Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13562 публикаций
Поиск: 131 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 502 с найденным полным текстом
Genetic variation in C-type lectins influences infectious disease susceptibility but remains poorly understood. We used allelic mRNA expression imbalance (AEI) technology for surfactant protein (SP)-A1, SP-A2, SP-D, dendritic cell-specific ICAM-3-grabbing non-integrin (DC-SIGN), macrophage mannose receptor (MRC1) and Dectin-1, expressed in human macrophages and/or lung tissues. Frequent AEI, an indicator of regulatory polymorphisms, was observed in SP-A2, SP-D and DC-SIGN. AEI was measured for SP-A2 in 38 lung tissues using four marker single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and was confirmed b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orthodenticle homolog 2 (OTX2) is a homeobox family transcription factor required for brain and eye formation. Various genetic alterations in OTX2 have been described, mostly in patients with severe ocular malformations. In order to expand the knowledge of the spectrum of OTX2 mutation, we performed OTX2 mutation screening in 92 patients with combined pituitary hormone deficiency (CPHD). We directly sequenced the coding regions and exon-intron boundaries of OTX2 in 92 CPHD patients from the Dutch HYPOPIT study in whom mutations in the classical CPHD genes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, and LHX4 h
Клинический случайСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mantle cell lymphoma (MCL) is one of the most heterogeneous lymphoid neoplasms with a variable course of disease. Although t(11;14)(q13;q32) is the hallmark of MCL resulting in cyclin D1 (CCND1) overexpression in 90% of patients, this is difficult to validate by immunohistochemistry. We hypothesised that SOX11 could be a robust molecular biomarker for MCL.
METHODS: We have developed very sensitive and specific RT-qPCR assay employing a poly-A specific RT primer to circumvent contamination from gDNA caused by the intron-less nature of SOX11.
RESULTS: We found a significant differe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacterial infection (i.e., Streptococcus sanguinis) has been suggested to be related to pathogenesis and/or symptom of Behcet's disease (BD). Toll-like receptor 9 (TLR9) plays an important role in both the innate and adaptive immune systems by recognizing a component of bacterial DNA (i.e., CpG-DNA). Previous studies have demonstrated that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in TLR9 were associated with infectious and autoimmune/autoinflammatory diseases. In this study, we detected five SNPs with BD patients in a Japanese population. Allele frequency analysis of the three common SNPs (-1486
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin-like proteins are a family of proteins that share remarkable structural similarities to transthyretin, that have been identified in a variety of taxa such as bacteria, fungi, plants, invertebrates and vertebrates. Despite the enormous progress in the study of transthyretin-like protein, little is known about it in amphioxus, a model organism for insights into the origin and evolution of vertebrates. Here we identified a transthyretin-like protein gene in Branchiostoma japonicum, named Bjtlp, which possessed a TLP-HIUase (an enzyme hydrolyzing 5-hydroxyisourate) domain and a conse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a fatal genetic disease of motoneurons due to loss of full-length survival of motor neuron protein, the main product of the disease gene SMN1. Axonal SMN (a-SMN) is an alternatively spliced isoform of SMN1, generated by retention of intron 3. To study a-SMN function, we generated cellular clones for the expression of the protein in mouse motoneuron-like NSC34 cells. The model was instrumental in providing evidence that a-SMN decreases cell growth and plays an important role in the processes of axon growth and cellular motility. In our conditions, low levels of a-SMN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycolytic enzymes, such as fructose-bisphosphate aldolase (FBA) and enolase, have been described as complex multifunctional proteins that may perform non-glycolytic moonlighting functions, but little is known about such functions, especially in parasites. We have carried out in silico genomic searches in order to identify FBA and enolase coding sequences in Echinococcus granulosus, the causative agent of cystic hydatid disease. Four FBA genes and 3 enolase genes were found, and their sequences and exon-intron structures were characterized and compared to those of their orthologs in Echinococc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We fine mapped two primary biliary cirrhosis (PBC) risk loci, CLEC16A (C-type lectin domain family 16 member A)-suppressor of cytokine signaling 1 (SOCS1) and Spi-B protein (SPIB) and sequenced a locus, sialic acid acetylesterase (SIAE), proposed to harbor autoimmunity-associated mutations. In all, 1450 PBC cases and 2957 healthy controls were genotyped for 84 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) across the CLEC16A-SOCS1 and SPIB loci. All 10 exons of the SIAE gene were resequenced in 381 cases and point substitutions of unknown significance assayed for activity and secretion. Fine mapping i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent several studies have shown that the genetic variation of SCN5A is related with atrioventricular conduction block (AVB); no study has yet been published in Koreans. Therefore, to determine the AVB-associated genetic variation in Korean patients, we investigated the genetic variation of SCN5A in Korean patients with AVB and compared with normal control subjects. We enrolled 113 patients with AVB and 80 normal controls with no cardiac symptoms. DNA was isolated from the peripheral blood, and all exons (exon 2-exon 28) except the untranslated region and exon-intron boundaries of the SCN5A g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Worldwide variation in the distribution of BRCA mutations is well recognised, and for the Moroccan population no comprehensive studies about BRCA mutation spectra or frequencies have been published. We therefore performed mutation analysis of the BRCA1 gene in 121 Moroccan women diagnosed with breast cancer. All cases completed epidemiology and family history questionnaires and provided a DNA sample for BRCA testing. Mutation analysis was performed by direct DNA sequencing of all coding exons and flanking intron sequences of the BRCA1 gene. 31.6 % (6/19) of familial cases and 1 % (1/102) of ea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic oral clefts share the main clinical features of Van der Woude Syndrome (VWS), with the exception of the lower lip pit. Thus, about 15% of VWS cases are indistinguishable from cases with non-syndromic oral clefts. IRF6 mutations are the major cause of VWS; however, variants in this gene show strong association with non-syndromic oral clefts, with a higher increased risk among cases with cleft lip only (CLO). A total of 39 individuals, including 16 patients with CLO and 23 patients with a family history of cleft, were examined for IRF6 mutations in the present study. Seven variants
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the WNK1 gene, encoding a serine-threonine kinase of the WNK (With No lysine (K)) family, have been implicated in two rare human diseases, Familial Hyperkalemic Hypertension (FHHt) and Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type 2 (HSAN2). Alternative promoters give rise to a ubiquitous isoform, L-WNK1, and a kidney-specific isoform, KS-WNK1. Several other isoforms are generated through alternative splicing of exons 9, 11 and 12 but their precise tissue distribution is not known. Two additional exons, 8b and HSN2, involved in HSAN2, are thought to be specifically expressed in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The transcription factor Islet-1 (ISL1) is a marker of cardiovascular progenitors and is essential for mammalian cardiogenesis. An ISL1 haplotype has recently been associated with congenital heart disease. In this study we evaluated whether ISL1 variants are associated with hypertrophic (HCM), dilated (DCM), arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), or with Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD).
