Lesch-Nyhan disease (LND) is caused by deficiency of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). The aim of the present study is to characterize the molecular deficiency of a clinical diagnosed Chinese patient with attenuated variant of LND. The coding region and the intron-exon boundaries of HPRT1 gene were sequenced by standard methods, and HPRT activity was assayed by HPLC method. Structure analysis was performed to estimate the consequence of the mutant of HPRT1 gene. A new mutation c.245T>G (p.Ile82Ser) was identified in this patient, and heterozygous mutation was found in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The heritable multifactorial etiology of human nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (CL ± P) is not understood. CL ± P occurs in 15% of neonates in the homozygous A/WySn mouse strain, with a multifactorial genetic etiology, the clf1 and clf2 variant genes. Clf1 acts as a mutant allele of Wnt9b but its coding sequence is normal. An IAP (intracisternal A particle) retrotransposon inserted near the Wnt9b gene is associated with clf1.
METHODS: Transcription of noncoding sequence between the IAP and the Wnt9b gene was examined in A/WySn embryos. The levels of Wnt9b trans
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is an uncommon autosomal recessive glycogen storage disorder caused by deficiency of acid α-glucosidase. Classic infantile form triggers severe cardiomyopathy, hypotonia, and respiratory failure, leading to death within the first two years of life. The majority of patients with Pompe disease have been reported to have point mutations in the GAA gene. We report the first complex deletion-insertion encompassing the complete structure of GAA gene and a large fragment of the gene CCDC40 in a patient with very severe form of Pompe disease. Sequencing analysis of breakpoints allowed us
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copper-containing compounds are introduced into the environment through agricultural chemicals, mining, and metal industries and cause severe detrimental effects on ecosystems. Certain microorganisms exposed to these stressors exhibit molecular mechanisms to maintain intracellular copper homeostasis and avoid toxicity. We have previously reported that the soil bacterial isolate Achromobacter sp. AO22 is multi-heavy metal tolerant and exhibits a mer operon associated with a Tn21 type transposon. The present study reports that AO22 also hosts a unique cop locus encoding copper homeostasis determ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVES: An outbreak of acute encephalitis syndrome (AES) among children from Nagpur division, Maharashtra was investigated to confirm the aetiology and to describe clinico-epidemiological features.
METHODS: AES cases among children<15 yr, from Nagpur division, hospitalized between June-September 2007, were investigated. Serum and cerebrospinal fluid (CSF) were tested for IgM antibodies against Chandipura virus (CHPV) and Japanese encephalitis virus (JEV) and for CHPV RNA by RT-PCR. Partial N gene sequences were used for phylogenetic analysis. Virus isolations were attempted i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ka/Ks ratio test, which assesses nonsynonymous versus synonymous substitution rates in Translated Region (TR) of a genome, is widely used to quantify fitness changes due to mutations but its critical limits are to be addressed. Ka/Ks can categorize the total fitness change as neutral (Ka/Ks = 1), beneficial (Ka/Ks > 1), or deleterious (Ka/Ks < 1), only if synonymous mutations are neutral. Otherwise, Ka/Ks only provides the fitness change due to protein sequence change. This neutrality assumption also renders this test inapplicable to sites in non-protein-coding UnTranslated Region (UTR). O
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The production of aminoglycoside-modifying genes by P. aeruginosa is one of the key mechanisms by which resistance to aminoglycoside antibiotics is developed. The aim of the present work was to examine the prevalence of aac(6)-Ib, aac(6)-IIa, and aac(3)-IIa aminoglycoside-modifying genes in clinical samples. A total of 500 clinical samples were collected from Khyber Teaching Hospital (KTH), and showed a prevalence of 43.8% for P. aeruginosa. The biochemical identification of isolates was performed by Analytical Profile Index kit (API 20E) and on molecular level by PCR for the OprL gene. The an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVES: Aedes albopictus and Aedes aegypti are important vectors of dengue and many other arboviral diseases in tropical and sub-tropical locations. Both vectors are tolerant of salinity in the dengue-endemic coastal Jaffna peninsula of northern Sri Lanka. Aedes albopictus pre-imaginal stages are found in field brackish water habitats of up to 14 parts per thousand (ppt, gL-1) salt in the Jaffna peninsula. Salinity-tolerance in Aedes is characterized by significant genetic and physiological changes. Infection with the wMel strain of the endosymbiont bacterium Wolbachia pipient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conserved hemagglutinin (HA) stem region of avian influenza virus (AIV) is an important target for designing broad-spectrum vaccines, therapeutic antibodies and diagnostic reagents. Previously, we obtained a monoclonal antibody (mAb) (5D3-1B5) which was reactive with the HA stem epitope (aa 428-452) of H7N9 subtype AIV. To systematically characterize the mAb, we determined the antibody titers, including the HA-binding IgG, hemagglutination-inhibition (HI) and virus neutralizing (VN) titers. In addition, the antigenic epitope recognized by the antibody as well as the sequence and structure
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
African trypanosomosis, a parasitic disease caused by protozoan parasites transmitted by tsetse flies, affects both humans and animals in sub-Saharan Africa. While the human form (HAT) is now limited to foci, the animal form (AAT) is widespread and affects the majority of sub-Saharan African countries, and constitutes a real obstacle to the development of animal breeding. The control of AAT is hampered by a lack of standardized and easy-to used diagnosis tools. This study aimed to evaluate the diagnostic potential of TbLysoPLA and TbGK proteins from Trypanosoma brucei brucei for AAT serodiagno
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the presence of the variants of lysyl oxygenase (LOX) and superoxide dismutase 1 (SOD1) genes in Brazilian patients with advanced keratoconus.
