaptist group living on the North American prairies; their population numbers over 40,000, the majority of whom are descendants of 89 founders. An autosomal recessive developmental disorder was identified in four patients from two consanguineous Hutterite families. To our knowledge the clinical presentation is unique and undescribed. The patients have distinctive facial features, congenital malformations of the heart and genitourinary system, head circumference at the 2nd centile and developmental delay. The facial features include tall forehead wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risk for coronary artery disease (CAD) is inversely correlated with high-density lipoprotein (HDL) cholesterol plasma levels. These plasma HDL cholesterol levels are influenced by the activity of a number of enzymes and receptors, and therefore, variations in the genes encoding for these proteins may consequently result in an altered CAD risk. Identification of such pivotal players in HDL cholesterol metabolism that are also strongly associated with CAD risk is crucial for the materialization of novel therapeutic modalities. A large amount of knowledge has been obtained by studies involvin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Albright hereditary osteodystrophy (AHO) and Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHPIa) are caused by an inherited deficiency of Gsalpha, encoded by the GNAS gene. Apart from an exclusive first exon, Gsalpha shares part of the transcribed regions with NESP55, Exon A/B and XLalphas, whose gene products utilize alternative promoter regions of this complex gene locus. However, it is not known, whether the deficiency of all gene products contributes to the AHO and PHPIa phenotype or if they are even causative for some specific symptoms. In these cases, mutations affecting selectively GNAS
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we map a quantitative trait locus (QTL) with a large effect on predisposition to barbiturate (pentobarbital) withdrawal to a 0.44 Mb interval of mouse chromosome 1 syntenic with human 1q23.2. We report a detailed analysis of the genes within this interval and show that it contains 15 known and predicted genes, 12 of which demonstrate validated genotype-dependent transcript expression and/or nonsynonymous coding sequence variation that may underlie the influence of the QTL on withdrawal. These candidates are involved in diverse cellular functions including intracellular trafficking, potas
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome (DS) is a genetically determined epileptic encephalopathy mainly caused by de novo mutations in the SCN1A gene. Since 2003, we have performed molecular analyses in a large series of patients with DS, 27% of whom were negative for mutations or rearrangements in SCN1A. In order to identify new genes responsible for the disorder in the SCN1A-negative patients, 41 probands were screened for micro-rearrangements with Illumina high-density SNP microarrays. A hemizygous deletion on chromosome Xq22.1, encompassing the PCDH19 gene, was found in one male patient. To confirm that PCDH19 i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is characterized by the presence of the Philadelphia chromosome (Ph), a genetic aberration that codes for bcrabl, which plays a key role in disease pathophysiology. The first oral inhibitor of Brc-Abl was imatinib, which also targets KIT and platelet-derived growth factor receptor kinase and has demonstrated improved outcomes when compared with interferon, the previous standard of care. Imatinib resistance and intolerance have been an issue for patients, and as a result, new therapeutic approaches have been evaluated. Dose-escalated imatinib (800 mg daily) has sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The objective of this study was to investigate genotype-phenotype correlations, the consequences for surgical treatment, and the therapeutical options in patients with macular corneal dystrophy (MCD).
MATERIAL AND METHODS: We investigated MCD genotype by using polymerase chain reaction followed by direct sequencing in one family and four patients with MCD. Results were confirmed by restriction analysis. Clinical phenotypes, histopathological findings, and therapeutical proceedings of each patient were reported and compared with the molecular genetic results.
RESULTS: Five mutat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.