Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
101557 публикаций
Поиск: 466 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6572 с найденным полным текстом
Clinical autonomic research : official journal of the Clinical Autonomic Research Society2025eng
PURPOSE: Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS) is characterized by an excessive heart rate increase upon standing, often associated with dizziness, gastrointestinal symptoms, and decreased functional capacity. Acute hepatic porphyrias (AHP) are rare metabolic disorders with nonspecific neurovisceral and autonomic symptoms, some of which overlap with POTS. The purpose of this study was to evaluate AHP by molecular and biochemical testing in patients with POTS.
METHODS: We studied 50 patients diagnosed with POTS and gastrointestinal symptoms at the Vanderbilt Autonomic Dysfunction Ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare genetic disorder that affects multiple organs and presents with a variety of characteristics. It was found that a dysfunction in the cilia causes it, in addition to mutations in the genes involved in the composition of these cilia. We present a unique case of BBS in a 13-year-old male from Syria, characterized by a significant family history of scleroderma and a distinct clinical presentation.
CASE PRESENTATION: The patient presented with intellectual disabilities, post-axial polydactyly, and a history of delayed developmental milestones. Th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene (CEAS) is a rare hereditary disorder characterized by multiple small intestinal ulcers, chronic anemia, and hypoproteinemia. Initially reported by Okabe et al. [J Jpn Soc Gastroenterol. 1968;65:1114-7] in 1968 as chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine, the condition was later identified as a genetic disorder caused by mutations in the SLCO2A1 gene, which encodes a prostaglandin (PG) transporter. Unlike typical autosomal recessive disorders, CEAS predominantly affects females and is frequently present with extraint
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymopathy, affecting approximately 500 million people worldwide. It results from inherited mutations in the G6PD gene, causing increased susceptibility to drug-induced hemolytic anemia and severe neonatal jaundice. While phenotypic tests are commonly used, genetic testing is increasingly recognized for its value in the accurate diagnosis of G6PD deficiency, especially in heterozygous females and newborns. This study aimed to develop and evaluate a rapid, field-deployable genetic test for the detection of four common G6PD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine genealogical, clinical and pathological characteristics of a cohort with Cys618Arg mutation from an Israeli multicenter MTC study.
METHODS: Retrospective database analysis examining RET mutations and comparing Cys618Arg and Cys634Arg/Thr/Tyr subgroups.
RESULTS: Genetic testing was performed in 131/275 MTC patients (47.6%). RET mutations were found in 50/131 (38.2%), including Cys618Arg (28/50 cases,56%), and Cys634Arg/Thr/Tyr (15/50,30%). Through genealogical study, 31 MTC patients were found descendants of one family of Jewish Moroccan descent, accounting for 27/28 p
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a genetic-based thrombotic microangiopathy (TMA) that is mediated by the activation of the alternative complement pathway. Heterozygous deletion in CFHR3-CFHR1 occurs in 30% of the general population and has not been classically linked to aHUS. Post-transplant aHUS has been associated with a high rate of graft loss. Herein, we report our case series of patients who developed aHUS after solid-organ transplantation.
MATERIALS AND METHODS: Five consecutive cases of post-transplant aHUS were identified at our center. Genetic testing was perfor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline genetic defects impairing telomere length maintenance may result in severe medical conditions in humans, from aplastic anemia and myeloid neoplasms to interstitial lung disease and liver cirrhosis, from childhood (dyskeratosis congenita) to old age (pulmonary fibrosis). The molecular mechanisms underlying these clinically distinct disorders are pathologically excessive telomere erosion, limiting cell proliferation and differentiation, tissue regeneration, and increasing genomic instability. Recent findings also indicate that telomere shortening imbalances stem cell fate and is associa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome (spEDS) is a rare subtype of the heritable connective tissue disorder characterized in the 2017 Ehlers-Danlos syndrome (EDS) nosology. Three biallelic mutations, B4GALT7, B3GALT6, and SLC39A13, confirm the diagnosis of spEDS. Hypophosphatasia (HPP) is a heritable disorder caused by a genetic sequence variation in the ALPL gene affecting bone mineralization. Common symptoms in the adult form of HPP are joint pain, muscle hypotonia, and metatarsal fractures. Here we present a case of spEDS and HPP in a patient.
CASE REPORT: A 38-ye
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Inherited MYC-associated factor X (MAX) gene pathogenic variants (PVs) increase risk for pheochromocytomas (PCCs) and/or paragangliomas (PGLs) in adults and children. There is little clinical experience with such mutations.
OBJECTIVE: This report highlights an important approach.
METHODS: Clinical assessment, including blood chemistry, imaging studies, and genetic testing were performed.
