Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder due to deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. Three clinical phenotypes, type 1, nonneuronopathic; and types 2 and 3, acute and subacute neuronopathic are recognized. The incidence of Gaucher disease in the Thai population is unknown, but likely under-diagnosed. We performed molecular analysis in four patients, from three sibships, with type 3 Gaucher disease. Four mutant glucocerebrosidase (GBA) alleles were identified including two novel splice site mutations, IVS6-1G>C and IVS9-3C>G; both are predicted to r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photosynthetic organisms exhibit a green color due to the accumulation of chlorophyll pigments in chloroplasts. Mg-protoporphyrin IX chelatase (Mg-chelatase) comprises three subunits (ChlH, ChlD and ChlI) and catalyzes the insertion of Mg(2+) into protoporphyrin IX, the last common intermediate precursor in both chlorophyll and heme biosyntheses, to produce Mg-protoporphyrin IX (MgProto). Chlorophyll deficiency in higher plants results in chlorina (yellowish-green) phenotype. To date, 10 chlorina (chl) mutants have been isolated in rice, but the corresponding genes have not yet been identified
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA aptamers that bind the opium alkaloid codeine were generated using an iterative in vitro selection process. The binding properties of these aptamers, including equilibrium and kinetic rate constants, were determined through a rapid, high-throughput approach using surface plasmon resonance (SPR) analysis to measure real-time binding. The approach involves direct coupling of the target small molecule onto a sensor chip without utilization of a carrier protein. Two highest binding aptamer sequences, FC5 and FC45 with K(d) values of 2.50 and 4.00 microM, respectively, were extensively studied.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to cause the disease anthrax, Bacillus anthracis requires two plasmids, pX01 and pX02, which carry toxin and capsule genes, respectively, that are used as genetic targets in the laboratory detection of the bacterium. Clinical, forensic, and environmental samples that test positive by PCR protocols established by the Centers for Disease Control and Prevention for B. anthracis are considered to be potentially B. anthracis until confirmed by culture and a secondary battery of tests. We report the presence of 10 genes (acpA, capA, capB, capC, capR, capD, IS1627, ORF 48, ORF 61, and repA)
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present work describes the detection and first molecular characterization of Babesia vogeli in dogs, naturally infected in Brazil and even in South America. Microscopic examination of Giemsa-stained peripheral blood smears collected from dogs originating from four different locations in Brazil revealed the presence of large Babesia merozoites and trophozoites (>2.5 microm). DNA was extracted from infected blood samples and PCR amplifications of the 18S rDNA were carried out. As a reference, DNA from an isolate of B. vogeli originated from Egypt was used. PCR products were purified and sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multifocal hyperemic nodules and plaques associated with the cloacal mucosa of juvenile alligators (Alligator mississippiensis) at a public aquarium were investigated. Grossly, pale pink to dark red multifocal, circular lesions of varying degrees of severity were identified on the cloacal and, in males, phallus mucosa. Cloacal mucosa biopsies were obtained from 2 of the alligators. These samples were examined histologically and by polymerase chain reaction (PCR) using consensus primers targeting a conserved region of the herpesvirus polymerase gene. Microscopically, the lesions were characteri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine alpha3 and alpha4 chains of collagen type IV genes (COL4A3 and COL4A4) are expressed in the renal glomerular basement membrane, where they provide a critical structural and functional matrix for other basement membrane components. These genes are candidates for hereditary nephritis (Alport syndrome) in several dog breeds (e.g. English Cocker Spaniel and Bull Terrier). Using RACE and PCR, the cDNA of both genes was cloned and sequenced. Both COL4A3 and COL4A4, as well as canine NPPC (Natriuretic Peptide Precursor C), were mapped to CFA25 using an RH panel. Conservation of the tight linka
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we characterized the immunoglobulin light (IgL) chain gene and examined its expression in the fugu (Takifugu rubripes). The cDNA fragment that partially encodes the IgL chain was isolated by RACE and used as a probe for screening for IgL in a fugu splenic cDNA library. The IgL cDNA sequence that we found consisted of a variable (V(L)) and a constant (C(L)) segment. Its structural features were similar to the IgL isotype commonly found in teleosts. Genomic sequence analysis revealed that the IgL gene was organized as two V(L) gene segments (designed V(L1) and V(L2)) followed by s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A chymotrypsin inhibitor, designated NA-CI, was isolated from the venom of the Chinese cobra Naja atra by three-step chromatography. It inhibited bovine alpha-chymotrypsin with a Ki of 25 nM. The molecular mass of NA-CI was determined to be 6403.8 Da by matrix-assisted laser-desorption ionization time-of-flight (MALDI-TOF) analysis. The complete amino acid sequence was determined after digestion of S-carboxymethylated inhibitor with Staphylococcus aureus V8 protease and porcine trypsin. NA-CI was a single polypeptide chain composed of 57 amino acid residues. The main contact site with the prot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular characterisation of Cryptosporidium oocysts isolated from faeces collected from eastern grey kangaroos Macropus giganteus inhabiting an Australian water catchment revealed that this host was susceptible to three types of Cryptosporidium. Nucleotide sequence analysis of the 18S rDNA, Cryptosporidium oocyst wall protein (COWP) and a 70kDa heat shock protein (HSP70) identified an isolate identical to the described Cryptosporidium 'marsupial' genotype. A second isolate had less than 0.5% variation, compared to the described Cryptosporidium 'marsupial' genotype, within the sequences of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study describes the isolation and pharmacological characterisation of the neurotoxin delta-missulenatoxin-Mb1a (delta-MSTX-Mb1a) from the venom of the male Australian eastern mouse spider, Missulena bradleyi. This toxin was isolated using reverse-phase high-performance liquid chromatography and was subsequently shown to cause an increase in resting tension, muscle fasciculation and a decrease in indirect twitch tension in a chick biventer cervicis nerve-muscle bioassay. Interestingly, these effects were neutralised by antivenom raised against the venom of the Sydney funnel-web spid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DISC1 is a candidate gene for involvement in the aetiology of major psychiatric illnesses including schizophrenia. We report here the results of DISC1 yeast two-hybrid screens using human foetal and adult brain libraries. Twenty-one proteins from a variety of subcellular locations were identified, consistent with observations that DISC1 occupies multiple subcellular compartments. The cellular roles of the proteins identified implicate DISC1 in several aspects of central nervous system development and function, including gene transcription, mitochondrial function, modulation of the actin cytosk
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FAR proteins of nematodes are small ( approximately 20 kDa), helix-rich, fatty acid and retinol-binding (FAR) proteins that appear to be confined to nematodes. We have carried out a comparative sequence and biochemical analysis of selected FAR proteins often species of filarial parasites (from the genera Onchocerca, Brugia, Wuchereria, Loa, Acanthocheilonema and Litomosoides). The sequences fall into two main groups corresponding broadly to the onchocercal and lymphatic filariasis parasites, and only those with unsheathed microfilariae were found to produce glycosylated FAR proteins. The p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new HLA-DR12 allele has been identified in a European Caucasoid bone marrow donor. The DRB1*12012 allele differs from DRB1*12011 by two silent substitutions at codons 72 and 78, two polymorphic positions used for DNA subtyping of the DR12 serotype. The co-occurence of the two nucleotide changes is unique to the DR12 group and results in a new PCR-SSP typing pattern. The complete HLA type of the donor is A24, A68; B55, B61; Cw*01, Cw*0304; DRB1*12012, DRB1*1402; DRB3*0101, DRB3*0202; DQB1*0301. HLA-DRB1*12012 is a rare allele as it occurs in < 0.2% of DR12 donors.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epimerization step that converts isopenicillin N into penicillin N during cephalosporin biosynthesis has remained uncharacterized despite its industrial relevance. A transcriptional analysis of a 9-kb region located downstream of the pcbC gene revealed the presence of two transcripts that correspond to the genes named cefD1 and cefD2 encoding proteins with high similarity to long chain acyl-CoA synthetases and acyl-CoA racemases from Mus musculus, Homo sapiens, and Rattus norvegicus. Both genes are expressed in opposite orientations from a bidirectional promoter region. Targeted inactivati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mushroom worker's lung (MWL) is a hypersensitivity pneumonitis or allergic alveolitis caused by a type III IgG-mediated immunopathogenic inflammatory reaction in the host due to the inhalation of several thermophilic organisms, including Thermoactinomyces spp. It is difficult to distinguish phenotypically the eight species of this genus; therefore, this study sought to develop an improved molecular means of identifying Thermoactinomyces spp. associated with MWL by partial 16S rDNA PCR amplification and direct sequencing. Hypervariable regions within the 16S rRNA gene, which could be employed a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated and sequenced a genomic clone encoding the 24- and 26-kDa ferritin subunits in the mosquito Aedes aegypti (Rockefeller strain). The A. aegypti gene differs from other known ferritin genes in that it possesses an additional intron and an unusually large second intron. The additional intron is located within the 5' untranslated region, between the CAP site and the start codon. The second intron contains numerous putative transposable elements. In addition, unlike the human and rat ferritin genes, the A. aegypti ferritin gene is a single copy gene, located at 88.3% FLpter on the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 100 genes causing inherited retinal diseases have been mapped to chromosomal locations, but less than half of these genes have been cloned. Mutations in many retina/pineal-specific genes are known to cause inherited retinal diseases. Examples include mutations in arrestin, rhodopsin kinase, and the cone-rod homeobox gene, CRX. To identify additional candidate genes for inherited retinal disorders, novel retina/pineal-expressed EST clusters were identified from the TIGR Human Gene Index database and mapped to specific chromosomal sites. After known human gene sequences were excluded,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical course, neuropathological features, and genetic findings in 3 members of a German family carrying a novel 120-bp insertion in the prion protein (PrP) gene are described. Genetic analysis of the mutated allele revealed a sequence of five extra octapeptide repeats, distinct from those of the two previously reported families with an insertion of this size. There was distinctive variation in the clinical course and the onset and duration of the illness in the documented subjects. Neuopathological evaluation showed neuronal loss and gliosis in the neocortex of the 3 examined cases; spo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования