Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
21954 публикаций
Поиск: 307 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3701 с найденным полным текстом
Pflugers Archiv : European journal of physiology2005eng
Transient receptor potential (TRP) channel proteins are divided into seven subgroups that are currently designated as TRPC (canonical), TRPV (vanilloid), TRPM (melastatin), TRPN (NOMP-C, from no mechanoreceptor potential-C), TRPA (ankyrin-like with transmembrane domains 1) and TRPP (polycystin). TRPC, TRPV and TRPM are related to canonical TRP proteins whereas TRPN, TRPA and TRPP (polycystin) are more divergent. Most TRP channels are linked to sensory stimuli, including phototransduction, thermosensation and mechanosensation. The TRPP subfamily was named after its founding member, polycystin k
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian Vangl1 and Vangl2 are highly conserved membrane proteins that have evolved from a single ancestral protein Strabismus/Van Gogh found in Drosophila. Mutations in the Vangl2 gene cause a neural tube defect (craniorachischisis) characteristic of the looptail (Lp) mouse. Studies in model organisms indicate that Vangl proteins play a key developmental role in establishing planar cell polarity (PCP) and in regulating convergent extension (CE) movements during embryogenesis. The role of Vangl1 in these processes is virtually unknown, and the molecular function of Vangl1 and Vangl2 in PCP an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of familial Alzheimer's disease (FAD) with mutations in Alzheimer's amyloid precursor protein (APP) suggests important functions for APP in the central nervous system. Mutations in APP impair its function to confer resistance to apoptosis in cells under stress, and this may contribute to neurodegeneration in Alzheimer's disease (AD) brain, but the mechanisms involved are unknown. We examined the role of the late Simian virus 40 transcription factor (LSF), in anti-apoptotic APP pathways. We show that in APP-deficient B103 cells, expression of wild-type human APP (hAPPwt), but no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Townes-Brocks syndrome (TBS, OMIM #107480) is an autosomal dominant disorder that causes multiple birth defects including renal, ear, anal and limb malformations. Mutations in SALL1 have been postulated to cause TBS by haploinsufficiency; however, a mouse model carrying a sall1-null allele does not mimic the human syndrome. Since the mutations that cause TBS could express a truncated SALL1 protein containing the domain necessary for transcriptional repression but lacking the complete DNA binding domain, we hypothesized that TBS is due to dominant-negative or gain-of-function activity of a muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletion or loss of chromosome 5, del(5q) or -5, is a frequent finding in myeloid leukemias and myelodysplasias, suggesting the presence of a tumor suppressor gene within the deleted region. In our search for this gene, we identified a candidate, 5qNCA (LOC51780), which lies within a consistently-deleted segment of 5q31. 5qNCA expresses a 7.2-kb transcript with a 5286-bp open reading frame which is present at high levels in heart, skeletal muscle, kidney, placenta, and liver as well as CD34+ cells and AML cell lines. 5qNCA encodes a 191-kD nuclear protein which contains a highly-c
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oncogenic mutations of SF3B1 are common in myeloid cancers, chronic lymphocytic leukemia (CLL), and select solid tumors. Their mechanistic basis for promoting oncogenesis has been investigated in detail, with the stereotyped missplicing of messenger RNA (mRNA) protein coding sequences most intensively studied. These changes, in genes such as MAP3K7, BRD9, and ABCB7, typically lead to loss of function, thus contributing to cancer pathogenesis. Here, we systematically analyzed the impact of mutant SF3B1 on noncoding regions of mRNA transcripts across disease types, in both cell lines and primary
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-Thalassemia is a genetic disorder arising from mutations in the β-globin gene, leading to ineffective erythropoiesis and iron overload. Ineffective erythropoiesis, a hallmark of β-thalassemia, is an important driver of iron overload, which contributes to liver fibrosis, diabetes, and cardiac disease. Iron homeostasis is regulated by the hormone hepcidin; BMP6/hemojuvelin-mediated (BMP6/HJV-mediated) signaling induces hepatic hepcidin expression via SMAD1/5, with transmembrane serine protease 6 (TMPRSS6) being a negative regulator of HJV. Individuals with loss-of-function mutations in the TMP
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование I фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lenz-Majewski syndrome (LMS) is a rare genetic disorder characterized by osteosclerosis, intellectual disability, characteristic facies, and distinct craniofacial, dental, cutaneous, and distal-limb anomalies. Mutations in the PTDSS1 gene, which encodes one of the phosphatidylserines (PS) synthase enzymes, PSS1, have been identified as causative in LMS patients. These mutations make PSS1 insensitive to feedback inhibition by PS levels.
