Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
18757 публикаций
Поиск: 315 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 369 с найденным полным текстом
Although Tourette syndrome (TS) is a chronic neuropsychiatric disorder whose pathogenesis remains unclear, genetic factors play an important role in the occurrence and development. A variety of studies have been shown that the candidate genes related to cholinergic neurons may be associated with the onset of TS. To investigate the association between the SLC5A7 polymorphisms and Tourette syndrome (TS) in the Chinese Han population, the SNP rs1013940, rs2433718, and rs4676169 were genotyped in 401 TS trios and 400 controls. The transmission disequilibrium test (TDT) and haplotype relative risk
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We genotyped a healthy population for three haplotype-tagging FOXP2 SNPs, and tested for associations of these SNPs with strength of handedness and questionnaire-based metrics of inner speech characteristics (ISP) and speech fluency (FLU), as derived from the Schizotypal Personality Questionnaire-BR. Levels of mixed-handedness were positively correlated with ISP and FLU, supporting prior work on these two domains. Genotype for rs7799109, a SNP previously linked with lateralization of left frontal regions underlying language, was associated with degree of mixed handedness and with scores for IS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-recessive woolly hair/hypotrichosis (ARWH/H) is a rare genetic disorder of hair caused by variants in the LIPH and LPAR6 genes. The disease is characterized by congenital tightly curled hair leading to sparse hair later in life. In the present report genetic characterization of three consanguineous families of Pakistani origin, displaying clinical features of ARWH/H, was performed. Haplotype and DNA sequence analysis of the LIPH gene revealed a novel homozygous nonsense variant (c.688C > T; p.Gln230*) in family A. In two other families, B and C, sequence analysis of the LPAR6 gene re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
: Our aim was to explore the association among ACSM4 and PECI polymorphisms and AIDS progression in 454 HIV-infected patients never treated with antiretroviral drugs (146 long-term nonprogressors, 228 moderate progressors, and 80 rapid progressors). For ACSM4 polymorphisms, rs7137120 AA/AG and rs7961991 CC/CT genotypes had higher odds of having a rapid AIDS progression [odds ratio (OR) = 3.21; 95% of confidence interval (95% CI) = 1.26 to 8.16; P = 0.014 and OR = 3.60; 95% CI = 1.38 to 9.36; P = 0.009, respectively]. Additionally, the ACSM4 haplotype integrated for both rs7961991 A and rs71371
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papillomavirus (HPV) infection is involved in cervical lesion development. It interferes with host immune response and modifies the expression of human leukocyte antigen-G (HLA-G), a nonclassical HLA-I antigen with immune-inhibitory functions. We analyzed the frequencies of two HLA-G 3' untranslated region polymorphisms (14 bp ins/del, +3142C>G), involved in HLA-G modulation, in 33 condyloma acuminatum, 14 low grade squamous intraepithelial lesion and 100 invasive cervical cancer (ICC) HPV infected patients. We showed the involvement of HLA-G polymorphisms in HPV infection and lesion dev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virulence in the ubiquitous intracellular protozoon Toxoplasma gondii for its natural intermediate host, the mouse, appears paradoxical from an evolutionary standpoint because death of the mouse before encystment interrupts the parasite life cycle. Virulent T. gondii strains secrete kinases and pseudokinases that inactivate the immunity-related GTPases (IRG proteins) responsible for mouse resistance to avirulent strains. Such considerations stimulated a search for IRG alleles unknown in laboratory mice that might confer resistance to virulent strains of T. gondii. We report that the mouse IRG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary spontaneous pneumothorax from subpleural bleb disease is an uncommon occurrence in pediatric patients. This is a rare case of monozygotic twins presenting at alternating intervals with a single-sided spontaneous pneumothorax, only to have it surgically corrected, and to present later with a subsequent contralateral pneumothorax. A review of familial spontaneous pneumothoraces occurring in children was queried for congenital or genetic syndromes. We concluded that a vast majority of pneumothoraces in children, like adults, are not spontaneous and not familial linked. While they are rare
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PHACE syndrome (OMIM #606519) is a neurocutaneous syndrome of unknown etiology and pathogenesis. We report on an individual with PHACE syndrome with a complete deletion of SLC35B4 on 7q33. In order to further analyze this region, SLC35B4 was sequenced for 33 individuals with PHACE syndrome and one parental set. Common polymorphisms with a possible haplotype but no disease causing mutation were identified. Sixteen of 33 samples of the PHACE syndrome patients were also analyzed for copy number variations using high-resolution oligo-comparative genomic hybridization (CGH) microarray. A second ind
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is associated with mitochondrial DNA (mtDNA) ND mutations that are mostly homoplasmic. However, these mutations are not sufficient to explain the peculiar features of penetrance and the tissue-specific expression of the disease and are believed to be causative in association with unknown environmental or other genetic factors. Discerning between clear-cut pathogenetic variants, such as those that appear to be heteroplasmic, and less penetrant variants, such as the homoplasmic, remains a challenging issue that we have addressed here using next-generati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is a complex congenital disorder characterized by intestinal obstructions caused by the absence of the intestinal ganglion cells of the nerve plexuses in variable lengths of the digestive tract. This study investigated a possible role of the RET proto-oncogene in sporadic HSCR patients in the Han Chinese population. Our results indicated that rs1800858, rs1800860, rs1800863, and rs2075912, located in exons 2, 7, 15, and intron 19 of RET, are strongly associated with the disease (P < 0.01), with rs1800860 and rs1800863 playing a protective role in the pathogenesis of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The employment of current treatments based on chemotherapy and immunotherapy leads to inmunosuppression. The presence of mutations or polymorphisms in genes related to immune system might involve an additional disadvantage. The aim of the present study was to analyze mannose-binding lectin (MBL-2 gene) mutations and their association with severe infections and event-free survival in patients diagnosed with follicular lymphoma, treated uniformly, in the clinical trial LNHF-03. The results of this trial showed impressive clinical efficacy but was complicated with 80 documented infectious episode
