Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
21954 публикаций
Поиск: 262 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3701 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2020eng
There are two forms of diabetes insipidus, central (neurohypophyseal), and nephrogenic, caused by pathogenic variants in the AVP gene and the AVPR2 or AQP2 genes, respectively. We report on a four-generation family, seven individuals had central diabetes insipidus (CDI) and the female index patient seen from age 16 to 26 years had (mild) nephrogenic diabetes insipidus. In her father with CDI, a known pathogenic heterozygous AVP variant c.232_234del p.(Glu78del) was identified, confirming the diagnosis of CDI in him and the other affected family members. In the proband, molecular analysis discl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent genetic studies have implicated p53 mutation as a significant risk factor for therapeutic failure in squamous cell carcinoma of the head and neck (SCCHN). However, in a recent meta-analysis in the literature of p53 from major anatomical subsites (larynx, oral cavity, oropharynx/hypopharynx), associations between patient survival and p53 status were ambiguous.
METHODS: The authors examined a cohort of SCCHNs using a previously developed biomarker combination that likely predicts p53 status based on p53/MDM2 expression levels determined by immunohistochemistry (IHC). In addit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease Type 2S (AR-CMT2S) caused by IGHMBP2 mutation was first reported in 2014, and an increasing number of cases have been reported in the past eight years. We detected 15 distinct IGHMBP2 mutations among 8 typical AR-CMT2S families in our cohort of 178 Chinese CMT2 families using Sanger sequencing and next-generation sequencing (NGS), making IGHMBP2 mutations the most frequent cause of AR-CMT2 in our cohort. From 2014 to 2022, 34 AR-CMT2S families, including 45 patients and 47 different mutations, were reported. One third of identified mutations repr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessively inherited variants in AARS2 (NM_020745.2) encoding mitochondrial alanyl-tRNA synthetase (mt-AlaRS) were first described in patients presenting with fatal infantile cardiomyopathy and multiple oxidative phosphorylation defects. To date, all described patients with AARS2-related fatal infantile cardiomyopathy are united by either a homozygous or compound heterozygous c.1774C>T (p.Arg592Trp) missense founder mutation that is absent in patients with other AARS2-related phenotypes. We describe the clinical, biochemical and molecular investigations of two unrelated boys presenting with f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), a common form of muscular dystrophy, is caused by a genetic mutation that alters DUX4 gene expression. This mutation contributes to significant skeletal muscle loss. Although it is suggested that cardiac muscle may be spared, people with FSHD have demonstrated autonomic dysregulation. It is unknown if baroreflex function, an important regulator of blood pressure (BP), is impaired in people with FSHD. We examined if baroreflex sensitivity (BRS) is blunted in patients with FSHD. Thirty minutes of resting BP, heart rate, and cardiovagal BRS were meas
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular endothelial cells (ECs) encode a homeostatic fluid shear stress (FSS) set point that is essential for vascular stability. Deviations above or below this threshold trigger adaptive remodeling to restore physiological shear levels. Disruption of this control mechanism leads to enlarged arteriovenous malformations (AVMs) in hereditary hemorrhagic telangiectasia, a vascular disorder caused by heterozygous loss-of-function (LOF) mutation in ALK1, ENG, or SMAD4. Mechanistically, Smad4-deficient ECs are reset to a lower FSS set point value, resulting in AVMs that show characteristics of high
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein disulfide isomerase A6 (PDIA6) is an unfolded protein response (UPR)-regulating protein. PDIA6 regulates the UPR sensing proteins, Inositol requiring enzyme 1, and EIF2AK3. Biallelic inactivation of the two genes in mice and humans resulted in embryonic lethality, diabetes, skeletal defects, and renal insufficiency. We recently showed that PDIA6 inactivation in mice caused embryonic and early lethality, diabetes and immunodeficiency. Here, we present a case with asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) syndrome and infantile-onset diabetes. Whole exome sequencing revealed a homozygous fra
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome is a rare genetic disease characterized mainly by skeletal abnormalities, distinctive facial features, and intellectual disability. Heterozygous mutations in ANKRD11 gene, or deletion of 16q24.3 that includes ANKRD11 gene are the cause of KBG syndrome. We describe two patients presenting with short stature and partial facial features, whereas no intellectual disability or hearing loss was observed in them. Two ANKRD11 variants, c.4039_4041del (p. Lys1347del) and c.6427C > G (p. Leu2143Val), were identified in this study. Both of them were classified as variants of uncertain signif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is a rare genetic disorder, which can be defined by brain stem malformation, cerebellar vermis hypoplasia, and consequent "molar tooth sign" (MTS). JS always shares variety of phenotypes in development defects. With the development of next-generation sequencing, dozens of causative genes have been identified to JS so far. Here, we investigated two male siblings with JS and uncovered a novel pathogenesis through combined methods.
RESULTS: The siblings shared similar features of nystagmus, disorders of intellectual development, typical MTS, and abnormal morphol
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic pressure overload due to aortic valve stenosis leads to pathological cardiac hypertrophy and heart failure. Hypertrophy is accompanied by an increase in myocyte surface area, which requires a proportional increase in the number of cell-cell and cell-matrix contacts to withstand enhanced workload. In a proteomic analysis we identified nerve injury-induced protein 1 (Ninjurin1), a 16kDa transmembrane cell-surface protein involved in cell adhesion and nerve repair, to be increased in hypertrophic hearts from patients with aortic stenosis. We hypothesised that Ninjurin1 is involved in myoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to analyze the clinical, audiological, radiological, and genetic features of a group of patients affected with large vestibular aqueduct syndrome.
MATERIALS AND METHODS: Seventeen patients affected with large vestibular aqueduct syndrome (LVAS), diagnosed by means of high-resolution magnetic resonance imaging of the inner ear, with 3-dimensional reconstructions of the labyrinth and by high-resolution spiral computed tomography of the temporal bone, performed only on the oldest patients, have been submitted to a complete audiological evaluation, a thyroid fun
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating signal co-integrator complex 1 (ASCC1) acts with ASCC-ALKBH3 complex in alkylation damage responses. ASCC1 uniquely combines two evolutionarily ancient domains: nucleotide-binding K-Homology (KH) (associated with regulating splicing, transcriptional, and translation) and two-histidine phosphodiesterase (PDE; associated with hydrolysis of cyclic nucleotide phosphate bonds). Germline mutations link loss of ASCC1 function to spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2). Herein analysis of The Cancer Genome Atlas (TCGA) suggests ASCC1 RNA overexpression in certain t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary gingival fibromatosis (HGF) is a rare genetic disorder featured by nonsyndromic pathological overgrowth of gingiva. The excessive gingival tissues can cause dental, masticatory, and phonetic problems, which impose severe functional and esthetic burdens on affected individuals. Due to its high recurrent rate, patients with HGF have to undergo repeated surgical procedures of gingival resection, from childhood to adulthood, which significantly compromises their quality of life. Unraveling the genetic etiology and molecular pathogenesis of HGF not only gains insight into gingival physio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kearns Sayre syndrome (KSS) is mitochondrial multisystem disorder with no proven effective treatment. The underlying cause for multisystem involvement is the energy deficit resulting from the load of mutant mitochondrial DNA (mtDNA), which manifests as loss of cells and tissue dysfunction. Therefore, functional organ or cellular replacement provides a promising avenue as a therapeutic option. Patient-specific induced pluripotent stem cells (iPSC) have become a handy tool to create personalized cell -based therapies. iPSC are capable of self-renewal, differentiation into all types of body cells
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CACNA1A pathogenic mutations are involved in various neurological phenotypes including episodic ataxia (EA2), spinocerebellar ataxia (SCA6), and familial hemiplegic migraine (FHM1). Epilepsy is poorly documented. We studied 18 patients (10 males) carrying de novo or inherited CACNA1A mutations, with median age of 2,5 years at epilepsy onset. Eight mutations were novel. Two variants known leading to gain of function (GOF) were found in 5 patients. Five other patients had non-sense variants leading to loss of function (LOF). Seizures were most often revealed by either status epilepticus (SE) (n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ClC-K channels CLCNKA and CLCNKB are crucial for the transepithelial transport processes required for sufficient urinary concentrations and sensory mechanoelectrical transduction in the cochlea. Loss-of-function alleles in these channels are associated with various clinical phenotypes, ranging from hypokalemic alkalosis to sensorineural hearing loss (SNHL) accompanied by severe renal conditions, i.e., Bartter's syndrome. Using a stepwise genetic approach encompassing whole-genome sequencing (WGS), we identified one family with compound heterozygous variants in the ClC-K channels, specifica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI or brittle bone disease) is a group of genetic disorders of the connective tissues caused mainly by mutations in the genes encoding collagen type I. Clinical manifestations of OI include skeletal fragility, bone deformities, and severe functional disabilities, such as hearing loss. Progressive hearing loss, usually beginning in childhood, affects approximately 70% of people with OI with more than half of the cases involving the inner ear. There is no cure for OI nor a treatment to ameliorate its corresponding hearing loss, and very little is known about the properti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coffin-Lowry-Syndrome (CLS) is a X-linked mental retardation characterized by skeletal dysplasia and premature tooth loss. We and others have previously demonstrated that the ribosomal S6 kinase RSK2, mutated in CLS, is essential for bone and cementum formation; however, it remains to be established whether RSK2 plays also a role in mechanically induced bone remodeling during orthodontic tooth movement (OTM). We, therefore, performed OTM in wild-type (WT) mice and Rsk2-deficient mice using Nitinol tension springs that were fixed between the upper left molars and the incisors. The untreated con
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel syndrome (MKS) is a rare autosomal recessive disease causing perinatal lethality associated with a complex syndrome that includes occipital meningoencephalocele, hepatic biliary ductal plate malformation, postaxial polydactyly and polycystic kidneys. The gene mutated in type 1 MKS encodes a protein associated with the base of the cilium in vertebrates and nematodes. However, shRNA knockdown studies in cell culture have reported conflicting results on the role of Mks1 in ciliogenesis. Here we show that loss of function of mouse Mks1 results in an accurate model of human MKS, with structu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although MICU1-related myopathy with extrapyramidal signs (MPXPS) has been reported globally, its genotypic and phenotypic spectrum in Chinese populations remains poorly characterized. Here we investigate two unrelated Chinese pedigrees with MPXPS caused by novel compound heterozygous MICU1 mutations, addressing this critical knowledge gap.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical features of four children from two unrelated families with MPXPS caused by compound heterozygous mutations in the MICU1 gene. Whole exome sequencing (WES) was performed on the probands and their
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.