Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
12122 публикаций
Поиск: 119 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 64 с найденным полным текстом
Cytochrome b5 reductase 3 (CYB5R3) is a membrane-bound NADH-dependent redox enzyme anchored to the mitochondrial outer membrane, endoplasmic reticulum, and plasma membrane. Recessive hereditary methaemoglobinaemia (RHM) type II is caused by CYB5R3 deficiency and is an incurable disease characterized by severe encephalopathy with mental retardation, microcephaly, generalized dystonia, and movement disorders. Currently, the etiology of type II RHM is poorly understood and there is no treatment for encephalopathy associated with this disease. Defective CYB5R3 leads to defects in the elongation an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dengue Virus (DENV) and Zika Virus (ZIKV) are closely related flaviviruses, circulating in overlapping geographical regions. The recent ZIKV epidemic has been linked to an explosion in reports of microcephaly and neurological defects. It is conceivable that our knowledge of DENV might potentiate the development of a ZIKV vaccine due to the close phylogenetic relationship between these flaviviruses and cross-reactive antibodies, principally to the envelope protein (E protein). Alternatively, cross-reactive antibodies that are generated following vaccination or infection, might becom
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since its sudden appearance and link to microcephaly in 2015, the number of PubMed references for Zika virus (ZIKV) has risen from 181 to 5163, at time of writing, with a vast proportion focused on the consequences of ZIKV infection during pregnancy. This level of attention underlies increased demand for sensitive and specific diagnostic tools able to assess risk to an unborn child, as well as to understand the dynamics and consequences of viral persistence.
AIM: Review the expanding knowledge on ZIKV persistence and diagnostic challenges and summarize current advancements in dete
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phylogenetic studies suggest that ZIKV may have been introduced to Brazil, and therefore to the Americas, in 2014 during the World Spring Canoe Championship held in the city of Rio de Janeiro. Since then the virus has spread across Latin America, Caribbean, and North America. It seems clear that Aedes aegypti and, to a lesser extent, Aedes albopictus are the main vectors of the pathogen. ZIKV infection symptoms are similar to other flaviviruses such as a dengue infection and therefore can be easily confounded. Currently, the ZIKV maintains two life cycles. The first, and the original one is th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Silver-Russell Syndrome (SRS) is a rare growth-related genetic disorder mainly characterized by prenatal and postnatal growth failure. Although molecular causes are not clear in all cases, the most common mechanisms involved in SRS are loss of methylation on chromosome 11p15 (≈50%) and maternal uniparental disomy for chromosome 7 (upd(7)mat) (≈10%).
CASE PRESENTATION: We present a girl with clinical suspicion of SRS (intrauterine and postnatal growth retardation, prominent forehead, triangular face, mild psychomotor delay, transient neonatal hypoglycemia, mild hypotonia and single
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) is an emerging flavivirus responsible for a major epidemic in the Americas beginning in 2015. ZIKV associated with maternal infection can lead to neurological disorders in newborns, including microcephaly. Although there is an abundance of research examining the neurotropism of ZIKV, we still do not completely understand the mechanism by which ZIKV targets neural cells or how to limit neural cell infection. Recent research suggests that flaviviruses, including ZIKV, may hijack the cellular autophagy pathway to benefit their replication. Therefore, we hypothesized that ZIKV re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tubulinopathies include a wide spectrum of disorders ranging from abnormal ocular movement to severe brain malformations, and typically present as diffuse agyria or perisylvian pachygyria with microcephaly, agenesis of the corpus callosum, and cerebellar hypoplasia. They are caused by the dysfunction of tubulins encoded by tubulin-related genes, and the TUBA1A gene encoding alpha-1A tubulin is most frequently responsible for this clinical entity. Porencephaly is relatively rare among patients with the TUBA1A mutations. Mild case of tubulinopathy associated with porencephaly caused
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2016, we described that missense variants in parts of exons 30 and 31 of CREBBP can cause a phenotype that differs from Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS). Here we report on another 11 patients with variants in this region of CREBBP (between bp 5,128 and 5,614) and two with variants in the homologous region of EP300. None of the patients show characteristics typical for RSTS. The variants were detected by exome sequencing using a panel for intellectual disability in all but one individual, in whom Sanger sequencing was performed upon clinical recognition of the entity. The main characteristic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trisomy 22 mosaicism is a rare autosomal anomaly with survival compatibility. Recognition of the complete trisomy 22 which is incompatible with life from the mosaic form is critical for genetic counseling. Affected mosaic cases have prevalent clinical presentations such as webbed neck, developmental delay, abnormal ears, cardiac disorders, and microcephaly. Phenotype of these patients is milder than full chromosomal aneuploidy, and the severity of the phenotype depends on the count of trisomic cells. We describe a 4-year-old boy with mosaic trisomy 22 from healthy parents and no fa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sideroblastic anemia represents a heterogeneous group of inherited or acquired diseases with disrupted erythroblast iron utilization, ineffective erythropoiesis, and variable systemic iron overload. In a cohort of 421 patients with multisystem mitochondrial diseases, refractory anemia was found in 8 children.
