Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13548 публикаций
Поиск: 203 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 502 с найденным полным текстом
Reciprocal translocations involving the immunoglobulin loci and the cellular oncogene MYC are hallmark mutations of the human postgerminal center B cell neoplasm, Burkitt's lymphoma. They are occasionally found in other B cell lymphomas, as well. Translocations involving the heavy chain locus (IGH) place the MYC gene either in cis with both the intronic enhancer Emu and the IGH 3' regulatory region (3'RR) or in cis with only the 3'RR. The result is deregulated MYC expression. Recent studies have led to some controversy as to when, during B lymphocyte development, IGH/MYC chromosome translocati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes involved in cellular mechanisms to repair oxidative damage are strong candidates as etiologic factors for Alzheimer's disease (AD). One important enzyme involved in this mechanism is superoxide dismutase 2 (SOD2). The gene for this enzyme lies within a single haplotype block at 6q25.3, a region showing evidence for linkage to AD in a genome scan. We genotyped four single nucleotide polymorphisms (SNPs) in SOD2 in families of the National Institute of Mental Health-AD Genetics Initiative (ADGI): rs2758346 in the 5' untranslated region (UTR), rs4880 in exon 2, rs2855116 in intron 3 and rs5
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dysfunction of mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) has been recently recognized as an important cause of inherited neurodegenerative diseases. We have reported dominant and recessive inheritance of parkinsonism, mitochondrial myopathy, and premature amenorrhea in five ethnically distinct families with POLG1 mutations. This prompted us to carry out a detailed analysis of the coding region and intron-exon boundaries of POLG1 in Finnish patients with idiopathic sporadic Parkinson disease (PD) and in nonparkinsonian controls.
METHODS: The coding region of POLG1 was analyzed in 14
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Gitelman's syndrome (GS) is an inherited autosomal recessive disorder due to loss of function mutations in the SLC12A3 gene encoding the Na-Cl co-transporter (NCCT), the target of thiazide diuretics. The defective function of the NCCT, which normally is expressed in the apical membrane of the distal convolute tubule in the kidney, leads to mild hypotension, hypokalemia, hyperreninemic hyperaldosteronism, mild metabolic alkalosis, hypomagnesemia and hypocalciuria. Up to now, more than 100 mutations of the SLC12A3 gene have been described in GS patients.
METHODS: We have collected 30 p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with long-lasting bilateral optic atrophy showed typical clinical features of autosomal dominant optic atrophy (ADOA). Molecular genetic analysis identified them as atypical cases of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).
METHOD: Three patients with bilateral optic atrophy and central scotomas of their visual fields were clinically diagnosed with ADOA. Samples of lymphocytic genomic DNA were amplified with polymerase chain reaction, and analysis of the coding exons including the flanking intron/UTR sequences of the OPA-1 gene was performed. However, no ADOA-associate
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of unique and recurrent BRCA1 and BRCA2 pathogenic mutations and unclassified variants varies among different populations. Two hundred and thirty-six breast and/or ovarian cancer patients were analysed to clarify the role of these genes in the Basque Country. We also studied 130 healthy women from the general population from the same region. Fifteen different pathological mutations were found in 16 index cases: 10 truncating mutations, 4 missense mutations and 1 splicing mutation. c.3002_3003insT and c.5788_5789delGT, both in exon 11 of BRCA2 have not previously been described.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Besides BRCA1 and BRCA2, two genes accounting for a small proportion of breast cancer cases, ATM has been widely proposed as a low-penetrance susceptibility gene. Several nucleotide changes have been proposed to be associated with breast cancer, still remaining a high controversy in this sense. We screened the ATM gene in 94 breast cancer patients selected from 78 high-risk families, not presenting a mutation in BRCA1 or BRCA2. We found three novel allelic variants: IVS64 + 51delT and p.L752L, not showing association with hereditary breast cancer, and p.L694L found in one family in two breast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Noonan syndrome is a clinically homogeneous but genetically heterogeneous condition. Type 1 Noonan syndrome is defined by the presence of a mutation in the PTPN11 gene, which is found in approximately 40% of the cases. Phenotype descriptions and cardiac defects from cohorts with Noonan syndrome were delineated in the "pregenomic era." We report the heart defects and links to gene dysfunction in cardiac development in a large cohort of patients with type 1 Noonan syndrome.
METHODS: This was a retrospective, multicenter study based on clinical history, pictures, and medical and cardi
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent reports have identified mutations in the transcription factor GATA4 in familial cases of cardiac septal defects. The prevalence of GATA4 mutations in the population of patients with septal defects is unknown. Given that patients with septal and conotruncal defect can share a common genetic basis, it is unclear whether patients with additional types of CHD might also have GATA4 mutations.
AIMS: To explore these questions by investigating a large population of 628 patients with either septal or conotruncal defects for GATA4 sequence variants.
METHODS: The GATA4 coding region
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP) is characterized by liver impairment, pruritus, and elevated maternal serum bile acids. It can cause premature delivery and intrauterine death. Bile acid synthesis, metabolism, and transport are regulated by the bile acid sensor FXR, and we hypothesized that genetic variation in FXR confers susceptibility to ICP.
