Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
17196 публикаций
Поиск: 303 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 224 с найденным полным текстом
The CHAMP1 (Chromosome Alignment-Maintaining Phosphoprotein 1) gene encodes a nuclear protein crucial for maintaining proper chromosome alignment and genomic stability during cell mitosis. Heterozygous variants of this gene, particularly de novo truncating mutations, are the primary cause of a rare neurodevelopmental disorder: autosomal dominant intellectual disability Autosomal Dominant Mental Retardation 40 (MRD40) or CHAMP1-related Neurodevelopmental Disorder (CHAND). The core clinical features of this disorder include moderate to severe global developmental delay, intellectual disability,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a severe and progressive neurological disorder, which mainly affects young females. Mutations of the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene are the most prevalent cause of classical RTT cases. MECP2 mutations or altered expression are also associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorders with recent links to fetal alcohol spectrum disorders. Collectively, MeCP2 relation to these neurodevelopmental disorders highlights the importance of understanding the molecular mechanisms by which MeCP2 impacts brain development, mental co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burnside-Butler syndrome is an inheritable genetic condition characterized by the partial deletion of specific genetic material located on chromosome 15q11. Individuals diagnosed with this particular medical condition display a variety of neuropsychiatric disorders, including psychosis, aggression, mood disorders, anxiety disorders, developmental disorders involving learning difficulties, language delays, autism spectrum disorders, and attention-deficit/hyperactivity disorder. The authors discuss the case of a 51-year-old Caucasian female diagnosed with Burnside-Butler syndrome at 8 years. The
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fear of autism has led to a decline in childhood-immunization uptake and to a resurgence of preventable infectious diseases. Identifying characteristics of parents who believe in a causal role of vaccines for autism spectrum disorder (ASD) in their child may help targeting educational activities and improve adherence to the immunization schedule.
OBJECTIVES: To compare caregivers of children with ASD who agree or disagree that vaccines play an etiological role in autism for 1) socio-demographics characteristics and 2) developmental and clinical profiles of their children.
METHODS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long interspersed nuclear elements 1 (LINE-1/L1s) are the only active autonomous retrotransposons found in humans which can integrate anywhere in the human genome. They can expand the genome and thus bring good or bad effects to the host cells which really depends on their integration site and associated polymorphism. LINE-1 retrotransposition has been found participating in various neurological disorders such as autism spectrum disorder, Alzheimer's disease, major depression disorder, post-traumatic stress disorder and schizophrenia. Despite the recent progress, the roles and pathological
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The foot is the most common anatomic site for foreign body embedment in both children and adults. An 11-year-old boy boy with a history of autism spectrum disorder (ASD), learning disorder, and attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) was brought to our ED with a pencil deeply embedded in his right foot. The broken portion of the pencil was completely embedded in his right foot, with mild bleeding and it could not be extracted easily. The pencil was eventually mobilized via gentle back-and-forth twisting motion, which allowed successful removal of a significant portion of the embedded p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report here the clinical and genetic features of KMT5B-related neurodevelopmental disorder caused by a novel heterozygous frameshift variant in KMT5B in a Chinese family.
CASE PRESENTATION: A 7-year-old Chinese boy with mild-to-moderate intellectual disability, significant language impairment, motor disability, and coordination difficulties presented to our hospital because he "could not speak and did not look at others." He was diagnosed with autism spectrum disorder previously owing to developmental delays in cognition, language expression, and understanding. The child also h
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD), tic disorder (TD), and hyperkinetic syndrome of childhood (attention deficit disorder [ADD]/attention deficit hyperactivity disorder [ADHD]) are disorders recently defined as abnormal connectivity spectrum disorders (ACSDs) because they show a similar pattern of abnormal brain connectivity. This study examines whether these disorders are associated with exposure to thimerosal, a mercury (Hg)-based preservative.
METHODS: A hypothesis testing case-control study evaluated the Vaccine Safety Datalink for the potential dose-dependent odds ratios (ORs) fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate associations of prenatal exposure to stimulants and atomoxetine for attention-deficit/hyperactivity disorder with pregnancy, congenital, perinatal, and neurodevelopmental outcomes.
DATA SOURCES: PubMed, Embase, Cochrane Library, and Web of Science were searched from inception to March 2026. Protocol was registered in the International Prospective Register of Systematic Reviews (CRD42024506319).
