Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
20533 публикаций
Поиск: 388 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3605 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Lipoprotein lipase (LPL) is the rate-limiting enzyme for triglyceride hydrolysis. Homozygous or compound heterozygous LPL variants cause autosomal recessive familial chylomicronemia syndrome (FCS), whereas simple heterozygous LPL variants are associated with hypertriglyceridemia (HTG) and HTG-related disorders. LPL frameshift coding sequence variants usually cause complete functional loss of the affected allele, thereby allowing exploration of the impact of different levels of LPL function in human disease.
METHODS: All exons and flanking intronic regions of LPL were Sanger sequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Phenotypic heterogeneity with variable severity has been reported in female carriers of retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) mutations, including a male-type phenotype. A phenomenon not fully understood is peripapillary retinal nerve fiber layer (pRNFL) thickening in male patients with RPGR-associated X-linked retinitis pigmentosa, especially in the temporal sector. We aim to describe the genetic spectrum, retinal phenotypes, and pRNFL thickness in a cohort of Caucasian RPGR-mutation heterozygotes.
METHODS: A cross-sectional study was conducted at an inherited retinal degener
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deficiency of arylsulfatase A (ARSA). Subsequent accumulation of sulfatides leads to demyelination and neurodegeneration in the central and peripheral nervous system. To date MLD is classified based on the age at onset, however, especially for late onset forms this classification provides only limited projection regarding the clinical disease course. Moreover, evolving newborn screening approaches raise the need to predict the disease onset and course in pre-symptomatic individuals. Her
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the demographics of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) using a large international database of people affected by LHON.
DESIGN: Cross-sectional study.
PARTICIPANTS: One thousand five hundred seventeen people affected by LHON with a known pathogenic genetic mutation.
METHODS: Self-reported genetic and demographic data were collected. The data were de-identified and then analyzed.
MAIN OUTCOME MEASURES: Leber's hereditary optic neuropathy mutation, gender, age at vision loss onset, and geographical region.
RESULTS: The data showed that both females and males can ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To test the hypothesis that genes known to cause clinical syndromes featuring myopia also harbor polymorphisms contributing to nonsyndromic refractive errors.
METHODS: Clinical phenotypes and syndromes that have refractive errors as a recognized feature were identified using the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. One hundred fifty-four unique causative genes were identified, of which 119 were specifically linked with myopia and 114 represented syndromic myopia (i.e., myopia and at least one other clinical feature). Myopia was the only refractive error listed for 98
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have shown the usefulness of MLVA16 as a rapid molecular identification and classification method for Brucella species and biovars including recently described novel Brucella species from wildlife. Most studies were conducted on a limited number of strains from limited geographic/host origins. The objective of this study was to assess genetic diversity of Brucella spp. by MLVA16 on a larger scale. Thus, 1404 animal or human isolates collected from all parts of the world over a period of 32 years (1974-2006) were investigated. Selection of the 1404 strains was done among the ap
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Aberrant cellular oxygen sensing is a leading theory for development of pheochromocytoma (PHEO) and paraganglioma (PGL).
OBJECTIVE: The objective of the study was to test the hypothesis that chronic hypoxia in patients with cyanotic congenital heart disease (CCHD) increases the risk for PHEO-PGL.
DESIGN/SETTING/PARTICIPANTS: We investigated the association between CCHD and PHEO-PGL with two complementary studies: study 1) an international consortium was established to identify congenital heart disease (CHD) patients with a PHEO-PGL diagnosis confirmed by pathology or biochemistry an
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis is a genetic disorder which can lead to multiorgan dysfunction. Malabsorption of fat and fat-soluble vitamins (A, D, E, K) may occur and can cause subclinical deficiencies of some of these vitamins. Vitamin K is known to play an important role in both blood coagulation and bone formation. Supplementation with vitamin K appears to be one way of addressing the deficiency, but there is very limited agreement on the appropriate dose and frequency of use of these supplements.
OBJECTIVES: To assess the effects of vitamin K supplementation in people with cystic fibrosis a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brucella species include economically important zoonotic pathogens that can infect a wide range of animals. There are currently six classically recognised species of Brucella although, as yet unnamed, isolates from various marine mammal species have been reported. In order to investigate genetic relationships within the group and identify potential diagnostic markers we have sequenced multiple genetic loci from a large sample of Brucella isolates representing the known diversity of the genus.
RESULTS: Nine discrete genomic loci corresponding to 4,396 bp of sequence were examined f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kidney transplantation (KT) is the best treatment for end-stage renal disease. Although long and short-term survival rates for the graft have improved significantly with the development of immunosuppressants, acute rejection (AR) remains a major risk factor attacking the graft and patients. The innate immune response plays an important role in rejection. Therefore, our objective is to determine the biomarkers of congenital immunity associated with AR after KT and provide support for future research.
MATERIALS AND METHODS: A differential expression genes (DEGs) analysis was perform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bioinformatics analysis has been playing a vital role in identifying potential genomic biomarkers more accurately from an enormous number of candidates by reducing time and cost compared to the wet-lab-based experimental procedures for disease diagnosis, prognosis, and therapies. Cervical cancer (CC) is one of the most malignant diseases seen in women worldwide. This study aimed at identifying potential key genes (KGs), highlighting their functions, signaling pathways, and candidate drugs for CC diagnosis and targeting therapies. Four publicly available microarray datasets of CC were analyzed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malignant pleural mesothelioma (MPM) is a rare and aggressive neoplasia affecting the lung mesothelium. Immune checkpoint inhibitors (ICI) in MPM have not been extremely successful, likely due to poor identification of suitable candidate patients for the therapy. We aimed to identify cellular immune fractions associated with clinical outcome and classify patients with MPM based on their immune contexture. For each defined group, we sought for molecular specificities that could help further define our MPM classification at the genomic and transcriptomic level, as well as identify di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skin cutaneous melanoma (SKCM) is one of most aggressive type of cancers worldwide. Serglycin (SRGN) is an intracellular proteoglycan that playing an important role in various tumors. However, its effect on immune infiltrates and whether it associates with survival of SKCM and SKCM-metastasis patients has not been explored.
METHODS: We evaluated SRGN expression via the databases of Oncomine, Tumor Immune Estimation Resource (TIMER) and Gene Expression Profiling Interactive Analysis (GEPIA). The influence of SRGN expression on survival of SKCM and SKCM-metastasis patients was analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gallbladder cancer (GBC) is a relatively rare but fatal gastrointestinal tumor. The microRNA-33b (miR-33b), a member of miR-33 family, is reported to function as a tumor suppressor in various cancers. Notably, miR-33 was predicted to target CROCC based on microarray-based analysis. Hereby, we aimed to characterize the effect of miR-33b on epithelial-mesenchymal transition (EMT) in GBC and the potential mechanism involved with the regulation of CROCC. In GBC cell lines, miR-33b expressed at low levels, and CROCC expressed at high levels, with enhanced EMT process. To further examine the specifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microscopic colitis (MC) is characterized by chronic watery diarrhea, endoscopically normal findings, and abnormal histology. While mostly encountered in adults, pediatric cases are rare and may show varying presentations. Our pathology data system was searched from 1984 to 2019 for patients ≤18 years of age with a lymphocytic colitis (LC) or collagenous colitis (CC) pattern of injury. Twenty-seven cases (23 LC and 4 CC) were retrieved. LC was more prevalent than CC (85% vs 15%, respectively) and affected slightly younger individuals (mean, 9.8 years versus 12.25 years). Immune dysregulation w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Apo A-I Leu75Pro is a rare hereditary form of amyloidosis that mainly involves the kidney, the liver, and the testis.
OBJECTIVE: To define the characteristics of organ damage and testis impairment in the largest cohort collected to date of men with Apo A-I Leu75Pro amyloidosis.
DESIGN, SETTING, AND PATIENTS: Retrospective study from a prospectively collected database of 129 male subjects >18 years with Apo A-I Leu75Pro amyloidosis from a reference center at the University Hospital of Brescia, Italy.
MAIN OUTCOME MEASURES: We evaluated liver and renal function, scrotal ultrasound, r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Papillary and non-papillary are two histological patterns of bladder carcinogenesis and are considered as dual-track oncogenic pathways, which have different genetic alterations. The TCGA-bladder cancer (BLCA) database contains clinicopathological, genomic and survival data from over 400 muscle-invasive bladder cancer patients. In this study, using data from this database, we performed a systematic screening of gene expression to identify the protein-coding gene that might have prognostic value in papillary and non-papillary muscle-invasive bladder cancer (MIBC). The data of patients with prim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Food safety risk assessments and large-scale epidemiological investigations have the potential to provide better and new types of information when whole genome sequence (WGS) data are effectively integrated. Today, the NCBI Pathogen Detection database WGS collections have grown significantly through improvements in technology, coordination, and collaboration, such as the GenomeTrakr and PulseNet networks. However, high-quality genomic data is not often coupled with high-quality epidemiological or food chain metadata. We have created a set of tools for cleaning, curation, integration, analysis
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various microRNAs (miRNAs) have previously been demonstrated to exhibit an association with the process of bladder remodeling, induced by bladder outlet obstruction (BOO). However, little is known about miRNA and gene expression profiles and the molecular mechanism underlying bladder pathophysiological alterations. The present study used bioinformatic analysis technology to examine the altered miRNA and mRNA expression profiles of bladder tissue in a rat model of BOO and validate the involved signaling pathways. The gene expression profile data was downloaded from Gene Expression Omnibus (GEO)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomerase, a ribonucleoprotein, is highly expressed and active in many tumor cells and types, therefore it is considered to be a target for anti-cancer agents. On the other hand, recent studies demonstrated that activation of telomerase is a potential therapeutic target for age related diseases. Telomerase mainly consists of a catalytic protein subunit with a reverse transcription activity (TERT) and an RNA component (TERC), a long non-coding RNA, which serves as a template for the re-elongation of telomeres by TERT. We previously showed that TERT is highly expressed in distinct neuronal cell
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.