Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
87799 публикаций
Поиск: 274 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6619 с найденным полным текстом
Journal of pharmacological and toxicological methods2000eng
Cardiovascular and cerebrovascular diseases continue to be the leading cause of death throughout the world. Over the past two decades, great advances have been made in the pharmacological treatment and prevention of thrombotic disorders (e.g., tissue plasminogen activators, platelet GPIIb/IIIa antagonists, ADP receptor antagonists such as clopidogrel, low-molecular weight heparins, and direct thrombin inhibitors). New research is leading to the next generation of antithrombotic compounds such as direct coagulation FVIIa inhibitors, tissue factor pathway inhibitors, gene therapy, and orally act
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Asthenozoospermia, characterized by diminished sperm motility, shows substantial genetic heterogeneity. Although many familial cases of asthenozoospermia have been documented, the genetic etiology for most affected males remains unknown.
METHODS: This study used clinical and molecular approaches to characterize a hereditary form of asthenozoospermia. Two patients born to consanguineous parents exhibited impaired sperm motility. Whole-genome sequencing (WGS), followed by Sanger sequencing, was performed for molecular diagnosis and was coupled with three-dimensional protein modeling
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classification of hereditary ataxias has evolved over two centuries, from anatomical descriptions to genetically informed frameworks. Initially grounded in clinicopathological observation, early models emphasized familial patterns and structural lesions. Key figures, including Gordon Holmes, Joseph Greenfield, and Anita Harding, shaped the nosology, culminating in Harding's inheritance-based classification in the 1980s. This model enabled significant genetic discoveries, including the identification of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) and the emergence of the SCA nomenclature. However,
СтатьяОбзорИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic kidney disease. Limited treatment options lead to renal failure in the vast majority of affected individuals. Novel therapeutic approaches are needed. Recent evidence has identified inflammation as an important driver of ADPKD. We analyzed transcriptional profiles in an orthologous Pkd1 mouse model and found a strong upregulation of the inflammasome pathway. To investigate the role of inflammasomes on cyst formation and kidney function, we modulated inflammasome activity through genetic targeting of the essential i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden cardiac death (SCD) is one of the leading causes of mortality in the U.S. military and competitive athletes. In this study, we simulate how genetic screening may be implemented in the military to prevent an SCD endpoint resulting from hypertrophic cardiomyopathy (HCM). We created a logistic regression model to predict variant pathogenicity in the most common HCM associated genes MYH7 and MYBPC3. Model predictions were used in conjunction with the gnomAD database to identify frequencies of pathogenic variants. Extrapolating these variants to a military population, lives saved and cost be
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endurance exercise is an inexpensive intervention that is thought to provide substantial protection against several age-related pathologies, as well as inducing acute changes to endurance capacity and metabolism. Recently, it has been established that endurance exercise induces conserved alterations in physiological capacity in the invertebrate Drosophila model. If the genetic factors underlying these exercise-induced physiological alterations are widely conserved, then invertebrate genetic model systems will become a valuable tool for testing of genetic and pharmacological mimetics for endura
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of organ specific, cell mediated autoimmune alopecia areata (AA) has substantially progressed in the last decade. These advances are partly based upon advances in immunology and genetics, improved technological methodology in RNA, DNA, proteomics, and computer analyses, as well as the development of the C3H/HeJ mouse model of AA. The discovery that full thickness skin grafts transfer AA from C3H/HeJ mice that spontaneously develop AA to multiple non-affected C3H/HeJ mice greatly shortened the time of AA onset and provided many more affected mice in this highly reproducible mod
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas are mostly benign tumors that originate from the coverings of brain and spinal cord. Typically, they reveal a normal karyotype or monosomy for chromosome 22. Rare clinical progression of meningiomas is associated with a nonrandom pattern of secondary losses of other autosomes. Deletion of the short arm of one chromosome 1 appears to be a decisive step for anaplastic growth in meningiomas. We calculated an oncogenetic tree model that estimates the most likely cytogenetic pathways of 661 meningioma patients in terms of accumulation of somatic chromosome changes in tumor cells. The ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of prostate carcinomas in African-American men is greater than in white men, indicating genetic factors are involved in risk of this neoplasia. Recently, we have developed a transgenic rat model of prostate cancer, featuring development of malignancies within 15 weeks of age at very high incidence. Male transgenic rats with a Sprague-Dawley genetic background were mated with wild-type females of F344, Wistar and ACI strains. F1 male transgenic hybrids with female Wistar and ACI rats had significantly lowered incidences of prostate carcinomas. However, the serum level of testoster
