Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a debilitating and ultimately lethal disease involving progressive muscle degeneration and neurological dysfunction. DMD is caused by mutations in the dystrophin gene, which result in extremely low or total loss of dystrophin protein expression. In the brain, dystrophin is heavily localized to cerebellar Purkinje cells, which control motor and non-motor functions. In vitro experiments in mouse Purkinje cells revealed that loss of dystrophin leads to low firing rates and high spiking variability. However, it is still unclear how the loss of dystrophin affect
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cerebellar cortex receives neural information from other brain regions to allow fine motor coordination and motor learning. The primary output neurons from the cerebellum are the Purkinje neurons that transmit inhibitory responses to deep cerebellar nuclei through their myelinated axons. Altered morphological organization and electrical properties of the Purkinje axons lead to detrimental changes in locomotor activity often leading to cerebellar ataxias. Two cytoskeletal scaffolding proteins Band 4.1B (4.1B) and Whirlin (Whrn) have been previously shown to play independent roles in axonal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a major inherited cause of infant death worldwide. It results from mutations in a single, ubiquitously expressed gene (SMN1), with loss of lower motor neurons being the primary pathological signature. Systemic defects have also been reported in SMA patients and animal models. We investigated whether defects associated with the vasculature contribute to motor neuron pathology in SMA.
METHODS: Development and integrity of the capillary bed was examined in skeletal muscle and spinal cord of SMA mice, and muscle biopsies from SMA patients and controls,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After emergence, adult flies and other insects select a suitable perch and expand their wings. Wing expansion is governed by the hormone bursicon and can be delayed under adverse environmental conditions. How environmental factors delay bursicon release and alter perch selection and expansion behaviors has not been investigated in detail. Here we provide evidence that in Drosophila the motor programs underlying perch selection and wing expansion have different environmental dependencies. Using physical manipulations, we demonstrate that the decision to perch is based primarily on environmental
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by an elongation of CAG repeats in the HD gene, which encodes a mutant copy of huntingtin with an expanded polyglutatmine repeat. Individuals who are affected by the disease suffer from motor, cognitive, and emotional impairments. Levels of certain striatal-enriched mRNAs decrease in both HD patients and transgenic HD mice prior to the development of motor symptoms and neuronal cell death. Ciliary neurotrophic factor (CNTF) has been shown to protect neurons against chemically induced toxic insults in vitro and in vivo. To test th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA, MIM#253300) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by defects in the Survival Motor Neuron (SMN) gene. The SMN1 gene, recognized as the primary pathogenic gene for SMA, exhibits a high degree of sequence homology with SMN2 gene. Individuals with the SMN1 2 + 0 genotype represent a unique type of SMA carrier, characterized by two SMN1 copies on one chromosome and zero copies on the other. Accurate identification of this type of carrier is crucial for genetic counseling in families. This study included 28 samples from five SMA families, each with an
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by homozygous deletion and compound heterozygous mutations in survival motor neuron 1 (SMN1), with severity tied to the copy number of survival motor neuron 2 (SMN2). This study aimed to develop a rapid and comprehensive method for the diagnosis of SMA.
METHODS: A total of 292 children with clinically suspected SMA and 394 family members were detected by the amplification refractory mutation system polymerase chain reaction-capillary electrophoresis (ARMS-PCR-CE) method, which targeted 19 reported mutations, and the
СтатьяВалидационное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin girls born at 30 weeks' gestation with spinal muscular atrophy (SMA) received onsasemnogene-abeparvovec (OA) at 3.5 weeks of life. They had no treatment-related adverse events, normal acquisition of motor milestones, and normal neurological examination at 19 months. Genotyping revealed 0 copies of SMN1 and a single, hybrid SMN2 gene containing the positive genetic modifier c.835-44A>G. This was associated with full-length SMN2 blood mRNA expression levels similar to a 2 copy SMA infant. The observed favorable outcomes are likely due to the genetic modifier combined with early drug adminis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by mutations in survival motor neuron 1 (SMN1). SMN-restoring therapies have recently emerged; however, preclinical and clinical studies revealed a limited therapeutic time window and systemic aspects of the disease. This raises a fundamental question of whether SMA has presymptomatic, developmental components to disease pathogenesis. We have addressed this by combining micro-computed tomography (μCT) and comparative proteomics to examine systemic pre-symptomatic changes in a prenatal mouse model of SMA. Quantitative μCT analyses
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate how the motor unit number index (MUNIX) is related to the adapted multiple point stimulation (AMPS) technique.
