Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
33159 публикаций
Поиск: 433 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1296 с найденным полным текстом
The most common genetic disorder Down syndrome (DS) displays various developmental defects including mental retardation, learning and memory deficit, the early onset of Alzheimer's disease (AD), congenital heart disease, and craniofacial abnormalities. Those characteristics result from the extra-genes located in the specific region called nDown syndrome critical region (DSCR)' in human chromosome 21. In this review, we summarized the recent findings of the DYRK1A and RCAN1 genes, which are located on DSCR and thought to be closely associated with the typical features of DS patients, and their
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney diseases (PKD) are a group of inherited disorders characterized by morbidity-associated development of renal cysts. Three forms of PKD are described here: The common, late onset, autosomal dominant PKD (ADPKD); the mainly infantile, autosomal recessive PKD (ARPKD); and the lethal, syndromic, Meckel syndrome that also includes central nervous system and digital defects. Positional cloning approaches based on genetic linkage have identified the disease genes in these disorders. Completion of the Human Genome Project, cases with atypical mutation, and animal models have greatly
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKH) consists of congenital aplasia of the uterus and the upper part of vagina due to anomalous development of Müllerian ducts, either isolated or associated with other congenital malformations, including renal, skeletal, hearing and heart defects. This disorder has an incidence of approximately 1 in 4500 newborn girls and the aetiology is poorly understood.
METHODS AND RESULTS: we report on two patients affected by MRKH syndrome in which array-CGH analysis disclosed an identical deletion spanning 1.5 Mb of genomic DNA at chromosome 17q12.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The infant leukemia-associated gene Ott1 (Rbm15) has broad regulatory effects within murine hematopoiesis. However, germ line Ott1 deletion results in fetal demise prior to embryonic day 10.5, indicating additional developmental requirements for Ott1. The spen gene family, to which Ott1 belongs, has a transcriptional activation/repression domain and RNA recognition motifs and has a significant role in the development of the head and thorax in Drosophila melanogaster. Early Ott1-deficient embryos show growth retardation and incomplete closure of the notochord. Further analysis demonstrated plac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The global incidence of diabetes continues to increase. Cell replacement therapy and islet transplantation offer hope, especially for severely affected patients. Efforts to differentiate insulin-producing beta-cells from progenitor or stem cells require knowledge of the transcriptional programs that regulate the development of the endocrine pancreas.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: Differentiation toward the endocrine lineage is dependent on the transcription factor Neurogenin 3 (Neurog3, Ngn3). We utilize a Neurog3-enhanced green fluorescent protein knock-in mouse model to isolate en
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is the most common developmental defect affecting the forebrain and midface in humans. The aetiology of HPE is highly heterogeneous and includes both environmental and genetic factors. Here we report on a boy with mild mental retardation, lobar HPE, epilepsy, mild pyramidal syndrome of the legs, ventricular septal defect, vesicoureteral reflux, preaxial polydactyly, and facial dysmorphisms. Genome-wide tiling path resolution array based comparative genomic hybridisation (array CGH) revealed a de novo copy-number gain at 5q35.1 of 1.24 Mb. Additional multiplex ligation-d
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiencies of different proteins involved in copper metabolism have been reported to cause human diseases. Well-known syndromes, for example, are Menkes and Wilson diseases. Here we report a patient presenting with congenital cataract, severe muscular hypotonia, developmental delay, sensorineural hearing loss and cytochrome-c oxidase deficiency with repeatedly low copper and ceruloplasmin levels. These findings were suggestive of a copper metabolism disorder. In support of this, the patient's fibroblasts showed an increased copper uptake with normal retention. Detailed follow-up examinations
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metastasis-promoting Mts1(S100A4) protein belongs to the S100 family of Ca(2+)-binding proteins. A mouse strain with a germ-line inactivation of the S100A4 gene was generated. The mice were viable and did not display developmental abnormalities in the postnatal period. However, an abnormal sex ratio was observed in the litters with the S100A4-/- genotype, raising the possibility of a certain level of embryonic lethality in this strain. In all, 10% of 10-14-month-old S100A4-null animals developed tumors. This is a characteristic feature of mouse strains with inactivated tumor suppressor genes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presenilin 1 (PS1) plays a critical role in the nervous system development and PS1 mutations have been associated with familial Alzheimer's disease. PS1-deficient mice exhibit alterations in neural and vascular development and die in late embryogenesis. The present study was aimed at uncovering transcript networks that depend on intact PS1 function in the developing brain. To achieve this, we analyzed the brains of PS1-deficient and control animals at embryonic ages E12.5 and E14.5 using MG_U74Av2 oligonucleotide microarrays by Affymetrix. Based on the microarray data, overall molecular brain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A common feature of many chlamydial infections is that they are often asymptomatic and may persist for long periods of time if left untreated. In addition to the well recognized lytic stage of the chlamydial developmental cycle, evidence is now emerging to support a persistent phase in the cycle in which the reticulate bodies are morphologically abnormal, viable but non-infectious and presumably also have altered gene expression patterns. We used an RT-PCR approach to study the differential levels of gene transcription for 14 genes (16SrRNA, ompA, ompB, omcB, 76 kDa, gseA, pmp1, gltX, hsp60, y