METHODS: The coding regions and intron/exon boundaries of FXR were sequenced in 92 British ICP cases of mixed ethnicity. Subsequently, a case-control study of allele frequencies of these variants in 2 independent cohort
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome, a rare inherited autosomal genodermatosis first recognised in 1977, is characterised by fibrofolliculomas of the skin, an increased risk of renal tumours and multiple lung cysts with spontaneous pneumothorax. The BHD gene, a tumour suppressor gene located at chromosome 17p11.2, has recently been shown to be defective. Recent genetic studies revealed that clinical pictures of the disease may be variable and may not always present the full expression of the phenotypes.
OBJECTIVES: We hypothesised that mutations of the BHD gene are responsible for patien
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hypospadias is a common inborn error of the male genitalia of complex, and still elusive, etiology. The presence of active estrogen receptors (ESRs) in the developing male urethra, predominantly the ESR2, has suggested a role of estrogens in the otherwise androgen-dependent male genital differetiation. Moreover, imbalances between these two steroid hormones have been suggested to disturb the external genital development. This has been supported by the association between longer (CA)n variants in the ESR2 gene with lower androgen levels as well as with hypospadias.
OBJECTIVE: The aim
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is an inherited multitumour disorder characterized by clinical heterogeneity and high penetrance. Pheochromocytoma (Pheo) is present in 10%-15% of cases and can be isolated or associated with other lesions such as haemangioblastomas, kidney cysts or cancer and pancreatic lesions. In VHL patients, Pheos generally secrete norepinephrine and are located in the adrenals. Extra-adrenal Pheos (paragangliomas, PGLs) are rare.
OBJECTIVE: While performing genetic testing in patients affected by apparently sporadic Pheos or PGLs, we found two novel differen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate whether polymorphisms in the estrogen receptor alpha (ERalpha) gene are associated with an increased risk of uterine leiomyomas (ULMs).
DESIGN: Genomic DNA was isolated from normal myometrium samples collected at the time of the hysterectomy.
SETTING: Volunteers in an academic research environment.
PATIENT(S): One hundred ninety-eight women with surgically confirmed ULMs and 229 matched controls with nonfibroid uteri.
INTERVENTION(S): Hysterectomy samples were collected from volunteers.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): The two PvuII and XbaI intronic polymorphisms in the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the role of BCL6 in the pathogenesis of gastric lymphoma, we analyzed the BCL6 promoter region for BCL6 translocations, somatic hypermutations, and deregulating mutations in 43 gastric lymphomas, including 4 extranodal marginal-zone B-cell lymphomas of mucosa-associated lymphoid tissues (MALT lymphomas), 33 diffuse large B-cell lymphomas (DLBCLs), and 6 composite DLBCLs with residual MALT lymphoma (DLCLMLs). BCL6 promoter substitutions by immunoglobulin (Ig) and non-Ig translocation partners, resulting in its deregulation, were frequently involved in DLBCL (36.4%) and DLCLML (50
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: P53 and ATM are central checkpoint genes involved in the repair of DNA damage after ionising irradiation, which has been associated with risk of brain tumours. Therefore, we tested the hypothesis that polymorphisms and haplotypes in p53 and ATM could be associated with glioma and meningioma risk.
MATERIAL AND METHODS: Six hundred and eighty glioma cases (298 glioblastoma (GBM)), 503 meningioma cases, and 1555 controls recruited in the Nordic-UK Interphone study, were analysed in association with three polymorphisms in p53 (rs2287499, rs1042533, rs1625895) and five polymorphisms in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 1 diabetes (T1D) is a chronic, autoimmune and multifactorial disease characterized by abnormal metabolism of carbohydrate and fat. Diminished carnitine plasma levels have been previously reported in T1D patients and carnitine increases the sensitivity of the cells to insulin. Polymorphisms in the carnitine transporters, encoded by the SLC22A4 and SLC22A5 genes, have been involved in susceptibility to two other autoimmune diseases, rheumatoid arthritis and Crohn's disease. For these reasons, we investigated for the first time the association with T1D of six single nucleotide po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research reports on de novo neurogenesis, particularly dopaminergic (DA) neurogenesis in the adult mammalian substantia nigra (SN), remain very controversial. For this reason, we used the nestin second intron enhancer-controlled LacZ reporter transgenic mouse model coupled with the 1-methyl-4-phyenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP) lesion system to investigate whether there are neurogenesis and DA neurogenesis in the SN of the adult normal and Parkinson's disease (PD)-like mice. First, we demonstrated the presence of neural progenitor cells (NPCs), basal levels of neurogenesis, and DA neurog
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg type (EPM1) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in the cystatin B gene (CSTB) that encodes an inhibitor of several lysosomal cathepsins. An unstable expansion of a dodecamer repeat in the CSTB promoter accounts for the majority of EPM1 disease alleles worldwide. We here describe a novel PCR protocol for detection of the dodecamer repeat expansion. We describe two novel EPM1-associated mutations, c.149G > A leading to the p.G50E missense change and an intronic 18-bp deletion (c.168+1_18del), which affects
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy syndrome) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (ARSB) gene. These mutations result in a deficiency of ARSB activity. Ten MPS VI patients were involved in a phase II clinical study of enzyme replacement therapy. Direct sequencing of genomic DNA from these patients was used to identify ARSB mutations. Each individual exon of the ARSB gene was amplified by PCR and subsequently sequenced. Thirteen substitutions (c.215T>G [p.L72R] c.284G>A [p.R95Q], c.305G>A [p.R102H], c.323G>T [p.G108V], c
Клиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.