Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
17090 публикаций
Поиск: 170 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 406 с найденным полным текстом
We report on a patient with an interstitial myositis in type II polyendocrine autoimmune disease (Schmidt's syndrome) showing an immunohistochemical demonstrated perifascicular expression of Leu 19 indicating perifascicular denervation, which could not be detected with classical histological methods. In neurogenic muscular atrophy, idiopathic polymyositis and normal muscle we could not find such an exclusive perifascicular expression of the Leu 19 antigen. We conclude that perifascicular denervation is a characteristic feature in IM and thus might have diagnostic value. Furthermore the interst
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, considerable research activities are focussing on biochemical, physiological and pathological aspects of the creatine kinase (CK)-phosphorylcreatine (PCr)-creatine (Cr) system (for reviews see [1,2]), but only little effort is directed towards a thorough investigation of Cr metabolism as a whole. However, a detailed knowledge of Cr metabolism is essential for a deeper understanding of bioenergetics in general and, for example, of the effects of muscular dystrophies, atrophies, CK deficiencies (e.g. in transgenic animals) or Cr analogues on the energy metabolism of the tissues involv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sural nerve biopsies were obtained from 17 diabetic patients with neuropathy. All patients except three had both a symmetric distal sensory and autonomic polyneuropathy related to Type 1 (insulin-dependent) diabetes mellitus; 3 patients had a purely sensory polyneuropathy. Mean age was 34.5 years (range 18-53 years). The biopsies were compared with specimens from an age-matched control series. Myelinated fibre loss in the diabetic nerves was found to be nonuniform. Although patchy fibre loss has been considered to favour a vascular basis, an identical pattern of nonuniform loss was observed in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and morphological features of a congenital myopathy in a young male golden retriever dog were studied. Muscle biopsies at 4 and 8 months of age were examined with light and electron microscopy. Clinical features included early onset of generalized muscle weakness with selective muscle atrophy and hypertrophy, splaying of the limbs, stiff gait, and marked elevation of serum creatine kinase (CK). An electromyograph revealed spontaneous electrical activity characterized by sustained high-frequency activity, which was not abolished by neuromuscular blockade. Morphologically there was
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old female died 25 years after the onset of epileptic seizure. In the clinical course, she suffered epileptic seizures, left hemiparesis and muscular atrophy of the left upper extremity, psychological character change, dementia, forced laughter and hallucinatory and delusional states. Pathologically, severe changes were found in the right hemisphere consisting of lesions of white matter with myelin loss, especially in the frontal, temporal and occipital lobes. Gliosis was diffusely observed in the white matter excepting areas with severe changes. In some parts of the cortex, the cyto
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Voltage-gated potassium channels, Kv3.1, Kv3.2, Kv3.3, and Kv3.4, facilitate rapid repolarization and shape action potentials, which are crucial to maintaining high-frequency firing. Little is known about the expression and function of Kv3 channels in skeletal muscle. We show that these channels are expressed in type IIa/IIx fibers, and their transcript levels progressively increase from postnatal age to adulthood in physiological context. In mature myofibers, the Kv3.1 and Kv3.4 channels are enriched in the muscle triads. The expression of the Kv3 channel is lost upon acute motor unit damage,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 2023, the Russian Federation (RF) has implemented an expanded newborn screening (NBS) program for 36 hereditary disorders, which now includes 5q spinal muscular atrophy (5q SMA). As a result of newborn screening for 5q SMA conducted in the RF during 2023-2024, 288 newborns with a homozygous deletion of exon 7 in the SMN1 gene were identified by molecular genetic methods. The overall observed incidence of 5q SMA was 1 in 8439 newborns, which does not significantly differ from the expected incidence of 1 in 7953 newborns, established by previous pilot screening projects (p > 0.05). A compa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the nucleus, the VRK1 Ser-Thr kinase is distributed in nucleoplasm and chromatin, where it has different roles. VRK1 expression increases in response to mitogenic signals. VRK1 regulates cyclin D1 expression at G0 exit and facilitates chromosome condensation at the end of G2 and G2/M progression to mitosis. These effects are mediated by the phosphorylation of histone H3 at Thr3 by VRK1, and later in mitosis by haspin. VRK1 regulates the apigenetic patterns of histones in processes requiring chromating remodeling, such as transcription, replication and DNA repair. VRK1 is overexpressed in tu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the development of Tether-seq, a transcriptome-wide screen to probe RNA-small molecule interactions using disulfide tethering. This technique uses s4U metabolic labeling to provide sites for reversible and covalent attachment of small molecule disulfides to the transcriptome. By screening under reducing conditions, we identify interactions that are stabilized by binding over those driven by the reactivity of the RNA sites. When applied to cellular RNA, Tether-seq with a disulfide analogue of risdiplam, an FDA-approved drug that targets RNA to treat spinal muscular atrophy (SMA), reve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapies delivered through a single administration have revolutionized treatment possibilities for many patients living with serious or fatal conditions such as spinal muscular atrophy, hemophilia and sickle cell disease. However, shadowing the excitement about the transformational potential of many gene therapies has been widespread concern about the combination of uncertainty in the durability of their benefits over the long term and the short-term financial shock of high prices. As the healthcare payment ecosystem prepares for the growing number of gene therapies entering the market,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxygen is a central molecule for numerous metabolic and cytophysiological processes, and, indeed, its imbalance can lead to numerous pathological consequences. In the human body, the brain is an aerobic organ and for this reason, it is very sensitive to oxygen equilibrium. The consequences of oxygen imbalance are especially devastating when occurring in this organ. Indeed, oxygen imbalance can lead to hypoxia, hyperoxia, protein misfolding, mitochondria dysfunction, alterations in heme metabolism and neuroinflammation. Consequently, these dysfunctions can cause numerous neurological alteration
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paganini-Miozzo syndrome (MRXSPM) is a rare neurogenetic disorder that is transmitted by X-linked recessive inheritance. This is the third case reported of this disease in the world with a novel variant. A boy was referred due to the absence of neck holding and hand tremors. The examinations found facial anomalies. The brain magnetic resonance imaging (MRI) showed cerebral atrophy and diffused white matter, and irregularities were seen in his electroencephalogram (EEG). The echocardiography revealed a mid-muscular ventricular septal defect. A whole exome sequencing (WES) analysis revealed a no
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Kennedy's disease (KD) is a rare X-linked recessive motor-neuron neuropathy also known as Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA).