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is caused by a CAG repeat expansion in exon 1 of the HTT gene. We have previously shown that exon 1 HTT does not always splice to exon 2 producing a small transcript (HTTexon1) that encodes the highly pathogenic exon 1 HTT protein. The mechanisms by which this incomplete splicing occurs are unknown. Here, we have generated a minigene system that recapitulates the CAG repeat-length dependence of HTTexon1 production, and has allowed us to define the regions of intron 1 necessary for incomplete splicing. We show that manipulation of the expression levels of the splicing facto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congestive heart failure (CHF) is a widespread disease that has a negative impact on health, worldwide. Despite advances in therapies, morbidity, mortality and hospital discharges due to CHF remain high. Advances in the understanding of the pathophysiological mechanisms of CHF and the development of gene transfer technology have made gene therapy a realistic potential therapeutic method for CHF. Among the various potential targets, sarco-endoplasmic reticulum Ca²⁺-ATPase 2a (SERCA2a), which is an important protein in the regulation of Ca²⁺ cycling, has piqued the interest of many researchers.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute and chronic injuries to the heart result in perturbation of intracellular calcium signaling, which leads to pathological cardiac hypertrophy and remodeling. Calcium/calmodulin-dependent protein kinase II (CaMKII) has been implicated in the transduction of calcium signals in the heart, but the specific isoforms of CaMKII that mediate pathological cardiac signaling have not been fully defined. To investigate the potential involvement in heart disease of CaMKIIdelta, the major CaMKII isoform expressed in the heart, we generated CaMKIIdelta-null mice. These mice are viable and display no ove
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2000eng
The CDKN2A gene has been implicated in cutaneous malignant melanoma pathogenesis. Although CDKN2A mutations confer substantial risk for melanoma, clinicoepidemiological covariates including dysplastic nevi (DN), total nevi, and solar injury also enhance melanoma risk. To examine the relationship between CDKN2A and these three risk factors, we conducted combined segregation/linkage analysis using the class D regressive logistic model, as implemented in the computer program REGRESS. Genetic and covariate data were collected on 20 American melanoma-prone families, 13 of which had cosegregating CD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are lysosomal storage diseases with severe neurodegenerative pathology. An ovine model (OCL) has well-defined parallels with the human disease at the biochemical and pathological levels. The gene for OCL is located in the chromosomal region OAR7q13-15. This region is syntenic with HAS15q21-23, suggesting that OCL and CLN6 represent mutations in orthologous genes. New microsatellite markers have been developed enabling further refinement of the OCL critical region.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Improving prognostication to direct personalised therapy remains an unmet need. This study prospectively investigated promising CT, genetic, and immunohistochemical markers to improve the prediction of colorectal cancer recurrence.
MATERIAL AND METHODS: This multicentre trial (ISRCTN 95037515) recruited patients with primary colorectal cancer undergoing CT staging from 13 hospitals. Follow-up identified cancer recurrence and death. A baseline model for cancer recurrence at 3 years was developed from pre-specified clinicopathological variables (age, sex, tumour-node stage, tumour si
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tobacco use disorder (TUD) is a complex multifactorial condition resulting from the interplay between nicotine-induced neurobiological adaptations, behavioral and learning processes, environmental influences, and individual genetic susceptibility. Genetic research has progressively evolved from twin and family studies through candidate-gene approaches to large-scale genome-wide association studies (GWAS), substantially improving our understanding of the genetic architecture of tobacco use and nicotine dependence. This review summarizes the current evidence on the genetic basis of TUD, with par
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) affects up to 1% of live births. Although a genetic etiology is indicated by an increased recurrence risk, sporadic occurrence suggests that CHD genetics is complex. Here, we show that hypoplastic left heart syndrome (HLHS), a severe CHD, is multigenic and genetically heterogeneous. Using mouse forward genetics, we report what is, to our knowledge, the first isolation of HLHS mutant mice and identification of genes causing HLHS. Mutations from seven HLHS mouse lines showed multigenic enrichment in ten human chromosome regions linked to HLHS. Mutations in Sap130 a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Traditional adoption studies examine disorder-to-disorder parent-offspring transmission. The role of parental genetic risk in offspring disorder transmission can capture indirect genetic effects from parental genotype to parental phenotype to offspring risk.
OBJECTIVE: To assess the relative importance of genetic and rearing effects from paternal family genetic risk scores (FGRSs) in 3 pairs of disorders: internalizing (major depression [MD] and anxiety disorders [AD]), substance use (alcohol use disorder [AUD] and drug use disorder [DUD]), and severe (bipolar disorder [BD] and sc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 30% of elderly adults are cognitively unimpaired at time of death despite the presence of Alzheimer's disease neuropathology at autopsy. Studying individuals who are resilient to the cognitive consequences of Alzheimer's disease neuropathology may uncover novel therapeutic targets to treat Alzheimer's disease. It is well established that there are sex differences in response to Alzheimer's disease pathology, and growing evidence suggests that genetic factors may contribute to these differences. Taken together, we sought to elucidate sex-specific genetic drivers of resilience. We
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last decade, gene therapy has shown promise in treating many genetic disorders. Hereditary hearing impairment represents one of the next promising frontiers. Many initial development efforts have focused on hearing impairment caused by mutations in the otoferlin gene (OTOF), as these mutations cause profound deafness in the setting of preserved auditory outer hair cells, which often remain for many years after birth. Animal models have shown that the target cells for gene delivery, the inner hair cells, are also present and viable, and they reside in a structurally intact organ that is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.