METHODS: Donor genomic DNA extracted from blood samples was screened for 5'UTR, exonic LOX, and SOD1 variants in a subset of 26 patients presenting with advanced keratoconus (KISA > 1000% and I-S > 2.0) by Sanger sequencing. The impact of non-synonymous amino acid changes was evaluated by SIFT, PMUT, and PolyPhen algorithms. The Mutation Taster tool was used to evaluate the potential impact of formation of new donor and acceptor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to construct a eukaryotic expression vector pEGFP-N1-EMP1 of epithelial mem-brane protein 1 (EMP1) and investigate its influence on migration and invasion of human oral tongue squamous carcinoma cells.
METHODS: The human EMP1 gene was amplified by reverse transcription polymerase chain reaction and then ligated into the pEGFP-N1 vector by double restriction endonuclease digestion to construct pEGFP-N1-EMP1 recombinant plasmid. After sequencing identification, pEGFP-N1-EMP1 recombinant plasmid and pEGFP-N1 plasmid were transfected into human oral tongue squamous car
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: N-terminal cleavage products of mutant huntingtin (htt) generate pathologic neuronal inclusion bodies. The precise length of the htt fragment, termed Cp-A/1, that produces HD pathologic inclusions is unknown.
OBJECTIVE: We sought to elucidate the protein sequence elements within the N-terminus of htt that mediate its proteolysis based on a model in which engineered htt fragments terminating at residue 171 are cleaved to produce Cp-A/1 fragments.
METHODS: We expressed htt N171 cDNAs harboring a series of experimental mutations in the presumptive cleavage site that generates Cp-A/1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human infections with different avian influenza viruses--eg, H5N1, H9N2, and H7N9--have raised concerns about pandemic potential worldwide. We report the first human infection with a novel reassortant avian influenza A H10N8 virus.
METHODS: We obtained and analysed clinical, epidemiological, and virological data from a patient from Nanchang City, China. Tracheal aspirate specimens were tested for influenza virus and other possible pathogens by RT-PCR, viral culture, and sequence analyses. A maximum likelihood phylogenetic tree was constructed.
FINDINGS: A woman aged 73 years pres
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cattle, buffaloes, and sheep are the main sources of meat and milk in Egypt, but their productivity is thought to be greatly reduced by hemoprotozoan parasitic diseases. In this study, we analyzed the infection rates of Babesia bovis, Babesia bigemina, Theileria annulata, and Theileria orientalis, using parasite-specific PCR assays in blood-DNA samples sourced from cattle (n=439), buffaloes (n=50), and sheep (n=105) reared in Menoufia, Behera, Giza, and Sohag provinces of Egypt. In cattle, the positive rates of B. bovis, B. bigemina, T. annulata, and T. orientalis were 3.18%, 7.97%, 9.56%, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Abnormalities in neurotransmission within the cortico-striatal-thalamo-cortical circuitry are implicated in the pathogenesis of Tourette syndrome. Glutamate is a major excitatory neurotransmitter and an important member in the cortico-striatal-thalamo-cortical circuitry. To explore the role of glutamatergic neurotransmission in genetic susceptibility of Tourette syndrome, we carried out the genetic and functional characterization of sequence variants in SLC1A3 gene, which encodes the main glutamate transporter in astrocytes in individuals with well-characterized Tourette syndrome (n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orientobilharzia turkestanicum is a blood fluke of many mammals and causes orientobilharziasis that is also a neglected parasitic zoonosis because the cercaria of O. turkestanicum can infect humans and cause cercarial dermatitis. The present study determined the complete sequence of mt genome of O. turkestanicum and revised its phylogenetic position based on mt gene content and arrangement. The complete mtDNA sequence of O. turkestanicum was 14,755 bp in length, which is slightly larger than the mtDNA genomes of three species of the blood flukes, Schistosoma mekongi (14,072 bp), Schistosoma ja
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a human placenta cDNA coding for a new member of the matrix metalloproteinase (MMP) family. The isolated cDNA encodes a polypeptide of 261 amino acids, the smallest MMP identified to date, which contains several structural features of MMPs including the signal sequence, the prodomain involved in enzyme latency, and the catalytic domain with the zinc-binding site. However, it lacks the hinge region and hemopexin-domain present in most MMPs. According to these structural characteristics, the human MMP described herein has been called matrilysin-2 (MMP-26), because it exclusive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antigen 85B (Ag85B/MPT59) is a major secreted protein from Mycobacterium tuberculosis which is a promising candidate antigen for inclusion in novel subunit vaccines against tuberculosis (TB). The present study was undertaken to map naturally derived T-cell epitopes from M. tuberculosis Ag85B in relation to major histocompatibility complex (MHC) class II restriction. Antigen-specific CD4(+) T-cell lines were established from HLA-typed TB patients and Mycobacterium bovis BCG vaccinees by stimulation of peripheral blood mononuclear cells with purified Ag85B in vitro. The established T-cell lines
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A monoclonal anti-peptide antibody (2E11) was raised against the synthetic peptide 38 (C-L-D-K-S-G-L-P-S-D-R-F-F-A) representing a part of the variable region of the Vbeta 6.2 T-cell receptor. This mAb (IgG(1), kappa light chain) bound very specifically to peptide 38 as shown by ELISA but did not recognize the corresponding native Vbeta 6.2 T-cell receptor on T-cells. For epitope analysis, overlapping peptides of 4-10 amino acids in length corresponding to the sequence of peptide 38 were synthesized and assayed by SPOT synthesis on cellulose sheets. The shortest peptide recognized was L-P-S-D-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования