OBJECTIVE: The angiotensin-converting enzyme (ACE) is highly expressed in the aneurysmal vascular wall, in both animal models and human disease. Genetic variations in ACE could be crucial in determining the risk of thoracic aortic aneurysm (TAA). The aim of the present study was to examine the role of ACE insertion/deletion polymorphism on the risk of TAA in patients with bicuspid aortic valves or tricuspid aortic valves.
METHODS: We enrolled 216 patients (158 men; age, 58.9±14.9 years) with TAA, associated with bicuspid aortic valves (n=105) and tricuspid aortic valves (n=111) compared with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The brain-derived neurotrophic factor (BDNF) Val66Met (rs6265) polymorphism may predict the risk of Alzheimer disease (AD). However, genetic association studies of the BDNF gene with AD have produced equivocal results. Imaging-genetics strategies may clarify the manner in which BDNF gene variation predicts the risk of AD via characterization of its effects on at-risk structures or neural networks susceptible in this disorder.
OBJECTIVE: To determine whether the BDNF Val66Met gene variant interacts with age to predict brain and cognitive measures in healthy volunteers across the adult
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
p53 protein participates in the processes of apoptosis, which is involved in a number of immunological reactions. In order to test whether the p53 gene could be used as a genetic marker for the prediction of the development of autoimmune thyroid diseases (AITD), we screened, by using polymerase chain reaction (PCR) analysis, for the C (CCC)/G (CGC) polymorphism at the p53 codon 72 (Pro 72/Arg 72) to determine the genotypes of 107 Hashimoto's thyroiditis (HT) and 90 Graves' disease (GD) patients, and 105 normal controls. The data demonstrated that, for the genotype analysis, HT patients feature
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a common inflammatory skin disease caused by genetic and environmental factors, including bacterial and viral infections. Since the skin is in constant contact with commensal and pathogenic microorganisms, we examined well-supported psoriasis genetic linkage intervals to identify genes encoding innate immune pattern recognition proteins that may play a role in pathogenesis. Two peptidoglycan recognition proteins, Pglyrp3 and Pglyrp4, are localized to the Psors4 locus on chromosome 1q21 in a gene cluster known as the epidermal differentiation complex (EDC). We show that these genes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic polymorphism in the metabolism of the anticonvulsant drug S-mephenytoin has been attributed to defective CYP2C19 alleles. This genetic polymorphism displays large interracial differences with the poor metabolizer (PM) phenotype representing 2-5% of Caucasian and 13-23% of Oriental populations. In the present study, we identified two new mutations in CYP2C19 in a single Swiss Caucasian PM outlier (JOB 1) whose apparent genotype (CYP2C19*1/CYP2C19*2) did not agree with his PM phenotype. These mutations consisted of a single base pair mutation (G395A) in exon 3 resulting in an Arg132-->
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the potential to associate donor (from DNA results) with specific cell types (based on RNA analysis) using single nucleotide polymorphisms (SNPs) has been explored and recognized as a major advancement in forensic RNA typing. This method relies on SNPs in transcribed regions of body fluid-specific mRNA to link a cell type to a specific donor, whose presence is inferred from conventional forensic DNA typing. While the approach is promising, discrepancies frequently arise between the DNA and RNA-SNP data, primarily due to allelic dropout of RNA alleles. Understanding the mechani
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over thousands of years, selective breeding of domestic dogs (Canis lupus familiaris) has led to extensive genetic diversity, underscoring the need for refined genomic and immunogenetic investigations. This study presents a comprehensive analysis and biocuration of the immunoglobulin kappa light chain locus (IGK) across multiple dog breeds to identify breed-specific variations and assess their relevance to canine immunology and veterinary diagnostics. We examined nine canine genome assemblies to characterize structural variations, polymorphisms, and gene diversity, with the goal of enriching t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar) provides nomenclature for the highly polymorphic human CYP1A2 gene. CYP1A2 plays a crucial role in the biotransformation of several commonly used drugs, including antipsychotics, antidepressants, anxiolytics, and methylxanthines. The activity of CYP1A2 varies significantly among individuals due to genetic and non-genetic factors. This GeneFocus paper offers an overview of the functional significance of CYP1A2 in drug metabolism, CYP1A2 genetic variation, and presents the updated PharmVar star allele-based nomenclature for CYP1A2. Updates include
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigation of the impact of ecological and landscape processes on genetic population structuring and differentiation is critical for understanding adaptation to different environments. Several hypotheses, including isolation by distance (IBD), isolation by environment (IBE) and isolation by resistance (IBR), have been proposed to explain the spatial patterns of genetic diversity and differentiation among populations. However, these hypotheses have rarely been tested together, and the relative importance of these processes is still unclear. Here, we employed genome-wide SNP data to investiga
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Полиморфизм человека антигена лейкоцита (HLA) формирует антигенное представление и подверженность иммунизированным заболеваниям. В нейроиммунных расстройствах главный вопрос заключается в том, как зависимость от HLA антигенная видимость превращается в специфический иммунитет от болезней и повреждение тканей. В этом Обзоре мы интегрируем генетические, молекулярные, клеточные и клинические данные по множеству склерозов (MS), расстройству спектра нейромиелитов, синдрому Гильен-Барре, нарколепсии, аутоиммунальному энцефалиту и миастении гравис. :: HLA-DR15-MS Ось является наиболее механистически р
СтатьяОбзорПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Множественный склероз (МС) свидетельствует о неоднородности курсов по болезням. Несмотря на то, что ХЛА ДРБ1*15::01 представляет собой самый сильный фактор генетического риска для MS-чувствительности, принося примерно в три раза больший риск, не влияет ли эта аллея на прогрессию заболеваний по-прежнему спорным образом. МЕТОДЫ: Этот систематический обзор был проведен с целью уточнения взаимосвязи между полиморфизмом ВЛА и ходом многочисленных склерозов с момента их создания до ноября 2025. A three- для учета ненезависимости статистических данных использовался метаанализ случайного воздействия н
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Opioid use disorder (OUD) is a major global-scale social issue affecting public health. The high potential for addiction and dependence makes opioid use a significant concern, contributing to substance-related disorders. Both genetic and environmental factors contribute to the predisposition to OUD, with the opioidergic, dopaminergic, and GABAergic systems playing primary roles in itsonset.