METHODS: Whole genome sequence (WGS) was performed on a patient with congenital cutis laxa and her parents. PS synthase activity was analyzed in PT
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult polyglucosan body disease (APBD) is a rare, adult-onset neurodegenerative disorder caused by loss-of-function variants in the glycogen branching enzyme (GBE1) gene, essential for glycogen biosynthesis. The second most common pathogenic mutation in APBD (c.2053-3358_2053-3350delinsTGTTTTTTACATGACAGGT) is a deep intronic deletion insertion (indel) variant creating an ectopic splice acceptor site, resulting in a mutant transcript with a pseudoexon encoding an unstable truncated protein. Such mutations can be effectively targeted with splice-modulating antisense oligonucleotides (ASOs) to re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For proper functioning of the nervous system, it is crucial that neurons find their appropriate partners and build the correct neural connection patterns. Although cell adhesion molecules (CAMs) have been studied for many years as essential players in neural connections, we have yet to unravel the code by which CAMs encode synaptic specificity. We analyzed the effects of mutations in CAM genes on the morphology and synapses of a set of sensory neurons in the Caenorhabditis elegans male tail. B-type ray sensory neurons express 10 genes encoding CAMs. We examined the effect on axon trajectory an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain aging is characterized by a gradual decline in cellular homeostatic processes, thereby losing the ability to respond to physiological stress. At the anatomical level, the aged brain is characterized by degenerating neurons, proteinaceous plaques and tangles, intracellular deposition of glycogen, and elevated neuroinflammation. Intriguingly, such age-associated changes are also seen in neurodegenerative disorders suggesting that an accelerated aging process could be one of the contributory factors for the disease phenotype. Amongst these, the genetic forms of progressive myoclonus epileps
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural tube defects (NTDs) are among the common and severe birth defects with poorly understood etiology. Mutations in the Wnt co-receptor LRP6 are associated with NTDs in humans. Either gain-of-function (GOF) or loss-of-function (LOF) mutations of Lrp6 can cause NTDs in mice. NTDs in Lrp6-GOF mutants may be attributed to altered β-catenin-independent noncanonical Wnt signaling. However, the mechanisms underlying NTDs in Lrp6-LOF mutants and the role of Lrp6-mediated canonical Wnt/β-catenin signaling in neural tube closure remain unresolved. We previously demonstrated that β-catenin signaling
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiosis is pivotal to gametogenesis and fertility. Meiotic recombination is a mandatory process that ensures faithful chromosome segregation and generates genetic diversity in gametes. Non-obstructive azoospermia (NOA) caused by meiotic arrest is a common cause of male infertility and has many genetic origins, including chromosome abnormalities, Y chromosome microdeletion and monogenic mutations. However, the genetic causes of the majority of NOA cases remain to be elucidated. Here, we report our findings of three Shortage in chiasmata 1 (SHOC1) bi-allelic variants in three NOA patients, of wh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rodent coat color genes have been studied as a bioresource to understand developmental and cellular processes. The Downunder rat is a fancy variety with a marking on its belly that runs from the neck to the breech and appears to mirror the dorsal hooded marking. Here, we established a congenic strain carrying the Downunder (Du) gene in an F344 genetic background. In addition to the ventral marking, Du/+ rats exhibit anophthalmia or microphthalmia with incomplete penetrance. Du/Du embryos die in the early stages of organogenesis. Genetic linkage analysis mapped the Du gene to rat chromosome 3 a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked neuromuscular childhood disorder that causes progressive muscle weakness and degeneration and results in functional decline, loss of ambulation and early death of young men due to cardiac or respiratory failure. Although the major cause of the disease has been known for many years-namely mutation in the DMD gene encoding dystrophin, one of the largest human genes-DMD is still incurable, and its treatment is challenging.
METHODS: A comprehensive and systematic review of literature on the gene, cell, and pharmacological experime
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome (APDS) is an autosomal-dominant combined immunodeficiency disorder resulting from pathogenic gain-of-function (GOF) mutations in the PIK3CD gene. Patients with APDS display abnormal T cell homeostasis. However, the mechanisms by which PIK3CD GOF contributes to this feature remain unknown. Here, with a cohort of children with PIK3CD GOF mutations from multiple regions of China and a corresponding CRISPR/Cas9 gene-edited mouse model, we reported that hyperactive PI3Kδ disrupted TNaive cell homeostasis in the periphery by intrinsically promoting the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arterial tortuosity syndrome (ATS) is a recessively inherited connective tissue disorder, mainly characterized by tortuosity and aneurysm formation of the major arteries. ATS is caused by loss-of-function mutations in SLC2A10, encoding the facilitative glucose transporter GLUT10. Former studies implicated GLUT10 in the transport of dehydroascorbic acid, the oxidized form of ascorbic acid (AA). Mouse models carrying homozygous Slc2a10 missense mutations did not recapitulate the human phenotype. Since mice, in contrast to humans, are able to intracellularly synthesize AA, we generated a novel AT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birth defects occur in up to 3% of all live births and are the leading cause of infant death. Here we present five individuals from four unrelated families, individuals who share similar phenotypes with disease-causal bi-allelic variants in NADSYN1, encoding NAD synthetase 1, the final enzyme of the nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) de novo synthesis pathway. Defects range from the isolated absence of both kidneys to multiple malformations of the vertebrae, heart, limbs, and kidney, and no affected individual survived for more than three months postnatally. NAD is an essential coenzyme f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with irritable bowel syndrome (IBS) often associate their symptoms to certain foods. In congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID), recessive mutations in the SI gene (coding for the disaccharidase digesting sucrose and 60% of dietary starch)1 cause clinical features of IBS through colonic accumulation of undigested carbohydrates, triggering bowel symptoms.2 Hence, in a previous study,3 we hypothesized that CSID variants reducing SI enzymatic activity may contribute to development of IBS symptoms. We detected association with increased risk of IBS for 4 rare loss-of-function vari
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the transcription factor genes FOXE3, HSF4, MAF, and PITX3 cause congenital lens defects including cataracts that may be accompanied by defects in other components of the eye or in nonocular tissues. We comprehensively describe here all the variants in FOXE3, HSF4, MAF, and PITX3 genes linked to human developmental defects. A total of 52 variants for FOXE3, 18 variants for HSF4, 20 variants for MAF, and 19 variants for PITX3 identified so far in isolated cases or within families are documented. This effort reveals FOXE3, HSF4, MAF, and PITX3 to have 33, 16, 18, and 7 unique causal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.