Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
12122 публикаций
Поиск: 262 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 64 с найденным полным текстом
Zika virus (ZIKV) is a mosquito-borne flavivirus and outbreaks of ZIKV have been reported in Africa, Americas and other parts of the world lately. The ZIKV epidemic has received extensive attention due to its ability to cause serious medical consequences and complications such as microcephaly and Guillain-Barre syndrome in recent years. Up to now, there are no specific treatments or vaccines available for ZIKV infection, which highlights the urgent need for developing new therapies. In this work, we designed and synthesized a series of novel 6-methyl-7-acetylenenyl-7-deazapurine nucleoside ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika is a vector-borne disease caused by an arbovirus (ZIKV) and overwhelmingly transmitted by Ae. aegypti. This disease is linked to adverse fetal outcomes, mostly microcephaly in newborns, and other clinical aspects such as acute febrile illness and neurologic complications, for example, Guillain-Barré syndrome. One of the most promising strategies to mitigate arbovirus transmission involves releasing Ae. aegypti mosquitoes carrying the maternally inherited endosymbiont bacteria Wolbachia pipientis. The presence of Wolbachia is associated with a reduced susceptibility to arboviruses and a fi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEMs) are common causes of neurodevelopmental disorders, including microcephaly, hyperactivity, and intellectual disability. However, the synaptic mechanisms of and pharmacological interventions for the neurological complications of most IEMs are unclear. Here, we report that metabolic dysfunction perturbs neuronal NMDA receptor (NMDAR) homeostasis and that the restoration of NMDAR signaling ameliorates neurodevelopmental and cognitive deficits in IEM model mice that lack aminopeptidase P1. Aminopeptidase P1-deficient (Xpnpep1-/-) mice, with a disruption of the pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are heterogeneous severe neurodevelopmental disorders characterized by recurrent clinical seizures that begin in the neonatal period and early childhood and regression or delay in cognitive, sensory and motor skills in the context of accompanying epileptiform abnormalities. Adaptor-related protein complex 3 beta-2 subunit (AP3B2) gene variants are thought to cause disruption of neuron-specific neurotransmitter release.
METHODS: In this case report, whole exome sequencing (WES) was performed on two of the four pediatric patients w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) comprises a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders and occurs in all racial, ethnic, and socioeconomic groups. Cutting-edge technologies are contributing to understanding genetic underpinnings in ASD. The reported patient is a 32-year-old male and as an infant was noted to have microcephaly, hypospadias, pulmonary vascular anomaly, and small stature. He was diagnosed with Cornelia De Lange Syndrome (CDLS) at that time based on the clinical features. As a child, he had autistic features and intellectual disabilities and as diagnoses with autism and in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosis of pediatric intellectual disability (ID) can be difficult because it is due to a vast number of established and novel causes. Here, we described a full-term female infant affected by Kleefstra syndrome-2 presenting with neurodevelopmental disorder, a history of hypotonia and minor face anomalies. A systematic literature review was also performed. The patient was a 6-year-old Caucasian female. In the family history there was no intellectual disability or genetic conditions. Auxological parameters at birth were adequate for gestational age. Clinical evaluation at 6 months revealed hyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired hip dysplasia has been described in children with cerebral palsy (CP); periodic surveillance is recommended in this population to prevent hip displacement and dislocation. Children with congenital zika syndrome (CZS) may present a spectrum of neurological impairments with changes in tonus, posture, and movement similar to children with CP. However, the relationship between CZS and hip dysplasia has not been characterized. In this prospective cohort study, we aimed to describe the occurrence of hip dysplasia in patients with CZS. Sixty-four children with CZS from 6 to 48 months of age
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika Virus (ZIKV) is a flavivirus that is transmitted predominantly by the Aedes species of mosquito, but also through sexual contact, blood transfusions, and congenitally from mother to child. Although approximately 80% of ZIKV infections are asymptomatic and typical symptoms are mild, multiple studies have demonstrated a causal link between ZIKV and severe diseases such as Microcephaly and Guillain Barré Syndrome. Two goals of this study are to improve ZIKV models by considering the spread dynamics of ZIKV as both a vector-borne and sexually transmitted disease, and also to approximate the d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Zika virus (ZIKV) is a mosquito-transmitted flavivirus that affects many regions of the world. Infection, in utero, causes microcephaly and later developmental and neurologic impairments. The impact of ZIKV infection on neurocognition in adults has not been well described. The objective of the study was to assess the neurocognitive impact of ZIKV infection in adult rhesus macaques.
METHODS: Neurocognitive assessments were performed using the Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB) via a touch screen and modified Brinkman Board before and after subcutaneous ZIK
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The explosive emergence of Zika virus (ZIKV) across the Pacific and Americas since 2007 was associated with hundreds of thousands of human cases and severe outcomes, including congenital microcephaly caused by ZIKV infection during pregnancy. Although ZIKV was first isolated in Uganda, Africa has so far been exempt from large-scale ZIKV epidemics, despite widespread susceptibility among African human populations. A possible explanation for this pattern is natural variation among populations of the primary vector of ZIKV, the mosquito Aedes aegypti. Globally invasive populations of Ae. aegypti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Nuclear receptor binding SET domain protein 1, NSD1, encodes a histone methyltransferase H3K36. NSD1 is responsible for the phenotype of the reciprocal 5q35.2q35.3 microdeletion-microduplication syndromes. We expand the phenotype and demonstrate the functional role of NSD1 in microduplication 5q35 syndrome.
METHODS: Through an international collaboration, we report nine new patients, contributing to the emerging phenotype, highlighting psychiatric phenotypes in older affected individuals. Focusing specifically on the undergrowth phenotype, we have modeled the effects of Mes-4/NSD ove
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) is a mosquito-transmitted virus that has caused significant public health concerns around the world, partly because of an association with microcephaly in babies born to mothers who were infected with ZIKV during pregnancy. As a recently emerging virus, little is known as to how the virus interacts with the host cell machinery. A yeast-2-hybrid screen for proteins capable of interacting with the ZIKV E protein domain III, the domain responsible for receptor binding, identified 21 proteins, one of which was the predominantly ER resident chaperone protein GRP78. The interaction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) leads to congenital microcephaly and anomalies and severe neurological diseases such as Guillain-Barre syndrome. Safe and effective vaccines are necessitated to deal with these severe health threats. As an ideal antigen, the domain III of the envelope protein (EDIII) of ZIKV can evoke potent neutralizing antibodies without any antibody-dependent enhancement (ADE) effect. However, EDIII necessitates to be formulated with an antigen delivery system or adjuvants to improve its immunogenicity. Hemoglobin (Hb) regulates inflammation, cytokine levels, and activate macrophage. Manna
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) is a global public health emergency due to its association with microcephaly, Guillain-Barré syndrome, neuropathy, and myelitis in children and adults. A total of 87 countries have had evidence of autochthonous mosquito-borne transmission of ZIKV, distributed across four continents, and no antivirus therapy or vaccines are available. Therefore, several strategies have been developed to target the main mosquito vector, Aedes aegypti, to reduce the burden of different arboviruses. Among such strategies, the use of the maternally-inherited endosymbiont Wolbachia pipientis has be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In dengue-endemic countries such as Indonesia, Zika may be misdiagnosed as dengue, leading to underestimates of Zika disease and less foreknowledge of pregnancy-related complications such as microcephaly.
OBJECTIVE: To assess the attitudes of frontline physicians in a dengue-endemic country toward testing for Zika infection among patients with dengue-like illnesses.
METHODS: A cross-sectional online survey was conducted among general practitioners (GPs) in Indonesia. The survey assessed their attitude and also collected sociodemographic data, characteristics of their medical educ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RBL2/p130, a member of the retinoblastoma family of proteins, is a key regulator of cell division and propagates irreversible senescence. RBL2/p130 is also involved in neuronal differentiation and survival, and eliminating Rbl2 in certain mouse strains leads to embryonic lethality accompanied by an abnormal central nervous system (CNS) phenotype. Conflicting reports exist regarding a role of RBL2/p130 in transcriptional regulation of DNA methyltransferases (DNMTs), as well as the control of telomere length. Here we describe the phenotype of three patients carrying bi-allelic RBL2-truncating va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perturbation of the excitation/inhibition (E/I) balance leads to neurodevelopmental diseases including to autism spectrum disorders, intellectual disability, and epilepsy. Loss-of-function mutations in the DYRK1A gene, located on human chromosome 21 (Hsa21,) lead to an intellectual disability syndrome associated with microcephaly, epilepsy, and autistic troubles. Overexpression of DYRK1A, on the other hand, has been linked with learning and memory defects observed in people with Down syndrome (DS). Dyrk1a is expressed in both glutamatergic and GABAergic neurons, but its impact on each neuronal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intragenic modifiers (in-phase, second-site variants) are known to have dramatic effects on clinical outcomes, affecting disease attributes such as severity or age of onset. However, despite their clinical importance, the focus of many genetic screens in model systems is on the discovery of extragenic variants, with many labs still relying upon more traditional methods to identify modifiers. However, traditional methods such as PCR and Sanger sequencing can be time-intensive and do not permit a thorough understanding of the intragenic modifier effects in the context of non-isogenic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dramatic change in chromosomal DNA morphology between interphase and mitosis is a defining features of the eukaryotic cell cycle. Two types of enzymes, namely cohesin and condensin confer the topology of chromosomal DNA by extruding DNA loops. While condensin normally configures chromosomes exclusively during mitosis, cohesin does so during interphase. The processivity of cohesin's loop extrusion during interphase is limited by a regulatory factor called WAPL, which induces cohesin to dissociate from chromosomes via a mechanism that requires dissociation of its kleisin from the neck of SMC3. W
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The methodologic approach used in next-generation sequencing (NGS) affords a high depth of coverage in genomic analysis. Inherent in the nature of genomic testing, there exists potential for identifying genomic findings that are incidental or secondary to the indication for clinical testing, with the frequency dependent on the breadth of analysis and the tissue sample under study. The interpretation and management of clinically meaningful incidental genomic findings is a pressing issue particularly in the pediatric population. Our study describes a 16-mo-old male who presented with profound gl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.