Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13548 публикаций
Поиск: 295 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 502 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Primary lateral sclerosis (PLS) is a rare neurodegenerative disease that affects the upper motor neurons of the CNS. Juvenile-onset PLS (JPLS) is inherited in an autosomal recessive mode and is also found in sporadic cases. A consanguineous Cypriot family with three affected individuals presenting with JPLS was identified and studied.
METHODS: Patients were clinically evaluated and samples were taken from consenting family members. All available family members were genotyped and linkage analysis at marker loci spanning the wider region of the ALS2 gene was performed. Selected exon
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the tumour suppressor HRPT2 occur in patients with parathyroid carcinoma, kidney tumours and Hyperparathyroidism-Jaw Tumour syndrome. Disruption of exonic splicing through mutation of donor/acceptor splice sites or exonic splice enhancer (ESE) sites leads to loss of function of a number of major tumour suppressors including BRCA1, APC and MLH1. Given that the effect of HRPT2 mutations on splicing has not been widely studied, we used an in vitro splicing assay to determine whether 17 HRPT2 mutations located in hot-spot and other exons predicted to disrupt ESE consensus sites led to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RNF139/TRC8 is a potential tumor suppressor gene with similarity to PTCH, a tumor suppressor implicated in basal cell carcinomas and glioblastomas. TRC8 has the potential to act in a novel regulatory relationship linking the cholesterol/lipid biosynthetic pathway with cellular growth control and has been identified in families with hereditary renal (RCC) and thyroid cancers. Haploinsufficiency of TRC8 may facilitate development of clear cell-RCC in association with VHL mutations, and may increase risk for other tumor types. We report a paternally inherited balanced translocation t(
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The angiotensin-converting enzyme (ACE) gene contains a common polymorphism based on the insertion (I) or deletion (D) of a 287-bp intronic DNA fragment. The D allele is associated with higher ACE activity and thus higher angiotensin II levels. Angiotensin II stimulates cardiac fibrosis and conduction heterogeneity.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine whether the ACE I/D polymorphism modulates cardiac electrophysiology.
METHODS: Three different cohorts of patients were studied: 69 patients with paroxysmal lone atrial fibrillation (AF), 151 patients with structur
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The aldosterone to renin ratio (ARR) is a marker of aldosterone excess, widely used to screen for primary aldosteronism (PA). The significance of a raised ARR in normotensive and hypertensive subjects and the phenotypic and familial factors affecting it are unclear.
OBJECTIVE: We estimated the distribution and heritability of the ARR and tested for associations between ARR and blood pressure (BP) with 11 polymorphisms at the CYP11B1/CYP11B2 locus.
DESIGN AND SETTING: A total of 1172 individuals from 248 Caucasian families ascertained via a hypertensive proband were evaluated.
MAIN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive signs of ataxia in a eight years old girl prompted neurological investigation. The girl had unstable gait with incoordination of limb movements, impairment of position and vibratory senses, dysarthria, pes cavus, positive Babinski sign and scoliosis. At the age of fourteen the girl was referred in a comatose condition, in a severe diabetic ketoacidosis. Ataxia and hypoactive knee and ankle jerks prompted the analysis of the frataxin gene (FXN; 606829). The most common molecular abnormality: GAA trinucleotide repeat expansion in intron 1 was found with + 300 GAA repeats (1490bp) (no
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe hemophilia A (HA) in females is a very rare phenomenon. Ignoring HA as a possible diagnose can result in fatal complications.
PATIENTS: We report a 3-month old girl suffering from severe hemophilia A, presenting with intracranial hemorrhage three weeks after drop down from an infant carrier. Recurrent bleeding after neurosurgery led to the diagnosis of a HA by findings of low levels of factor VIII coagulation activity (F8:C) below 1% and normal levels of factor von Willebrand activity.
METHODS: Diagnosis of hemophilia A by one stage clotting test and proof by molecular stu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary thrombocythemia is an autosomal dominant disorder with clinical features resembling sporadic essential thrombocythemia. Germline mutations in families with hereditary thrombocythemia have been identified in the gene for thrombopoietin (TPHO) and its receptor, MPL.
DESIGN AND METHODS: Here we characterized a THPO mutation in a hereditary thrombocythemia pedigree with 11 affected family members.
RESULTS: Affected family members carry a G --> C transversion in the splice donor of intron 3 of THPO that co-segregated with thrombocytosis within the pedigree. We previously de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesteryl ester transfer protein (CETP) is a plasma glycoprotein that catalyses the transfer of cholesteryl esters from HDL to the other plasma lipoproteins. Genetic deficiency of CETP is one of the known causes of elevation of plasma HDL-C (primary hyperalphalipoproteinemia, HALP). We sequenced CETP gene in a group of 24 Italian subjects with primary HALP (HDL-C>80 mg/dl) suspected to have CETP deficiency. Two unrelated subjects both coming from the same geographical district, were found to be heterozygous for a nucleotide substitution in exon 6 (c.544C>T) and another subject was found to b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Homozygous mutations in the gene encoding the pituitary transcription factor PROP1 are associated with combined pituitary hormone deficiency (CPHD) in both mice and humans with a highly variable phenotype with respect to the severity and time of initiation of pituitary hormone deficiency. We have ascertained three pedigrees with PROP1 mutations from a large cohort of patients with variable degrees of CPHD who were screened for mutations in PROP1.
