Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
87909 публикаций
Поиск: 378 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6619 с найденным полным текстом
Gene therapy has made significant progress in the treatment of hereditary hearing loss. However, most research has focused on deafness-related genes that are primarily expressed in hair cells with less attention given to multisite-expressed deafness genes. MPZL2, the second leading cause of mild-to-moderate hereditary deafness, is widely expressed in different inner ear cells. We generated a mouse model with a deletion in the Mpzl2 gene, which displayed moderate and slowly progressive hearing loss, mimicking the phenotype of individuals with DFNB111. We developed a gene replacement therapy sys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM) is a progressive incurable white matter disease that most commonly occurs in childhood and presents with ataxia, spasticity, neurological degeneration, seizures, and premature death. A distinctive feature is episodes of rapid neurological deterioration provoked by stressors such as infection, seizures, or trauma. VWM is caused by autosomal recessive mutations in one of five genes that encode the eukaryotic initiation factor 2B complex, which is necessary for protein translation and regulation of the integrated stress response. The majority
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal blindness affects more than 5 million individuals, with over 180,000 corneal transplantations (CTs) performed annually. In high-risk CTs, almost all grafts are rejected within 10 years. Here, we investigated adeno-associated virus (AAV) ex vivo gene therapy to establish immune tolerance in the corneal allograft to prevent high-risk CT rejection. Our previous work has demonstrated that HLA-G contributes to ocular immune privilege by inhibiting both immune cells and neovascularization; however, homodimerization is a rate-limiting step for optimal HLA-G function. Therefore, a chimeric pro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Presbycusis, also referred to as age-related hearing loss (ARHL), is a condition that results from the cumulative effects of aging on an individual's auditory capabilities. Given the limited understanding of epigenetic mechanisms in ARHL, our research focuses on alterations in chromatin-accessible regions.
METHODS: We employed assay for transposase-accessible chromatin with high-throughput sequencing (ATAC-seq) in conjunction with unique identifier (UID) mRNA-seq between young and aging cochleae, and conducted integrated analysis as well as motif/TF-gene prediction. Additionally,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) is a liver metabolic disorder mainly caused by a deficiency of the hepatic phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme activity, often leading to severe brain function impairment in patients if untreated or if treatment is delayed. In this study, we utilized dual-AAV8 vectors to deliver a near PAM-less adenine base editor variant, known as ABE8e-SpRY, to treat the PahR408W PKU mouse model carrying a frequent R408W mutation in the Pah gene. Our findings revealed that a single intravenous injection in adult mice and a single intraperitoneal injection in neonatal mice resulted in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EPM1 is the most common form of Progressive Myoclonus Epilepsy characterized by late-childhood onset, ever-worsening and disabling myoclonus, seizures, ataxia, psychiatric disease, and shortened lifespan. EPM1 is caused by expansions of a dodecamer repeat sequence in the promoter of CSTB (cystatin B), which dramatically reduces, but does not eliminate, gene expression. The relatively late onset and consistent presence of a minimal amount of protein product makes EPM1 a favorable target for gene replacement therapy. If treated early, these children's normally developed brains could be rescued f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our insight into the diverse and complex nature of dilated cardiomyopathy (DCM) genetic architecture continues to evolve rapidly. The foundations of DCM genetics rest on marked locus and allelic heterogeneity. While DCM exhibits a Mendelian, monogenic architecture in some families, preliminary data from our studies and others suggests that at least 20% to 30% of DCM may have an oligogenic basis, meaning that multiple rare variants from different, unlinked loci, determine the DCM phenotype. It is also likely that low-frequency and common genetic variation contribute to DCM complexity, but neith
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses type I (MPS I) is an inherited metabolic disease characterized by a malfunction of the α-l-iduronidase (IDUA) enzyme leading to the storage of glycosaminoglycans in the lysosomes. This disease has longtime been studied as a therapeutic target for those studying gene therapy and many studies have been done using various vectors to deliver the IDUA gene for corrective treatment. Many vectors have difficulties with efficacy and insertional mutagenesis concerns including adeno-associated viral (AAV) vectors. Studies of AAV vectors treating MPS I have seemed promising, but rec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AAV-mediated gene therapy is a promising approach for treating genetic hearing loss. Replacement or editing of the Tmc1 gene, encoding hair cell mechanosensory ion channels, is effective for hearing restoration in mice with some limitations. Efficient rescue of outer hair cell function and lack of hearing recovery with later-stage treatment remain issues to be solved. Exogenous genes delivered with the adeno-associated virus (AAV)9-PHP.B capsid via the utricle transduce both inner and outer hair cells of the mouse cochlea with high efficacy. Here, we demonstrate that AAV9-PHP.B gene therapy ca
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is worth stating that a generation is needed to bring about a new family of drugs. After the deciphering of the genetic cause in 1995, two innovative classes of therapeutics are now available for spinal muscular atrophy (SMA): the repeated administration of antisens oligonucleotides and the one-shot administration of a scAAV9-SMN as a gene therapy. By addressing the genetic mechanisms of the disease, these drugs fundamentally change its course. These major advances in an extremely severe disease, often fatal before the age of 18 months in the type 1 form (50% of patients), pave the way for
Историческая статьяСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite a growing body of literature describing the geographic and sociodemographic distribution of cancer genetic testing, work focused on these domains in cancer genetic counseling is limited. Research describing the epidemiology of cancer genetic counseling has mainly focused on isolated populations, a single gender (women) and a single condition (hereditary breast and ovarian cancer). Study findings to date are contradictory, making it unclear what, if any, disparities in receipt of cancer genetic counseling exist.
METHODS: Utilizing the 2015 National Health Interview Survey (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is a common birth defect with complex etiology. One strategy for studying the genetic risk factors of NSCL/P is to consider gene-gene interaction (G × G) among gene pathways having a role in craniofacial development. The present study aimed to investigate the G × G among cell adhesion gene pathway.
METHODS: We carried out an interaction analysis of eight genes involved in cell adherens junctions among 806 NSCL/P Chinese case-parent trios originally recruited for a genome-wide association study (GWAS). Regression-based ap
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich ataxia (FA) is a rare mitochondrial disease characterized by sensory and spinocerebellar ataxia, hypertrophic cardiomyopathy, and diabetes, for which there is no treatment. FA is caused by reduced levels of frataxin (FXN), an essential mitochondrial protein involved in the biosynthesis of iron-sulfur (Fe-S) clusters. Despite significant progress in recent years, to date, there are no good models to explore and test therapeutic approaches to stop or reverse the ganglionopathy and the sensory neuropathy associated to frataxin deficiency. Here, we report a new conditional mouse model w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproduction of RNA viruses is typically error-prone due to the infidelity of their replicative machinery and the usual lack of proofreading mechanisms. The error rates may be close to those that kill the virus. Consequently, populations of RNA viruses are represented by heterogeneous sets of genomes with various levels of fitness. This is especially consequential when viruses encounter various bottlenecks and new infections are initiated by a single or few deviating genomes. Nevertheless, RNA viruses are able to maintain their identity by conservation of major functional elements. This conser
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the study is to assess the predictive performance of three different techniques as classifiers for extra-intestinal manifestations in 152 patients with Crohn's disease. Naïve Bayes, Bayesian Additive Regression Trees and Bayesian Networks implemented using a Greedy Thick Thinning algorithm for learning dependencies among variables and EM algorithm for learning conditional probabilities associated to each variable are taken into account. Three sets of variables were considered: (i) disease characteristics: presentation, behavior and location (ii) risk factors: age, gender, smok
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High fidelity animal models of human disease are essential for preclinical evaluation of novel gene and protein therapeutics. However, these studies can be complicated by exaggerated immune responses against the human transgene. Here we demonstrate that dogs with a genetic deficiency of the enzyme α-l-iduronidase (IDUA), a model of the lysosomal storage disease mucopolysaccharidosis type I (MPS I), can be rendered immunologically tolerant to human IDUA through neonatal exposure to the enzyme. Using MPS I dogs tolerized to human IDUA as neonates, we evaluated intrathecal delivery of an adeno-as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oncolytic adenovirus (OncoAd) is a promising therapeutic agent for treating cancer. However, the therapeutic potential of OncoAd is hindered by hepatic sequestration and the host immune response in vivo. Here, we constructed a PEG/Lipids/calcium phosphate (CaP)-OncoAd (PLC-OncoAd) delivery system for ZD55-IL-24, an oncolytic adenovirus that carries the IL-24 gene. The negatively charged PLC-ZD55-IL-24 were disperse and resisted serum-induced aggregation. Compared to naked ZD55-IL-24, the systemic administration of PLC-ZD55-IL-24 in BALB/c mice resulted in reduced liver sequestration and system
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As both the immune system and the blood-brain barrier (BBB) are likely to be developmentally immature in the perinatal period, neonatal gene transfer may be useful for the treatment of lysosomal storage disease (LSD) with neurological involvements such as metachromatic leukodystrophy (MLD). In this experiment, we examined the feasibility of single-strand adeno-associated viral serotype-9 (ssAAV9)-mediated systemic neonatal gene therapy of MLD mice. ssAAV9 vector expressing human arylsulfatase A (ASA) and green fluorescent protein (GFP) (ssAAV9/ASA) was injected into the jugular vein of newborn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis Bullosa (EB) encompasses a spectrum of mechanobullous disorders caused by rare mutations that result in structural weakening of the skin and mucous membranes. While gene mutated and types of mutations present are broadly predictive of the range of disease to be expected, a remarkable amount of phenotypic variability remains unaccounted for in all but the most deleterious cases. This unexplained variance raises the possibility of genetic modifier effects. We tested this hypothesis using a mouse model that recapitulates a non-Herlitz form of junctional EB (JEB) owing to the hypomor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.