Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
17454 публикаций
Поиск: 207 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 444 с найденным полным текстом
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common genetic disorder characterized by the occurrence of nerve sheath tumors and considerable clinical heterogeneity. Some translational studies have been limited by the lack of animal models available for assessing patient-specific mutations. In order to test therapeutic approaches that might restore function to the mutated gene or gene product, we developed mice harboring NF1 patient-specific mutations including a nonsense mutation (c.2041C>T; p.Arg681*) and a missense mutation (c.2542G>C; p.Gly848Arg). The latter is associated with the development of mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal-dominant connective tissue disorder usually associated with heterozygous mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1). Homozygous and compound heterozygous cases are rare events and have been associated with a clinical severe presentation.
OBJECTIVES: Report unexpected findings of homozygosity and compound heterozygosity in the course of molecular diagnosis of heterozygous MFS and compare the findings with published cases.
METHODS AND RESULTS: In the context of molecular diagnosis of heterozygous MFS, systematic sequencing of the FBN1 ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal thalassemia studies from Taiwan show that one-third of fetuses with genetic abnormalities have β-thalassemia major (β-TM). However, the phenotypes and genotypes of adult thalassemia warrant further investigation. From September 2006 to April 2014, 741 male candidates drafted for military service with mean corpuscular volume (MCV) <80 fL and serum ferritin >20 µg/L were analyzed. The results showed that the detection rates of α- and β-thalassemia (α- an β-thal) were 50.20% (372/741) and 49.12% (364/741), respectively. Only five patients (0.67%) were diagnosed with both α- and β-thal. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, mutations in IGF1 or IGF1R cause intrauterine and postnatal growth restriction; however, data on mutations in IGF2, encoding insulin-like growth factor (IGF) II, are lacking. We report an IGF2 variant (c.191C→A, p.Ser64Ter) with evidence of pathogenicity in a multigenerational family with four members who have growth restriction. The phenotype affects only family members who have inherited the variant through paternal transmission, a finding that is consistent with the maternal imprinting status of IGF2. The severe growth restriction in affected family members suggests that IGF-II a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is an extremely rare subtype of bullous dermatosis caused by the COL7A1 gene mutation. After genomic DNA extraction from the peripheral blood sample of all subjects (3 pedigree members and 3 unrelated control individuals), COL7A1 gene screening was performed by PCR amplification and direct DNA sequencing of all of the coding exons and flanking intronic regions. Genetic analysis of the COL7A1 gene in an affected individual revealed a novel mutation: c.5493delG (p.K1831Nfs*10) in exon 64 of the COL7A1 gene in homozygous state. This mutation was n
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we describe a nonsense haplotype in PRNP associated with clinical Alzheimer's disease. The patient presented an early-onset of cognitive decline with memory loss as the primary cognitive problem. Whole-exome sequencing revealed a nonsense mutation in PRNP (NM_000311, c.C478T; p.Q160*; rs80356711) associated with homozygosity for the V allele at position 129 of the protein, further highlighting how very similar genotypes in PRNP result in strikingly different phenotypes.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genus Caulobacter is found in a variety of habitats and is known for its ability to thrive in low-nutrient conditions. K31 is a novel Caulobacter isolate that has the ability to tolerate copper and chlorophenols, and can grow at 4 ° C with a doubling time of 40 h. K31 contains a 5.5 Mb chromosome that codes for more than 5500 proteins and two large plasmids (234 and 178 kb) that code for 438 additional proteins. A comparison of the K31 and the Caulobacter crescentus NA1000 genomes revealed extensive rearrangements of gene order, suggesting that the genomes had been randomly scrambled. Howe
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pancreaticobiliary ductal system connects the liver and pancreas to the intestine. It is composed of the hepatopancreatic ductal (HPD) system as well as the intrahepatic biliary ducts and the intrapancreatic ducts. Despite its physiological importance, the development of the pancreaticobiliary ductal system remains poorly understood. The SRY-related transcription factor SOX9 is expressed in the mammalian pancreaticobiliary ductal system, but the perinatal lethality of Sox9 heterozygous mice makes loss-of-function analyses challenging. We turned to the zebrafish to assess the role of SOX9 i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Struma ovarii (SO) is a rare form of ovarian mature teratoma in which thyroid tissue is the predominant element. Because of its rarity, the differential diagnosis between benign and malignant SO has not been clearly defined. It is believed that malignant transformation of SO has similar molecular features with and its prognosis corresponds to that of malignant tumors originating in the thyroid.
