Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1147 публикаций
Поиск: 104 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
PURPOSE: The paired box gene 6 (PAX6) is an essential transcription factor for eye formation. Genetic alterations in PAX6 can lead to various ocular malformations including aniridia. The purpose of this study was to identify genetic defects as the underlying cause of familial ocular coloboma in a large Chinese family.
METHODS: After linkage analysis was carried out in this family, all exons of PAX6 in the proband were sequenced by the Sanger sequencing technique. Then the genome of the proband was evaluated by a microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH). Quantitative real-time
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in DNA copy number are frequently found in patients with multiple anomaly syndromes and mental retardation. Array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) is a high-resolution, whole-genome technology that improves detection of submicroscopic aberrations underlying these syndromes. Eight patients with mental disability, multiple congenital anomalies, and dysmorphic features were screened for submicroscopic chromosomal imbalances using the GenoSensor Array 300 Chip. Subtelomeric aberrations previously detected by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis were c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of the chamber angle was studied in the eyes of heterozygous Pax6(lacZ/+) mutant mice (Nature 387 (1997) 406). Mutations in PAX6 cause aniridia, a condition that is frequently associated with glaucoma, a blinding disease that may be associated with chamber angle defects. Mesenchymal cells were seen in the chamber angle at P1-P5. In wild-type mice, these cells differentiated into typical trabecular meshwork (TM) cells next to Schlemm's canal. In Pax6(lacZ/+) mice, TM cells remained undifferentiated and Schlemm's canal was absent. From P1 to P4, staining for beta-galactosidase an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The amnion is a fine semi-transparent membrane that has been used in clinical practice to encourage epithelization in burns, in skin ulcers, or as a skin graft. Application in ocular surface disorders first took place in 1940. We carried out the membrane amniotic implantation on 11 patients with different pathologies: three cases of limbal stem cell deficiency (caustication with failure of prior keratoplasty, congenital aniridia and post-radiotherapy keratopathy), one case with persistent neurotrophic corneal ulcer after prior keratoplasty, four cases with epithelial defect of long evolution,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PAX6 gene is involved in ocular morphogenesis, and PAX6 mutations have been detected in various types of ocular anomalies, including aniridia, Peters anomaly, corneal dystrophy, congenital cataract, and foveal hypoplasia. The gene encodes a transcriptional regulator that recognizes target genes through its paired-type DNA-binding domain. The paired domain is composed of two distinct DNA-binding subdomains, the N-terminal subdomain (NTS) and the C-terminal subdomain (CTS), which bind respective consensus DNA sequences. The human PAX6 gene produces two alternative splice isoforms that have t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Study of genotype/phenotype relationships involving the Wilms' tumor (WT) gene, WT1, in WT patients has provided insights into the function of the WT1 protein, a transcriptional regulator, and has suggested possible mutational mechanisms important in the etiology of WT. For example, the identification of deletion/insertion mutations in the first exon implicates a deletion hotspot consensus sequence in the etiology of these mutations. The disproportionate number of WT/aniridia patients with such mutations further suggest that this genetic mechanism may be enhanced by the hemizygous state. WT1 m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms' tumour is an embryonic kidney tumour thought to arise through aberrant mesenchymal stem cell differentiation and to result from loss of function of a 'tumour suppressor' gene(s). Both sporadic and syndrome-associated Wilms' tumours are accompanied by an increased frequency of abnormalities of the urinary tract and genitalia. Deletional analysis of individuals with the WAGR syndrome (for, Wilms' tumour, aniridia, genitourinary abnormalities and mental retardation) showed that a Wilms' tumour gene lies at chromosomal position 11p13. This led to the isolation of a candidate Wilms' tumour g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms' tumour (nephroblastoma) is an embryonal neoplasm occurring in hereditary and spontaneous forms. Both types show rearrangements of the short arm of chromosome 11. The germ line of children with the rare inherited triad of aniridia, genito-urinary abnormality and mental retardation carry a chromosome 11 that has a deletion in its short arm (band 11p13) and these children are at increased risk of developing Wilms' tumour. Neonates with the Beckwith-Wiedemann syndrome, in which there may be duplication of the 11p13-11p15 region, are similarly predisposed. In the spontaneous form of the tumo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary trabeculotomy (in five eyes "converted" to trabeculectomy) normalized the tension in all 21 eyes with congenital glaucoma without associated diseases, (mean postoperative tension 12 mmHg, range 8-20 mm). Re-operation was needed for only one eye. Preoperatively glaucomatous cupping was present in 18 of these 21 eyes. Ten of the 18 eyes with glaucomatous cupping were operated upon before the age of 6 months two before 11 months and the appearance of the disc was normalized in these 12 eyes. Repeated trabeculotomy, -ectomy was without success in three of five operated eyes in patients wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital malformations may affect any part of the eye and the ocular adnexa. Developmental defects may occur in isolation or as part of a larger systemic malformation syndrome. Many malformations can severely impair vision, whereas others have only cosmetic significance, and still others cause no symptoms and may go undiscovered or may be noted incidentally on routine eye examination. Congenital anomalies have numerous causes, most commonly of developmental genetic origin. The genetic basis of congenital eye and orbit anomalies is just beginning to be delineated, and future research on the s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the use of oral mucosa overlay in Boston Keratoprosthesis surgery as an adjunct in complex cases.
