Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
17091 публикаций
Поиск: 126 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 406 с найденным полным текстом
Transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 (TRPV4) is a calcium-permeable nonselective cation channel of unknown biological function. TRPV4 mutation was first identified in brachyolmia, and then in a spectrum of autosomal-dominant skeletal dysplasias, which includes Kozlowski type of spondylometaphyseal dysplasia, metatropic dysplasia, Maroteaux type of spondyloepiphyseal dysplasia and parastremmatic dysplasia. Recently, TRPV4 mutation has also been identified in a spectrum of neuromuscular diseases that includes congenital distal spinal muscular atrophy (SMA), scapulop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extensive alternative splicing in higher eukaryotes has initiated a debate whether alternative mRNA isoforms are generated by an inaccurate spliceosome or are the consequence of highly degenerate splice sites within the human genome. Here, we established a quantitative assay to evaluate the accuracy of splice-site pairing by determining the number of incorrect exon-skipping events made from constitutively spliced pre-mRNA transcripts. We demonstrate that the spliceosome pairs exons with an astonishingly high degree of accuracy that may be limited by the quality of pre-mRNAs generated by RN
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy approaches to treat inherited and acquired disorders offer many unique advantages over conventional therapeutic approaches. For neurodegenerative diseases, gene therapy is particularly attractive due to the restricted bioavailability of conventional therapeutic substances to the affected structures of the brain and progressive nature of these diseases. With the development of lentiviral vector systems, many issues have been addressed and new delivery routes to the nervous system have been identified. Lentiviral vectors can efficiently deliver genes to postmitotic neuronal cell typ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cultured spinal motoneurons are a valuable tool for studying the basic mechanisms of axon and dendrite growth and also for analyses of pathomechanisms underlying diseases like amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and spinal muscular atrophy (SMA). As motoneurons in the developing spinal cord of mice constitute only a minor population of neurons, these cells need to be enriched in order to study them in the absence of contaminating neuronal and non-neuronal cells. Here, we describe a protocol for the isolation and in vitro cultivation of embryonic primary motoneurons from individual mouse embryo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old man was found dead after he had continued to sit on a reclining chair for 2 years. He had consumed an unbalanced diet, kept wearing the same pair of socks and never washed himself for the term. His skin of bilateral crura developed into elephantiasis with severely festered ulcers on its surface. At autopsy, subcutaneous edema was significant in his lower limbs, and chronic circulatory disturbance of lymphoducts and veins was observed histologically. There were no crucial findings to account for chronic edema in the lower limbs. It has been reported that maintaining a seated postu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valproic acid (VPA), an antiepileptic drug and HDAC inhibitor, has been identified as a drug candidate for spinal muscular atrophy (SMA), a motoneuron disorder for which currently no effective therapy is available. Based on its potential to up-regulate SMN expression from the SMN2 gene in fibroblasts and lymphoblastoid cell lines from SMA patients, we analysed the effects of VPA in isolated motoneurons from Smn(-/-);SMN2 mice, a model for SMA type I. Treatment with VPA increased Smn expression but unexpectedly also led to reduced growth cone size and reduced excitability in axon terminals of m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurogenic arthropathy is a rare joint disorder, characterized by rapid progression and marked destruction of articular surfaces (known as Charcot's joint) with only mild to moderate pain. Most cases are related to diabetic neuropathy, but they may complicate the course of other neurogenic clinical conditions such as neurosyphilis (tabes dorsalis), syringomyelia, myelomeningocele, Peroneal Muscular Atrophy, spine or peripheral nerve injury, alcoholism and avitaminosis. Loss of superficial sensation and proprioception plays a pivotal role in development of arthropathy because it affects the joi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The weightless environment of space imposes specific physiologic adaptations on healthy astronauts. On return to Earth, these adaptations manifest as physical impairments that necessitate a period of rehabilitation. Physiologic changes result from unloading in microgravity and highly correlate with those seen in relatively immobile terrestrial patient populations such as spinal cord, geriatric, or deconditioned bed-rest patients. Major postflight impairments requiring rehabilitation intervention include orthostatic intolerance, bone demineralization, muscular atrophy, and neurovestibular sympt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartonella henselae, the causative agent of cat scratch disease and bacillary angiomatosis, is associated with an expanding spectrum of diseases. Here, we report on a 40-year-old patient suffering from chronic recurrent painful ulcers of the toes, distal axonal sensomotor polyneuropathy and Raynaud's phenomenon. Biopsy of the sural nerve demonstrated an axonal neuropathy with a neurogenic muscular atrophy. Treatment with high dose corticosteroids had no beneficial effect. A biopsy taken from a recurring ulcer 7 years after the beginning of the disease revealed superficial ulcerated hyperkerato
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SMN1 gene deletions cause spinal muscular atrophy, and SMN2 gene deletions have been associated with sporadic lower motor neuron diseases.
OBJECTIVES: To study the frequency of abnormal SMN1 gene copy numbers and to determine whether SMN2 gene modulates the risk of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) or the duration of evolution.
METHOD: The authors studied SMN1 and SMN2 genes in 600 patients with sporadic ALS and 621 controls using a quantitative PCR method.
RESULTS: The authors found an association of ALS with an abnormal copy number (one or three copies) of SMN1 gene (p < 0.0
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The AR (androgen receptor) is a ligand-activated transcription factor that mediates the action of the steroids testosterone and dihydrotestosterone. Alterations in the AR gene result in a number of clinical disorders, including: androgen-insensitivity, which leads to disruption of male development; prostate cancer; and a neuromuscular degenerative condition termed spinal bulbar muscular atrophy or Kennedy's disease. The AR gene is X-linked and the protein is coded for by eight exons, giving rise to a C-terminal LBD (ligand-binding domain; exons 4-8), linked by a hinge region (exon 4) to a Zn-f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 45-year-old woman with acute autonomic sensory and motor neuropathy (AASMN) showing central nervous system (CNS) disturbance. She presented with disturbance of consciousness, complex partial seizures with automatisms, autonomic, sensory and motor neuropathy, showing severe orthostatic hypotension and neurogenic bladder. Nerve conduction studies and nerve biopsy indicated axonal degeneration involving both the myelinated and unmyelinated fibers. Muscle biopsy revealed neurogenic muscular atrophy. Electroencephalogram revealed theta wave activities and sharp wave abnormalities in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases are responsible for agonizing symptoms that take their toll on the fragile human life. Aberrant protein processing and accumulation are considered to be the culprits of many classical neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease, tauopathies, Parkinson's disease, amyotrophic lateral sclerosis, hereditary spastic paraplegia and various polyglutamine diseases. However, recently it has been shown that toxic RNA species or disruption of RNA processing and metabolism may be partly to blame as clearly illustrated in spinal muscular atrophy, spinocerebellar ataxia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder resulting from homozygous loss of the SMN1 gene. To investigate SMN functions, we undertook the yeast two-hybrid screens and identified Drosophila Rpp20, a subunit of the RNase P and RNase MRP holoenzymes, to interact with the Drosophila SMN protein. Interaction between human SMN and Rpp20 was validated by in vitro binding assays and co-immunoprecipitation. The exons 3-4 of SMN are necessary and sufficient for binding to Rpp20. Binding efficiency between Rpp20 and SMNs with mutations in the Y-G domain is abrogated or reduced and cor
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a common autosomal recessive neuromuscular disorder caused by the homozygous loss of the SMN1 gene. The absence of the SMN1 gene has been shown to occur in all types of SMA, childhood and adult forms. In rare cases, asymptomatic family members have also been found with homozygous mutations in the SMN1 gene, suggesting a role for phenotypic modifiers. We describe three unrelated asymptomatic individuals, with family histories of SMA, who were shown to have the homozygous SMN1 deletion. Quantitative studies indicated that the three individuals all had increased SMN2 co
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The survival of motor neuron ( SMN1) gene product, SMN, is detected both in the cytoplasm and in nuclear gems and cajal bodies. We show here that SMN exon 6 is essential both for formation of its nuclear foci and for its cytoplasmic localization. However, exon 7 inhibits the formation of SMN nuclear foci but promotes SMN cytoplasmic localization. More interestingly, we find that a random C-terminal tag of five or more amino acids downstream of exon 6 is sufficient to inhibit the occurrence of multiple nuclear foci and to promote cytoplasmic localization of SMNDelta7, the primary product of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apoptosis is an important process in the development of the nervous system. Typically, approximately 50% of the neurons apoptose during neurogenesis before the nervous system matures. However, recent paradigms implicate premature apoptosis and/or aberrations in the fine control of neuronal apoptosis in the pathogenesis of a variety of neurodegenerative disorders such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, amyotrophic lateral sclerosis, spinal muscular atrophy, stroke, brain trauma, spinal cord injury, and diabetic neuropathy. This review will focus on the current co
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We show here, by high resolution sodium dodecyl sulfate gel electrophoresis, that the proportions of myosin heavy chain (MyHC) isoforms of mouse muscles are specifically shifted by hereditary neuromuscular diseases. In wild-type and dystrophic MDX anterior tibial muscle (TA) about 60% of the MyHC is IIB, 30% IIX, at most 10% IIA and <2% type I (slow). In myotonic fast muscles, hyperexcitability leads to a drastic reduction of MyHC IIB which is compensated by IIA. Slow muscles, like soleus and diaphragm, were only marginally changed by myotonia. The MyHC pattern of TA of spinal muscular atrophy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuromuscular disorders (HNMD), with population incidence 1:3000, are characterized in most cases by progressive course and treatment resistance and patient's disabling. To study the involvement of the tissue-connecting structures in the pathogenesis, glycosaminoglycans and their fractions were determined in blood serum. The test group involved 40 patients with hereditary myotonia, myodystrophy, neuropathy and spinal muscular atrophy and control one consisted of 27 healthy age- and sex-matched subjects. The study was conducted using anion exchange chromatography on DEAE-cellulose. C
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past decade has witnessed increasing evidence that besides necrosis, apoptotic cell death mechanisms contribute to muscle fibre loss in various neuromuscular conditions, including the muscular dystrophies, metabolic myopathies, and cases of denervation. The up-regulation of bax and bcl-2, both members of the bcl-2 family, indicate that the predominant effectors involve permeability transition pores in the mitochondrial membrane and subsequent caspase activation which confers the typical morphological and biochemical features of apoptosis such as DNA-fragmentation. It is likely that apoptot
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.