INTRODUCTION: To characterize the clinical and genetic features of a female infant with X-linked intellectual disability syndrome type 34 (MRXS34) caused by a de novo NONO frameshift variant, expanding the understanding of phenotypic mechanisms in females for this X-linked disorder.
METHODS: Retrospective study of the clinical data of a 10-month-old female infant diagnosed with MRXS34 due to NONO gene variation in June 2024, along with a literature review.
RESULTS: The proband presented with global developmental delay, relative macrocephaly, generalized hypotonia, cardiac anomalies (patent f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic neuroinflammation and accumulation of phosphorylated Tau (pTau) are hallmark features of several neurodegenerative diseases and are also observed in some individuals who have sustained traumatic brain injury (TBI). Notably, more than 70 % of patients presenting to emergency departments with mild TBI (Glasgow Coma Score of 13-15) exhibit neuropathological alterations despite a normal sensorium, and up to half experience prolonged post-injury symptoms. Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A (DYRK1A) is a serine/threonine protein kinase that contributes to tau phosp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vascular dementia (VD), a prevalent cognitive disorder mainly resulting from chronic cerebral hypoperfusion-triggered white matter injury (WMI), takes regulation of oligodendrocyte (OL) lineage and restoration of remyelination as key therapeutic targets, whereas the precise role and mechanism of the natural neuroprotective compound emodin in VD-related demyelination have yet to be elucidated.
METHODS: A VD rat model was generated by bilateral common carotid artery occlusion. After 2 weeks of emodin administration, cognitive function, myelination, and OL lineage were evaluated usin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bipolar disorder (BD) is a severe psychiatric condition characterized by recurrent episodes of mania and depression. A critical aspect of BD is phase switching, the rapid transition between affective states, which remains poorly understood at the neurobiological level. Recent neuroimaging advancements, particularly in diffusion tensor imaging (DTI) and tractography, have provided insights into the structural white matter (WM) alterations associated with mood transitions.
METHODS: We conducted an integrated diffusion neuroimaging study to investigate WM modifications in BD patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diquat (DQ) is one of the most widely used bipyridyl herbicides and has been identified as a potential neurotoxin; however, its primary central nervous system (CNS) targets and the underlying mechanisms remain unclear. In cases of acute human DQ poisoning, subcortical white matter lesions have been reported to emerge approximately two weeks after exposure, with demyelination representing the predominant pathological finding. We used an acute oral DQ exposure rat model that mimics human DQ poisoning. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed prominent white matter abnormalities in the corpus ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural MRI studies have shown hypothalamic atrophy and altered white matter (WM) connectivity in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), as a possible substrate of hypermetabolism in this condition. However, hypothalamic functional connectivity and its association with clinical features in ALS remain unclear. This study explored hypothalamic resting-state functional connectivity (RS-FC) in ALS patients compared to controls and its relationship with disease severity defined by the ALS Functional Rating Scale (ALSFRS-r), body mass index (BMI), disease duration, progression rate, sur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Mild encephalitis/encephalopathy with reversible splenial lesion (MERS) is a rare neurological disorder primarily affecting pediatric patients but also observed in adults. The radiological hallmark of MERS is a reversible lesion in the splenium of the corpus callosum. Although MERS generally has a favorable prognosis, its variable presentation poses diagnostic challenges. This study examines the clinical variability, diagnostic hurdles, and outcomes of pediatric MERS cases. Methods: Our retrospective study included 19 pediatric patients (11 female and 8 males with an ave
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transmembrane protein 184B (TMEM184B) is an endosomal 7-pass transmembrane protein with evolutionarily conserved roles in synaptic structure and axon degeneration. We report six pediatric cases who have de novo heterozygous variants in TMEM184B; five individuals harbor a rare missense variant and one individual has an mRNA splice site change. This cohort is unified by overlapping neurodevelopmental deficits including developmental delay, corpus callosum hypoplasia, seizures, and/or microcephaly. TMEM184B is predicted to contain a pore domain wherein four of five human disease-associated missen
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diffusion magnetic resonance imaging studies investigating Down syndrome (DS) and Alzheimer's disease (AD) have mainly relied on white matter (WM) skeleton-based techniques, potentially overlooking broader WM architecture.
METHOD: We applied diffusion tensor-based morphometry (D-TBM), a novel whole-volume WM registration technique, to characterize WM properties in DS. Between- and within-group analyses were conducted in 51 adults with DS and 35 controls, divided into two age groups, using diffusion tensor imaging (DTI)-derived metrics and local volumetric changes.
