Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
14906 публикаций
Поиск: 542 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2679 с найденным полным текстом
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society2025eng
A growing understanding of the role that leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) plays in Parkinson's disease (PD) supports continued focus on this enzyme as a therapeutic target for PD. Accumulating evidence suggests that there are phenotypic, neuropathologic, and biological similarities between sporadic PD (sPD) and familial forms in which LRRK2 variants are inherited in an autosomal-dominant pattern with variable penetrance (LRRK2-PD). Further, genome-wide association studies have found specific non-coding variants that are risk factors for sPD. In this review, we describe the current state of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infections caused by carbapenem-resistant Acinetobacter baumannii (CRAB) are of great concern, as mortality is high, and treatment options are very limited. Despite having among the highest rates reported worldwide, scarce genomic data are available on CRAB strains from the Middle East. Here, we report the global emergence of a novel International Clone (IC), designated IC12, based on the epidemiological, phenotypic and genome sequencing data (short reads and long reads) of a set of 60 A. baumannii isolates belonging to multilocus sequence type 158 (Pasteur scheme). IC12, prevailing in the Mid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Longitudinal electronic health records (EHRs), "dementia" diagnostic codes, and genetic data from All of Us were used to see if there is a higher risk of dementia and an attenuated impact of apolipoprotein ε4 (APOE4) on Alzheimer's disease (AD) risk in Black and Hispanic/Latino groups.
METHODS: Participants included 9,784 Hispanic/Latinos, 14,937 Non-Hispanic Blacks (NHB), and 60,388 Non-Hispanic Whites (NHWs) ≥age 60 without an initial dementia diagnosis.
RESULTS: There was a significantly higher risk of developing a dementia diagnosis in Hispanic/Latino and NHB participants t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing is a well-known contributor to transcriptomic diversity between individuals. Less explored are inter-gene splicing events, which generate fusion transcripts-RNA molecules combining exons from two or more distinct genes. In cancer, fusion transcripts frequently result from somatic structural rearrangements, yet it remains unclear to what extent germline structural variants in non-cancer tissues contribute to fusion transcript formation and inter-individual variability. We conducted a genome-wide fusion transcript analysis in post-mortem human brain tissues from 312 individu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Variants in genes coding fibrinogen chains may lead to a quantitative fibrinogen disorder-hypofibrinogenemia. The aim of the study was to determine the cause of congenital hypofibrinogenemia and characterize the underlying structure and function of fibrinogen.
METHODS: Genetic and proteomic analyses were performed to determine fibrinogen variants and detect their presence in plasma. Scanning electron microscopy was used to study fibrin clot morphology, and polymerization experiments were used to determine its effect on fibrin formation. Bioinformatics and in silico structural bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair follicle development and cycling are governed by intricate genetic and molecular networks, with microRNAs (miRNAs) playing essential roles as post-transcriptional regulators. In cashmere goats, valued for their fine fiber, miRNAs have emerged as key modulators influencing hair follicle morphogenesis, regeneration, and fiber traits such as fineness and pigmentation. This review highlights recent discoveries in miRNA-mediated regulation of hair follicles, focusing on their dynamic expression patterns and cell-specific functions in keratinocytes, dermal papilla cells, and follicular stem cel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes where a dose-response relationship exists between functionality and phenotypic impact are appealing therapeutic targets, as the effects of pharmacological modulation can be predicted from natural genetic variation. We refer to such genes as harboring allelic series and have introduced the rare coding-variant allelic series test (COAST) for their identification. The original COAST required access to individual-level data. However, these data are often unavailable due to privacy or logistical constraints. Meanwhile, single-variant summary statistics of the type produced by genome-wide asso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The marine haptophyte Gephyrocapsa huxleyi is an ecologically and geochemically important phytoplankton due to its contribution to the global carbon cycle and its ability to biosynthesize certain alkenones. These alkenones are long-chain alkyl ketones with two to four trans-type double bonds. The genes encoding alkenone desaturase in G. huxleyi have not been experimentally characterized so far, partly due to the difficulty of inducing genetic transformation in G. huxleyi. Therefore, we introduced the putative alkenone delta-7 desaturase of G. huxleyi (designated "DesT") to the transformable an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FGFR inhibitors are a new therapeutic option for urothelial carcinoma (UC) with FGFR2/3 alterations. In this study, we analyzed genetic alterations, co-regulation, and differential expression for 45 genes encoding FGF, FGFR, or FGF-binding proteins (FGFBPs) in five published UC cohorts (n = 3939 MIBC) and 39 UC cell lines (DepMap portal). Network analyses identified FGFR1/3 genes as critical oncogenic hubs, co-regulated with their ligands and co-receptors, and abundantly expressed at protein level in the HPA immunohistochemistry data set. Machine learning with 38 FGFR-, FGF-, and FGFBP-coding
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA polymerase III transcribes essential non-coding RNAs, a process regulated by transcription factors TFIIIB and TFIIIC. Although germline variants in TFIIIC subunit genes have been described in a few patients with neurodevelopmental disorders, the associated pathogenesis and clinical spectrum are not yet well defined. Herein, we describe the identification of biallelic variants in GTF3C3, which encodes a key component of the TFIIIC subunit, in four patients from three unrelated families of different ethnicities collected through GeneMatcher. The patients exhibited microcephaly, developmental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Venous malformations (VMs) are a common congenital vascular anomaly. The long non-coding RNA (lncRNA) HOTTIP, associated with the HOXA gene cluster, modulates the expression of multiple HOXA genes, which are crucial for vascular development. Abnormal HOXA expression disrupts normal vascular formation. However, no studies have explored the relationship between HOTTIP single nucleotide polymorphisms (SNPs) and the risk of VMs. This study examined whether SNPs in HOTTIP contribute to the development of VMs and their subtypes.
METHODS: We conducted a case-control study involving indiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal activity level of human butyrylcholinesterase (BChE) was detected in patients with cardiovascular disease and neurodegenerative disorders, however, the specific role of BChE in the pathology of these diseases are not known yet. Homocysteine thiolactone (HTL) is a toxic thioester metabolite of homocysteine in conditions of hyperhomocysteinemia (HHcy). Experimental evidences suggest that HTL and resultant N-Hcy proteins that disrupt normal protein function, are associated with the pathology of HHcy-related complications such as cardiovascular diseases. Given the abundance of BChE in the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfadoxine-pyrimethamine plays a key role in Plasmodium falciparum chemoprevention across Africa, yet the protective efficacy of SP is undermined by mutations conferring resistance in the genes encoding dihydrofolate reductase (pfdhfr) and dihydropteroate synthase (pfdhps). The emergence and spread of the pfdhps 431V mutation suggests that this may confer resistance and be selected by drug use. Here, we report a non-coding mutation a548383t, which expands a di-nucleotide repeat in the first intron of pfpppk-dhps. The first intron and second exon of the pfdhps gene were analysed by target ampl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome (TS) is a highly heritable childhood-onset neuropsychiatric disorder characterized by persistent motor and vocal tics. While both common and rare variants contribute to TS susceptibility, the role of rare de novo mutations (DNMs) remains incompletely characterized. Here, we report findings from the largest TS whole-exome sequencing study to date, analyzing 1,466 TS trios alongside 6,714 autism spectrum disorder (ASD) trios and 5,880 unaffected sibling controls from the Simons Simplex Collection (SSC) and SPARK cohorts. Leveraging a trio-based design across these cohorts enabl
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a neurodegenerative disorder that presents with ataxia, dementia and epilepsy. As a member of the polyglutamine family of diseases, DRPLA is caused by abnormal CAG triplet expansion beyond 48 repeats in the protein-coding region of ATROPHIN 1 (ATN1), a transcriptional co-repressor. To better understand DRPLA, we generated new Drosophila lines that can be induced to express full-length, human ATN1 with a normal (Q7) or pathogenic (Q88) repeat in a variety of cells, including neuronal, glial or any other type of tissue. Expression of ATN1 is toxic,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Inherited cancer predisposition syndromes (ICPS) are rare genetic disorders associated with an elevated cancer risk. This study evaluates oral squamous cell carcinoma (OSCC) prevalence across selected ICPS, including Fanconi anemia (FA), Plummer-Vinson syndrome, Cowden syndrome, Li-Fraumeni syndrome, dyskeratosis congenita, and xeroderma pigmentosum, quantifies risk magnitude, examines age at diagnosis, and assesses tobacco's modifying effect on OSCC risk in these populations.
STUDY DESIGN: We conducted a retrospective cohort study using the TriNetX Research Network, including pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Hepatitis B virus (HBV) remains a major global health problem. HBV DNA can be integrated into the human chromosomes. The integration in young cirrhotic chronic hepatitis B children has not been explored. This study aims to investigate HBV DNA integration in early childhood cirrhosis.
METHODS: Biopsy liver specimens from cirrhotic and matched non-cirrhotic chronic hepatitis B children were collected. HBV DNA integration was detected through targeted HBV DNA fragment capture sequencing.
RESULTS: Twenty cirrhotic and 20 non-cirrhotic children with chronic hepatitis B were i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the prevalence and variation of goose adenoviruses, especially Goose Adenovirus Type 4 (GoAdV-4), have threatened waterfowl farming, while their genetic evolution and pathogenic mechanisms remain unelucidated. In May 2024, a novel GoAdV-4 strain (JA2485) was isolated from diseased Sanhua geese in Jian City, Jiangxi Province, China. It propagated in 11-13-day-old goose embryos, with a 50% embryo infectious dose (EID50) of 102.2/0.1 mL. Whole-genome sequencing (GenBank Accession No. PQ152938) showed its genome is 43,030 base pairs long, containing 33 protein-coding regions and 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon-gamma (IFN-γ) plays a crucial role in resistance to mycobacterial infections, as it is a regulatory cytokine that acts as a pro-inflammatory mediator. Consequently, variants in the gene encoding this cytokine may be associated with a high risk of contracting pulmonary tuberculosis. The present study aimed to investigate the genetic susceptibility of polymorphisms in the gene coding for IFN-γ to infection by Mycobacterium tuberculosis in Burkina Faso. This cross-sectional study was conducted from May 2023 to January 2024. Venous blood was collected from suspected cases. Tuberculosis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging evidence has suggested a potential role for long non-coding RNAs (lncRNAs) in transcriptome dysregulation during Mycobacterium tuberculosis (Mtb) infection. Understanding the regulatory functions of lncRNAs can provide further insight into the interaction between Mtb and the host. In this study, we sought to explore the lncRNA signature in the Mtb-infected THP1 macrophages (H37Rv, H37Ra, and BCG strains) using the publicly available RNA sequencing dataset of GSE162729. Our analysis identified 6202 putative lncRNAs, with the majority being novel lncRNAs, indicating their significant in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.