METHODS: This narrative review documents the association between genes and their variants related to these three systems, along with current evidence on epigenetic interventions in OUD. Relevan
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural selection has rarely promoted the evolution of colour polymorphism in wild mammals. However, it is more common in domestic mammals due to artificial selection. For this reason, domestication could provide valuable insights into the mechanisms underlying the evolution of colour diversity. This raises the question of whether the associations between coat colour and other phenotypes in domestic animals are similar to those in free-living animals. Our literature review of cows, goats and sheep suggests that these associations can differ not only between species but also within and between
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gene-environment interaction (G × E) refers to the change of genetic effects under the participation of environmental factors resulting in differences in genetic expression. G × E has been studied in the occurrence and development of many neuropsychiatric disorders, including obsessive-compulsive disorder (OCD).
AIM: A systematic review was conducted to investigate the role of G × E plays in OCD. This review explored the relationship between G × E and the susceptibility to OCD occurrence, disease progression, and treatment response.
METHODS: This systematic literature search was
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: While biallelic rare APOA5 pathogenic loss-of-function (LOF) variants cause familial chylomicronemia syndrome, heterozygosity for such variants is associated with highly variable triglyceride phenotypes ranging from normal to severe hypertriglyceridemia, often in the same individual at different time points. Here we provide an updated overview of rare APOA5 variants in hypertriglyceridemia.
RECENT FINDINGS: Currently, most variants in APOA5 that are considered to be pathogenic according to guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics are those resulti
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertensive disorders of pregnancy (HDP) are currently one of the major causes of pregnancy-related maternal and fetal morbidity and mortality worldwide. Recent studies provide evidence that maternal Vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms probably play a key role by affecting the biological function of vitamin D in some adverse pregnancy outcomes, while the relationship between the VDR gene polymorphisms and the risk of HDP remains controversial in current studies. This systematic review and meta-analysis aimed to comprehensively evaluate the association of the VDR gene polym
МетаанализСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behcet's disease (BD) is an autoimmune disorder that affects the blood vessels and thus could entangle virtually every organ of the body. Oral ulceration, genital aphthous lesions, and ocular inflammation are the main manifestations of the disease that tend to have a chronic, relapsing-remitting course. The disease comes from an association between environmental and genetic backgrounds. The clustering of cases in families and the high rate of co-occurrence of the disease in siblings were the initial findings that proposed a genetic basis for BD. Later on, multiple case-control studies and geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiotensin-converting enzyme (ACE) as an important enzyme in the renin-angiotensin system facilitates biogenesis of the functionally active product angiotensin II from angiotensin I. ACE gene contains a number of functional polymorphisms which modulate activity of the encoded protein. In the current case-control study, we appraised the association between the rs4359 and rs1799752 polymorphisms and risk of bipolar disorder (type I and type II; BPDI and BPDII), schizophrenia (SCZ) and obsessive-compulsive disorder (OCD). The rs4359 was associated with risk of OCD, BPDI and BPDII in co-dominant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The melanocortin-1 receptor (MC1R) is one of the key proteins involved in the regulation of melanin production and several polymorphisms have been associated with different phenotypes of skin and hair color in human and nonhuman species. Most of the knowledge is centered on more homogeneous populations and studies involving an admixed group of people should be encouraged due to the great importance of understanding the human color variation. This work evaluates the MC1R diversity and the possible impacts of MC1R variants in an admixed sample population of Rio de Janeiro, Brazil, which is a pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: An alarming increase in vitamin D deficiency even in sunny regions highlights the need for a better understanding of the genetic background of the vitamin D endocrine system and the molecular mechanisms of gene polymorphisms of the vitamin D receptor (VDR). In this study, the serum levels of 25(OH)D3 were correlated with common VDR polymorphisms (ApaI, BsmI, FokI, and TaqI) in 98 subjects of a Greek homogeneous rural population.
METHODS: 25(OH)D3 concentration was measured by ultra-HPLC, and the VDR gene polymorphisms were identified by quantitative real-time PCR followed by a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.