OBJECTIVE: To describe the incidence, associated features including chromosomal defects in fetuses, with cleft lip and/or palate and assess the need for karyotyping.
METHODS: Retrospective study of 62 cases of prenatally diagnosed facial cleft lip and/or palate in a tertiary fetal medicine unit between January 1991 and December 1999. Chromosome analysis was performed in all fetuses with associated ultrasound findings and in 14 (39%) fetuses with isolated facial clefts.
RESULTS: Associated abnormalities were detected in 26 (42%) of the 62 fetuses of which 22 (35%) fetuses had multiple other a
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine prevalence of Holstein bulls with chromosomal anomalies, particularly the 1/21 centric fusion (CF), at a commercial artificial insemination (AI) company in the United States.
DESIGN: Cross-sectional cytogenetic prevalence study.
ANIMALS: All 606 Holstein bulls at a commercial AI company were cytogenetically screened to detect CF, chimerism, and other chromosomal abnormalities.
PROCEDURE: Lymphocytes from heparinized blood samples were cultured by standard cytogenetic techniques, and chromosome spreads were prepared for microscopic examination. Chromosomal abnormaliti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайКомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) was developed in the UK over 10 years ago. There are now more than 40 centres worldwide carrying out PGD and 150 babies have been born after genetic testing on day 3 of development, at the cleavage stage. This review covers the current status of PGD, the technology used and the types of genetically determined diseases for which testing has been developed.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 2 (NF2) is an autosomal-dominant condition that causes multiple benign nervous system tumors, especially vestibular schwannoma. Although frequently confused with the more common neurofibromatosis 1, NF2 presents a distinct set of diagnostic, genetic, and management issues. The presentation and natural history of NF2 differs in children and adults, with eighth nerve dysfunction often overshadowed by the effects of other tumors on the nervous system. Molecular diagnostics is an important tool for early recognition of NF2, and when performed in the context of appropriate counsel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the frequency of congenital chromosomal aberrations in a sample of 305 couples included in an intracytoplasmic sperm injection (ICSI) programme. Twenty individuals (3.3%) with congenital chromosomal abnormalities could be identified. The following types of abnormalities were observed: reciprocal translocations (n = 7), Robertsonian translocations (n = 3), inversions (n = 3), other structural aberrations (n = 4) and sex chromosome aberrations (n = 3). The rate of chromosomally abnormal males (10/305, 3.3%) lay within the expected range for patients with reduced semen quality. Surpr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a woman with a probable autosomal recessive ectodermal dysplasia with corkscrew hairs and mental retardation in a family with tuberous sclerosis. Other findings included syndactyly, typical facies, dental abnormalities, dermatoglyphic hypoplasia, epidermal ridge sweat pore count slightly below normal, and keratosis pilaris. Clinical studies and genetic analysis excluded the diagnosis of tuberous sclerosis in our patient. We conclude that she has ectodermal dysplasia associated with mental retardation. This association has been described previously; it suggests the possible interrel
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic defects (CDDs) may occur in malformation syndromes of varied causes. Syndromic cases of CDDs due to chromosomal defects, autosomal recessive, autosomal dominant, or X-linked inheritance have been described. In order to determine the frequency and nature of syndromes, malformations, and chromosome abnormalities associated with CDDs, we reviewed the records of all patients with CDDs evaluated over a 4-year period. During the 4-year interval, a total of 60 patients was evaluated. Of these, 29 had a therapeutic or spontaneous abortion, and 31 received postnatal care. On pr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During a 3 and 1/2 years, 132 pregnancies were diagnosed as having a wide variety of congenital abnormalities. A high resolution ultrasound and multidisciplinary approach was used. In 95 cases fetal karyotyping was made. In this group the incidence of chromosomal abnormalities diagnosed during the period and phenotypic expression of the different types of chromosomal abnormalities was investigated. 29 abnormal karyotypes were found; 11 trisomy 18, 7 in monosomy X, 4 in trisomy 21, 3 in trisomy 13, 1 with tetraploidy (92XXYY), 1 Turner mosaic (45XO 68% 46XY 32%), 2 inversions of choromosome 9.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18 month old girl was referred to us because of dysmorphic features and psychomotor and growth retardation. On physical examination, she was found to have microcephaly, open fontanelles, a prominent forehead, a flat occiput, hypertelorism, sparse eyebrows, a small nose with a depressed nasal bridge, a bulging philtrum, a thin upper lip, a high arched palate, low set and posteriorly rotated ears, a small mandible, a short neck with a low hair line, and eye malformations. High resolution chromosome analysis identified a de novo direct duplication of the 2p21.00-->p24.2 region. The phenotype o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our purpose was to investigate the role of ultrasonography and maternal serum human chorionic gonadotropin in the early prenatal diagnosis of triploid pregnancies.
