Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
20086 публикаций
Поиск: 134 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2586 с найденным полным текстом
Genomic sequencing offers an untargeted, data-driven approach to genetic diagnosis; however, variants of uncertain significance often hinder the diagnostic process. The discovery of rare genomic variants without previously known functional evidence of pathogenicity often results in variants being overlooked as potentially causative, particularly in individuals with undifferentiated phenotypes. Consequently, many neurometabolic conditions, including those in the GABA (gamma-aminobutyric acid) catabolism pathway, are underdiagnosed. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD, OMIM #2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio cholerae, the causative agent of cholera, has sparked seven pandemics in recent centuries, with the current one being the most prolonged. V. cholerae's pathogenesis hinges on its ability to switch between low and high cell density gene regulatory states, enabling transmission between host and the environment. Previously, a transposon mutant library for V. cholerae was created to support investigations aimed toward uncovering the genetic determinants of its pathogenesis. However, subsequent sequencing uncovered a mutation in the gene luxO of the parent strain, rendering mutants unable to
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective In this study, we aimed to compare the clinical outcomes between older and younger patients with melanoma and to evaluate for differences in tumor genetic makeup that might explain differences in clinical behavior between older and younger cohorts. Materials and methods A consecutive sample of patients diagnosed with melanoma at a single institution from 1984 to 2019 was categorized by age into younger, middle, and older cohorts. Tumor characteristics, melanoma-specific survival, and recurrence-free survival were assessed while accounting for differential follow-up and death from oth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding why only a subset of trauma-exposed individuals develop posttraumatic stress disorder is critical for advancing clinical strategies. A few behavioral (deficits in fear extinction) and biological (blunted glucocorticoid levels, small hippocampal size, and rapid-eye-movement sleep [REMS] disturbances) traits have been identified as potential vulnerability factors. However, whether and to what extent these traits are interrelated and whether one of them could causally engender the others are not known.
METHODS: In a genetically selected rat model of reduced corticostero
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The disorder of thyroid gland development or thyroid dysgenesis accounts for 80-85% of congenital hypothyroidism (CH) cases. Mutations in the TSHR gene are mostly associated with thyroid dysgenesis, and prevent or disrupt normal development of the gland. There is limited data available on the genetic spectrum of congenital hypothyroid children in Bangladesh. Thus, an understanding of the molecular aetiology of thyroid dysgenesis is a prerequisite. The aim of the study was to investigate the effect of mutations in the TSHR gene on the small molecule thyrogenic drug-binding site of the protein.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabotropic glutamate (mGlu) receptors are the most abundant family of G-protein coupled receptors and are widely expressed throughout the central nervous system (CNS). Alterations in glutamate homeostasis, including dysregulations in mGlu receptor function, have been indicated as key contributors to multiple CNS disorders. Fluctuations in mGlu receptor expression and function also occur across diurnal sleep-wake cycles. Sleep disturbances including insomnia are frequently comorbid with neuropsychiatric, neurodevelopmental, and neurodegenerative conditions. These often precede behavioral symp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies (MDs) are a heterogeneous group of myopathies characterized by progressive muscle weakness leading to death from heart or respiratory failure. MDs are caused by mutations in genes involved in both the development and organization of muscle fibers. Several animal models harboring mutations in MD-associated genes have been developed so far. Together with rodents, the zebrafish is one of the most popular animal models used to reproduce MDs because of the high level of sequence homology with the human genome and its genetic manipulability. This review describes the most import
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While primary diagnosis is only one aspect of the presentation of a child with neurodevelopmental delay/disorder, the degree to which early expressive language reflects diagnostic divisions must be understood in order to reduce the risk of obscuring clinically important differences and similarities across diagnoses. We present original data from the New Zealand MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (NZCDI) from 88 English-speaking children aged 2;6 to 5;6 years receiving multidisciplinary intervention within a single family-centered program. The children had one of six pediatrici
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aquaporin-4 (AQP4) facilitates a sleep-enhanced interstitial brain waste clearance system. This study was conducted to determine the clinical implication of AQP4 polymorphisms in Parkinson's disease (PD).
METHODS: Three-hundred and eighty-two patients with PD and 180 healthy controls with a mean follow-up time of 66.1 months from the Parkinson's Progression Marker Initiative study were analyzed. We examined whether AQP4 SNPs were associated with an altered rate of motor or cognitive decline using linear mixed model and Cox regression. We then investigated whether AQP4 SNPs were ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder whose hallmarks are social deficits, language impairment, repetitive behaviors, and sensory alterations. It has been reported that patients with ASD show differential activity in cortical regions, for instance, increased neuronal activity in visual processing brain areas and atypical visual perception compared with healthy subjects. The causes of these alterations remain unclear, although many studies demonstrate that ASD has a strong genetic correlation. An example is Phelan-McDermid syndrome, caused by a deletion of the Shank3 g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder with severe hypotonia, failure to thrive, childhood obesity, hypogonadism/hypogenitalism and learning/behavioral problems with endocrine-related growth and other hormone deficiencies. The prevalence of central adrenal insufficiency (CAI) using dynamic testing ranges from rare to 60%. We compared routine morning plasma cortisol (MPC) and ACTH levels in large cohorts of PWS and control children to address CAI.