METHODOLOGY: Retrospective case series on eyes that underwent Type I Boston keratoprosthesis where oral mucosa was used as an adjunct procedure.
RESULTS: 30 eyes were identified. The oral mucosa may be used as a salvaging technique for an extruded Type I Boston Keratoprosthesis. In cases of severe dry eye where osteo-odontokeratoprosthesis cannot be performed for reasons like edentulia, or patient refusal due to cosmetic reasons, the Boston Keratoprosthesis with mucosa ov
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wilms tumor 1 (WT1) gene was first identified in 1990 as a strong candidate for conferring a predisposition to Wilms tumor. The WT1 protein has four zinc finger structures (DNA binding domain) at the C-terminus, which bind to transcriptional regulatory sequences on DNA, and acts as a transcription factor. WT1 is expressed during kidney development and regulates differentiation, and is also expressed in glomerular epithelial cells after birth to maintain the structure of podocytes. WT1-related disorders are a group of conditions associated with an aberrant or absent copy of the WT1 gene. Th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To present the successful application of fibrin glue as a surgical adjunct in the management of complex rhegmatogenous retinal detachment (RRD). Methods: In this retrospective case series, fibrin glue was used as a surgical adjunct in 5 cases of complex RRD. In each case, standard pars plana vitrectomy and laser retinopexy were performed by the same surgeon. Fibrin glue was used intraoperatively as a tamponade to seal the breaks because the isolated use of conventional tamponade agents was not feasible given the variable nature of the complex RRDs, the anatomy of the eye, or an inabil
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cornea is the outermost transparent layer of the eye, and the continuous renewal of the corneal epithelium is important for its transparency. This process is primarily facilitated by corneal stem cells, most of which are found at the limbus. However, any deterioration or damage in this region leads to corneal conjunctivalization and consequent limbal stem cell deficiency (LSCD), which compromises corneal transparency. LSCD is an important condition, especially in the pediatric population, as it can lead to corneal vascularization, opacity and ultimately loss of vision and subsequent amblyo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pax6 is a sequence-specific DNA binding transcription factor that positively and negatively regulates transcription and is expressed in multiple cell types in the developing and adult central nervous system (CNS). As indicated by the morphological and functional abnormalities in spontaneous Pax6 mutant rodents, Pax6 plays pivotal roles in various biological processes in the CNS. At the initial stage of CNS development, Pax6 is responsible for brain patterning along the anteroposterior and dorsoventral axes of the telencephalon. Regarding the anteroposterior axis, Pax6 is expressed inversely to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cataract is the leading cause of childhood blindness in developing countries. Early detection and treatment of childhood cataracts can reduce the burden of blindness in the nation. Often the etiology of pediatric cataract is idiopathic; however, genetics play a role in the development of congenital cataract. According to epidemiologists, one-fourth of cases of congenital cataracts are hereditary. Gene responsible for the development of cataract is identified using gene mapping, which helps to prevent future blindness in the family. Cataracts can also present with systemic disease, microphthalm
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Predisposing syndromes associated with an increased risk of Wilms tumor (WT) are responsible for 9-17% of all cases of the malignancy. Due to an earlier age at WT diagnosis and an increased incidence of bilateral and metachronous disease, management of syndromic WT warrants a distinct approach from that of non-syndromic WT. This review of English-language manuscripts about WT focuses on the most common syndromes, surveillance protocols and current treatment strategies. Highlighted syndromes include those associated with WT1, such as WAGR (Wilms-Aniridia-Genitourinary-mental Retardation), Denys
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract is a rare eye disease, one of the leading treatable causes of low vision in children worldwide. Hereditary cataracts can be divided in syndromic and non-syndromic cataracts. Early diagnosis in congenital cataracts is key to reach good visual function. Current surgical techniques, that combine microincision cataract extraction and primary intraocular lens (IOL) implantation, have improved childhood cataract outcome. Complications include posterior capsule opacification (PCO), aphakic or pseudophakic glaucoma, uveitis, pupil displacement and IOL decentration. A recent study u
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Anterior segment ocular dysgenesis (ASOD) is a broad heterogeneous group of diseases detectable at the clinical and molecular level. In a patient with bilateral congenital ASOD including aniridia and aphakia, a complex chromosomal rearrangement, inv(2)(p22.3q12.1)t(2;16)(q12.1;q12.2), was characterized at the molecular level, to identify candidate genes implicated in ASOD.
METHODS: After negative sequencing of the PAX6, FOXC1, and PITX2 genes, we used fluorescence in situ hybridization (FISH) and Southern blot analysis to characterize the chromosomal breakpoints. Candidate genes were
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ethnic differences and geographic variations affect the frequencies and nature of human mutations. In the literature, descriptions of causative mutations of eye diseases in the Chinese population are few. In this paper we attempt to reveal molecular information on genetic eye diseases involving Chinese patients from published and unpublished works by us and other groups. Our studies on candidate genes of eye diseases in the Chinese population in Hong Kong include MYOC and TISR for primary open angle glaucoma, RHO and RP1 for retinitis pigmentosa, ABCA4 and APOE for age-related macular degenera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.