The Sanger sequencing of patients with recessive polycystic kidney disease is challenging due to the length and heterogeneous mutational spectrum of the PKHD1 gene. Next generation sequencing (NGS) might thus be of special interest to search for PKHD1 mutations. The study involved a total of 22 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) and 8 parents of non-available ARPKD patients. Five pools of 6 samples each were sequenced with the Personal Genome Machine (PGM, Ion Torrent). For each DNA pool, a total of 109 fragments that covered the entire PKHD1 coding sequence we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC) was developed to screen DNA variations by separating heteroduplex and homoduplex DNA fragments by ion-pair reverse-phase liquid chromatography. In this study, we have evaluated the dHPLC screening method and direct sequencing for the detection of GATA1 mutations in peripheral blood and bone marrow aspirates samples from children with Down syndrome (DS). Cases were ascertained consecutively as part of an epidemiological study of DS and hematological disorders in Brazil. A total of 130 samples corresponding to 115 children with DS were an
Оценочное исследованиеПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Omsk hemorrhagic fever virus (OHFV) is a member of the tick-borne encephalitis serocomplex of flaviviruses, and causes hemorrhagic disease in humans. In this study, an infectious cDNA of OHFV was constructed to investigate the molecular mechanisms involved in OHFV pathogenesis for the first time. Our cDNA clone was capable of producing infectious virus which is genetically identical to the parental Guriev strain, and the recombinant virus showed similar biological properties to the parental virus including growth kinetics and virulence characteristics. While characterizing the cDNAs, fortuitou
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, no reliable biological clock markers have been identified to elucidate the phylogenetic relationships among the three species within the Trichophyton mentagrophytes complex-namely T. interdigitale, T. mentagrophytes, and T. indotineae. This study, employing a polyphasic approach, confirmed that 62 clinical isolates of the T. mentagrophytes complex obtained from Guizhou tend to cluster into two distinct groups: Group I (42 isolates, comprising T. interdigitale and T. indotineae) and Group II (20 isolates, representing T. mentagrophytes). These groups exhibited statistically significant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal effect mutations in the components of the subcortical maternal complex (SCMC) of the human oocyte can cause early embryonic failure, gestational abnormalities and recurrent pregnancy loss. Enigmatically, they are also associated with DNA methylation abnormalities at imprinted genes in conceptuses: in the devastating gestational abnormality biparental complete hydatidiform mole (BiCHM) or in multi-locus imprinting disease (MLID). However, the developmental timing, genomic extent and mechanistic basis of these imprinting defects are unknown. The rarity of these disorders and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bovine adenovirus (AdV) type 3 (BAdV-3) E1 region shares functional homology with E1 of human AdV type C5. Sequence analysis of the BAdV-3 E1 region revealed the presence of a novel 155R ORF that is not observed in other AdVs, on the lower strand antiparallel to a portion of the E1B region. The 155R gene products in BAdV-3-infected cells were identified by Northern blot, reverse transcriptase PCR followed by sequencing and Western blot analysis using the155R-specific antibody. 155R seems to be a late protein and is present in purified BAdV-3 particles. Replication kinetics of BAdV mutants with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early or late pubertal onset affects up to 5% of adolescents and is associated with adverse health and psychosocial outcomes. Self-limited delayed puberty (DP) segregates predominantly in an autosomal dominant pattern, but the underlying genetic background is unknown. Using exome and candidate gene sequencing, we have identified rare mutations in IGSF10 in 6 unrelated families, which resulted in intracellular retention with failure in the secretion of mutant proteins. IGSF10 mRNA was strongly expressed in embryonic nasal mesenchyme, during gonadotropin-releasing hormone (GnRH) neuronal migrati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Like many insects, mosquitoes, rely on endosymbionts to grow and develop. These can be acquired from the environment. We used next generation 454 pyrosequencing to discern the whole-body microbiome of the mosquito species Culex quinquefasciatus in various larval stadia and following exposure to common pharmaceutical and personal care products (PPCPs) found in wastewater. PPCP treatments included environmentally-relevant concentrations; 1) a combination of common antibiotics, 2) a combination of mammalian hormones, 3) a mixture of the antibiotic and hormone treatments plus acetaminophen and caf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human adenovirus species F (HAdV-F) type 40 and 41 are commonly associated with acute diarrheal disease (ADD) across the world. Despite being the largest state in southeastern Brazil and having the second largest number of inhabitants, there is no information in the State of Minas Gerais regarding the role of HAdV-F in the etiology of ADD. This study was performed to determine the prevalence, to verify the epidemiological aspects of infection, and to characterize the strains of human adenoviruses (HAdV) detected. A total of 377 diarrheal fecal samples were obtained between January 2007 and Aug
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-three HBV-DNA-positive patients with symptomatic acute hepatitis B were enrolled from 1999 to 2010 to evaluate molecular and phylogenetic changes in HBV in southern Italy. HBV polymerase region was evaluated by direct sequencing in plasma samples obtained at first observation. Different data sets were aligned and a phylogenetic tree was inferred using PhyML program. Statistical robustness was confirmed with a bootstrap analysis. A Bayesian Markov chain Monte Carlo method and a Bayesian skyline plot were used to estimate the evolution of our samples. The dN/dS rate (ω) was estimated by th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the antibiotic susceptibility and the genotype distributions of N. gonorrhoeae isolates in Fukuoka, Japan, and to evaluate the specific associations between genotypes and antibiotic resistance.
METHODS: Antibiotic susceptibility testing and N. gonorrhoeae multiantigen sequence typing (NG-MAST) were performed on 242 and 239 N. gonorrhoeae isolates, respectively, in Fukuoka, Japan in 2008.
RESULTS: No isolates showed resistance to spectinomycin, ceftriaxone, or cefixime, although 34 (14.0%) and 149 (61.6%) isolates displayed decreased susceptibility to ceftriaxone (min
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the diagnosis of Fabry disease in a 45-year-old male, in 31 family members alpha-galactosidase A (alpha-Gal) activity in leucocytes was measured and mutation analysis of the alpha-Gal gene was performed. In the proband, the unique mutation A10523G/N272S in exon 6 was found, which was subsequently detected in seven males (of which one twin) and 10 female subjects. All males showed decreased to absent alpha-Gal A activity in leucocytes, but three out of 10 female subjects had alpha-Gal A activities within normal range. Although all male patients had symptoms of classical Fabry disease,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epigenetic changes have been described in trauma patients in the form of histone acetylation events, but whether DNA-methylation occurs remains unknown. We hypothesized that the combination of hemorrhage and saline resuscitation would alter DNA-methylation and associated proteomic profiles in the rat lung.
METHODS: Ten rats were subjected to a pressure-controlled hemorrhage and resuscitation model consisting of hemorrhage to a mean arterial pressure (MAP) of 35mmHg for 90 minutes, followed by saline resuscitation to a MAP >70mmHg for 90 minutes (n=5) or sham (only anesthesia and c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytosine residues at CpG dinucleotides can be methylated by endogenous methyltransferases in mammalian cells. The resulting 5-methylcytosine base may undergo spontaneous deamination to form thymine causing G/C to A/T transition mutations. Methylated CpGs also can form preferential targets for environmental mutagens and carcinogens. The Big Blue(R) transgenic mouse has been used to investigate tissue and organ specificity of mutations and to deduce mutational mechanisms in a mammal in vivo. The transgenic mouse contains approximately 40 concatenated lambda-like shuttle vectors, each of which co
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair, which is defective in xeroderma pigmentosum (XP), involves incision of a DNA strand on each side of a lesion. We isolated a human gene homologous to yeast Rad1 and found that it corrects the repair defects of XP group F as well as rodent groups 4 and 11. Causative mutations and strongly reduced levels of encoded protein were identified in XP-F patients. The XPF protein was purified from mammalian cells in a tight complex with ERCC1. This complex is a structure-specific endonuclease responsible for the 5' incision during repair. These results demonstrate that the XPF
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular epidemiological study of hepatitis B virus (HBV) in Indonesia is still limited. This study was aimed to identify the prevalence of HBV pre-S deletion/insertion mutations, and to assess the association of pre-S deletion mutation with liver disease progression in Indonesia. Pre-S mutations were identified by direct sequencing. Of the 265 subjects, 32 samples (12.1%) harbored pre-S deletion/insertion mutations. The prevalence of those pre-S mutations was 2.7% (2/75), 12.9% (8/62), 16.7% (11/66), and 17.7% (11/62) in asymptomatic carrier, chronic hepatitis, liver cirrhosis, and hepat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fascioliasis, caused by liver flukes of the genus Fasciola, is an important disease of ruminants. In order to identify a potential new drug target we have studied aquaporin (AQP) in Fasciola gigantica. AQPs facilitate the transport of water, glycerol and other small solutes across biological membranes. The structure, function, and pathology of AQPs have been extensively studied in mammals but data for AQPs from trematodes is still limited. In the present study, we have functionally characterized two closely related AQP isoforms, FgAQP-1 and FgAQP-2, from the trematode F. gigantica. Immunohisto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike eutherian mammals, the colon of the Australian common brushtail possum, Trichosurus vulpecula, a metatherian mammal, is incapable of electrogenic Cl(-) secretion and has elevated levels of electrogenic Na(+) absorption, while the ileum secretes HCO (3) (-) rather than Cl(-). In eutherian mammals, the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) is essential for both Cl(-) and HCO (3) (-) secretion and the regulation of Na(+) absorption. Therefore, we have sequenced possum (p)CFTR, described its distribution and characterized the properties of cloned pCFTR expressed in Fisc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horizontal gene transfer probably contributes to evolution of Legionella pneumophila and its adaptation to different environments. Although horizontal gene transfer was observed in Legionella, the mechanism is still not specified. In this study we identified and analysed a new type of conjugation/type IVA secretion system (trb/tra) of L. pneumophila Corby, a virulent human isolate. Two similar versions of this conjugation system were identified, localized on two different genomic islands (Trb-1, 42,710 bp and Trb-2, 34,434 bp). Trb-1 and Trb-2 are integrated within the tRNA(Pro) gene (lpc2778)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human TWIST gene encodes a 202 amino acid transcription factor characterized by a highly conserved basic-helix-loop-helix motif in the C-terminal half, and a less conserved N-terminal half that has binding activity toward the histone acetyltransferase p300. Between these domains is a repeat region of unknown function that encodes the glycine-rich sequence (Gly)5Ala(Gly)5. Heterozygous mutations of TWIST were previously described in Saethre-Chotzen craniosynostosis syndrome [El Ghouzzi et al., 1997; Howard et al., 1997]. During a search for TWIST mutations in patients with craniosynostosis,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.