Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
534700 публикаций
Поиск: 1098 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7991 с найденным полным текстом
Background/Objectives: In haematology, a wide range of blood disorders are hereditary. The thalassaemias are hereditary anaemias characterised by a high burden of disease at the public health level, challenging the resources of many health systems. This review focuses on thalassaemias for which many countries have developed screening and prevention programmes. To manage this heavy burden, two approaches were introduced over the years. The first one focused on reducing the annual affected births consequent to appropriate non-directive genetic counselling, offering to the parents the chance to m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The origin of chronic kidney disease (CKD) remains unknown in ≈16% of patients at the time of renal replacement therapy. The aim of this study was to assess the proportion of monogenic kidney diseases in kidney transplant candidates with kidney disease of unknown cause.
METHODS: Transplant candidates, referred to a nephrogenetic outpatient clinic, had a molecular investigation and were included if they met the following inclusion criteria: absence of diagnosis (including presumed hypertensive nephropathy or vascular or focal segmental glomerulosclerosis lesions) and a glomerular f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Genetic testing in CKD showed diagnostic and clinical utility in the year following reporting of test results. Genetic testing was helpful for or changed management in 86% of patients with a positive finding and 42% with a negative finding. Clinical utility was seen across 12 clinical cohorts, including CKD of unknown etiology and hypertension or diabetes-related nephropathy.
BACKGROUND: CKD is a significant public health burden, affecting >800 million people worldwide with significant cost to the health care system. CKD is a disease process with substantial genetic and phenotypic
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study provides a comprehensive review of the development and achievements in the field of oral genetic disorders research in China. Since the 1950s, Chinese scholars have progressed from epidemiological surveys to the elucidation of molecular mechanisms and functional genomics, marking a transition from macro-level observations to micro-level analyses. The research focuses on three major categories: cleft lip and palate, dental developmental anomalies, and rare hereditary oral diseases. Several critical pathogenic genes have been identified, and their molecular mechanisms and phenotypic c
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ototoxicity, or hearing loss and damage to the auditory system caused by certain medications, is a significant clinical challenge. Many commonly used drugs, including antimicrobials, cancer therapies, and loop diuretics, have the potential to induce temporary or permanent ototoxicity. The underlying mechanisms are complex, involving both genetic and environmental factors. Pharmacogenomics, the study of how an individual's genetic makeup influences their response to drugs, has emerged as a promising field for understanding and mitigating ototoxicity. Developing personalized approaches to preven
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study the clinical and genetic characteristics of osteopetrosis (OPT) in children.
METHODS: A retrospective analysis was performed on the clinical data of 14 children with OPT. Whole-exome sequencing was used to detect pathogenic genes, and clinical phenotypes and genotypic features were summarized.
RESULTS: Among the 14 children (10 males and 4 females), the median age at diagnosis was 8 months. Clinical manifestations included systemic osteosclerosis (14 cases, 100%), anemia (12 cases, 86%), infections (10 cases, 71%), thrombocytopenia (9 cases, 64%), hepatosplenomegaly (8 c
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preschool wheeze is a heterogenous and poorly understood clinical syndrome. As a result, current treatments are insufficient, and prevention is not possible.
OBJECTIVE: We sought to increase understanding of the genetic susceptibility and underlying disease mechanisms of wheeze phenotypes in early childhood through large-scale genome-wide association study analyses.
METHODS: We performed meta-analyses of genome-wide association study on early-onset wheeze, defined as recurrent wheeze or asthma in the first 3 years of life, and its subtypes, including early transient and persisten
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this review is to summarize current knowledge on epilepsies presenting in the neonatal period and to highlight their implications for diagnosis and treatment. While most seizures in newborns are due to acute brain injuries, a significant minority are caused by genetic epilepsies, which require distinct clinical management. Advances in genetic testing have clarified the major etiologic categories, including channelopathies, synaptopathies, inborn errors of metabolism, and brain malformations. Bedside clinicians must be alert to a possible genetic epilepsy in a newborn with seiz
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: There is a rising demand for assisted reproductive medicine, including sperm, oocyte and embryo donation. Besides medical and legal considerations, genetic testing, including carrier screening for multiple autosomal and X-linked recessive disorders plays an essential role in evaluating hereditary risk among donors and therefore exclude them from the donation process.
METHODS: A retrospective study was conducted on oocyte donors from a private clinic of assisted reproduction who underwent genetic testing between June 2014 and September 2023. Pre and post-test procedures were perform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibromyalgia, characterized by chronic widespread pain and fatigue, involves complex interactions between genetic predispositions and environmental triggers. This review delves into the multifaceted nature of fibromyalgia, emphasizing recent advances in understanding its pathogenesis through genetic, epigenetic, and environmental lenses. We explore the roles of specific genetic polymorphisms, such as those in the catechol-O-methyltransferase and serotonin transporter genes, and their correlation with the syndrome's susceptibility. The review also examines the significant impact of environmenta
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There is few data that investigate the genetic underpinnings of idiopathic foveal hypoplasia and assess its potential overlap with albinism-related gene variants in a cohort devoid of familial albinism history.