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thelazia callipaeda (Spirurida, Thelaziidae) is a small nematode living in the conjunctival sac of domestic and wild carnivores, rabbits and humans causing lacrimation, epiphora, conjunctivitis, keratitis and even corneal ulcers. The first autochthonous cases of thelaziosis affecting four dogs and one cat living in South Western France (Dordogne area) are reported and described. Nematodes recovered from the animals were morphologically identified as T. callipaeda and a partial region of the cytochrome oxidase c subunit 1 gene (cox1) was amplified by PCR from nematode specimens (from two dogs a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary blepharospasm is a common adult-onset focal dystonia. Polymorphisms of the genes encoding TorsinA (DYT1) and the D5 dopamine receptor (DRD5) have previously been associated with lifetime risk for focal dystonia. We describe here experiments testing common variability within these two genes in two independent cohorts of Italian and North American patients with primary blepharospasm. We have failed to identify a consistent association with disease in the two patient groups examined here; however, analysis of the Italian group reveals an association with the same risk genotype in DYT1 as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A substantial genetic contribution in the etiology of developmental dyslexia (DD) has been well documented with independent groups reporting a susceptibility locus on chromosome 15q. After the identification of the DYX1C1 gene as a potential candidate for DD, several independent association studies reported controversial results. We performed a family-based association study to determine whether the DYX1C1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) that have been associated with DD before, that is SNPs '-3GA' and '1249GT', influence a broader phenotypic definition of DD. A significant linkage dise
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is an acquired pigmentary disorder characterized by well-circumscribed depigmented patches. Autoimmune, self-destruction, neural, and genetic theories have been proposed for the pathogenesis of vitiligo. Reactive oxygen species play an important role in the physiology of cell damage, and catalase is known to regulate oxidative stress. Reduced catalase enzyme activity and accumulation of excessive hydrogen peroxide were observed in vitiligo. To examine whether catalase gene polymorphisms are associated with vitiligo patients in Korean population, we investigated two CAT gene polymorphi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) are chronic inflammatory diseases of the gastrointestinal system known as the inflammatory bowel diseases (IBD). Recently, Stoll and colleagues reported a novel finding of genetic variation in the DLG5 gene that is associated with IBD (CD and UC combined). We present here a study of the genetic variation described in that report in two well-powered, independent case-control cohorts and one family-based collection, and confirm the proposed association between IBD and the R30Q variant of DLG5 in two of the three studies. We are, however, unable to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We searched for linkage disequilibrium (LD) in 137 triads with dyslexia, using markers that span the most-replicated dyslexia susceptibility region on 6p21-p22, and found association between the disease and markers within the VMP/DCDC2/KAAG1 locus. Detailed refinement of the LD region, involving sequencing and genotyping of additional markers, showed significant association within DCDC2 in single-marker and haplotype analyses. The association appeared to be strongest in severely affected patients. In a second step, the study was extended to include an independent sample of 239 triads with dysl
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a report on prenatal diagnosis using direct SPG4 gene analysis in a family with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (AD-HSP).
METHODS: Genetic linkage and haplotype analysis were previously carried out with chromosome 2p markers. DNA was obtained from affected individuals, the affected father, the mother, and fetal DNA from an ongoing pregnancy by chorionic villus sampling (CVS) in the first trimester. The spastin gene (SPG4) was completely sequenced.
RESULTS: A novel 832insGdelAA frameshift mutation, predicted to cause loss of functional protein, was ident
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed a genomewide search for linkage in an extended Dutch family with hereditary vascular retinopathy associated with migraine and Raynaud phenomenon. Patients with vascular retinopathy are characterized by microangiopathy of the retina, accompanied by microaneurysms and telangiectatic capillaries. The genome search, using a high throughput capillary sequencer, revealed significant evidence of linkage to chromosome 3p21.1-p21.3 (maximum pairwise LOD score 5.25, with D3S1578). Testing of two additional families that had a similar phenotype, cerebroretinal vasculopathy, and hereditary en
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor NFkappaB regulates inflammatory and other cellular responses. In non-stimulated cells, NFkappaB is linked to its inhibitor IkappaB, which plays a major role in controlling NFkappaB activity. Here, the gene promoter region of the major inducible IkappaB component (IkappaB-alpha) was studied to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs), and to test if these are associated with risk of two diseases involving inflammation and fibrosis (trachoma and silicosis). Three SNPs were identified at positions -881, -826 and -297 relative to the transcription start site. The po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.