CASE PRESENTATION: We report 35-year-old woman with bilateral ovarian cysts incidentally detected by ultrasound during the first trimester of pregnancy. Four months after delivery of a heal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of this study was to determine the genetic basis of familial hypercholesterolemia in a Pakistani family with a history of myocardial infarction and premature coronary artery disease.
RESULTS: Direct sequencing of the low-density lipoprotein receptor gene resulted in the identification of a novel missense mutation c.264G>C (p.R88S) in exon 3 and a novel nonsense triple-nucleotide polymorphism (TNP) c.887-889GCA>AGC (p.C296X) in exon 6, the latter being probably the disease-causing mutation in this family. Both of these mutations were not present in the probands of 14 familial hype
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of effective therapies for neuromuscular disorders such as Duchenne muscular dystrophy (DMD) is hampered by considerable challenges: skeletal muscle is the most abundant tissue in the body, and many neuromuscular disorders are multisystemic conditions. However, despite these barriers there has recently been substantial progress in the search for novel treatments. In particular, the use of antisense oligonucleotides, which are designed to target RNA and modulate pre-mRNA splicing to restore functional protein isoforms or directly inhibit the toxic effects of pathogenic RNAs, off
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) and Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) represent two distinct clinical entities belonging to a wider group, generically named as conformational disorders that share common pathophysiologic mechanisms. It is well-established that the APOE ε4 allele and homozygosity at polymorphic codon 129 in the PRNP gene are the major genetic risk factors for AD and human prion diseases, respectively. However, the roles of PRNP in AD, and APOE in CJD are controversial. In this work, we investigated for the first time, APOE and PRNP genotypes simultaneously in 474 AD and 175 sporadic CJD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centronuclear myopathies (CNM) describe a group of rare muscle diseases typically presenting an abnormal positioning of nuclei in muscle fibers. To date, three genes are known to be associated to a classical CNM phenotype. The X-linked neonatal form (XLCNM) is due to mutations in MTM1 and involves a severe and generalized muscle weakness at birth. The autosomal dominant form results from DNM2 mutations and has been described with early childhood and adult onset (ADCNM). Autosomal recessive centronuclear myopathy (ARCNM) is less characterized and has recently been associated to mutations in BIN
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Internalin A (InlA; encoded by inlA) facilitates the crossing of the intestinal barrier by Listeria monocytogenes. Mutations leading to a premature stop codon (PMSC) in inlA and thus attenuated mammalian virulence have been reported. We recently characterized 502 L. monocytogenes food isolates from a retail survey and 507 human clinical isolates from multiple U.S. states with respect to the presence/absence of inlA mutations. The objective of this study was to investigate the hypothesis that dose responses for human listeriosis vary between L. monocytogenes strains with and those without a PMS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We report four children originating from two unrelated German families with congenital hypothyroidism (CH) due to mutations in the thyroid peroxidase (TPO) gene. Three female siblings (family 1) were found to be compound heterozygous for two mutations, a known mutation in exon 9 (W527C), and a mutation in exon 8 (Q446H), which has not been described before. In the second family we identified a boy with goitrous CH, who had a novel homozygous mutation in the TPO gene in exon 16 (W873X). All children of family 1 were diagnosed postnatally by newborn screening. The case of the boy of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The autosomal dominantly inherited condition familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is characterized by elevated plasma calcium levels, relative or absolute hypocalciuria, and normal to moderately elevated plasma PTH. The condition is difficult to distinguish clinically from primary hyperparathyroidism and is caused by inactivating mutations in the calcium sensing receptor (CASR) gene.
OBJECTIVE: We sought to define the mutation spectrum of the CASR gene in a Danish FHH population and to establish genotype-phenotype relationships regarding the different mutations.
DESIGN AND PAR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Dual oxidase 2 (DUOX2) is the catalytic core of the H(2)O(2) generator crucial for the iodination of thyroglobulin in thyroid hormone synthesis. DUOX2 deficiency produces congenital hypothyroidism (CH) in humans and mice. We recently cloned a novel gene, the product of which (dual oxidase maturation factor 2; DUOXA2) is required to express DUOX2 enzymatic activity.
OBJECTIVE: Our objective was to identify DUOXA2 mutations as a novel cause of CH due to dyshormonogenesis.
PATIENTS: Subjects included 11 CH patients with partial iodine organification defect but negative for other known
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.