METHODS AND RESULTS: The six exon and intron boundaries of ISL1 were screened for genetic variants in a cohort of 454 index cases. Eleven exonic variants were identified in HCM,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aniridia is phenotyically and genetically heterogeneous. This study is to summarize the phenotypes and identify the genetic defect responsible for aniridia and congenital progressive cataract in a three generation Chinese family.
METHODS: A detailed family history and clinical data from patients were collected by ophthalmologic examination, including visual acuity, slit-lamp examination, tonometer, keratometry, corneal topography, optical coherence tomography, and ultrasonic A/B scan. All exons and flanking intronic sequences of the paired box 6 (PAX6) gene were amplified by polymera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: While the etiology and clinical features of "EMG disease" - which is characterized by diffusely increased insertional activity on needle electromyography (EMG) in the absence of neuromuscular disease - are not well known, some authorities believe it may be a form of myotonia congenita (MC). The aims of this study were to determine the clinical features of EMG disease and its relationship with CLCN1 mutations in patients.
METHODS: The detailed clinical and electrophysiological features of EMG disease were evaluated in six patients. All 23 coding exons and exon-intron bo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood filtration and formation of primary urine in the kidney glomerulus is provided by a specialized membrane called slit diaphragm located between well-branched pedicels of podocytes. Actually, the slit diaphragm is a protein supercomplex, whose disruption can cause failure of renal filtration, and patients usually manifest nephrotic syndrome. Recently, familial forms of nephrotic syndrome have been described which arise from malfunction of mutated proteins making up the slit diaphragm. In 2005 it was found that one of the proteins present in this complex was non-selective cation channel TRP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxias (SCA) are a genetically heterogeneous group of neurodegenerative diseases characterised by progressive cerebellar ataxia, dysarthria and oculomotor abnormalities. Recently the prodynorphin (PDYN) gene was identified as the cause of SCA23 in four Dutch families displaying progressive gait and limb ataxia. In this study we aimed to assess the frequency of PDYN gene defects and extend the phenotype of SCA23 patients in a UK ataxia series and also in patients from Greece, Egypt and India. We sequenced the coding and flanking intronic regions of the PDYN gene in a total of 8
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a subtype of the myotonic dystrophies, caused by expansion of a tetranucleotide CCTG repeat in intron 1 of the zinc finger protein 9 (ZNF9) gene. The expansions are extremely unstable and variable, ranging from 75-11,000 CCTG repeats. This unprecedented repeat size and somatic heterogeneity make molecular diagnosis of DM2 difficult, and yield variable clinical phenotypes. To better understand the mutational origin and instability of the ZNF9 CCTG repeat, we analyzed the repeat configuration and flanking regions in 26 primate species. The 3'-end of an AluSx el
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypothyroidism with goiter (CHG) occurring as an autosomal recessive disorder is typically due to a defect of thyroid hormone synthesis (aka dyshormonogenesis). Thyroid peroxidase (TPO) is a multifunctional, heme-containing enzyme whose activity is required, and several inactivating TPO mutations causing CHG in humans and dogs have been described. Recently, two half-sib Spanish water dog (SWD) pups were diagnosed with CHG based on clinical signs, endocrine testing, and thyroid histology. TPO enzyme activity was absent, and immuno-cross-reactive TPO was undetectable in affected-dog t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an autosomal dominant multisystem disorder caused by CCTG repeat expansions within intron 1 of the ZNF9 gene on chromosome 3q. Cardiac conduction disturbances, supraventricular arrhythmias, and cardiomyopathy are described in DM2 but Brugada-like features have not yet been reported. Brugada syndrome (BS) is a genetically heterogeneous cardiac conduction disorder which is characterized by a significant ST-segment elevation upon ECG evaluations and bears an increased risk for sudden cardiac death.
CASE REPORTS: We report two unrelated patients with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.