Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
30838 публикаций
Поиск: 318 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5002 с найденным полным текстом
Barth syndrome (BTHS) is a rare X-linked genetic disorder caused by mutations in the gene encoding the transacylase tafazzin and characterized by loss of cardiolipin and severe cardiomyopathy. Mitochondrial oxidants have been implicated in the cardiomyopathy in BTHS. Eleven mitochondrial sites produce superoxide/hydrogen peroxide (H2 O2 ) at significant rates. Which of these sites generate oxidants at excessive rates in BTHS is unknown. Here, we measured the maximum capacity of superoxide/H2 O2 production from each site and the ex vivo rate of superoxide/H2 O2 production in the heart and skele
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycoplasma genitalium infections of the urogenital tract are usually treated with azithromycin; however, for the past several years, rates of azithromycin treatment failure have increased. To document the occurrence and frequency of macrolide resistance-mediating mutations (MRMMs) in M. genitalium infections, we collected 894 M. genitalium-positive samples during April 2014-December 2017 and retrospectively tested them for MRMMs. We designated 67 samples collected within 6 weeks after a positive result as test-of-cure samples; of these, 60 were MRMM positive. Among the remaining 827 samples, t
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic testing (PGT) facilitates the identification of embryos affected by specific types of genetic abnormalities. However, PGT does not seek to treat the genetic abnormality, rather it is an embryo selection tool, employing a strategy of detection and exclusion. Until recently, the notion that mutations and aneuploidies could be corrected in gametes, or in embryos produced using in vitro fertilization (IVF), seemed improbable. However, rapid progress in the evolution of gene editing technologies may make this a realistic possibility in the near future. Not only would such an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite remarkable advances in targeted therapies and immunotherapies, a subset of patients fails to respond due to intrinsic resistance, and the majority of those who initially benefit eventually relapse. The emergence of resistant clones under therapeutic pressure has been attributed to both genetic and/or non-genetic resistance mechanisms. Understanding the mechanisms of drug tolerance that drive persistence and resistance, as well as identifying novel biomarkers and therapeutic vulnerabilities, is therefore critically important. Many long non-coding RNAs (lncRNAs) have been implicated in D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The LRRK2 c.6055G>A (p.Gly2019Ser) mutation represents one of the most frequent genetic causes of autosomal dominant Parkinson's disease (PD) worldwide. Morocco exhibits the highest documented global prevalence of this variant, with carrier rates approaching 38.8% among clinically diagnosed patients. This exceptional frequency positions the Moroccan population as a strategic reference point for genotype-driven PD research and therapeutic development. To capitalize on this epidemiological advantage while addressing infrastructural and financial constraints, we propose Restriction Fragment Lengt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCA1-associated protein-1 (BAP1) is a tumor suppressor protein that regulates DNA transcription through its deubiquitinase activity. Cancer-associated missense mutations within its ubiquitin C-terminal hydrolase (UCH) domain result in structural destabilization and aggregation, contributing to various malignancies such as malignant mesothelioma and uveal melanoma. In this study, we investigated the aggregation mechanisms of highly destabilized BAP1-UCH variants, including N78S, C91W, F81V, and G128R, using Thioflavin T (ThT) binding assays and AmyloFit analysis. Our results reveal that all BA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD), the most common cause of dementia, is characterized by disruptions in memory, cognition, and personality, significantly impacting morbidity and mortality rates among older adults. However, the exact pathophysiological mechanism of AD remains unknown, and effective treatment options for AD are still lacking. Human induced pluripotent stem cells (iPSC) are emerging as promising platforms for disease research, offering the ability to model the genetic mutations associated with various conditions. Patient-derived iPSCs are useful for modeling neurodegenerative and neurode
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder that occurs in isolation (isolated dystonia) or in combination with other movement disorders. To determine the genetic spectrum in isolated dystonia, we enrolled 88 patients with isolated dystonia for whole-exome sequencing (WES). Seventeen mutations, including nine novel ones, were identified in 19 of the 88 patients, providing a 21.59% positive molecular diagnostic rate. Eleven distinct genes were involved, of which TOR1A and THAP1 accounted for 47.37% (9/19) of the positive cases. A novel missense variant, p.S225R in TOR1A,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: The number of COVID-19 cases surging despite the large scale of health promotion campaigns. This study aimed to find disease transmissibility and affected vaccine efficacy associated with the mutation of the SARS-CoV-2 variant of concern.
METHODS: The study was a descriptive temporal survey design with secondary ecological data: the whole-genome sequence (WGS) from the Global Initiative on Sharing Avian Influenza (GISAID) and COVID-19 data from the Palembang City Health Office website. Bioinformatics software was used to detect mutations.