RESULTS: Affected individuals from all three pedigrees were found to harbour novel PROP1 mutations. We have identified two siblings in on
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Onchocerciasis or river blindness, caused by the filarial nematode Onchocerca volvulus, is the second leading cause of blindness due to infectious diseases. The protective role of the omega-class glutathione transferase 3 from O. volvulus (OvGST3) against intracellular and environmental reactive oxygen species has been described previously. In the present study, we continue our investigation of the highly stress-responsive OvGST3. Alternative splicing of two exons and one intron retention generates five different transcript isoforms that possess a spliced leader at their 5'-end, indicating tha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The Schubert-Bornschein type of complete congenital stationary night blindness (CSNB) is a genetically heterogeneous retinal disorder. It is characterised by a non-progressive disease course, often associated with high myopia and nystagmus. So far, mutations in two genes, NYX (nyctalopin) and GRM6 (metabotropic glutamate receptor 6) have been associated with this form of CSNB. The purpose of this study was to identify the genetic defect in affected male patients from Flemish families with complete CSNB.
METHODS: Probands with CSNB from three large Flemish families underwent ophthalmolog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 28 individuals from a four-generation Chilean family (ADC54) including 13 affected individuals with cataracts, microcornea and/or corneal opacity. All individuals underwent a complete ophthalmologic exam. We screened with a panel of polymorphic DNA markers for known loci that cause autosomal dominant cataracts, if mutated, and refined the locus using the ABI Prism Linkage Mapping Set Version 2.5, and calculated two-point lod scores. Novel PCR primers were designed for the three coding exons, including intron-exon borders, of the candidate gene alpha A crystallin (CRYAA). Clinically,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meningiomas account for up to 37% of all primary brain tumors. Genetic susceptibility to meningioma is well established, with the risk among relatives of meningioma patients being approximately threefold higher than that in the general population. A relationship between risk of meningioma and exposure to ionizing radiation is also well known and led us to examine whether variants in DNA repair genes contribute to disease susceptibility.
METHODS: We analyzed 1127 tagging single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that were selected to capture most of the common variation in 136 DNA rep
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is the most common form of hereditary nephritis and is mainly caused by mutations in the COL4A5 gene, which shows the X-linked form. It is well known that some male Alport syndrome cases show a relatively mild phenotype, but few molecular investigations have been conducted to clarify the mechanism of this phenotype. Methods and results. This report concerns an 8-year-old male sporadic Alport syndrome patient. While electron microscopy of the glomerular basement membrane showed typical findings for Alport syndrome, however, the immunohistochemical analysis of the glo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the SEDL gene mutation in a Chinese family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL) and to establish a genotyping assay for rapid diagnosis of this X-linked recessive disorder.
METHODS: Clinical diagnoses were made based on physical examination, radiological examination and pedigree analysis for this family. Four primer pairs flanking the SEDL exons 3-6 including their exon/intron boundaries were designed. A rapid genotyping assay based on denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) was established to screen the point mutations of the SEDL g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complement factor C4 exists as two main isotypes, C4A and C4B, with different functional properties and encoded by two separate genes. In addition, C4A and C4B genes can occur in multiple copies and may carry a retroviral HERV-K(C4) insertion in intron 9. To study association of C4 polymorphism with disease, accurate genotyping and phenotyping is important. However, current techniques are very laborious and not suitable to study large patient groups. Therefore, we aimed to develop novel assays for C4 geno- and phenotyping, to make high throughput possible. To study C4 gene copy number variatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silicosis is a fibrotic lung disease produced by the inhalation and deposition of silica dust. The association between silicosis and pulmonary tuberculosis (PTB) has been well established. Cytokines participate in the development and progression of silicosis and PTB. Functional polymorphisms in cytokine genes have been identified that alter cytokine production. The aims of the current investigation were to determine whether functional polymorphisms in the tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) gene at position -308; in the transforming growth factor-beta 1 (TGF-beta1) gene at positions -509,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gene expression data and association analyses in two Chinese samples implicate chitinase 3-like 1 (CHI3L1), a cellular survival gene, in schizophrenia susceptibility.
METHODS: We tested whether the association data are robust to replication in a Caucasian schizophrenia sample and performed a comprehensive investigation of common genetic variation at the locus.
RESULTS: In a sample of 375 case and 812 control subjects we identified significant association with the same risk allele at the promoter single nucleotide polymorphism (SNP) associated in the original study (rs10399805; p
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligoadenylate synthetases (OASs) are interferon-inducible enzymes that participate in the first line of defense against a wide range of viral infection. Recent studies have determined that Oas1b, a member of the OAS gene family in the house mouse (Mus musculus), provides specific protection against flavivirus infection (e.g., West Nile virus, dengue fever virus, and yellow fever virus). We characterized the nucleotide sequence variation in coding and noncoding regions of the Oas1b gene for a large number of wild-derived strains of M. musculus and related species. Our sequence analyses determi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.