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is the most common structural defect of the developing forebrain in humans (1 in 250 conceptuses, 1 in 16,000 live-born infants). HPE is aetiologically heterogeneous, with both environmental and genetic causes. So far, three human HPE genes are known: SHH at chromosome region 7q36 (ref. 6); ZIC2 at 13q32 (ref. 7); and SIX3 at 2p21 (ref. 8). In animal models, genes in the Nodal signalling pathway, such as those mutated in the zebrafish mutants cyclops (refs 9,10), squint (ref. 11) and one-eyed pinhead (oep; ref. 12), cause HPE. Mice heterozygous for null alleles of both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family and twin studies of developmental dyslexia have consistently shown that there is a significant heritable component for this disorder. However, any genetic basis for the trait is likely to be complex, involving reduced penetrance, phenocopy, heterogeneity and oligogenic inheritance. This complexity results in reduced power for traditional parametric linkage analysis, where specification of the correct genetic model is important. One strategy is to focus on large multigenerational pedigrees with severe phenotypes and/or apparent simple Mendelian inheritance, as has been successfully demon
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the X-linked genes Tabby (Ta) in mice and EDA in humans result in developmental and functional abnormalities, primarily in the skin and hair follicles. Although both genes are believed to encode membrane-associated proteins, it has been suggested that, in the mouse, the mutation is linked to a deficiency of epidermal growth factor (EGF). This study investigated relationships between the skin abnormalities of Ta mice and the EGF signal pathway. The distribution of endogenous EGF in tissues of Ta/Y and +/Y animals was examined and, because of its reported morphogenetic actions and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, conotruncal anomaly face syndrome, and isolated and familial forms of conotruncal cardiac defects have been associated with deletions of chromosomal region 22q11.2. This report describes the identification, cloning, and characterization of the human TBX1 gene, which maps to the center of the DiGeorge chromosomal region. Further, we have extended the mouse cDNA sequence to permit comparisons between human and mouse Tbx1. TBX1 is a member of a phylogenetically conserved family of genes that share a common DNA-binding domain, the T-box. T-box genes ar
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the central nervous system (CNS), the expression of protein kinase C (PKC) genes is strictly controlled by the developmental stage. We have examined the expression of PKC genes (cPKC alpha, beta, gamma, and nPKC delta, epsilon) in the process of the postnatal development in normal (+/+) C57BL/6 and microphthalmic (mi/mi) C57BL/6 mouse brains by Northern blotting and in situ hybridization. By Northern blotting, the expression level of cPKC gamma mRNA in mi/mi mice was significantly lower than that in +/+ littermates at d 9, 13, and 17. By in situ hybridization analysis, cPKC gamma mRNA-posit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carotenoid cleavage dioxygenases (CCDs) play critical roles in plant growth, development, and abiotic stress responses, yet their genome-wide identification and drought response mechanisms remain unexplored in wheat. In this study, 34 TaCCD genes were identified in wheat, distributed across 15 chromosomes and phylogenetically classified into five subfamilies. Gene structure analysis indicated that members within each subfamily shared conserved motifs and similar intron-exon arrangements. Cis-regulatory element analysis suggested the potential roles of these genes in stress adaptation, developm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chinese cherry [Cerasus pseudocerasus (Lindl.) G.Don] is an economically important Rosaceae fruit crop in China. Massive fruit abscission in the majority of large-fruited Chinese cherry landraces leads to a catastrophic yield loss, hindering the development of the Chinese cherry industry. Herein, we performed systematic physiological analyses to comprehensively characterize the dynamic changes in auxin-centered phytohormones during fruit development across four Chinese cherry landraces exhibiting varying degrees of fruit abscission. These analyses, along with exogenous indole-3-acetic acid (IA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocean acidification is reshaping coastal ecosystems as a consequence of anthropogenic CO2 emissions. Natural CO2 vent systems provide valuable analogues for investigating organismal responses to long-term acidified conditions under ecologically realistic scenarios. Here, we examined genome-wide transcriptomic responses of the sea urchin Arbacia lixula, an ecosystem-relevant grazer inhabiting a natural CO2 vent system in La Palma (Canary Islands, Spain). Using RNA sequencing of 24 adults (n = 8 per treatment), we compared: (i) acute experimental exposure of ambient-origin individuals to low pH,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The WRKY transcription factor family, characterized by its conserved WRKYGQK motif and zinc finger structure, serves as a central regulatory module in plants, mediating developmental, stress-responsive, and metabolic processes through W-box binding. In Camellia sinensis, WRKY genes act as molecular integrators that link environmental cues to the biosynthesis of quality-related compounds, underscoring the importance of understanding their evolutionary patterns for genetic improvement. However, previous research has been limited by single-reference genome approaches, which fail to ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nonsense-mediated mRNA decay (NMD) pathway is a translation-dependent mechanism that maintains cellular RNA homeostasis by eliminating mRNAs containing a premature termination codon (PTC). NMD also targets ~ 15% of all physiological coding and non-coding spliced transcripts, thereby playing a significant role in shaping the cellular transcriptome. SMG5 is one of several NMD effector proteins required for the cleavage of mRNAs. In a female patient with craniofacial dysmorphism, developmental delay, severe growth retardation, and relative macrocephaly, we identified the homozygous synonymous
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.