CASE REPORT: We report a case of Kennedy's disease (KD) with acute laryngeal stridor and dysphagia whose anesthesiologic management required a tracheotomy. The surgical procedure was conducted under local anesthesia performed by ultrasound-guided superior laryngeal nerve block and superficial cervical plexus block using 2% lidocaine. The surgical procedure was well tolerated without any discomfort reported from the patient.
CONCLUSIONS: In KD loca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Troponin regulates the calcium-mediated activation of skeletal muscle. Muscle weakness in diseases such as amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy occurs from diminished neuromuscular output. The first direct fast skeletal troponin activator, tirasemtiv, amplifies the response of muscle to neuromuscular input. Tirasemtiv binds selectively and strongly to fast skeletal troponin, slowing the rate of calcium release and sensitizing muscle to calcium. We report the solution NMR structure of tirasemtiv bound to a fast skeletal troponin C-troponin I chimera. The structure reveals t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyponatremia is one of the most commonly encountered electrolyte abnormalities encountered in the pediatric world. Defined as a serum or plasma sodium less than 135 mEq/L, the etiology of hyponatremia is one that can typically be determined by performance of a thorough history. However, occasionally the etiology of a patient's hyponatremia is more elusive and determined only after laboratory evaluation. We present a 6-year-old girl with a complex medical history including spinal muscular atrophy, tracheostomy and ventilator dependence, who was admitted to the pediatric intensive care unit for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a mostly autosomal recessive genetic disease characterized by progressive muscle weakness from anterior horn degeneration. Nusinersen has recently been approved as a disease-modifying drug for SMA that needs to be administered intrathecally. Its injection is often associated with extreme difficulty since patients with SMA have severe vertebral deformity and may be with vertebral instrumentation.
CASE DESCRIPTION: A 21-year-old female with type 2 SMA and spinal deformity underwent a series of intrathecal injections of nusinersen. The intrathecal inj
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The minor spliceosome is evolutionarily conserved in higher eukaryotes, but its biological significance remains poorly understood. Here, by precise CRISPR/Cas9-mediated disruption of the U12 and U6atac snRNAs, we report that a defective minor spliceosome is responsible for spinal muscular atrophy (SMA) associated phenotypes in Drosophila. Using a newly developed bioinformatic approach, we identified a large set of minor spliceosome-sensitive splicing events and demonstrate that three sensitive intron-containing neural genes, Pcyt2, Zmynd10, and Fas3, directly contribute to disease development
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterogenous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs) are a complex and functionally diverse family of RNA binding proteins with multifarious roles. They are involved, directly or indirectly, in alternative splicing, transcriptional and translational regulation, stress granule formation, cell cycle regulation, and axonal transport. It is unsurprising, given their heavy involvement in maintaining functional integrity of the cell, that their dysfunction has neurological implications. However, compared to their more established roles in cancer, the evidence of hnRNP implication in neurological disease
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural antisense transcripts (NATs) are transcribed from the opposite strand of other genes. Most of them are noncoding RNAs. They have been reported to play important roles in a variety of biological processes. In this study, we identified a novel NAT, NATTD, which is partially complementary to both the TIRAP/Mal and DcpS genes. Interestingly, NATTD only positively regulates the expression of DcpS, a decapping scavenger enzyme which is a promising therapeutic target for spinal muscular atrophy. But it has no obvious effects on the expression of TIRAP/Mal gene. The NATTD transcript primarily
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine (polyQ) tracts are regions of low sequence complexity frequently found in transcription factors. Tract length often correlates with transcriptional activity and expansion beyond specific thresholds in certain human proteins is the cause of polyQ disorders. To study the structural basis of the association between tract length, transcriptional activity and disease, we addressed how the conformation of the polyQ tract of the androgen receptor, associated with spinobulbar muscular atrophy (SBMA), depends on its length. Here we report that this sequence folds into a helical structure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.