Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
72509 публикаций
Поиск: 347 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1627 с найденным полным текстом
DNA samples from 339 Crohn's disease (CD) and 407 randomly selected controls from the Auckland (New Zealand) IBD project, were genotyped for five common single nucleotide polymorphisms in IL-23R (rs11805303, rs7517847, rs1343151, rs11209026, and rs10889677) and two in IL-12B (rs1363670 and rs6887695). While the IL-12B variants did not show an overall association and other IL23R variants led to minor changes in the risk of CD, rs1343151 and/or rs7517847 variants in the IL-23R gene strongly reduced the risk of developing CD at both allelic and genotype levels. A significantly decreased risk of f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (APOE) has been extensively studied as a risk factor for sporadic and late onset Alzheimer's Disease (AD). APOE allele (∗)3, the most frequent variant, is not associated to cognitive dysfunction (CD) or to increased AD risk. Differently, the (∗)4 allele is a well-established risk factor for CD, while the (∗)2 allele is associated with survival and longevity. CD is an important feature of Bipolar Disorder (BD) and recent data suggest that CD may be one of its endophenotypes, although controversial results exist. The aim of this research is to study the association of APOE genot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thiopurine S-methyltransferase (TPMT) is a cytosolic enzyme that catalyzes the S-methylation of 6-mercaptopurine and azathioprine. Low-activity phenotypes are correlated with polymorphism in the TPMT gene. Patients with low or undetectable TMPT activity could develop severe myelosuppression when they are treated with standard doses of thiopurine drugs. Since ethnic differences in the TPMT gen polymorphism have been demonstrated worldwide, its assessment in the Chilean population is worthwhile.
AIM: To investigate the TMPT gene polymorphism in a Chilean blood donor individuals.
SU
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The arylamine N-acetyltransferase (NAT2) is a polymorphic enzyme involved in deactivation and activation of carcinogens through N- and O-acetylation. We investigated the association between the genetic NAT2 polymorphism and brain tumors by analysis of genomic DNA from 71 brain tumor patients and 258 healthy controls.
MATERIALS AND METHODS: Seven single nucleotide polymorphisms of the NAT2 gene were studied by using allele-specific polymerase chain reaction amplification.
RESULTS: Ten different NAT2 allelic variants were identified in both patient and control groups. A higher numb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The absence of L-ascorbic acid (L-AA, or AA) synthesis in scurvy-prone organisms, including humans, other primates, guinea pigs, and flying mammals, was traced to the lack of L-gulonolactone oxidase (GULO) activity. GULO is a microsomal enzyme that catalyzes the terminal step in the biosynthesis of L-AA. Clinical cases of scurvy were described in a family of Danish pigs. This trait is controlled by a single autosomal recessive allele designated od (osteogenic disorder). Here we demonstrate that the absence of GULO activity and the associated vitamin C deficiency in od/od pigs is due to the occ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Aggressive periodontitis comprises a group of rapidly progressive forms of periodontitis. Besides bacteria, a high level of subject susceptibility must be involved in the expression of disease. In the present study, we report the clinical, microbiological and genetic profile of a 14-individual family with aggressive periodontitis.
METHOD: PCR was utilized to detect pathogenic bacteria of affected sites. DNA was obtained from epithelial cells through a mouthwash with 3% glucose and scrapping of the oral mucosa. RFLP-PCR was used to analyze cytokine genetic polymorphisms.
RESUL
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Serological typing of HLA has shown discrepancies in HLA associations with vitiligo in different ethnic populations.
OBJECTIVES: To perform genotyping of HLA class II genes on a Dutch vitiligo population in order clearly to identify susceptible and protective HLA alleles in vitiligo.
METHODS: HLA typing was carried out by amplifying genomic DNA by polymerase chain reaction (PCR) followed by dot-blot hybridization with sequence-specific oligonucleotides (SSO). Fifty Dutch vitiligo probands, and their parents (150 individuals) and 204 healthy controls were studied.