STUDY ELIGIBILITY CRITERIA: Randomized trials and observational studies comparing pregnancies or offspring exposed to stimulant medications, methylphenidate- or amphetamine-base
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy and autism often co-occur in genetic developmental and epileptic encephalopathies (DEEs), but their underlying neurobiological processes remain poorly understood, complicating treatment. Advances in molecular genetics and understanding the neurodevelopmental pathogenesis of the epilepsy-autism phenotype may lead to mechanism-based treatments for children with DEEs and autism. Several genes, including the newly reported PPFIA3, MYCBP2, DHX9, TMEM63B, and RELN, are linked to various neurodevelopmental and epileptic disorders, intellectual disabilities, and autistic features. These findi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal alcohol exposure is the cause of fetal alcohol spectrum disorders (FASDs), the prevalence of which is similar to that of other developmental disabilities like Down syndrome and autism. Children, adolescents, and adults who live with the disabilities associated with prenatal alcohol exposure face extraordinary challenges throughout their lives. Pediatric providers need to be able to identify patients with FASD because early recognition and intervention is known to improve life outcomes for affected individuals. The purposes of this continuing education activity are to report what is kn
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and restricted/stereotyped behavior. Prenatal exposure to valproic acid (VPA) is associated with an increased risk of developing ASD in humans and autistic-like behaviors in rodents. Increasing evidence indicates that dysfunctions of glutamate receptors at synapses are associated with ASD. In the VPA rat model, an involvement of glutamate receptors in autism-like phenotypes has been suggested; however, few studies were carried out on metabotropic glutamate (mGlu) receptors.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosis of pediatric intellectual disability (ID) can be difficult because it is due to a vast number of established and novel causes. Here, we described a full-term female infant affected by Kleefstra syndrome-2 presenting with neurodevelopmental disorder, a history of hypotonia and minor face anomalies. A systematic literature review was also performed. The patient was a 6-year-old Caucasian female. In the family history there was no intellectual disability or genetic conditions. Auxological parameters at birth were adequate for gestational age. Clinical evaluation at 6 months revealed hyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic disorder with a high prevalence of associated autism spectrum disorder (ASD). The pathophysiology of TSC mainly involves the hyperactivation of mammalian target of rapamycin (mTOR) induced by TSC1 (hamartin) and TSC2 (tuberin) heterozygosity. The mTOR inhibitor, everolimus, is a therapeutic target for TSC-related ASD. The efficacy of everolimus may be affected by iron and copper neurotransmission and oxidant-antioxidant systems. Creatine has an antioxidant activity related to the cytoprotective paradigm. Additionally, TSC-related epileptic activity
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder represents a set of developmental disorders characterized by lack of social interaction and verbal and nonverbal communication in the first 3 years of life. It is also associated with several comorbidities, including epilepsy, aggression, self-mutilating behavior, and obsessive-compulsive behavior. In some cases, obsessive-compulsive disorder (OCD) develops. The nucleus accumbens (NAc) plays a key role in reward circuitry and is involved in the control of OCD and aggression.
CASE DESCRIPTION: A 42-year-old woman with autism was offered NAc deep brain stimu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex disorder with heterogeneous etiology and wide clinical severity which supports the needs of recognizing biological and clinical features in patient subsets. The present study aimed to understand possible associations between the hair levels of metals and essential elements and some specific features of ASD measured by the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) that represents the gold-standard instrument to objectively confirm ASD diagnosis.
METHODS: A cross-sectional study was performed in the province of Catania (Sicily, South I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than a half of patients with OCD are classified as early-onset. Early-onset OCD has been indicated to be associated with a greater OCD global severity and more frequently comorbid with tic disorders and other obsessive-compulsive (OC) spectrum disorders, compared with late-onset OCD. Early-onset OCD patients with severe impairment caused by both OC symptoms and comorbid OC spectrum disorders may be identified as being refractory. Tic disorders and autism spectrum disorder (ASD) are child and adolescent psychiatric disorders included in OC spectrum disorders. OCD comorbid with chronic tic
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Many children are seen by ophthalmologists because of scholastic difficulties in school initially attributed to eyesight when, in fact, the problem often is a result of a disorder of the brain processing vision. A number of neuropsychological conditions predisposing and affecting children with learning disorders will be described. Visual processing is the main brain function allowing normal perception of what is being viewed. Ophthalmologists as well as patients must realize that with normal 20/20 eyesight interpretation of what is seen may be dysfunctional because of faulty
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2008eng
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder, caused by an expansion of a CTG triplet repeat in the DMPK gene. The aims of the present study were to classify a cohort of children with DM1, to describe their neuropsychiatric problems and cognitive level, to estimate the size of the CTG expansion, and to correlate the molecular findings with the neuropsychiatric problems. Fifty-seven children and adolescents (26 females; 31 males) with DM1 (CTG repeats > 40) were included in the study. The following instruments were used: Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), 5-15, Gr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with autism and other neurodevelopmental concerns (NDC) frequently exhibit an array of sensory processing dysfunction phenotypes, posing a significant challenge their adaptive development. Additionally, these children often encounter difficulties with self-regulation, including emotion dysregulation, anxiety, and symptoms associated with attention and hyperactivity. However, further research is required to comprehend how patterns of sensory processing differences across neurodevelopmental conditions may contribute to regulatory control problems. Adopting a transdiagnostic perspective
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.