METHODS: Retrospective analysis of MPC and ACTH levels was undertaken in 128 PWS growth hormone (GH)-treated children
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic alterations in autism spectrum disorders (ASD) frequently disrupt balance between synaptic excitation and inhibition and alter plasticity in the hippocampal CA1 region. Individuals with Timothy Syndrome (TS), a genetic disorder caused by CaV1.2 L-type Ca2+ channel (LTCC) gain-of function mutations, such as G406R, exhibit social deficits, repetitive behaviors, and cognitive impairments characteristic of ASD that are phenocopied in TS2-neo mice expressing G406R. Here, we characterized hippocampal CA1 synaptic function in male TS2-neo mice and found basal excitatory transmission was sligh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to thyroid hormone syndrome (RTHS) is defined as increased thyroxine and triiodothyronine associated with normal or increased thyrotropin. This is usually due to a pathogenic variant of the gene coding for thyroid hormone receptor B (THRB). THRB is a rare genetic disorder characterized by an altered response of target tissue to the thyroid hormone action. Retrospective cross-sectional observational study with diagnosis of RTHS evaluated in secondary and tertiary hospitals for 6 years, from 2014 to 2020, in order to describe variables including age, sex, anthropometric data, clinical
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a composite disorder of brain development with uncertain etiology and pathophysiology. Genetic factors are important in ASD causation, although environmental factors are also involved in ASD pathophysiology. Environmental factors might affect the genetic processes of brain development through the modulation of molecular pathways that might be involved with ASD. Valproic acid and propionic acid are the major environmental factors that serve as medicine and food preservative. VPA is used as an anti-epileptic medicine, but it has adverse effects on pregnant women
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinical, histologic, immunohistochemical (IHC) and molecular genetic features of clear cell carcinoma (CCC) of salivary gland in the head and neck regions. Methods: Seven cases of CCC diagnosed in the Department of Pathology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University from 2018 to 2021 were included. The clinical and pathologic data, HE sections and IHC staining were reviewed, and EWSR1 gene translocation was detected by fluorescence in situ hybridization (FISH). The relevant literature was also reviewed. Results: There were five males and two fe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological and psychiatric disorders, including substance use disorders, share a range of symptoms, which could be the result of shared genetic background. Many genetic loci have been identified for these disorders using genome-wide association studies, but conclusive evidence about cell types wherein these loci are active is lacking. We aimed to uncover implicated brain cell types in neuropsychiatric traits and to assess consistency in results across RNA datasets and methods. We therefore comprehensively employed cell type enrichment methods by integrating single-cell transcriptomic data fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity has been associated with increased chronic pain susceptibility but causes are unclear. In this review, we systematize and analyze pain outcomes in rodent models of obesity as these can be important tools for mechanistic studies. Studies were identified using MEDLINE/PubMed and Scopus databases using the following search query: (((pain) OR (nociception)) AND (obesity)) AND (rat OR (mouse) OR (rodent))). From each eligible record we extracted the following data: species, strain, sex, pain/obesity model and main behavioral readouts. Out of 695 records 33 were selected for inclusion. 27 st
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adequate sleep is important for proper neurodevelopment and positive health outcomes. Sleep disturbances are more prevalent in children with genetically determined neurodevelopmental syndromes compared with typically developing counterparts. We characterize sleep behavior in Rett (RTT), Angelman (AS), and Prader-Willi (PWS) syndromes to identify effective approaches for treating sleep problems in these populations. We compared sleep-related symptoms across individuals with these different syndromes with each other, and with typically developing controls.
METHODS: Children were rec
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different mutations in the cadherin 23 (CDH23) gene in different genetic backgrounds have been linked to either syndromic or nonsyndromic forms of deafness in humans. We previously reported a progressive hearing loss (HL) mouse model, the Cdh23erl/erl mouse, which carries a 208T > C mutation causing an amino acid substitution at S70P in C57BL/6J mice. To investigate the differences in Cdh23 mutation-related HL in different genetic backgrounds, we used the CRISPR/Cas9 system to generate homozygous mice in the CBA/CaJ background that have the same base pair missense mutation (208T > C) (Cdh23erl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This long-term retrospective follow-up study aimed to address the knowledge gap between prenatal diagnosis of complete isolated Agenesis of Corpus Callosum (cACC) at fetal MRI and postnatal neurodevelopmental outcome to improve prenatal counseling for parents.
METHODS: Data on fetuses with isolated cACC from a single-center MRI database built up in two decades were considered. Detailed postnatal clinical, neuropsychological evaluations were performed and descriptions of available neuroradiological and genetic data were provided.
RESULTS: Following a detailed neuropsychological eva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.