METHODS: MUNIX and AMPS technique were prospectively performed on thenar muscles in 20 consecutive patients referred to our neurophysiological laboratory with the clinical diagnosis of a possible motoneurone disorder (MND). The clinical and paraclinical assessment confirmed the diagnosis of MND in 13 out of 20 patients, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in 9 (with MND group). In the other 7 patients, there were neither evidence of MN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Infantile-onset spinal muscular atrophy (SMA) is the most common genetic cause of infant mortality, typically resulting in death preceding age 2. Clinical trials in this population require an understanding of disease progression and identification of meaningful biomarkers to hasten therapeutic development and predict outcomes.
METHODS: A longitudinal, multicenter, prospective natural history study enrolled 26 SMA infants and 27 control infants aged <6 months. Recruitment occurred at 14 centers over 21 months within the NINDS-sponsored NeuroNEXT (National Network for Excellence in N
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disorder and the leading genetic cause of death in infants. Despite the disease-causing gene, survival motor neuron (SMN1), encodes a ubiquitous protein, SMN1 deficiency preferentially affects spinal motor neurons (MNs), leaving the basis of this selective cell damage still unexplained. As neural stem cells (NSCs) are multipotent self-renewing cells that can differentiate into neurons, they represent an in vitro model for elucidating the pathogenetic mechanism of neurodegenerative diseases such as SMA. Here we characterize for the fir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary lateral sclerosis (PLS) is an idiopathic upper motor neuron degenerative disorder. The aim of this study was to compare brain volumes in patients with PLS and controls and determine whether differences were due to loss of gray matter (GM), white matter (WM), or both.
METHODS: T1-weighted images were acquired in patients with PLS and controls. Freesurfer was used for volumetric segmentation of whole brain, cortical GM, precentral and postcentral cortex, WM, corpus callosum, basal ganglia, thalamus, cerebellum, and CSF. Relationships were sought between disease severity, dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of an 81-year-old woman in whom clinical signs and features of electromyographic activity patterns were consistent with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Increased blood level and massive urinary excretion of mercury proved mercury intoxication. Despite a chelation treatment with Meso 2-3 dimercaptosuccininc acid (DMSA), she died after 17 months. The pathophysiology of sporadic ALS remains unclear. However, the role of environmental factors has been suggested. Among some environmental factors, exposure to heavy metals has been considered and ALS cases consecutive to occup
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, or pontobulbar palsy with deafness, is a rare disorder characterized by bilateral sensorineural deafness and a variety of cranial nerve disorders usually involving the motor components of the lower cranial nerves. Less commonly, spinal motor nerves and upper motor neurons are involved. Familial and sporadic cases have been reported. Based on evidences, this syndrome has been related to autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked inheritance. Autoimmune origin has been considered as well. In this paper, we report the case of a 38-year-old female patie
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 63-year-old right-handed woman developed an alien hand syndrome (AHS) after an acute infarction in the territory of the left anterior cerebral artery. The uncontrolled hand movements were present during the daytime and eventually disturbed sleep. Polysomnography revealed that these motor actions only appeared when the patient was awake. These awakenings emerged mostly from NREM sleep stage 2 during the first half of the night. There was no evidence of any epileptiform activity, dyssomnia or parasomnia. These movements were controlled making her wear an oven mitt during sleep. The temporal di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pain is a common and debilitating non-motor symptom of Parkinson's disease (PD), yet its underlying neural mechanisms remain poorly defined.
OBJECTIVES: The aim was to test whether neuropeptide Y Y1 receptor (Npy1r)-expressing parabrachial neuronsdrive PD-associated pain.
METHODS: In a unilateral 6 hydroxydopamine (6-OHDA) mouse model, pain-related behaviors, neuronal activation, and intrinsic excitability of parabrachial nucleus (PBN) neurons were assessed using behavioral assays, fluorescence in situ hybridization, and ex vivo whole-cell patch-clamp electrophysiology. Cell type
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the human posterior parietal cortex (PPC), single units encode high-dimensional information with partially mixed representations that enable small populations of neurons to encode many variables relevant to movement planning, execution, cognition, and perception. Here, we test whether a PPC neuronal population previously demonstrated to encode visual and motor information is similarly engaged in the somatosensory domain. We recorded neurons within the PPC of a human clinical trial participant during actual touch presentation and during a tactile imagery task. Neurons encoded actual touch at
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-level sensory and motor cortical areas are activated when processing the meaning of language, but it is unknown whether, and how, words share a neural substrate with corresponding sensorimotor representations. We recorded from single neurons in human posterior parietal cortex (PPC) while participants viewed action verbs and corresponding action videos from multiple views. We find that PPC neurons exhibit a common neural substrate for action verbs and observed actions. Further, videos were encoded with mixtures of invariant and idiosyncratic responses across views. Action verbs elicited se
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования