Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
21966 публикаций
Поиск: 340 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3701 с найденным полным текстом
Frontiers in cell and developmental biology2025eng
CLN3 mutation causes Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL, also known as Batten disease), an early onset neurodegenerative disorder. Patients who suffer from Batten disease often die at an early age. However, the mechanisms underlying how CLN3 loss develops Batten disease remain largely unclear. Here, using Drosophila midgut system, we demonstrate that Drosophila Cln3 has no effect on midgut homeostasis maintaince, including cellular component, intestinal stem cells (ISCs) proliferation and differentiation, but is necessary for ISC activation upon tissue damage. Cell type-specific Gal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Snyder-Robinson syndrome (SRS) is a rare genetic disorder characterized by intellectual disability and delayed development beginning early in childhood. It was first described in a single family in 1969 as a sex-linked disorder (Snyder & Robinson, 1969) and has since been only identified in less than 100 individuals worldwide. Inherited in an X-linked recessive pattern, SRS has only been identified in males thus far. Snyder-Robinson syndrome primarily affects the nervous system and skeletal tissues and is caused by loss-of-function mutations in the gene encoding spermine synthase (SMS), a poly
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cilia are key sensory organelles whose dysfunction leads to ciliopathy disorders such as Bardet-Biedl syndrome (BBS). Retinal degeneration is common in ciliopathies, since the outer segments (OSs) of photoreceptors are highly specialized primary cilia. BBS1, encoded by the most commonly mutated BBS-associated gene, is part of the BBSome protein complex. Using a bbs1 zebrafish mutant, we show that retinal development and photoreceptor differentiation are unaffected by Bbs1-loss, supported by an initially unaffected transcriptome. Quantitative proteomics and lipidomics on samples enriche
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNF113A (Ring Finger Protein 113A) is genetically associated with autism spectrum disorders and X-linked trichothiodystrophy (TTD) syndrome. Loss-of-function mutations in human RNF113A are causally linked to TTD, which is characterized by abnormal development of the central nervous system (CNS) and mental retardation. How the loss of RNF113A activity affects brain development is not known. Here we identify Rnf113a1 as a critical regulator of cell death and neurogenesis during mouse brain development. Rnf113a1 gene exhibits widespread expression in the embryonic CNS. Knockdown studies in embryo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homology-directed repair (HDR), a critical DNA repair pathway in mammalian cells, is complex, leading to multiple outcomes with different impacts on genomic integrity. However, the factors that control these different outcomes are often not well understood. Here we show that SWS1-SWSAP1-SPIDR controls distinct types of HDR. Despite their requirement for stable assembly of RAD51 recombinase at DNA damage sites, these proteins are not essential for intra-chromosomal HDR, providing insight into why patients and mice with mutations are viable. However, SWS1-SWSAP1-SPIDR is critical for inter-homol
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PINK1 loss-of-function mutations cause early onset Parkinson disease. PINK1-Parkin mediated mitophagy has been well studied, but the relevance of the endogenous process in the brain is debated. Here, the absence of PINK1 in human dopaminergic neurons inhibits ionophore-induced mitophagy and reduces mitochondrial membrane potential. Compensatory, mitochondrial renewal maintains mitochondrial morphology and protects the respiratory chain. This is paralleled by metabolic changes, including inhibition of the TCA cycle enzyme mAconitase, accumulation of NAD+, and metabolite depletion. Loss of PINK1
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Capicua (Cic) is a transcriptional repressor mutated in the brain cancer oligodendroglioma. Despite its cancer link, little is known of Cic's function in the brain. We show that nuclear Cic expression is strongest in astrocytes and neurons but weaker in stem cells and oligodendroglial lineage cells. Using a new conditional Cic knockout mouse, we demonstrate that forebrain-specific Cic deletion increases proliferation and self-renewal of neural stem cells. Furthermore, Cic loss biases neural stem cells toward glial lineage selection, expanding the pool of oligodendrocyte precursor cells (OPCs).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endocytic receptor cubam formed by the 460-kDa protein cubilin and the 45-kDa transmembrane protein amnionless (AMN), is essential for intestinal vitamin B12 (B12) uptake and for protein (e.g. albumin) reabsorption from the kidney filtrate. Loss of function of any of the two components ultimately leads to serious B12 deficiency and urinary protein loss in humans (Imerslund-Gräsbeck's syndrome, IGS). Here, we present the crystal structure of AMN in complex with the amino-terminal region of cubilin, revealing a sophisticated assembly of three cubilin subunits combining into a single intertwi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a pediatric disorder of dysregulated growth and differentiation caused by loss of function mutations in either the TSC1 or TSC2 genes, which regulate mTOR kinase activity. To study aberrations of early development in TSC, we generated induced pluripotent stem cells using dermal fibroblasts obtained from patients with TSC. During validation, we found that stem cells generated from TSC patients had a very high rate of integration of the reprogramming plasmid containing a shRNA against TP53. We also found that loss of one allele of TSC2 in human fibroblasts is
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Replication fork-associated factors promote genome integrity and protect against cancer. Mutations in the DDX11 helicase and the ESCO2 acetyltransferase also cause related developmental disorders classified as cohesinopathies. Here we generated vertebrate model cell lines of these disorders and cohesinopathies-related genes. We found that vertebrate DDX11 and Tim-Tipin are individually needed to compensate for ESCO2 loss in chromosome segregation, with DDX11 also playing complementary roles with ESCO2 in centromeric cohesion. Our study reveals that overt centromeric cohesion loss does not nece
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visual cortical plasticity induced by overt retinal lesions (scotomas) has remained a controversial phenomenon. Here we studied cortical plasticity in a silent model of retinal ganglion cell loss, documented by in vivo optical biopsy using coherence tomography. The cortical impact of non-scotomatous subtle retinal ganglion cell functional and structural loss was investigated in carriers of the mitochondrial DNA 11778G>A mutation causing Leber's hereditary optic neuropathy. We used magnetic resonance imaging (MRI) to measure cortical thickness and fMRI to define retinotopic cortical visual area
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe a novel, spontaneous, 4035 basepairs long deletion in the DNA cross-link repair 1C (Dclre1c)-locus in C57BL/6-mice, which leads to loss of exons 10 and 11 of the gene encoding for Artemis, a protein involved into V(D) J-recombination of antigen receptors of T and B cells. While several spontaneous mutations of Artemis have been described to cause SCID in humans, in mice, only targeted deletions by knockout technology are known to cause the same phenotype so far. The deletion we observed causes a loss of Artemis function in the C57BL/6 strain and, consequently, the absence of T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The blood cell-specific kindlin-3 protein is required to activate leukocyte and platelet integrins. In line with this function, mutations in the KINDLIN-3 gene in man cause immunodeficiency and severe bleeding. Some patients also suffer from osteopetrosis, but the underlying mechanism leading to abnormal bone turnover is unknown. Here we show that kindlin-3-deficient mice develop severe osteopetrosis because of profound adhesion and spreading defects in bone-resorbing osteoclasts. Mechanistically, loss of kindlin-3 impairs the activation of β1, β2, and β3 integrin classes expressed on osteocla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centriole duplication occurs once per cell cycle, ensuring that each cell contains two centrosomes, each containing a mother-daughter pair of tightly engaged centrioles at mitotic entry. Loss of the tight engagement between mother and daughter centrioles appears to license the next round of centriole duplication. However, the molecular mechanisms regulating this process remain largely unknown. Mutations in CDK5RAP2, which encodes a centrosomal protein, cause autosomal recessive primary microcephaly in humans. Here we show that CDK5RAP2 loss of function in mice causes centriole amplification wi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dicer, an RNAse III endonuclease critical for processing of pre-microRNAs (miRNAs) into mature 22-nucleotide miRNAs, has proven a useful target to dissect the significance of miRNAs biogenesis in mammalian biology.
METHODS AND RESULTS: To circumvent the embryonic lethality associated with germline null mutations for Dicer, we triggered conditional Dicer loss through the use of a tamoxifen-inducible Cre recombinase in the postnatal murine myocardium. Targeted Dicer deletion in 3-week-old mice provoked premature death within 1 week accompanied by mild ventricular remodeling and dram
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the most common motor neuron disease, is caused by a selective loss of motor neurons in the CNS. Mutations in the ALS2 gene have been linked to one form of autosomal recessive juvenile onset ALS (ALS2). To investigate the pathogenic mechanisms of ALS2, we generated ALS2 knock-out (ALS2(-/-)) mice. Although ALS2(-/-) mice lacked obvious developmental abnormalities, they exhibited age-dependent deficits in motor coordination and motor learning. Moreover, ALS2(-/-) mice showed a higher anxiety response in the open-field and elevated plus-maze tasks. Although t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We suggest that mutations for fragile X-positive Martin-Bell syndrome, and perhaps also for achondroplasia, may result from the insertion of transposable elements (TE's). Loss of genetic function could result from either the insertion of TE's within or adjacent to a normal chromosomal gene or, in the case of fragile X, from the loss of genes distal to the site of TE insertion following subsequent TE excision without ligation of the resulting discontinuity. The phenotypically and often cytogenetically normal transmitting males in fragile X pedigrees are interpreted not as "nonpenetrant" transmi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease Type 2S (AR-CMT2S) caused by IGHMBP2 mutation was first reported in 2014, and an increasing number of cases have been reported in the past eight years. We detected 15 distinct IGHMBP2 mutations among 8 typical AR-CMT2S families in our cohort of 178 Chinese CMT2 families using Sanger sequencing and next-generation sequencing (NGS), making IGHMBP2 mutations the most frequent cause of AR-CMT2 in our cohort. From 2014 to 2022, 34 AR-CMT2S families, including 45 patients and 47 different mutations, were reported. One third of identified mutations repr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating signal co-integrator complex 1 (ASCC1) acts with ASCC-ALKBH3 complex in alkylation damage responses. ASCC1 uniquely combines two evolutionarily ancient domains: nucleotide-binding K-Homology (KH) (associated with regulating splicing, transcriptional, and translation) and two-histidine phosphodiesterase (PDE; associated with hydrolysis of cyclic nucleotide phosphate bonds). Germline mutations link loss of ASCC1 function to spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2). Herein analysis of The Cancer Genome Atlas (TCGA) suggests ASCC1 RNA overexpression in certain t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary gingival fibromatosis (HGF) is a rare genetic disorder featured by nonsyndromic pathological overgrowth of gingiva. The excessive gingival tissues can cause dental, masticatory, and phonetic problems, which impose severe functional and esthetic burdens on affected individuals. Due to its high recurrent rate, patients with HGF have to undergo repeated surgical procedures of gingival resection, from childhood to adulthood, which significantly compromises their quality of life. Unraveling the genetic etiology and molecular pathogenesis of HGF not only gains insight into gingival physio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.