RESULTS: Family
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (Apo E) genotyping was performed on an autopsy cohort of neuropathologically verified non-demented controls and subjects with Alzheimer's disease (AD) resident in nursing homes in the Oslo area. AD was associated with a significantly increased frequency of the Apo E epsilon 4 allele; the frequency of the epsilon 2 and epsilon 3 alleles was lower in AD but not significantly so. Age at death in the control group and the AD group did not differ significantly; neither did age at death nor age at onset of dementia in AD vary according to Apo E genotype, though tendencies towards an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatal familial insomnia (FFI) and a subtype of familial Creutzfeldt-Jakob disease (CJD178) are two prion diseases that have different clinical and pathological features, the same aspartic acid to asparagine mutation (D178N) at codon 178 of the prion protein (PrP) gene, but distinct genotypes generated by the methionine-valine polymorphism at codon 129 (129M or 129V) in the mutant allele of the PrP gene. The D178N, 129M allele segregates with FFI while the D178N, 129V allele segregates with CJD178. The proteinase K resistant PrP (PrPres) isoforms present in FFI and CJD178 differ in degree of gl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Three nuclear mutants of Saccharomyces cerevisiae deficient in succinate dehydrogenase have been isolated. Two of these mutants are allelic. 2. The amount of covalently bound flavin of submitochondrial particles of the two allelic mutants is about 14% and that of the third mutant about 50% of the amount in wild-type particles. The turnover number of succinate dehydrogenase of particles is decreased in all mutants. The turnover number of fumarate reductase is increased in the two allelic mutants, but decreased in the third mutant. 3. EPR spectra, measured at 82 degrees K, show that the ampli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous experimental studies suggested a link between the apolipoprotein E (APOE) gene and epilepsy. However, clinical studies have failed to reach a definitive conclusion on the association. We conducted a cohort study to investigate the clinical correlation between APOE ε4 and epilepsy. This study was based on the UK Biobank. Participants were divided according to the number of APOE ε4 carriers. A Cox proportional hazards model was used to analyse the association between APOE ε4 and the risk of epilepsy, and the association between APOE ε4 and dementia after epilepsy, and the association be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prior genome-wide association (GWA; N = 200) including Thoroughbreds and stock horses implicated chromosome 6 (NC_009149.3) in owner-reported equine anhidrosis. A missense variant in KCNE4 (NC_009149.3:g.11813731A>G) was proposed as a risk allele, although its association with anhidrosis was not reported. Variant annotation and protein modelling in the original study suggested the G allele conferred risk. We reported no association of the G allele with anhidrosis in 50 horses phenotyped by an intradermal terbutaline sweat test (ITST); all horses produced sweat regardless of genotype. It late
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThe apolipoprotein E (APOE) ε4 allele is the strongest known genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease (AD), but its prevalence and impact vary substantially across populations. No previous study has characterized APOE allele distribution among Syrian patients with AD.ObjectiveThis investigation aimed to assess the association between APOE genotypes and AD risk in a Syrian cohort.MethodsIn this case-control study, genomic DNA was extracted from 52 clinically diagnosed AD patients and 38 cognitively healthy controls. The APOE genotype was determined by direct sequencing o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concerns about the applicability of pharmacogenetic (PGx) testing across diverse ancestry groups have risen from the underrepresentation of non-European populations in PGx research. Current PGx panels may fail to detect relevant variants in non-European populations, increasing the likelihood of false-negative results. To investigate this, we assessed reference allele (*1) and genotype (*1/*1) frequencies by self-reported ancestry in a cohort of 1086 youth aged 6-24 years who underwent PGx testing. Testing included 10 pharmacogenes (CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, NUDT15, SLCO1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unclear whether the patatin-like phospholipase domain-containing protein 3 (PNPLA3) rs738409 C-to-G single nucleotide polymorphism, resulting in the substitution of isoleucine to methionine at position 148 (I148M), impedes regression of hepatic steatosis when treating non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD).
OBJECTIVES: Investigate if carriage of the PNPLA3 148M allele affects the anti-steatotic efficacy of all possible anti-NAFLD interventions, identify gaps in current knowledge and provide guidance for individual treatment.
METHODS: Research available in public database
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The G -allele of FOXO3 SNP rs2802292 , which is associated with human resilience and longevity, has been shown to attenuate the impact of hypertension on the risk of intracerebral hemorrhage (ICH). We sought to determine whether the FOXO3 G -allele similarly attenuates the impact of hypertension on the risk of cerebral microinfarcts (CMI).
METHODS: From a prospective population-based cohort of American men of Japanese ancestry from the Kuakini Honolulu Heart Program (KHHP) and Kuakini Honolulu-Asia Aging Study (KHAAS) that had brain autopsy data, age-adjusted prevalence of any CMI
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A role for resistin in the pathogenesis of polycystic ovarian syndrome (PCOS) and related features were described for various ethnicities. As its expression is partly inherited, a role for RETN polymorphisms in regulating resistin levels and PCOS risk was shown, but with varied results.
AIM: To investigate the association of rs34124816 (-537A>C), rs1862513 (-420C>G), rs3219175 (-358G>A), rs3745367 (+299G>A), rs3745369 (+1263G>C), and rs1423096 (+4965C>T) RETN SNPs with PCOS.
METHODS: Study subjects included 583 women with PCOS, and 713 eumenorrheic women serving as controls. Geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to pyrethroids in the mosquito Culex quinquefasciatus, the major vector of lymphatic filariasis, is being seriously threatened worldwide. Knockdown resistance (kdr), caused by mutations in the voltage gated sodium channel (VGSC) gene, particularly the L1014F mutation, is an important resistance mechanism. Our aim was to develop a real-time PCR with melt curve analysis to evaluate the distribution of the L1014F mutation in Cx. quinquefasciatus throughout Thailand and to determine the polymorphism pattern of a VGSC gene fragment spanning the L1014F mutation. A total of 3760 female
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor 5 (FGF5), which is a well-established causative factor for blood pressure, has been identified as a susceptibility gene for preeclampsia (PE) in European and Central Asian women. Here, we examined whether polymorphism rs16998073 in FGF5 confer a significant risk to PE in Chinese Han population by case-control association analysis. FGF5 rs16998073 was genotyped by Sanger sequencing in women with preeclampsia (n = 187) and healthy controls (n = 229) of Han Chinese. We found the frequency of rs16998073T allele was significantly higher in PE patients than that in controls.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CpG island flanking the promoter region of SNRPN on chromosome 15q11.2 contains CpG sites that are completely methylated in the maternally derived allele and unmethylated in the paternally derived allele. Both unmethylated and methylated alleles are observed in normal individuals. Only the methylated allele is observed in patients with Prader-Willi syndrome, whereas only the unmethylated allele is observed in those with Angelman syndrome. Hence, detection of aberrant methylation at the differentially methylated region is fundamental to the molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome and A
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.