STUDY DESIGN: A retrospective study on 61,314 consecutive singleton pregnancies examined by ultrasonography at 10 to 14 weeks' gestation was performed to identify the prenatal features of those complicated by triploidy. When available, the serum human chorionic gonadotropin level was measured and ascertained retrospectively. Cases lost to follow-up or for which no karyotype was available were excluded from the final anal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review explores the history and use of the terms essential myoclonus and myoclonic dystonia. In addition, the review proposes that hereditary essential myoclonus and dominantly inherited myoclonic dystonia, with lightning jerks and dramatic response to alcohol, are the same disease, although proof of this hypothesis must come from ongoing genetic studies.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) is increasingly becoming the treatment of choice for severe male subfertility. Cytogenetic evaluation of men with andrological subfertility reveals an increased incidence of chromosomal abnormalities when compared with the normal population. We performed chromosomal analysis on the male partners of 32 couples referred for andrological subfertility. In two of these men, constitutional chromosomal translocations were diagnosed prior to ICSI [(45,XY,t(21;22)(p11;q11) and 46,XY,t(22;Y)(p11;q12)]. Since ICSI bypasses many potential barriers of fertilization,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of primary splenic lymphoma in a patient with chronic hepatitis C is reported. A 69-year-old man with chronic hepatitis C was admitted to Fukuoka City Hospital for evaluation of an enlarging splenic tumour. In the spleen, ultrasonographic examination revealed a hypoechoic tumour and computed tomography demonstrated a non-enhancing low density area measuring 7 cm in diameter; coeliac angiography revealed a hypovascular tumour. Gallium scintigraphy showed uptake of the radioisotope in the splenic tumour. A splenectomy was performed and the morphological and immunohistochemical findings of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this prospective observational study was to assess the abilities of transabdominal sonography (TAS) and transvaginal sonography (TVS) to measure nuchal translucency (NT) and to establish the levels of agreement between the two scan mode measures. The study was carried out in the Fetal Medicine Unit and 242 pregnant women were recruited from a routine dating scan clinic. All patients underwent TAS and TVS, and two separately obtained measurements of the NT were recorded. The ability to measure NT and the repeatability and levels of agreement between the scan mode measures was a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Management of a patient with a diagnosed choroid plexus cyst (CPC) is probably one of the most difficult of all prenatal diagnostic problems. Similarity between the risk of chromosomopathy due to the appearance of CPC only and the risk of fetal mortality due to amniocentesis (both being about 1/200) is such that an individual approach must be adopted in each case. The couple must be given a full explanation of all the details, which will enable them to finally decide whether a conservative attitude is appropriate or, on the contrary, if a specific diagnosis should be sought by amniocentesis.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although acquired somatic mutations presumably are crucial in carcinogenesis, nothing is known about the chromosome aberrations of bilateral breast carcinomas.
METHODS: Eighteen specimens from 16 bilateral carcinomas were analyzed cytogenetically. The banding analysis was supplemented with fluorescence in situ hybridization with painting probes.
RESULTS: In two cases, the finding of the same clonal abnormalities in samples from both breasts indicated that the bilaterality had arisen through a metastatic process. In the remaining cases, the absence of similarities between the two
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenic analysis of leukemic cells has proven to be a mandatory part of the diagnosis of malignant hemopathies. Recurring clonal cytogenetic abnormalities may be divided into those exclusively associated with myeloid disorders, those uniquely observed in lymphoid diseases, and those detected in both myeloid and lymphoid hemopathies. Several of the common defects are characteristic of specific FAB types or subtypes and are associated with specific clinico pathologic syndromes and clinical complications. Cytogenetic abnormalities have served to define relatively homogeneous subsets of malignan
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования