Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
30808 публикаций
Поиск: 841 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5002 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: The therapeutic landscape for chronic lymphocytic leukemia (CLL) has significantly shifted with the approval of novel agents. Understanding current prognostic testing and treatment practices in this new era is critical. Beginning enrollment in 2015, informCLL is the first United States-based real-world, prospective, observational registry that initiated enrollment after approval of novel agents.
PATIENTS AND METHODS: Eligible patients were age ≥ 18 years, started CLL treatment within 30 days of enrollment, and provided consent. For this planned interim analysis, treatments were
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biosynthesis of heme represents a complex process that involves multiple stages controlled by different enzymes. The first of these proteins is a pyridoxal 5′-phosphate (PLP)-dependent homodimeric enzyme, 5-aminolevulinate synthase (ALAS), that catalyzes the rate-limiting step in heme biosynthesis, the condensation of glycine with succinyl-CoA. Genetic mutations in human erythroid-specific ALAS (ALAS2) are associated with two inherited blood disorders, X-linked sideroblastic anemia (XLSA) and X-linked protoporphyria (XLPP). XLSA is caused by diminished ALAS2 activity leading to decreased ALA a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calmodulin is a ubiquitous Ca2+ sensor molecule encoded by three distinct calmodulin genes, CALM1-3. Recently, mutations in CALM1-3 have been reported to be associated with severe early-onset long-QT syndrome (LQTS). However, the underlying mechanism through which heterozygous calmodulin mutations lead to severe LQTS remains unknown, particularly in human cardiomyocytes. We aimed to establish an LQTS disease model associated with a CALM2 mutation (LQT15) using human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) and to assess mutant allele-specific ablation by genome editing for the treatment of LQT1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In advanced systemic mastocytosis (advSM), disease evolution is often triggered by KIT mutations (D816V in >80% of cases) and by additional mutations (eg, in SRSF2, ASXL1, and/or RUNX1 [S/A/Rpos in >60% of cases]). In a recently reported phase 2 study, midostaurin, a multikinase/KIT inhibitor, demonstrated an overall response rate (ORR) of 60% in advSM but biomarkers predictive of response are lacking. We evaluated the impact of molecular markers at baseline and during follow-up in 38 midostaurin-treated advSM patients. The median overall survival (OS) was 30 months (95% confidence interval, 6
Клиническое исследование II фазыСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence of drug resistance continuously threatens global control of infectious diseases, including malaria caused by the protozoan parasite Plasmodium falciparum A critical parasite determinant is the P. falciparum chloroquine resistance transporter (PfCRT), the primary mediator of chloroquine (CQ) resistance (CQR), and a pleiotropic modulator of susceptibility to several first-line artemisinin-based combination therapy partner drugs. Aside from the validated CQR molecular marker K76T, P. falciparum parasites have acquired at least three additional pfcrt mutations, whose contributions to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multiple endocrine neoplasia type 1-related primary hyperparathyroidism (MHPT) differs in many aspects from sporadic PHPT (SHPT). The aims of this study were to summarize the clinical features and genetic background of Chinese MHPT patients and compare the severity of the disease with those of SHPT.
DESIGN AND METHODS: A total of 40 MHPT (27 sporadic, 7 families) and 169 SHPT cases of Chinese descent were retrospectively analyzed. X-rays and ultrasound were used to assess the bone and urinary system. Dual energy x-ray absorptiometry (DXA) were performed to measure bone mineral dens
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Bacterial resistance to antibiotics, particularly plasmid-encoded resistance to beta lactam drugs, poses an increasing threat to human health. Point mutations to beta-lactamase enzymes can greatly alter the level of resistance conferred, but predicting the effects of such mutations has been challenging due to the large combinatorial space involved and the subtle relationships of distant residues to catalytic function. Therefore we desire an information-theoretic metric to sensitively and robustly detect both local and distant residues that affect substrate conformation and catalyti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Azithromycin (AZM) is routinely recommended as a component of dual therapy for gonorrhea in combination with third-generation cephalosporins (3GC). In this study, we examined the prevalence of AZM-resistant (AZM(r)) Neisseria gonorrhoeae from July 2010 to February 2013, assessed the rate of concurrent cephalosporin resistance under the current treatment recommendations, and analyzed the clonal distribution of AZM(r) isolates in Ontario, Canada. Nineteen AZM(r) clinical isolates (one per patient; MIC, ≥2 μg/ml) were included in the study. Susceptibility profiles of these isolates to 11 antibiot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The large mouse genetics program at the Oak Ridge National Laboratory (ORNL) is often remembered chiefly for the germ-cell mutation-rate data it generated and their uses in estimating the risk of heritable radiation damage. In fact, it soon became a multi-faceted research effort that, over a period of almost 60 years, generated a wealth of information in the areas of mammalian mutagenesis, basic genetics (later enriched by molecular techniques), cytogenetics, reproductive biology, biochemistry of germ cells, and teratology. Research in the area of germ-cell mutagenesis explored the important p
Историческая статьяСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current genetic test algorithms for Charcot Marie Tooth (CMT) disease are based on family details and comprehensive clinical and neurophysiological data gathered under ideal conditions for clinical assessment. However, in a diagnostic laboratory setting relying on external test requisitions and patient samples, such conditions are not always met. Our objective was therefore to perform a retrospective evaluation of the data given in laboratory request forms and to assess their quality and applicability with regard to the recommended algorithms for CMT diagnostics. As we are the main
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To fully characterize the risk of contralateral breast cancer (CBC) in patients with breast cancer with a family history who test negative for BRCA1 and BRCA2 mutations.
PATIENTS AND METHODS: From our population-based case-control study comparing women with CBC to women with unilateral breast cancer (UBC), we selected women who tested negative for BRCA1 and BRCA2 mutations (594 patients with CBC/1,119 control patients with UBC). Rate ratios (RRs) and 95% CIs were estimated to examine the association between family history of breast cancer and risk of asynchronous CBC. Age- and family
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Guidelines established for the treatment of HIV-1 infection and genotype interpretation do not apply for HIV-2. Data about antiretroviral (ARV) drug efficacy and resistance mutations is scarce.
METHODS: Clinical data about HIV-2 infected patients in Belgium and Luxembourg were collected and the effect of ARV therapy on plasma viral load and CD4 counts were analysed. Viral RNA encoding for protease (PR) and reverse transcriptase (RT) from ARV-naïve and treated patients were sequenced.
RESULTS: Sixty-five HIV-2 infected patients were included in this cohort. Twenty patients were tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac ion channelopathies are responsible for an ever-increasing number and diversity of familial cardiac arrhythmia syndromes. We describe a new clinical entity that consists of an ST-segment elevation in the right precordial ECG leads, a shorter-than-normal QT interval, and a history of sudden cardiac death.
METHODS AND RESULTS: Eighty-two consecutive probands with Brugada syndrome were screened for ion channel gene mutations with direct sequencing. Site-directed mutagenesis was performed, and CHO-K1 cells were cotransfected with cDNAs encoding wild-type or mutant CACNB2b (Ca(
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper recapitulates the advances in the field of genetic risk estimation that have occurred during the past decade and using them as a basis, presents revised estimates of genetic risks of exposure to radiation. The advances include: (i) an upward revision of the estimates of incidence for Mendelian diseases (2.4% now versus 1.25% in 1993); (ii) the introduction of a conceptual change for calculating doubling doses; (iii) the elaboration of methods to estimate the mutation component (i.e. the relative increase in disease frequency per unit relative increase in mutation rate) and the use o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Sarcoglycan (adhalin), a 50-kDa component of the dystrophin-associated complex of proteins, participates in the stabilization of the myofiber plasma membrane in the membrane cytoskeleton. Deficiencies of alpha-sarcoglycan cause a subset of childhood-onset muscular dystrophy (SCARMD) cases. However, secondary deficiencies of alpha-sarcoglycan are common. To begin to establish the rates of false positives (secondary deficiencies), we used immunofluorescence to screen 30 Italian dystrophin-normal muscular dystrophy patient biopsies and identified 4 patients with partial alpha-sarcoglycan de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epidemiology of macrolide resistance in Mycoplasma (Mycoplasmoides) pneumoniae in the United States is incompletely described. Using a PCR assay targeting common mutations associated with macrolide resistance in M. pneumoniae (23S rRNA gene, A2063G/A2064G), the frequency of macrolide resistance was estimated to be 10% based on analysis of 114 samples tested from January 2014 to September 2021 at Mayo Clinic Laboratories. Seasonality data showed the highest rates of M. pneumoniae infection in the fall/early winter.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pedomorphy, maintenance of juvenile traits throughout life, is most pronounced in extraordinarily long-lived naked mole-rats. Many of these traits (e.g., slow growth rates, low hormone levels, and delayed sexual maturity) are shared with spontaneously mutated, long-lived dwarf mice. Although some youthful traits likely evolved as adaptations to subterranean habitats (e.g., thermolability), the nature of these intrinsic pedomorphic features may also contribute to their prolonged youthfulness, longevity, and healthspan.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of this study is to assess the carrier frequency and pathogenic variation of monogenetic diseases in a population of 114 subjects in Han Chinese from Hebei province who are undergoing assisted reproductive technology through the utilization of Expanded Carrier Screening (ECS).
METHODS: The study utilized a panel consisting of 155 severe monogenic recessive genetic diseases for ECS. Next-generation sequencing technology was employed to identify specific variants associated with ECS in a cohort of 114 subjects from 97 couples, comprising 97 females and 17 male spouses.
R
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with metastatic urothelial carcinoma have few treatment options after failure of platinum-based chemotherapy. In this trial, we assessed treatment with atezolizumab, an engineered humanised immunoglobulin G1 monoclonal antibody that binds selectively to programmed death ligand 1 (PD-L1), in this patient population.
METHODS: For this multicentre, single-arm, two-cohort, phase 2 trial, patients (aged ≥18 years) with inoperable locally advanced or metastatic urothelial carcinoma whose disease had progressed after previous platinum-based chemotherapy were enrolled from 70 maj
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus fumigatus can cause different clinical manifestations including chronic pulmonary infections, as well as invasive aspergillosis which is highly mortal in the immunocompromised host. Azole antifungal drugs, voriconazole in particular, are the first-line recommended therapeutic regimen. Azoles inhibit 14-α demethylase enzyme encoded by the cyp51A gene. In recent years, increased azole resistance is observed among environmental and clinical A.fumigatus isolates. Two different mechanisms have been proposed for the development of resistance. The first one is the triggering of resistance
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.