RESULTS: Five children had sideroblastic anemia with increased numbers of ring sideroblasts >15%. Two of the children had a fatal course of MLASA1 syndrome (mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia [SA]) due to a homozygous, 6-kb deletion in the PUS1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cytomegalovirus (HCMV) is the most common congenitally transmitted pathogen worldwide, impacting an estimated 1 million newborns annually. Congenital HCMV (cCMV) infection is a major global contributor to long-term neurologic deficits, including deafness, microcephaly, and neurodevelopmental delay, as well as to fetal loss and occasional infant mortality. Accordingly, design of a maternal vaccine to prevent cCMV continues to be a top public health priority. Nevertheless, we remain without a licensed vaccine. Maternal immunity provides partial protection, as the risk of vertical HCMV tran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The baculovirus-insect cell expression system has been widely used for heterologous protein expression and virus-like particles (VLPs) expression. In this study, we established a new method for antiviral screening targeting to glycoprotein E of flaviviruses based on the baculovirus expression system. ZIKV is a mosquito-borne flavivirus and has posed great threat to the public health. It has been reported that ZIKV infection was associated with microcephaly and serious neurological complications. Our study showed that either ZIKV E or prME protein expressed in insect cells can form VLPs and ind
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic disorders are genetic diseases that are caused by rearrangements of chromosomal material via deletions, duplications, and inversions of unique genomic segments at specific regions. Such rearrangements could result from recurrent non-allelic homologous recombination between low copy repeats. In cases where the breakpoints flank the low copy repeats, deletion of chromosomal segments is often followed by reciprocal duplication. Variations in genomic copy number manifest differently, with duplication and deletions of the same genomic region showing opposite phenotypes. Sotos syndrome is ca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) infection is a global health emergency that causes significant neurodegeneration. Neurodegenerative processes may be exacerbated by N-methyl-d-aspartate receptor (NMDAR)-dependent neuronal excitoxicity. Here, we have exploited the hypothesis that ZIKV-induced neurodegeneration can be rescued by blocking NMDA overstimulation with memantine. Our results show that ZIKV actively replicates in primary neurons and that virus replication is directly associated with massive neuronal cell death. Interestingly, treatment with memantine or other NMDAR blockers, including dizocilpine (MK
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika Virus (ZIKV) is a flavivirus that has been implicated in causing brain deformations, birth defects, and microcephaly in fetuses, and associated with Guillain-Barre syndrome. Mechanisms responsible for transmission of ZIKV across the placenta to the fetus are incompletely understood. Herein, we define key events modulating infection in clinically relevant cells, including primary placental macrophages (human Hofbauer cells; HC), trophoblasts, and neuroblastoma cells. Consistent with previous findings, HC and trophoblasts are permissive to ZIKV infection. Decrease of interferon signaling by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV, genus Flavivirus) has emerged as a major mosquito-transmitted human pathogen, with recent outbreaks associated with an increased incidence of neurological complications, particularly microcephaly and the Guillain-Barré syndrome. Because the virus has only very recently emerged as an important pathogen, research is being hampered by a lack of reliable molecular tools. Here we report an infectious cDNA (icDNA) clone for ZIKV isolate BeH819015 from Brazil, which was selected as representative of South American ZIKV isolated at early stages of the outbreak. icDNA clones were asse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bloom syndrome is an autosomal recessive condition characterized by severe pre- and postnatal growth deficiency, immunodeficiency, an increased risk for malignancies, craniofacial dysmorphisms, and "typical" erythematous sun-sensitive skin lesions of the face. This facial rash has a butterfly-shaped distribution around the nose and is usually observed for the first time during the early years of life. Though reported as being a main feature of Bloom syndrome, there seems to be phenotypic variability regarding this facial skin rash among patients. It has been previously reported that in some in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Full-term neonates may have asymptomatic cranial injuries at birth and head ultrasound screening could be useful for early diagnosis. The aim of this study was to assess the prevalence and type of intracranial abnormalities and the usefulness of head ultrasound screening in these infants.
METHODS: Head ultrasound screening was performed on all full-term neonates (gestational age between 37 and 42 weeks), born at Sant'Anna University Hospital of Ferrara, Italy, from June 1, 2008 through May 31, 2013. Ultrasound findings were categorized into three groups: normal, minor, and major a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years the number of disorders known to affect amino acid synthesis has grown rapidly. Nor is it just the number of disorders that has increased: the associated clinical phenotypes have also expanded spectacularly, primarily due to the advances of next generation sequencing diagnostics. In contrast to the "classical" inborn errors of metabolism in catabolic pathways, in which elevated levels of metabolites are easily detected in body fluids, synthesis defects present with low values of metabolites or, confusingly, even completely normal levels of amino acids. This makes the biochemica
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycine receptors (GlyRs) containing the α2 subunit regulate cortical interneuron migration. Disruption of the GlyR α2 subunit gene (Glra2) in mice leads to disrupted dorsal cortical progenitor homeostasis, leading to a depletion of projection neurons and moderate microcephaly in newborn mice. In humans, rare variants in GLRA2, which is located on the X chromosome, are associated with autism spectrum disorder (ASD) in the hemizygous state in males. These include a microdeletion (GLRA2∆ex8-9) and missense mutations in GLRA2 (p.N109S and p.R126Q) that impair cell-surface expression of GlyR α2, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.