RESULTS: DS p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reversible splenial lesion syndrome (RESLES) is a rare neurological syndrome characterized by a reversible lesion in the splenium of the corpus callosum (SCC). Various etiologies, such as infection, high-altitude cerebral edema, seizures, antiepileptic drug withdrawal, and metabolic abnormalities, are involved in the development of RESLES. However, few studies have reported drug-induced cases of this disorder, especially those induced by paracetamol, which have not been previously documented. Firstly, a 50-year-old man with neuropsychiatric symptoms who was taking an overdose of paracetamol wa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrauterine growth restriction (IUGR) is associated with impaired brain development, including hypomyelination. Preclinical studies suggest that reduced myelination in IUGR may result from delayed oligodendrocyte maturation, but the mechanisms remain unclear. We examined whether altered expression of positive (thyroid hormone, TH) and negative (WNT and NOTCH signalling) regulators of oligodendrocyte maturation and myelination contribute to this delay. We induced IUGR in pregnant rats via bilateral uterine vessel ligation at embryonic day 18; sham surgeries generated controls. At postnatal day
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dystonic hand postures are uncommon in patients with frontal lobe infarction. Here, we report the first case of a patient with frontal lobe infarction presenting with unique dystonic hand postures-specifically, a pointing gun posture and full-finger extension posture-in combination with frontal release signs.
CASE REPORT: A 68-year-old man with a prior diagnosis of probable Parkinson disease acutely developed speech and communication impairment, along with reduced voluntary motor function in the right lower extremity. Neurological examination revealed apathy, motor and sensory a
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: This study aims to comprehensively assess microstructural abnormalities in both gray matter (GM) and white matter (WM) in patients with moyamoya disease (MMD) using neurite orientation dispersion and density imaging (NODDI). The analysis integrates GM-based and tract-based spatial statistics (GBSS and TBSS, respectively).
METHODS: Diffusion-weighted imaging was performed on 26 healthy controls and 15 patients with MMD. NODDI metrics-including the neurite density index (NDI), orientation dispersion index (ODI), and isotropic volume fraction (ISOVF)-as well as diffusion
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 4-Methylsulfonyl-benzonitrile is an organic compound used in organic synthesis with applications in medicine, dye, and pesticide production. However, its toxicological characteristics in humans remain poorly understood, with no previously reported cases of poisoning.
CASE PRESENTATION: This report describes a 33-year-old male who developed severe toxic encephalopathy and peripheral neuropathy following occupational exposure during herbicide production. The patient worked without adequate personal protective equipment in a workshop where he was intermittently exposed to organic sol
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital aphallia is a rare condition with less than 100 documented cases. It may occur isolated or in association with additional anomalies such as gastrointestinal malformations, caudal defects, imperforate anus, and other genitourinary anomalies. All previously reported patients with aphallia had a normal karyotype; here, we report the first case associated with a chromosomal imbalance.
CASE PRESENTATION: A newborn was found to have an absence of the penis; a pre-sphincteric urethrorectal fistula was identified and a vesicostomy was performed. Hormonal studies at three mont
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Continuous positive airway pressure (CPAP) therapy improves clinical symptoms in patients with obstructive sleep apnea (OSA); however, the mechanism of this clinical improvement and how it may be associated with the restoration of white matter (WM) structures in the brain is unclear. Therefore, this study investigated the relationship between the structural recovery of brain WM and improvements in cognitive function and emotion after long-term (12 months) CPAP treatment in patients with OSA.
METHODS: We collected data from 17 patients with OSA before and 12 months after CPAP tre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal exposure to per- and polyfluoroalkyl substances (PFAS) has been linked to child neurodevelopmental difficulties. Neuroimaging research has linked these neurodevelopmental difficulties to white matter microstructure alterations, but the effects of PFAS on children's white matter microstructure remains unclear. We investigated associations between maternal blood concentrations of six common perfluoroalkyl sulfonates and white matter alterations in young children using longitudinal neuroimaging data.
METHODS: This study included 84 maternal-child pairs from a Canadian pregna
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present the cases of two sisters, both harboring the same ALDH18A1 gene mutations, who presented with a complex clinical phenotype characterized by spastic paraparesis with ataxia, epileptic encephalopathy, severe psychomotor deficits, and behavioral abnormalities.
METHODS: Case description of two sisters with ALDH18A1 gene mutations.
RESULTS: The older patient, a 12-year-old girl, exhibited spastic paraparesis with ataxia, microcephaly, facial dysmorphisms, and severe intellectual disability, with an absence of verbal language. An electroencephalogram (EEG) revealed marked spi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coronavirus disease 2019 (COVID-19) has been associated with nervous system involvement, with more than one-third of COVID-19 patients experiencing neurological manifestations. Utilizing a systematic review, this study aims to summarize brain MRI findings in COVID-19 patients presenting with neurological symptoms.
METHODS: Systematic review was conducted in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analysis (PRISMA) checklist. The electronic databases of PubMed/MEDLINE, Embase, Scopus, and Web of Science were systematically searched for literatu
Систематический обзорСтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the relationship between impaired brain growth and structural brain abnormalities at term-equivalent age (TEA) and neurodevelopment in extremely low-birth-weight (ELBW) infants over the first 2 years.
METHODS: ELBW infants born from 2009 through 2018 and undergoing brain magnetic resonance imaging (MRI) at TEA were enrolled in this retrospective cohort study. MRI scans were reviewed using a validated quali-quantitative score, including several white and gray matter items. Neurodevelopment was assessed at 6, 12, 18, and 24 months using the Griffiths scales. The independe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.