RESULTS: Palembang submitted 43 w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with osteopetrosis (OPT) can be causally and curatively treated with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) because osteoclasts are derived from the HSC. However, HSCT is contraindicated in some forms of OPT, namely OPT with neurodegeneration (in all patients with OSTM1 and about half of patients with CLCN7 mutations) and OPT caused by an osteoblast defect (patients with RANKL mutations). HSCT for OPT risks serious side effects, such as transplant failure, venous occlusive disease, pulmonary hypertension, and hypercalcemic crises. Nevertheless, the success rate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary coenzyme Q10 (CoQ) deficiency includes a heterogeneous group of mitochondrial diseases characterized by low mitochondrial levels of CoQ due to decreased endogenous biosynthesis rate. These diseases respond to CoQ treatment mainly at the early stages of the disease. The advances in the next generation sequencing (NGS) as whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) have increased the discoveries of mutations in either gene already described to participate in CoQ biosynthesis or new genes also involved in this pathway. However, these technologies usually provide many mu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many efforts have been directed towards elucidating the nitrogenase structure, its biocatalytic activity, and methods to artificially activate it by external stimuli. Here, we investigated how semiconductor nanoparticles (NPs) with sizes ranging between 2.3-3.5 nm form nano-biohybrids with the nitrogenase enzyme and enable its photoinduced biocatalytic activity. We examined two homogenously synthesized quantum dots (QDs), CdS, CdSe, and two nitrogenase variants, the wild-type and a cysteine-mutated. We show that the cysteine-mutated variant does not enhance the hydrogen generation amounts, as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to estimate the lifetime risk of breast cancer in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation with and without at least 1 first-degree relative with breast cancer. A total of 2835 women with a BRCA1 or BRCA2 mutation were followed. Age- and gene-specific breast cancer rates were calculated. The relative risks of breast cancer for subjects with a family history of breast cancer, compared to no family history were calculated. The mean age at baseline was 41.1 years, and they were followed for a mean of 6.0 years. The estimated penetrance of breast cancer to age 80 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No efficient treatment exists for nephrotic syndrome (NS), a frequent cause of chronic kidney disease. Here we show mutations in six different genes (MAGI2, TNS2, DLC1, CDK20, ITSN1, ITSN2) as causing NS in 17 families with partially treatment-sensitive NS (pTSNS). These proteins interact and we delineate their roles in Rho-like small GTPase (RLSG) activity, and demonstrate deficiency for mutants of pTSNS patients. We find that CDK20 regulates DLC1. Knockdown of MAGI2, DLC1, or CDK20 in cultured podocytes reduces migration rate. Treatment with dexamethasone abolishes RhoA activation by knockdo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia (A-T) is a primary immunodeficiency with mutations in the gene encoding the A-T mutated (ATM) protein that interacts with immune, hematopoietic, and endocrine targets resulting in broad multi-systemic clinical manifestations with a devastating outcome. Apart from a progressive neurodegenerative disorder, A-T leads to significantly increased susceptibility to malignancies. It is a matter of discussion whether pre-emptive allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (alloHSCT) using a reduced intensity conditioning regimen would be an option to restore immune-competen
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By the recent introduction of molecular targeting drugs against BRAF mutation and immune checkpoint inhibitors, the prognosis of patients with melanoma in advanced stage is now improving, but still in the minority. Mucosal melanoma lacks the BRAF mutations, and hence conventional chemotherapeutic regimens must be improved. We have conventionally used dacarbazine (DTIC) for patients with metastatic mucosal melanoma. However, the efficacy of DTIC in patients with metastatic mucosal melanoma has been limited. Therefore, we explored other possibilities to improve the prognosis of patients sufferin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Early-onset Alzheimer's disease (EOAD) has a different pathologic burden and clinical features compared with late-onset Alzheimer's disease (LOAD). We examined the effects of age at onset on the burden and distribution of β-amyloid in patients with EOAD, in whom well-characterized mutations associated with Alzheimer's disease were absent.
METHODS: We genotyped ApoE, APP, PSEN1 and PSEN2 in the patients with Alzheimer's disease: 9 patients with EOAD (age <65), 11 with LOAD (age >70) and 8 normal controls (NCs), all of whom had undergone 11C-labeled Pittsburgh compound B-positron emiss
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is an autosomal-recessive disease characterized by the combination of early-onset nephrotic syndrome (SRNS) and microcephaly with brain anomalies. Here we identified recessive mutations in OSGEP, TP53RK, TPRKB, and LAGE3, genes encoding the four subunits of the KEOPS complex, in 37 individuals from 32 families with GAMOS. CRISPR-Cas9 knockout in zebrafish and mice recapitulated the human phenotype of primary microcephaly and resulted in early lethality. Knockdown of OSGEP, TP53RK, or TPRKB inhibited cell proliferation, which human mutations did not rescue. Furth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene have been shown to manifest in a neurodevelopmental disorder that is called Rett syndrome. A typical problem that occurs during development is a disturbance of breathing. To address the role of inhibitory neurons, we generated a mouse line that restores MECP2 in inhibitory neurons in the brainstem by crossbreeding a mouse line that expresses the Cre-recombinase (Cre) in inhibitory neurons under the control of the glycine transporter 2 (GlyT2, slc6a5) promotor (GlyT2-Cre) with a mouse line that has a floxed-stop mutation of the Mecp2 gene (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of HLA-identical hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) demonstrates overall survival rates greater than 75 % for T-B-NK+ severe combined immunodeficiency secondary to pathogenic mutation of recombinase activating genes 1 and 2 (RAG1/2). Limited data exist regarding the use of HSCT in patients with hypomorphic RAG variants marked by greater preservation of RAG activity and associated phenotypes such as granulomatous disease in combination with autoimmunity. We describe a 17-year-old with combined immunodeficiency and immune dysregulation characterized by granulomatous lung dise
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.