RESULTS: A 38-year-old Hispanic woman was diagnosed with PCC in 2015, treated with adrenalectomy, and referred to endocrinology clinic. Notably, she presented to her primary care physician 3 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical, genetic characteristics and follow-up data of Chinese patients with hypophosphatasia (HPP). Methods: A retrospective analysis was conducted on six children with HPP admitted to the Department of Endocrinology, Genetics and Metabolism in Beijing Children's Hospital from October 2010 to January 2019. Summarized the clinical and follow-up data of all six patients, as well as the pathogenic variants of five children. Results: The serum alkaline phosphatase levels of all six children (five males and one female) were significantly reduced (2-49 U/L). The 6 patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal 1q21.1 microdeletions have shown highly variable clinical expressivity and incomplete penetrance, with affected individuals manifesting a broad spectrum of nonspecific features. The goals of this study were to better describe the phenotypic spectrum of patients with distal 1q21.1 microdeletions and to compare the clinical features among affected individuals. We performed a retrospective chart review of 47 individuals with distal 1q21.1 microdeletions tested at a large clinical genetic testing laboratory, with most patients being clinically evaluated in the same children's hospital. Heal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital long QT syndrome (LQTS) is associated with ventricular arrhythmia and an increased risk of sudden cardiac death in young people. However, it is extremely rare for an elderly man to experience ventricular fibrillation (VF) due to congenital LQTS as a first episode. We describe the case of an 84-year-old man who experienced syncope after urination. He had a medical history of hypertension and asthma, but no history of syncope. Electrocardiographic findings in 2017 showed QT prolongation (corrected QT = 505 ms). No medication that could induce QT prolongation was administered. Blood te
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 45-year-old HIV-negative Caucasian man with no reported past medical history was referred to our Department with a large (7 cm in diameter) oozing nodule on the occipital region of the scalp with spontaneous periodical bloody or purulent discharge. The lesion had appeared over a period of six months, had an irregular color, non-specific dermoscopic features, and resembled squamous cell carcinoma. The physical examination revealed three more atypical melanocytic lesions (on the abdomen, back, and buccal mucosa), and multiple swollen occipital, postauricular, as well as superficial and deep ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cystic fibrosis neonatal screening (CFNS), based on double determination of immunoreactive trypsinogen ([IRT] [IRT1/IRT2]), has been available in Andalusia since May 2011. If screening is positive, a sweat test is performed, and if that is positive or inconclusive, genetic testing is requested.
OBJECTIVE: To analyze CFNS, based on results from the first 4.5 years of the program.
MATERIALS AND METHODS: Prospective descriptive study of neonates undergoing CFNS. IRT levels, sweat chloride, and mutations were recorded. Statistical analysis was performed using SPSS 12.0.
RESULTS: B
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients on renal replacement therapy are often unaware of their underlying condition and hence suffer from so-called end-stage renal disease (ESRD) of unknown origin. However, an exact diagnosis is not only important for better estimating the prognosis, but also when preparing for kidney transplantation. Whilst patients with FSGS without a confirmed genetic cause have a high recurrence rate in the transplanted organ, patients with a mutation generally exhibit no recurrence and have a good prognosis. Furthermore, renal biopsy, which may be helpful for differential diagnosis, is usu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major enzyme responsible for the glucuronidation of bilirubin is the uridine 5'-diphosphoglucose glucuronosyltransferase A1 (UGT1A1) enzyme, and genetic variation in the UGT1A1 gene is reported to influence the bilirubin concentration in the blood. In this study, we have investigated which gene-/haplotype variants may be useful for genetic testing of Gilbert's syndrome. Two groups of samples based on serum bilirubin concentrations were obtained from the Nordic Reference Interval Project Bio-bank and Database (NOBIDA): the 150 individuals with the highest bilirubin (>17.5 µmol/L) and the 15
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although guidelines recommend in-person counseling before BRCA1/BRCA2 gene testing, genetic counseling is increasingly offered by telephone. As genomic testing becomes more common, evaluating alternative delivery approaches becomes increasingly salient. We tested whether telephone delivery of BRCA1/2 genetic counseling was noninferior to in-person delivery.
PATIENTS AND METHODS: Participants (women age 21 to 85 years who did not have newly diagnosed or metastatic cancer and lived within a study site catchment area) were randomly assigned to usual care (UC; n = 334) or telephone couns
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCAPRO and Myriad II are widely used models for predicting BRCA1/2 mutation probability before genetic testing. However, the accuracy of these models in Koreans is not known. This study was performed to evaluate the accuracy of the BRCAPRO and Myriad II models. Two hundred thirty-six women with breast cancer who underwent comprehensive BRCA1/2 genetic testing at our hospital between 2003 and 2010 were included in this study. We evaluated the performance of each model by comparing the numbers of observed versus predicted mutation carriers. We calculated sensitivity, specificity, and predictive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Germline mutations of the SUFU gene have been shown to be associated with genetic predisposition to medulloblastoma, mainly in families with multiple cases of medulloblastoma and/or in patients with symptoms similar to those of Gorlin syndrome. To evaluate the contribution of these mutations to the genesis of sporadic medulloblastomas, we screened a series of unselected patients with medulloblastoma for germline SUFU mutations.
PATIENTS AND METHODS: A complete mutational analysis of the SUFU gene was performed on genomic DNA in all 131 consecutive patients treated for medulloblastoma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a strong genetic component to autism spectrum disorders (ASD), but due to significant genetic heterogeneity, individual genetic abnormalities contribute a small percentage to the overall total. Previous studies have demonstrated PTEN mutations in a sizable proportion of individuals with ASD or mental retardation/developmental delays (MR/DD) and macrocephaly that do not have features of Cowden or Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. This study was performed to confirm our previous results. We reviewed the charts of individuals who had PTEN clinical sequencing performed at our institution
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.