METHODS: This cross-sectional study included 19 participants diagnosed with idiopathic foveal hypoplasia, confirmed via optical coherence tomography (OCT). We detailed ophthalmic evaluations and genotyping using a panel of 33 genes related to foveal hypoplasia.
RESULTS: Of the 19 participants, 2 (10%) exhibited heterozygous pathogenic variants in genes typically associat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic cardiomyopathies (CMPs) are a known cause of morbidity and mortality, with up to 50% of patients diagnosed below the age of 40 years for certain CMPs. With the improved availability of advanced imaging tools, significant progress has been made in early diagnosis and subsequent management. Due to the growing scientific interest in the genetic variants underlying these CMPs, data supporting a possible direct effect of the disease-defining genetic variant on cardiac metabolism have accumulated. Moreover, metabolic impairment seems to be correlated with phenotype, performance status and ev
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain iron (Fe) dyshomeostasis is implicated in neurodegenerative diseases. Genome-wide association studies (GWAS) have identified plausible loci correlated with peripheral levels of Fe. Systemic organs and the brain share several Fe regulatory proteins but there likely exist different homeostatic pathways. We performed the first GWAS of inductively coupled plasma mass spectrometry measures of postmortem brain Fe from 635 Rush Memory and Aging Project (MAP) participants. Sixteen single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with Fe in at least one of four brain regions were measured (p < 5
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth agenesis (TA), the congenital absence of one or more teeth, is the most common manifestation of defective dental morphogenesis in humans. TA can occur as an isolated (non-syndromic) condition or as part of a broader syndromic presentation. In this review, we analyzed a total of 73 manuscripts to provide a comprehensive update on the genetic landscape of TA. To investigate the genes, variants, and associated phenotypes, we reviewed data from curated databases including Human Phenotype Ontology (HPO), OMIM, ClinVar and MalaCards. Based on the current evidence, the genes most frequently imp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The etiologic interrelationship of 4 rare/controversial psychotic disorders (delusional disorder [DD], acute psychoses [AP], psychosis not otherwise specified [PNOS], and schizoaffective disorder [SAD]) is poorly understood.
OBJECTIVE: To assess levels of the family genetic risk score (FGRS) for schizophrenia (SZ), bipolar disorder (BD), and major depression (MD) in individuals with DD, AP, PNOS, and SAD, thereby clarifying their genetic relationships.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This cohort study included all individuals born in Sweden between 1950 and 2000 to Swedish-bor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A myriad of diseases can be treated by efficacious and potent drugs, yet the delivery efficiency is often hindered due to absorption issues, loss during first-pass metabolism, non-specific delivery, degradation before action and failure to comply to treatment. This has motivated researchers to develop novel methods for drug delivery, including live biotherapeutic products, notably transgenic bacteria delivering foreign therapeutic molecules. Recent advancements demonstrate that controlled experimental human helminth infections are tolerated and safe and may have natural protective attributes f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Henipaviruses, such as Hendra and Nipah viruses, are major zoonotic pathogens that cause encephalitis and respiratory infections in humans and animals. The recent emergence of Langya virus in China highlights the need to understand henipavirus host diversity and geographic spread to prevent future outbreaks. Our analysis of the National Center for Biotechnology Information Virus and VIRION databases revealed ≈1,117 henipavirus sequences and 142 complete genomes. Bats (64.7%) and shrews (11.7%) dominated the host species record, and the genera Pteropus and Crocidura contained key henipavirus ho
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The virulence of Human Immunodeficiency Virus-1 (HIV-1) is partly determined by viral genetic variation. Finding individual genetic variants affecting virulence is important for our understanding of HIV pathogenesis and evolution of virulence; however, very few have been identified. To this end, within the "Bridging the Evolution and Epidemiology of HIV in Europe" (BEEHIVE) collaboration, we produced whole-genome HIV sequence data for 2294 seroconverters from European countries for a genome-wide association study (GWAS). We considered two phenotypes: (i) set-point viral load (SPVL), the approx
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relative contributions of mutation rate variation, selection, and recombination in shaping genomic variation in bacterial populations remain poorly understood. Here we analyze 3318 Yersinia pestis genomes, spanning nearly a century and including 2336 newly sequenced strains, to shed light on the patterns of genetic diversity and variation distribution at the population level. We identify 45 genomic regions ("hot regions", HRs) that, although comprising a minor fraction of the genome, are hotbeds of genetic variation. These HRs are distributed non-randomly across Y. pestis phylogenetic line
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertriglyceridemia is an exceptionally complex metabolic disorder characterized by elevated plasma triglycerides associated with an increased risk of acute pancreatitis and cardiovascular diseases such as coronary artery disease. Its phenotype expression is widely heterogeneous and heavily influenced by conditions as obesity, alcohol consumption, or metabolic syndromes. Looking into the genetic underpinnings of hypertriglyceridemia, this review focuses on the genetic variants in LPL, APOA5, APOC2, GPIHBP1 and LMF1 triglyceride-regulating genes reportedly associated with abnormal genetic tran
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.